Retti sündroom: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

Retti sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt tüdrukuid ja avaldub juba varajases lapseeas. See keerukas seisund viib tihti sügava füüsilise ja vaimse arengupeetuse tekkeni. Selle põhjused peituvad geenimutatsioonis, mis põhjustab närvirakkude talitlushäireid. Sümptomiteks on käte oskuste kaotus, kommunikatsiooniraskused ja koordinatsioonihäired. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele, kuid täielikku ravi veel ei ole. Uurime lähemalt, mis täpselt on Retti sündroom, millised on selle põhjused ja milliste strateegiatega saab sümptomeid maandada.

Retti sündroom on haruldane neuroloogiline haigus, mis mõjutab peaaegu eranditult naisi. Selle põhjustab juhuslik geenimutatsioon. Peaaegu kõik patsiendid vajavad hooldaja tuge kogu elu. Paljud Retti sündroomiga lapsed elavad täiskasvanueas kõrget elukvaliteeti.

Ülevaade

Mis on Retti sündroom?

Retti sündroom on haruldane neuroarenguhäire (aju ja närvid). Retti sündroomiga lapsed arenevad tavaliselt esimesel eluaastal, kuid nad kaotavad võime oma käsi sihipäraselt kasutada. Muu areng aeglustub siis, kui nad vananevad.

Retti sündroom põhjustab arenguprobleeme kogu lapsepõlves. Laste vanemaks saades need väljakutsed peatuvad, kuid ei kao kuhugi. Retti sündroomiga inimestel võib olla probleeme kogu elu jooksul, kuigi nad võivad elada keskeani või olla tüüpilise eluea lähedal.

Kes võib saada Retti sündroomi?

Retti sündroom mõjutab peaaegu eranditult naisi. Umbes üks 10 000–15 000 tüdrukust sünnib Retti sündroomiga. See mõjutab kõigi rassiliste ja etniliste rühmade imikuid.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Retti sündroomi?

Retti sündroom on geneetiline sündroom. See tekib MECP2 geeni mutatsiooni (muutuse) tõttu. See mutatsioon toimub spontaanselt (juhuslikult). Tavaliselt ei ole see päritud. Retti sündroomi ülekandumise võimalus tervelt vanemalt lapsele on alla 1%.

Millised on Retti sündroomi sümptomid?

Imikutel ei pruugi esimestel elukuudel või -aastatel esineda Retti sündroomi märke. Vananedes ilmnevad arengupeetuse tunnused või muud sümptomid. Retti sündroomi sümptomid mõjutavad peamiselt lapsi:

• Käitumise areng.
• Keeleoskus.
• Motoorika ja eriti käte kasutamine.

Umbes 85–90% Retti sündroomiga inimestest on lihasnõrkus ja aeglustunud kasv. Need sümptomid tekivad sageli seetõttu, et lastel on neelamis- või närimisraskused. Neelamisprobleemid võivad põhjustada ebapiisava söömise.

Muud Retti sündroomi sümptomid on järgmised:

• Käe väänamine, pigistamine või käest suhu liigutamine.
• Apraksia, suutmatus öelda õigeid sõnu või teha tuttavaid liigutusi käsu peale.
• Hingamisprobleemid.
• Autismilaadne käitumine, nagu silmside puudumine, suhtlemisoskuse puudumine või paanikahood.
• Tasakaalu ja koordinatsiooni väljakutsed.
• Epilepsia või krambid.
• Lihaste nõrkus või spastilisus.

Kuidas mõjutab vanus lapse Retti sündroomi sümptomeid?

Retti sündroom kulgeb neljas etapis. Igas etapis ilmnevad lastel veidi erinevad sümptomid. Kõik ei läbi iga etappi. Näiteks mõned Retti sündroomiga inimesed ei saa kunagi kõndida.

Retti sündroomi etapid on järgmised:

• I etapp, algab varakult, kui laps on 6–18 kuud vana. Lastel võib ilmneda väike arengu aeglustumine, näiteks roomamise hilinemine või silmside puudumine.
• II etapp, kiiresti progresseeruv staadium, esineb tavaliselt vanuses 1 kuni 4 aastat. Lapsed võivad kaotada keeleoskuse ja käte kasutamise. Nad võivad pidevalt käsi väänata. Mõned lapsed kogevad ka autismilaadset käitumist ja neil puudub huvi suhtlemise vastu.
• III etapp, platoo või pseudostatsionaarne staadium, esineb tavaliselt vanuses 2–10 aastat. See staadium võib kesta aastaid. Laste käitumine võib paraneda, kuid nad võivad kaotada motoorsed funktsioonid. Selles etapis on krambid samuti tavalised.
• IV etapp, hilises motoorse halvenemise staadiumis, võib ilmneda igal ajal pärast III etappi. Lapsed kaotavad tavaliselt teatud kõndimisoskused, liikuvuse ja lihasjõu. Kuid selles etapis säilitab enamik inimesi oma suhtlemis- ja mõtlemisvõime.

Diagnoos ja testid

Kuidas Retti sündroomi diagnoositakse?

Tavaliselt märkavad vanemad esimest korda Retti sündroomi sümptomeid lapse varases eas. Tervishoiuteenuse osutajad, kes kahtlustavad, et lapsel võib olla Rett’i sündroom, kasutavad MECP2 geenimutatsiooni otsimiseks geneetilist testi. See geneetiline sõeluuring on vereanalüüs. See ei nõua erilist ettevalmistust ega haiglas viibimist.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Retti sündroomi?

Retti sündroomi ravi varieerub sõltuvalt konkreetsetest sümptomitest. Näiteks lapsed, kellel on krambid, võivad võtta krambivastaseid ravimeid. Motoorsete oskuste ja keeleprobleemide korral võivad lapsed kasu saada:

• Tööteraapia.
• Füsioteraapia.
• Kõneteraapia.

Teie laps võib vajada teiste spetsialistide hoolt, näiteks:

• Neuroloogid.
• Toitumisspetsialistid.
• Psühhiaatrid.
• Gastroenteroloogid.

Millised on Retti sündroomi tüsistused?

Mõned Retti sündroomi sümptomid võivad suurendada lapse tervisega seotud tüsistuste riski. Näiteks neelamis- või hingamisprobleemid võivad põhjustada aspiratsioonipneumoonia riski. Seda tüüpi kopsupõletik tekib siis, kui toit, sülg või muud vedelikud satuvad mao asemel kopsudesse.

Skolioosi põdevatel lastel võivad tekkida ka kopsuprobleemid. Kontrollimatud krambid võivad samuti suurendada tervisega seotud tüsistuste riski.

Kas Retti sündroomi jaoks on ravi?

Retti sündroomi ei saa ravida. Kui lapsed saavad asjakohast ravi, juhivad nad sageli oma sümptomeid tõhusalt täiskasvanueas.

Ärahoidmine

Kuidas saab Retti sündroomi ära hoida?

Kuna juhuslik geenimutatsioon põhjustab Retti sündroomi, ei saa vanemad selle vältimiseks midagi teha. Kui aga teie pereliige on Retti sündroomiga, võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt geneetilise testimise kohta. Geneetilised nõustajad võivad tulevastele vanematele suunata terviseriske ja võimalikke ravivõimalusi.

Väljavaade / prognoos

Millised on Retti sündroomiga inimeste väljavaated?

Retti sündroomi pikaajalised tagajärjed võivad oluliselt erineda. Peaaegu kõik Retti sündroomiga inimesed vajavad kogu eluks hooldaja tuge.

Paljud Retti sündroomiga inimesed elavad kõrget elukvaliteeti kuni 40. eluaastani ja kauemgi. Mõne inimese puhul võivad muud tervisega seotud tüsistused lühendada eluiga.

Millised tingimused on seotud Retti sündroomiga?

Mõnedel neuroloogilistel häiretel on sarnased sümptomid Retti sündroomiga. Mõned neist tingimustest hõlmavad järgmist:

• Angelmani sündroom põhjustab arengupeetust ja tahtmatuid liigutusi.
• CDKL5 võib põhjustada krampe ja tõsist ajukahjustust.
• FOXG-1 häired võib põhjustada krampe, arengupeetust ja vaimupuudeid.

Koos elamine

Mida peaksin veel oma arstilt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kuidas saan oma lapse arengut toetada?
• Milliste spetsialistide poole peaks mu laps pöörduma?
• Milliseid muutusi peaksin oma lapses aja jooksul nägema?
• Kas ma saan oma last kodus hooldada või vajan välist tuge?
• Kui palju ja millist regulaarset arstiabi mu laps vajab?
• Kas mind või mu teisi lapsi tuleks testida Retti sündroomi põhjustava geenimutatsiooni suhtes?

Retti sündroom on haruldane neuroloogiline haigus. Paljudel lastel on esimesel eluaastal sümptomid vähe või üldse mitte. Siis lapse vanemaks saades areng aeglustub. Retti sündroomi sümptomite raskusaste võib oluliselt erineda. Peaaegu kõik patsiendid vajavad hooldaja tuge kogu oma elu jooksul. Ravi abil õpivad paljud patsiendid oma sümptomeid juhtima ja elama kõrget elukvaliteeti täiskasvanueas. Kuna teadmised ja toetus selle häire kohta kasvavad, on rohkemate Retti sündroomiga inimeste oodatav eluiga peaaegu sarnane.

Retti sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt tüdrukuid ja toob kaasa keerulisi neuroloogilisi ja füüsilisi probleeme. Selle põhjustab mutatsioon MECP2 geenis, põhjustades mitmesuguseid sümptomeid, nagu arengupeetus, käte kasutamise kaotus ja kommunikatsiooniraskused. Praegu pole ravimit, mis seda seisundit raviks, kuid sümptomaatiline ravi ja toetavad meetmed võivad elukvaliteeti parandada. Oluline on keskenduda varajasele sekkumisele ja multidistsiplinaarsele lähenemisele, et toetada patsiente ja nende perekondi.