PTEN Hamartoma kasvaja sündroom (PHTS)

Tere tulemast! Täna räägime PTEN hamartoomi kasvaja sündroomist, mis on haruldane geneetiline seisund, mida põhjustavad muutused PTEN geenis. PHTS mõjutab patsiente erinevalt, kuid sellel võivad olla mitmesugused sümptomid, sealhulgas mitmed kasvajad ja vähk. See seisund nõuab tavaliselt elukestvat jälgimist ja ravi. Kuigi see on haruldane, on oluline sellest rohkem teada saada, et patsiente saaks paremini toetada ja ravida. Tutvustame lähemalt selle seisundi omadusi, põhjuseid ja ravivõimalusi.

PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS) hõlmab Cowdeni sündroomi ja Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroomi (BRRS). PHTS-i korral põhjustab teie PTEN geeni mutatsioon kontrollimatut rakkude kasvu. PHTS võib põhjustada healoomulisi kasvajaid ja nahakasvu ning suurendada teie vähiriski.

Ülevaade

Mis on PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS)?

PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS) viitab sündroomide rühmale, millega kaasneb mutatsioon või muutus PTEN geen. PTEN on kasvaja supressorgeen. See toodab ensüümi, mis takistab kontrollimatut rakkude kasvu, mis põhjustab kasvajaid. Mutatsiooni korral võivad rakud kontrolli alt väljuda, põhjustades hamartoome.

Hamartoom (hääldatakse “HA-mar-TOH-muh”) on healoomuline või mittevähkkasvajalaadne kasvaja. Kui teil on PHTS, on teil suurem risk hamartoomide ja muude healoomuliste kasvajate tekkeks. Samuti võib teil olla suurem risk pahaloomuliste (vähi) kasvajate tekkeks.

Milliseid sündroome peetakse PHTS-iks?

PHTS hõlmab Cowdeni sündroomi ja Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroomi (BRRS). Arstid pidasid Cowdeni sündroomi ja BRRS-i kunagi eraldiseisvateks seisunditeks. Nüüd on need klassifitseeritud suurema PHTS-i vihmavarju alla, kuna mõlemad on seotud teie mutatsioonidega PTEN geen.

Inimesed, kellel on PHTS ja BRRS, seisavad silmitsi sarnaste terviseriskidega. PHTS-iga inimestel võivad elu jooksul tekkida nii Cowdeni sündroomiga kui ka BRRS-iga seotud omadused.

• Cowdeni sündroomTäiskasvanutel tekib kõige sagedamini Cowdeni sündroom. Selle seisundiga inimestel võivad tekkida nii healoomulised (mittevähilised) kui ka pahaloomulised (vähkkasvajad). Need kasvajad mõjutavad kõige sagedamini teie rindu, emakat, kilpnääret, seedetrakti, nahka, keelt ja igemeid.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS): BRRS mõjutab kõige sagedamini lapsi. BRRS-iga lastel võivad nahale ja sünnimärkidele tekkida kasvajad. Neil võib esineda ka arenguhäireid.

Sümptomid ja põhjused

Millised on PHTS-sündroomi tunnused ja sümptomid?

PHTS põhjustab hamartoomide moodustumist teie keha erinevates kudedes. Spetsiifilised nähud ja sümptomid varieeruvad sõltuvalt sellest, milline PHTS-iga seotud sündroom teil on. Kui teil on PHTS, võib teil tekkida mõni järgmistest:

Naha kasvud

• Nahamärgid (akrokordonid).
• Tumedad lamedad laigud kätel ja jalgadel (palmoplantaarne keratoosid).
• Väikesed siledad kasvud, mis moodustuvad teie näole (trihhilemmoomid).
• Nahavärvi kõrgenenud punnid (papilloomid).
• Nahaalused rasvkasvajad (lipoomid).
• Kõvad tükid suus (suu fibroomid).
• Naha kaudu ilmnevad veresoonte kasvud (hemangioomid ja sünnimärgid).
• Tähn sinu peenisel.

Healoomulised kasvajad

• Kilpnäärme sõlmed.
• Multinodulaarne struuma.
• Emaka fibroidid.
• Rindade fibroadenoomid.
• Fibrotsüstilised rinnad.
• Polüübid seedetrakti ülaosas ja käärsooles (käärsoole polüübid).

Aju ja arenguprobleemid

• Suur pea (makrotsefaalia).
• Eriti pikk peakuju (dolichotsefaalia).
• Arengu viivitused.
• Autismispektri häire.

Mis põhjustab PHTS-i?

PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS) tuleneb muteerunud või muutunud, PTEN geen. PTEN vabastab ensüümi, mis käsib rakkudel pooldumist lõpetada. See ensüüm annab rakule ka teada, millal on aeg surra (apoptoos), et teha ruumi uutele tervetele rakkudele.

PHTS-iga, PTEN geen ei tööta korralikult. Selle tulemusena võivad rakud jätkata jagunemist ja kasvada kontrolli alt välja. Lõpuks võivad nad moodustada kasvajaid. Need kasvajad on tavaliselt healoomulised, kuid võivad muutuda vähiks.

PHTS on pärilik geneetiline seisund, mis tähendab, et lapsed võivad pärida muteerunud geeni oma bioloogilistelt vanematelt.

Kuidas PHTS pärineb?

Pärite PHTS-i autosomaalse domineeriva mustriga. Igaühel on sellest kaks koopiat PTEN geen. Pärite igalt vanemalt ühe eksemplari. PHTS-iga päritakse üks töökoopia PTEN geen ja üks mutatsiooniga. Kuigi teil on üks töötav eksemplar, muteerunud PTEN geen põhjustab PHTS-ga seotud probleeme.

Mõnel juhul te ei päri muteerunud PTEN geen. Selle asemel töötate välja uue mutatsiooni enne sündi, kui olete veel embrüo või loote.

Olenemata sellest, kuidas teil mutatsioon tekkis, on teil 50% tõenäosus muteerunud geeni koopia oma lapsele edasi anda.

Millised on PHTS-iga seotud vähiriskid?

Kui teil on Cowdeni sündroom, on teil suurem risk teatud vähivormide tekkeks kui elanikkonnal. Riski juhtimiseks vajate elukestvat vähisõeluuringut. Sõeluuringud ei saa ennetada vähki, kuid varajane avastamine võib viia varajase ravi ja paremate tulemusteni.

Teil võib olla suurem oht:

• Rinnavähk.
• Kilpnäärmevähk.
• Neeruvähk.
• Emakavähk.
• Pärasoolevähk.
• Melanoom.

BRRS-i vähiriskide mõistmiseks on vaja rohkem uuringuid.

Diagnoos ja testid

Kuidas PHTS-i diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib teil PHTS-i, kui ta leiab mutatsiooni PTEN geen. Peate läbima geneetilise testi, et näha, kas teil on mutatsioon, mis hõlmab vereanalüüsi.

BRRS-i diagnoosimiseks pole standardseid juhiseid, kuid teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada Cowdeni sündroomi diagnoosimiseks teste.

Kui teil on mutatsioon, tuleks testida ka teie pereliikmeid.

Juhtimine ja ravi

Kas PHTS-i jaoks on ravi?

PHTS-i raviks ei ole. Praegu uurivad teadlased ravimeetodeid, mis võivad kõige paremini toimida vähktõve puhul, mis hõlmavad a PTEN mutatsioon.

Kuidas ravitakse ja juhitakse PHTS-i sündroomi?

Teie hooldusmeeskonda võib kuuluda mitu tervishoiuteenuse osutajat, kes saavad aidata lahendada teie sümptomeid ja probleeme, alates ebanormaalsest kasvust kuni arengupeetuseni. Nad hindavad teie vähiriski, et teha kindlaks, kui sageli peaksite saama vähi sõeluuringuid.

Ravid

Puuduvad konkreetsed juhised hea- või pahaloomuliste kasvajate raviks a PTEN mutatsioon. Selle asemel tegeleb ravi teie sümptomitega. Ravi võib hõlmata:

• Kirurgia: Ebanormaalsete kudede väljalõikamine (väljalõikamine). Enne operatsiooni jätkamist võib teie tervishoiuteenuse osutaja võtta koeproovi ja testida rakke vähi nähtude suhtes (biopsia).
• Krüoteraapia: Äärmusliku külma kasutamine ebanormaalsete kudede hävitamiseks.
• Laser ablatsioon: Äärmusliku kuumuse kasutamine ebanormaalsete kudede hävitamiseks.
• Ravitoimelised paiksed kreemid: kreemide kasutamine, mille koostisained on mõeldud nahakasvu hävitamiseks.

Vähi sõeluuring

Kui teil on Cowdeni sündroom, vajate eluaegset jälgimist, et jälgida healoomulisi ja vähkkasvajaid, et tuvastada kõik probleemid võimalikult varakult ja kõige paremini ravitava aja jooksul. Kuigi BRRS-i põdevate inimeste jälgimiseks ei ole standardseid juhiseid, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada sarnast sõeluuringut nagu Cowdeni sündroomi puhul.

Sõelumisprotseduurid võivad hõlmata sagedasi:

• Mammogrammid: pildistamisprotseduur, mis kasutab rinnakoest piltide tegemiseks väikeses annuses röntgenikiirgust.
• Rindade MRI: kujutise protseduur, mis kasutab teie rinnakoest piltide tegemiseks suurt magnetit ja raadiolaineid.
• Ultrahelid: pildistamisprotseduur, mis kasutab rinnakoest piltide loomiseks helilaineid.
• Kolonoskoopiad: test, mis kasutab teie käärsoole sisemuse kujutiste loomiseks ulatust. Samuti võib skoobi abil eemaldada polüübid, mis võivad peatada vähieelsete kasvajate vähiks muutumise.
• Endoskoopiad: test, mis kasutab söögitoru, mao ja kaksteistsõrmiksoole (peensoole ülemise osa) kujutisi.

Sõltuvalt tulemustest võite vajada biopsiat, et teha kindlaks, kas ebanormaalne kude sisaldab vähirakke.

Hooldus Clevelandi kliinikusHankige vähiravi täiskasvanuteleHangi vähiravi lastele Lepige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas saan PHTS-i ära hoida?

PHTS-i ei saa kuidagi ära hoida, kuid regulaarsed vähisõeluuringud võivad aidata vähki varakult tabada, kui see on kõige paremini ravitav. Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid selle kohta, kas ja kui sageli peaksite sõeluuringuid tegema.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on PHTS?

Teie väljavaade sõltub paljudest teguritest, sealhulgas teie sümptomitest ja üldisest tervisest. Kui teil on PHTS/Cowdeni sündroom, on teil suurem risk teatud tüüpi vähi tekkeks. Seetõttu on vähi sõeluuringud nii olulised. Vähi varajane avastamine ja ravi on üks parimaid viise oma prognoosi parandamiseks.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid selle kohta, kui sageli peaksite vähi sõeluuringuid tegema. Samuti on oluline teada vähi võimalikke hoiatusmärke. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt kõigi sümptomite kohta, millele peaksite tähelepanu pöörama.

Täiendavad levinud küsimused

Kuidas PTEN põhjustada vähki?

A PTEN mutatsioon võib põhjustada rakkude kontrolli alt väljumist ja kasvajate moodustumist. Kuigi PHTS-i seostatakse kõige sagedamini healoomuliste kasvajatega, mida nimetatakse hamartoomideks, võib kontrollimatu rakkude kasv põhjustada ka pahaloomuliste kasvajate teket. Mõlemad kasvajatüübid tekivad rakkude kiirel paljunemisel. Erinevalt healoomulistest kasvajatest, mis jäävad ühte kohta, võivad vähkkasvajad levida kogu kehas (metastaasid). Vähirakud kahjustavad levides terveid kudesid.

Millised tingimused on tihedalt seotud PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS)?

PHTS suurendab teie riski haigestuda mitmetesse vähivormidesse, eriti sellistesse vähkidesse, mis mõjutavad teie rinna-, kilpnääret ja seedetrakti (GI). Paljudel PHTS-iga inimestel on keskmisest suurem pea (makrotsefaalia), nahakasvud ja mitmesugused healoomulised kasvajatüübid.

PHTS-diagnoosi õppimine võib olla keeruline, olenemata sellest, kas diagnoos kehtib teie või teie lapse kohta. See on seisund, mis nõuab hoolikat jälgimist – uudised, mis enamikule inimestele meelehärmi tekitavad. Siiski võib hoolikas sõeluuring päästa või pikendada teie eluiga, kui teil tekib vähk. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt oma terviseriskide kohta, kui teil on diagnoositud PHTS. Küsige oma hooldusmeeskonna lähenemisviisi kohta teie tervise jälgimisel, sealhulgas selle kohta, kuidas teie hooldusplaan võib teie pikaajalist tervist parandada.

PTEN Hamartoma kasvaja sündroom (PHTS) on haruldane pärilik seisund, mis põhjustab mitmeid erinevaid kasvajaid ja hamartoomid kehas. Selle sündroomiga inimestel on suurem risk mitmete vähivormide tekkeks, sealhulgas rinna-, kilpnäärme- ja kolorektaalvähk. Lisaks võivad esineda ka teised terviseprobleemid nagu neuroloogilised häired ja nahalööbed. PHTS nõuab tihedat jälgimist ja ravi, et vähendada vähktõve riski ja hoida ära teiste tüsistuste tekkimist. Oluline on saada õigeaegset diagnoosi ja adekvaatset meditsiinilist ravi, et parandada elukvaliteeti ja pikendada eluiga.