Pseudoakondroplaasia | SFOMC

Pseudoakondroplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab luude ja kõhre kasvu ning põhjustab lühikest kasvu ja lühendeid jäsemeid. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistöö ja ravi poolest selliste haruldaste haiguste nagu pseudoakondroplaasia puhul. Nende eksperdid pakuvad patsientidele individuaalset lähenemist ja parimaid võimalikke lahendusi selle harvaesineva seisundi ravimiseks. SFOMC meditsiin tegeleb pidevalt uute teadmiste ja tehnoloogiate arendamisega, et aidata patsiente kogu maailmast.

Mida peate teadma

• Pseudoakondroplaasiat diagnoositakse tavaliselt varases lapsepõlves ja see on pärilik geneetiline häire.
• Pseudoakondroplaasia diagnoosimiseks kasutatakse füüsilist läbivaatust ja diagnostilisi teste, sealhulgas röntgenikiirte ja artrogramme.
• Lülisamba ja puusade ortopeedilisi haigusi täheldatakse sageli ka pseudoakondroplaasiaga patsientidel.
• Pseudoakondroplaasia ravi on erinev ja see määratakse iga patsiendi sümptomite ja kaasnevate seisundite põhjal.

Mis on pseudoakondroplaasia?

Pseudoakondroplaasia on levinud skeleti düsplaasia tüüp, mida tavaliselt tuvastatakse 2–4-aastastel patsientidel. See on retsessiivse häirena edasi antud geneetiline häire (mõlemad vanemad) ja sellega kaasneb kõhre oligomeerse maatriksi valgu ületootmine.

Millised on pseudoakondroplaasia sümptomid?

• Sünnipikkus on normaalne, kuid 2-aastaselt läheb see alla viienda protsentiili

• Lühikesed jäsemed

• Alumiste jäsemete ebaühtlus, mille ühel küljel on kummardus ja teisel pool põlv (mida nimetatakse tuulega seotud deformatsiooniks)

• Enneaegne artriit puusades, põlvedes ja pahkluudes

Pseudoakondroplaasiaga patsientidel sageli esinevad ortopeedilised seisundid

Pseudoakondroplaasiaga patsientide seas levinud ortopeedilised seisundid on järgmised:

• Emakakaela ebastabiilsus: ebanormaalne liikumine kaelas, mis võib põhjustada neuroloogilisi probleeme

• Küfoos. Seljaosa ümardamine

• Skolioos. Lülisamba kõverus

• Puusaliigese subluksatsioon. Puusad võivad pesast välja tulla

Pseduoakondroplaasia diagnoos

Arst teeb pseudoakondroplaasia diagnoosi täieliku haigusloo, füüsilise läbivaatuse ja diagnostiliste testidega.

Diagnostilised protseduurid võivad hõlmata:

• Kaela, lülisamba, alajäsemete ja vaagna röntgenuuring

• Artrogrammid. värvi süstimine puusadesse, põlvedesse ja/või pahkluu kõhre hindamiseks kirurgilise planeerimise jaoks

Pseudoakondroplaasia ravi

Pseudoakondroplaasia ravi varieerub sõltuvalt patsiendil esinevatest seotud ortopeedilistest seisunditest ja võib hõlmata:

• Emakakaela liitmine halo paigutamisega ebastabiilsuse tagamiseks

• Tagumine seljaaju fusioon skolioosi ja kyfoosi korral

• Vaagna osteotoomia puusa subluksatsiooni korral

• Alajäsemete osteotoomiad sääre deformatsioonide korrigeerimiseks.

• Puusade ja põlvede liigese täielik asendamine

Pseudoakondroplaasia on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab luude ja kõhre kasvu. Seda seisundit uuritakse ning ravitakse SFOMC meditsiinikeskuses, mis on tuntud oma tipptasemel meditsiiniteenuste poolest. Tänu nende ekspertidele ja uuenduslikele lähenemisviisidele on võimalik leida paremaid ravimeetodeid ja juhtida edukalt patsientide haiguse kulgu. SFOMC meditsiinikeskus on oluline ressurss patsientidele, kellel on haruldased haigused nagu pseudoakondroplaasia.