Raseduse geneetiline testimine: mis see on, valikud, eelised ja riskid

Sünnieelsed geneetilised sõeluuringud ja diagnostilised testid annavad teavet loote tervise kohta. See võib aidata peredel ja tervishoiuteenuste osutajatel teha otsuseid raseduse või loote kohta. Geneetilised testid kontrollivad kaasasündinud haigusi, nagu Downi sündroom, trisoomia 13 ja spina bifida. Kõik geneetilised testid on vabatahtlikud.

Ülevaade

Mis on sünnieelne geneetiline testimine?

Sünnieelne geneetiline testimine annab vanematele teavet loote geneetiliste häirete või sünnihäirete kohta. Erinevalt mõnest rutiinsest sünnieelsest testist, nagu veregrupi, verepildi või glükoosi sõeluuringud, on need testid valikulised. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga ja otsustage, millised testid teile sobivad.

Mõned inimesed otsustavad lisaks tavapärasele rasedustestile teha ka sünnieelse geneetilise testimise. Sünnieelne geneetiline testimine on valikuline. Inimese kromosoomid või geenid põhjustavad geneetilisi häireid. Geen on osa teie keharakkudest, mis salvestab juhised teie keha toimimise kohta. Kromosoom hoiab teie geene. Kaasasündinud häired esinevad sünnihetkel ja tervishoiuteenuse osutajad saavad mõnda neist seisunditest diagnoosida juba enne sündi.

Teste on kahte tüüpi: sõeluuringud ja diagnostilised testid.

Milliseid sünnieelseid sõeluuringuid võib saada?

Sõeluuringud ei diagnoosi geneetilisi seisundeid ja ebanormaalne tulemus ei tähenda, et lootel on haigusseisund. See tähendab, et on suurem risk geneetilise häire tekkeks. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib aidata tõlgendada geneetiliste sõeltestide tulemusi ja selgitada järgmisi samme. Mõnel juhul võivad nad soovitada diagnostilist testimist.

Mõned näited sünnieelsetest geneetilistest sõeltestidest on järgmised:

Kandja läbivaatus

Kandja sõeluuring on vereanalüüs, mida rasedushooldusteenuse pakkujad võivad teile ja teie partnerile pakkuda. Seda tüüpi testid võivad tuvastada väikseid muutusi geenides, mis suurendavad ohtu, et lootel võivad tekkida tõsised haigusseisundid. Neid nimetatakse sageli ühe geeni seisunditeks. Näideteks on tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia ja seljaaju lihaste atroofia. Kui teie vereanalüüs näitab, et olete geneetilise riski kandja, peaks teie partner läbima ka sõeluuringu. Kui mõlemad vanemad on sama geneetilise riski kandjad, võib lootel olla haiguse raskem vorm. Kandja sõeluuringud peate läbima ainult üks kord oma elus.

Ebanormaalse kromosoomiarvu skriinimine

Kromosoomid tuleks pärida paarikaupa – kummaltki vanemalt pool paarist. Mõnikord teeb loodus viljastamise ajal vigu, mille tulemuseks on kromosoomipaarist puuduvad või täiendavad osad. Näideteks on Downi sündroom (lisakromosoom 21) ja Turneri sündroom (puuduv X-kromosoom). Need testitulemused on iga raseduse puhul erinevad. Testide tüübid hõlmavad järgmist:

• Rakuvaba loote DNA sõeluuring: Seda nimetatakse rahvapäraselt mitteinvasiivseks sünnieelseks testimiseks (NIPT). Teenusepakkujad otsivad teie verest leitud väikestes loote DNA tükkides ebanormaalsete kromosoomide arvu tavalisi vorme. Kuna loote DNA-d on väga väikestes kogustes, ei saa tervishoiuteenuse osutajad testi teha enne 10. rasedusnädalat.
• Seerumi sõeluuring: Seda tüüpi test tehakse ka teie vereprooviga. See ei vaata otseselt loote DNA-d. Selle asemel analüüsivad need testid teie vere erinevaid valkude taset, et teha kindlaks kromosoomide ebanormaalse arvu risk. Seda tüüpi testide näideteks on järjestikune sõeluuring, neljakordne sõeluuring ja esimese trimestri seerumi sõeluuring. Kõik need testid peavad raseduse ajal toimuma väga kindlatel aegadel, seega küsige oma teenusepakkujalt, millised neist võiksid teile sobida. Teie tervishoiuteenuse osutaja ei saa neid teste teha enne 11. rasedusnädalat.

Füüsiliste kõrvalekallete sõeluuring

Mõnikord põhjustavad puuduvad või täiendavad kromosoomid muutusi teie lapse füüsilises struktuuris. Näiteks on kromosoomid normaalsed, kuid teie lapsel on füüsiline defekt. Raseduse ajal võivad ultraheli- ja vereanalüüsid aidata kindlaks teha loote füüsiliste kõrvalekallete riski ja hinnata, kas need võivad olla tingitud geneetilistest kõrvalekalletest või mitte.

• Nuchal poolläbipaistvus: Kasutab ultraheli, et mõõta loote kaela tagaosa paksust. Paks nukaali läbipaistvus annab meile vihjeid ebanormaalse kromosoomiarvu ja füüsiliste kõrvalekallete, näiteks loote ebanormaalse südame moodustumise riski kohta. Pakkujad teevad seda ultraheli 11–14 rasedusnädalal.
• AFP sõeluuring (ema seerumi sõeluuring): Teie teenusepakkuja võtab teie verest osa, et mõõta AFP taset teie veres. Kõrge tase võib viidata füüsilistele probleemidele loote kõhu, näo või selgrooga. See ilmneb 15–22 rasedusnädalal.
• Nelja ekraan: Mõõdab nelja aine taset teie veres ja määrab loote kromosoomianomaaliate ja neuraaltoru defektide riski. Seda testi nimetatakse ka mitme markeri ekraaniks. Seda tehakse ka 15–22 rasedusnädalal.
• Loote anatoomia skaneerimine: Kasutab ultraheli loote füüsiliste struktuuride, sealhulgas areneva aju, luustiku, südame, neerude, kõhu, näo, käte ja jalgade hindamiseks. Seda ultraheli tehakse tavaliselt 18–20 rasedusnädalal.

Pidage meeles, et sünnieelsed sõeluuringud näitavad teile seisundit võib kohal olla. See ei diagnoosi seisundit.

Milliseid sünnieelseid diagnostilisi teste on olemas?

Diagnostilised sünnieelsed testid võivad kinnitada, kas lootel on geneetiline seisund. Need testid võtavad rakke amnionivedelikust või platsentast ja testivad neid spetsiifiliste häirete suhtes. Diagnostilist testimist tehakse ainult siis, kui sõeluuring on ebanormaalne või kui teil on suur risk saada geneetilise seisundiga laps.

Kõige tavalisemad diagnostilised testid on amniotsentees ja koorioni villus proovide võtmine (CVS).

• Amniotsentees: Teie teenusepakkuja sisestab nõela läbi teie naha teie emakasse, et eemaldada amnionivedeliku proov amnionikotist. Amniotsentees toimub 16–20 rasedusnädalal.
• CVS: Teie teenusepakkuja sisestab nõela teie emakasse, et eemaldada platsentast väike rakkude proov. Teenusepakkuja otsustab, kas nõel on ohutum läbi kõhu või tupe. CVS esineb umbes 11–13 rasedusnädalal.

Seejärel saadab teenusepakkuja proovid analüüsimiseks laborisse. Labor saab läbi viia mitut tüüpi diagnostilisi teste, sealhulgas fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni (FISH), standardset karüotüüpimist ja mikrokiibi või spetsiaalseid paneele. Mõned diagnostilise testi tulemused võivad olla valmis 72 tunni jooksul, samas kui teiste jaoks võib kuluda rohkem kui kaks nädalat.

Kes peaks geenitesti tegema?

Sünnieelse geneetilise testimise saamise otsus on isiklik valik. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, mida ta soovitab, kui te pole kindel. Tulemused annavad olulist teavet loote tervise kohta. Tervishoiuteenuse osutajad pakuvad kõikidele rasedatele peredele oma rasedushoolduse osana geneetilist sõeluuringut.

Mõned põhjused, miks pered valivad raseduse ajal diagnostilise geneetilise testimise, on järgmised:

• Geneetilise sõeluuringu ebaregulaarne tulemus.
• Perekondlik või isiklik geneetiliste seisundite ajalugu.
• Üle 35-aastane rasedus.
• Raseduse katkemise või surnultsündimise ajalugu.

Testi üksikasjad

Kas raseduse ajal on vaja geenitesti teha?

Ei, see pole vajalik. See on isiklik valik, mis põhineb teie enda veendumustel või haiguslool. Mõned vanemad tahavad teada, kas nende laps sünnib tingimusega, et nad saaksid oma hooldust planeerida. Kahjuks saavad mõned pered laastavaid tulemusi ja peavad otsustama, kas rasedust jätkata. Sünnieelse sõeluuringu või diagnostilise testimise jätkamise valik on täielikult teie ja teie tervishoiuteenuse osutaja otsustada.

Kuidas nad sünnieelset geneetilist testimist teevad?

Enamikus sünnieelsetes geneetilistes sõeluuringutes kasutatakse raseda verd. Kui sõeluuringu tulemused näitavad kaasasündinud haigusseisundi suurt riski, teeb teie teenusepakkuja konkreetsete seisundite diagnoosimiseks rohkem invasiivseid teste. Invasiivsed diagnostilised testid hõlmavad amniotsenteesi ja CVS-i.

Milliseid sõeluuringuid tehakse esimesel trimestril?

Esimese trimestri seerumi sõeluuring, rakuvaba loote DNA sõeluuring ja NT ultraheliuuring toimuvad kõik 11–14 rasedusnädalal. Vereanalüüside teabe kombineerimine ultraheli leidudega näitab, kui suur on mõnede levinud kromosomaalsete häirete, nagu Downi sündroomi, risk.

Kandjate sõeluuringuid saate teha igal ajal raseduse ajal, isegi juba 6–10 rasedusnädalal. Need testid kontrollivad “ühe geeni” geneetilisi tingimusi, mida võite lootele edasi anda. Kandja sõeluuring ei tuvasta kromosoomide ebanormaalsest arvust tingitud haigusseisundeid, nagu Downi sündroom.

Rakuvaba loote DNA testimine (mitteinvasiivne sünnieelne sõeluuring või testimine) kontrollib teie veres loote DNA-d. See otsib kromosomaalseid seisundeid, nagu Downi sündroom, trisoomia 13 ja trisoomia 18. Teie teenusepakkuja võib seda sõeluuringut läbi viia juba 10. rasedusnädalal või hiljem raseduse ajal.

Milliseid sõeluuringuid tehakse teisel trimestril?

Teise trimestri sõeluuringud toimuvad 15. ja 22. rasedusnädala vahel. Teise trimestri vere sõeluuringud hõlmavad ema seerumi alfa-fetoproteiini (AFP) ekraani ja nelja sõeluuringut. Seda nimetatakse neljaks ekraaniks, kuna see mõõdab nelja valku: alfa-fetoproteiin (AFP), östriool, inimese kooriongonadotropiin (hCG) ja inhibiin-A. Need testid võivad aidata teie tervishoiuteenuse osutajal kindlaks teha, kas lootel on suurem risk geneetiliste või füüsiliste kõrvalekallete tekkeks. Loote anatoomia ultraheliuuring on veel üks viis loote geneetiliste või füüsiliste kõrvalekallete tuvastamiseks.

Kas geneetilised sõeluuringud võivad Downi sündroomi puhul olla valed?

Alati on võimalus, et sünnieelne sõeluuring on vale. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib anda üksikasju raseduse ajal tehtavate sõeltestide täpsuse kohta.

Kas raseduse ajal on geneetilise testimisega seotud riske?

Sünnieelsed sõeluuringud ei kujuta endast ohtu. See on vereproov. Risk on veidi suurem, kui liigute edasi diagnostiliste testidega, nagu amniotsentees või CVS. Nende testide riskid hõlmavad infektsiooni, verejooksu või raseduse katkemist.

Tulemused ja järelmeetmed

Millal ma peaksin testi tulemused saama?

Geneetilise sõeluuringu tulemused võtavad mitu päeva. Diagnostiliste testide tulemuste saamiseks võib kuluda mitu päeva või isegi nädalat. Enamikul juhtudel saadetakse nad testimiseks laborisse. Teie tervishoiuteenuse osutaja saab esmalt teie testitulemused ja seejärel jagab tulemusi teiega.

Mida tähendavad geneetiliste sõeltestide tulemused?

Geneetilised sõeluuringud mõõdavad ainult riski. Nad ei ütle teile kindlalt, kas lootel on geneetiline seisund. Positiivne tulemus tähendab, et lootel on selle häire risk suurem kui üldpopulatsioonil. Negatiivne tulemus tähendab, et lootel on selle häire tekkerisk väiksem kui üldpopulatsioonil.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada diagnostilisi teste, nagu CVS või amniotsentees. Nad võivad suunata teid geeninõustaja juurde, kes on spetsialiseerunud kõrge riskiga rasedustele ja geneetilistele seisunditele. Ärge kartke rääkida oma teenusepakkujatega sellest, mida teie testitulemused tähendavad ning diagnostilise testimise riskidest ja eelistest.

Täiendavad üksikasjad

Kas geneetilised sõeluuringud on teile kahjulikud?

Ei, need ei ole sulle halvad. Diagnostilised testid, nagu amniotsentees või CVS, omavad teatud ohtu. Sellepärast tehakse diagnostilisi teste ainult siis, kui teenuseosutajad kahtlustavad geneetilist seisundit, mitte rutiinsete sünnieelsete geneetiliste sõeluuringute käigus.

Mis rasedusnädalal tehakse geenitesti?

Oleneb testist. Enamik teenuseosutajaid teostab geenitesti pärast 10 rasedusnädalat ja enne 22 rasedusnädalat. Praegu ei saa sõeluuringuid ega diagnostilisi teste teha enne 10 rasedusnädalat.

Kas geneetilised sõeluuringud ütlevad teile lapse soo?

Rakuvaba DNA skriining (NIPT) võib anda teavet loote soo kohta lisaks teabele geneetiliste seisundite riskide kohta. Ultraheli võib teile rääkida ka seksist. Võimalus määrata loote sugu on boonus, mitte testi tegemise peamine põhjus.

Milliseid küsimusi peaksin geneetilise testimise kohta oma arstilt küsima?

Raseduse sõeluuringud ja diagnostilised testid on isiklik valik. Tõenäoliselt on teil küsimusi selle kohta, milliseid sõeluuringuid peaksite tegema või mida teie testitulemused tähendavad. Ärge kartke küsimusi esitada. Pidage meeles, et ainult teie ja teie pere saate otsustada, kuidas käsitleda mõlemat tüüpi geneetiliste testide positiivseid tulemusi.

Mõned levinumad küsimused, mida küsida, on järgmised:

• Milliseid sõeluuringuid soovitate minu terviseloo põhjal?
• Kui mu sõeltest on positiivne, millised on järgmised sammud?
• Kas mõni geenitest on lootele ohtlik?
• Kui suur on valepositiivsete tulemuste tõenäosus?

Sünnieelse geneetilise testimise osas pole õiget või valet vastust. Otsus on teie ja teie pere teha. Kui olete mures sünnieelsete testide pärast või vajate selgitust selle kohta, mida iga test otsib, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga. Nad saavad teiega arutada kõigi geenitestide riske ja eeliseid ning aidata teil teha teie ja teie pere jaoks parima otsuse. Pidage meeles, et enamik lapsi sünnib tervena, kuid on oluline, et mõistaksite oma võimalusi ja milliseid geneetilisi teste teile pakutakse.