Protrombiini geenimutatsioon (faktor II)

Protrombiini geenimutatsioon (faktor II mutatsioon) on pärilik seisund, mis suurendab tromboosiriski, ehk verehüüvete tekkimist organismis. See geneetiline eripära mõjutab protrombiini – valgu, mis mängib olulist rolli veres hüübimisprotsessis. Antud mutatsiooni tundmine on oluline nii patsientidele kui ka arstidele, et ennetada potentsiaalselt ohtlikke verehüübeid ja juhtida efektiivselt ravi. Täna on meil võimalus süveneda sellesse meditsiini valdkonda, et mõista paremini faktor II mutatsiooni mõju ja selle laiemaid tagajärgi.

Protrombiini geenimutatsioon võib suurendada tõenäosust kahjulike verehüüvete tekkeks, kuid te ei pruugi neid kunagi tekkida. Ravimid aitavad ravida ja ennetada verehüübeid inimestel, kellel on nende tekkerisk kõrge. Peaksite teadma probleemse verehüübe hoiatusmärke, et saaksite selle tuvastada ja abi saada.

Ülevaade

Mis on protrombiini geenimutatsioon?

Protrombiini geenimutatsioon (või faktor II mutatsioon või protrombiin G20210A) on pärilik seisund, mis suurendab teie eelsoodumust ebanormaalsete verehüüvete tekkeks veenides (süvaveenide tromboos või DVT) ja kopsudes (kopsuemboolia või PE). See juhtub seetõttu, et teie keha toodab rohkem faktor II (protrombiini) valku, kui vajate normaalseks hüübimiseks. Verehüübed võivad põhjustada tõsiseid probleeme teie kehas, kui need blokeerivad verevoolu, takistades hapniku jõudmist teie rakkudesse.

Mis vahe on homosügootsel ja heterosügootsel protrombiini geenimutatsioonil?

Võite pärida ühelt või mõlemalt vanemalt ebanormaalse II faktori geeni. Kui saate mutatsiooni mõlemalt oma vanemalt, olete homosügootne (teil on kaks ebanormaalset II faktori geeni koopiat). Kui saate mutatsiooni ühelt oma vanemalt, olete heterosügootne (teil on ainult üks faktor II geeni ebanormaalne koopia, kuid teie teise vanema geen on normaalne).

Selle mutatsiooni heterosügootsetel kandjatel on süvaveenide tromboosi või kopsuemboolia tekkerisk ligikaudu kaks kuni kolm 1000-st. Homosügootsete kandjate puhul on see risk mitu korda suurem.

Kas ma annan protrombiini geenimutatsiooni oma lastele edasi?

Kui olete homosügootne, edastate mutatsiooni oma lastele.

Kui olete heterosügootne, on 50% tõenäosus, et teie lapsed saavad mutatsiooni.

Kui levinud on protrombiini geenimutatsioon?

Umbes ühel valgel inimesel 50-st Euroopas ja Põhja-Ameerikas on heterosügootne protrombiini geenimutatsioon, mistõttu on see teine ​​kõige levinum pärilik hüübimishäire. Tegur V Leiden on kõige levinum. Umbes ühel 250 mustanahalisest Ameerikas on protrombiini geenimutatsioon.

Kuidas mõjutab protrombiini geenimutatsioon minu keha?

Teil võib olla suurem oht ​​saada:

• Kopsuemboolia.
• Süvaveenide tromboos (DVT).

Kuigi protrombiini geenimutatsioon on teine ​​kõige levinum pärilik eelsoodumus süvaveenide tromboosi või kopsuemboolia tekkeks, on see ebanormaalsete verehüüvete tekkeriski poolest kõige nõrgem kõigist pärilikest hüübimishäiretest. Lisaks suurendab see mutatsioon ainult veenide trombide (süvaveenide tromboos või kopsuemboolia) riski. See ei suurenda müokardiinfarkti (südameinfarkti) ega arteriaalse insuldi riski.

Sümptomid ja põhjused

Millised on protrombiini geenimutatsiooni sümptomid?

Mutatsioon ei põhjusta iseenesest mingeid sümptomeid. Tõenäoliselt ei saa te teada, et teil on protrombiini geenimutatsioon, kui teil pole spetsiifilist vereanalüüsi, kui teil tekib süvaveenide tromboos või kopsuemboolia. Enamikul selle mutatsiooniga sündinud inimestest ei teki elu jooksul ebanormaalset trombi.

Käe või jala süvaveenide tromboosi sümptomid on järgmised:

• Valu.
• Turse.
• Nahk, mis näeb välja lilla või punane.
• Nahk, mis tundub soe.

Kopsuemboolia (asub teie kopsus) sümptomid on järgmised:

• Valu rinnus.
• Õhupuudus.
• Väga kiire südametegevus.
• Minestamine.
• Köha verega või ilma.

Mis põhjustab protrombiini geenimutatsiooni?

See on teie II faktori geeni geneetiline mutatsioon, mis paneb selle tekitama liiga palju protrombiini (II hüübimisfaktor) ja teil on suurem risk verehüüvete tekkeks kui normaalse protrombiini geeniga inimestel.

Muud asjad võivad teie verehüüvete riski suurendada, sealhulgas:

• Suitsetamine.
• Tehes operatsiooni.
• Rasvumise olemasolu.
• Olles rase.
• Rasestumisvastaste pillide võtmine.
• Vananemas.
• Hormoonravi võtmine.
• Olles mitu päeva haiglas.
• Jalal kips.
• Lähen pikale lennule või väga pikale maanteereisile.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse protrombiini geenimutatsioon?

Protrombiini geenimutatsiooni kontrollimiseks vajate spetsiifilist vereanalüüsi. Teie teenusepakkuja võib arvata, et teil on hüübimisprobleem, kui:

• Varem on esinenud trombe kahel või enamal erineval korral.
• Kui teil tekib tromb, olete noor ja terve.
• Kas sugulasel on hüübimisprobleemid.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse protrombiini geenimutatsiooni?

Mutatsiooni enda jaoks ei ole spetsiifilist ravi. Praegu ei saa me oma geene ravida ega muuta.

Kuid teie teenusepakkuja võib aidata teil hoida teie vere liigset hüübimist. Kui teil on süvaveenide tromboos või kopsuemboolia, ravib teie teenusepakkuja teid tavaliselt antikoagulantidega (verevedeldajatega) ja aeg-ajalt trombolüütiliste (“hüübeid lõhkuvate”) ravimitega. Harvadel juhtudel võite vajada kateetri protseduuri või operatsiooni, et eemaldada suurem osa trombidest.

Milliseid ravimeid/ravimeid kasutatakse protrombiini geenimutatsiooni korral?

Mutatsiooni enda jaoks ei ole spetsiifilist ravi.

Kui teil tekib süvaveenide tromboos või kopsuemboolia, määrab arst teile antikoagulandi. Ravi kestus võib olenevalt teie olukorrast erineda. Mõned inimesed vajavad ravi ainult kolm kuud, kuid teised vajavad verevedeldajat määramata ajaks.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui te võtate antikoagulante (verevedeldajaid), pidage meeles, et teil võib kergemini tekkida verejooks või verevalumid, mistõttu on väga oluline regulaarselt arstiga konsulteerida.

Kui kiiresti pärast ravi tunnen end paremini?

Süvaveenide tromboosi või kopsuemboolia sümptomid hakkavad tavaliselt paranema varsti pärast spetsiifilise ravi alustamist. Sümptomid võivad taanduda päevade või kuude jooksul, olenevalt teie süvaveenide tromboosi või kopsuemboolia asukohast ja raskusastmest.

Ärahoidmine

Kuidas vältida protrombiini geenimutatsiooni?

Kuna see on pärilik seisund, ei saa te protrombiini geenimutatsiooni ära hoida. Siiski saate vähendada süvaveenide tromboosi või kopsuemboolia riski, kui:

• Kaotada kaalu (kui teil on ülekaalulisus/rasvumine).
• Suitsetamisest loobuda.
• Treenige regulaarselt, et tagada hea vereringe jalgade veenides.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on protrombiini geenimutatsioon?

Enamik inimesi, kellel on protrombiini geeni mutatsioon, ei tekita ohtlikku verehüüvet ja enamikul rasedustest ei põhjusta see mutatsioon süvaveenide tromboosi ega kopsuembooliat.

Kui kaua protrombiini geenimutatsioon kestab?

Teil on protrombiini geenimutatsioon kogu eluks, kuna see on osa teie geneetilisest ülesehitusest.

Millised on protrombiini geenimutatsiooni väljavaated?

Tõenäoliselt ei ole teil ohtlikku trombi, kuid teie teenusepakkuja võib anda nõu, kuidas vähendada süvaveenide tromboosi või kopsuemboolia riski.

Koos elamine

Kuidas ma protrombiini geenimutatsiooniga enda eest hoolitsen?

Süvaveenide tromboosi või kopsuemboolia riski minimeerimiseks ei pea te võib-olla tegema midagi muud peale tervisliku eluviisi.

Milline on protrombiini geenimutatsiooni mõju rasedusele?

Kui teil on varem olnud süvaveenide tromboos või kopsuemboolia ja teate, et teil on protrombiini geenimutatsioon, võite vajada süstitava verevedeldaja (nagu hepariin või madalmolekulaarne) väikese annuse (ennetavate annuste) retsepti. hepariin) raseduse ajal ja mõne nädala jooksul pärast sünnitust. Mõlemad süstitavad verevedeldajad on teie lapsele ohutud.

Kuid mitte kõik, kellel on protrombiini geenimutatsioon ja kellel on anamneesis süvaveenide tromboos või kopsuemboolia, ei vaja raseduse ajal verevedeldajaid. See sõltub eelneva süvaveenide tromboosi või kopsuemboolia konkreetsetest üksikasjadest.

Kui teil on protrombiini geeni mutatsioon, kuid teil pole kunagi varem olnud süvaveenide tromboosi või kopsuembooliat, ei vaja te raseduse ajal ega pärast seda verevedeldajat.

Kas saate verd annetada, kui teil on protrombiini geenimutatsioon?

Jah, kui te ei võta verevedeldajat, võib teil olla võimalik verd loovutada. Mutatsioon iseenesest ei ole põhjus vereloovutamisest hoiduda, kuid te ei tohiks verd anda, kui kasutate antikoagulanti (verevedeldajat). Küsige oma teenusepakkujalt.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui arvate, et teil on süvaveenide tromboos, võtke ühendust oma teenusepakkujaga või pöörduge lähimasse kiirabi. Kui teil on kopsuemboolia sümptomid, peate minema lähimasse kiirabi.

Kui te juba võtate antikoagulanti, pidage kindlasti oma teenusepakkujaga regulaarselt kohtumisi.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas ma pean võtma antikoagulanti?
• Kui kaua ma pean antikoagulanti võtma?
• Kas ma sain mutatsiooni mõlemalt vanemalt või ainult ühelt?
• Kui sageli ma pean kontrollis käima?

Protrombiini geeni mutatsioon võib suurendada kopsuemboolia või süvaveenide tromboosi saamise riski. Teil ei pruugi kunagi tekkida ohtlik tromb, kuid on kasulik teada hoiatusmärke juhuks, kui see juhtub. Rääkige oma teenusepakkujaga, et näha, kas peaksite võtma verevedeldajat. Jätkake oma teenusepakkujaga kohtumistel, eriti kui võtate verevedeldajat.

Kokkuvõttes on protrombiini geenimutatsioon (faktor II mutatsioon) oluline vere hüübivusel. See sinna kuuluv geneetiline muutus suurendab tromboosi ohtu, põhjustades ohtlikke terviseseisundeid nagu süvaveenitromboos ja kopsuemboolia. Olles teadlik geenimutatsioonist, saavad patsiendid ja tervishoiutöötajad rakendada ennetavaid meetmeid ja kohandada ravi, et vähendada võimalike komplikatsioonide riski. Seetõttu on oluline geneetilise testimise ja teadlikkuse tõstmine riskide maandamiseks.