Proteuse sündroom: sümptomid ja põhjused

“Proteuse sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab ebatavalist kasvu erinevates kehaosades. Selle haiguse mõistmine algab sümptomite ja põhjuste tundmaõppimisest. Haigusega võivad kaasneda mitmesugused nähud alates asümmeetrilistest jäsemetest kuni nahamuutusteni. Teades, mis põhjustab seda keerukat seisundit, saame astuda esimesi samme selle mõjutatud inimeste elukvaliteedi parandamise suunas. Sukeldume Proteuse sündroomi maailma, et avastada selle mõistatuslikud aspektid ja võimalikud ravimeetodid.”

Proteuse sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab teatud kehaosade liigne kasv. Seisund võib mõjutada teie luid, kudesid, elundeid ja nahka ning see põhjustab teie kehaosade asümmeetrilist kasvu. Teie AKT1 geeni mutatsioon põhjustab Proteuse sündroomi. See geen aitab kontrollida rakkude kasvu ja jagunemist.

Ülevaade

Mis on Proteuse sündroom?

Proteuse sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab teie luude, naha, elundite ja/või kudede liigset kasvu. Selle haiguse tõttu kasvavad teie kehaosad ülejäänud osaga proportsionaalsest välja. Liigne kasv on tavaliselt asümmeetriline, mis tähendab, et see mõjutab teie keha paremat ja vasakut külge erinevalt.

Proteuse sündroomiga vastsündinutel ei esine tavaliselt haigusseisundi märke. Ebatüüpiline kasv hakkab ilmnema vanuses 6 kuud kuni 18 kuud. See areneb kiiresti 10 aasta jooksul ja muutub vananedes raskemaks. Lisaks teie füüsilise välimuse erinevustele võivad mõnedel Proteusega inimestel esineda neuroloogilisi probleeme. Proteuse sündroomiga inimestel on ka suurenenud risk verehüüvete ja kasvajate tekkeks.

Proteus oli Vana-Kreeka muutuste jumal. Teadlased nimetasid haigusseisundit Proteuse sündroomiks, kuna see võib aja jooksul teie kehastruktuure muuta.

Keda mõjutab Proteuse sündroom?

Proteuse sündroom võib mõjutada kõiki. Kuid mõned uuringud näitavad, et see mõjutab mehi ja inimesi, kes on sünnil määratud meessoost isikuks, veidi sagedamini kui naised ja inimesed, kes on sünnihetkel naised määratud.

Kui levinud on Proteuse sündroom?

Proteuse sündroom on äärmiselt haruldane haigus, mis mõjutab vähem kui 1 inimest 1 miljonist kogu maailmas. Haigust on raske diagnoosida, kuna see on nii haruldane ja ka muud seisundid põhjustavad asümmeetrilist ülekasvu. Seega on Proteuse sündroomiga inimeste tegelikku arvu raske kindlaks teha. Teadlased usuvad, et mõned inimesed jäävad diagnoosimata, samas kui teistel on haigusseisund valesti diagnoositud. Üldiselt usuvad nad, et haigus on maailmas vähem kui mõnesajal inimesel.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Proteuse sündroomi nähud ja sümptomid?

Esimesed Proteuse sündroomi nähud ilmnevad tavaliselt 6-18 kuu vanuselt, kui algab asümmeetriline ülekasv. Asümmeetriline tähendab, et see võib mõjutada ühte kehapoolt rohkem kui teist. Ülekasvu muster ja raskusaste võivad olla väga erinevad. See võib mõjutada peaaegu kõiki teie kehaosasid, sealhulgas luid, nahka, elundeid ja kudesid. Seisund areneb kiiresti teie esimese elukümnendi jooksul.

Teie käte, jalgade, kolju ja selgroo luud võivad areneda ebaregulaarselt. Teie käed ja jalad võivad kasvada oluliselt erineva pikkusega. Teil võib olla selgroo tõsine kõverus (skolioos). Ülekasv võib lõpuks mõjutada teie liigeste liikuvust.

Proteuse sündroom võib põhjustada ka ebanormaalseid nahakasvu. Sageli moodustuvad paksud kõrgenenud kahjustused, mida nimetatakse tserebriformseks sidekoe nevuseks. Tavaliselt asuvad need jalataldadel, kuid võivad mõjutada ka käsi. Sellist naha kasvu esineb harva mõne muu seisundi korral.

Võib tekkida teie veresoonte, sealhulgas kapillaaride ja veenide ebanormaalne kasv. Rasva (rasvkoe) liigne kasv võib mõjutada teie kõhtu, käsi ja jalgu. Enamasti võivad tekkida healoomulised (mittevähilised) kasvajad, mis koosnevad rasvkoest (lipoomid).

Mõnedel Proteuse sündroomiga inimestel on ka neuroloogilised kõrvalekalded. Need võivad hõlmata järgmist:

• Vaimupuuded.
• Krambid.
• Nägemise kaotus.

Proteuse sündroom võib põhjustada eristavaid näojooni, näiteks:

• Pikk nägu.
• Teie silmade välisnurgad on suunatud allapoole.
• Lame laiade ninasõõrmetega ninasild.
• Avatud suu väljend.

Millised tüsistused võivad Proteuse sündroomi tõttu tekkida?

Proteuse sündroomi kõige eluohtlikum tüsistus on teatud tüüpi verehüübed, mida nimetatakse süvaveenide tromboosiks (DVT). DVT-d mõjutavad kõige sagedamini teie jalgade või käte süvaveene, põhjustades valu ja turset. Kui DVT liigub teie vereringe kaudu teie kopsudesse, võib see põhjustada ohtlikku seisundit, mida nimetatakse kopsuembooliaks. Proteuse sündroomiga inimesed surevad kõige sagedamini kopsuemboolia tõttu.

Kuidas tekib Proteuse sündroom?

Muutus (mutatsioon) AKT1 geen põhjustab Proteuse sündroomi. The AKT1 geen aitab kontrollida rakkude kasvu ja jagunemist. Selle geeni mutatsioon häirib raku võimet oma kasvu kontrollida. See võimaldab rakul ebanormaalselt kasvada ja jaguneda, mille tulemuseks on Proteuse sündroomi korral esinevad ülekasvu tunnused.

Proteuse sündroom ei ole pärilik haigus ega esine perekondades. Geneetiline mutatsioon toimub pärast embrüo viljastamist (somaatiline mutatsioon). See ilmneb raseduse alguses, kui arenevas lootes üks rakk spontaanselt muteerub. Kui muteerunud rakk kasvab ja jaguneb, tekib mõnel rakkudel mutatsioon ja teistel mitte. Seda nimetatakse mosaiikgeeni muutuseks. Nagu AKT1 geenimutatsioon mõjutab ainult mõnda teie keharakku, haigus mõjutab ainult teie kehaosa.

Diagnoos ja testid

Kuidas Proteuse sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja viib Proteuse sündroomi diagnoosimiseks läbi füüsilise läbivaatuse. Nad kasutavad seisundi omaduste spetsiifilist kontrollnimekirja. Diagnoosi kaalumiseks peavad teie teenuseosutaja olemas olema kolm haiguse üldist tunnust. Need sisaldavad:

• Mosaiikjaotus: Mosaiikjaotus tähendab, et liigse kasvuga alad teie kehal on laigulised. Mõnel kehaosal on ülekasvu märke, teistel aga mitte.
• Sporaadiline esinemine: Sporaadiline esinemine tähendab, et kellelgi teie perekonnas ei ole haigusseisundi tunnuseid.
• Progressiivne kursus: Progressiivne kurss tähendab, et ülekasv on aja jooksul oluliselt muutnud teie mõjutatud kehaosade välimust.

Lisaks vaatab teie tervishoiuteenuse osutaja muid spetsiifilisi omadusi. Proteuse sündroomi diagnoosimiseks peavad teie teenusepakkuja kontrollnimekirjas olema iga kategooria erifunktsioonid.

Milliseid teste tehakse Proteuse sündroomi diagnoosimiseks?

Proteuse sündroomi põhjustav geneetiline mutatsioon ei esine teie keha igas rakus. See võib muuta geneetilise testimise keeruliseks, kuna vereproov ei pruugi sisaldada mutatsiooni või sisaldab ainult väikseid jälgi.

Tervishoiuteenuse osutajad võivad muteerunud geeni leida mõne teie kahjustatud koe biopsia DNA-testi abil. Nad kasutavad muteerunud geeni otsimiseks proovi DNA-d.

Juhtimine ja ravi

Kas Proteuse sündroomi jaoks on ravi?

Proteuse sündroomi ei saa ravida. Proteuse sündroomi ravi seisneb teie spetsiifiliste sümptomite juhtimises. Võite teha koostööd tervishoiuteenuse osutajate meeskonnaga, et aidata teie individuaalseid meditsiinilisi vajadusi.

Ortopeediline kirurg võib ravida teie luudega seotud probleeme. Käte, jalgade, sõrmede ja varvaste luude liigse kasvu vähendamiseks on saadaval palju ravimeetodeid. Nad võivad parandada ka teie selgroo ja liigeste probleeme. Enne mis tahes operatsioone külastate verearsti (hematoloogi), et hinnata verehüüvete tekkeriski.

Võite pöörduda nahaarsti (dermatoloogi) poole rasvade ülekasvu ja nahamuutustega seotud probleemide korral. Te võite vajada agressiivset ja sagedast ravi. Mõne probleemi puhul võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada “oota ja vaata” lähenemisviisi. See tähendab, et nad jälgivad teie seisundit enne konkreetse ravi alustamist.

Teised tervishoiuteenuse osutajad, kes võivad teie hooldusega seotud olla, on järgmised:

• Taastusravi arst (füsioloog).
• Kopsuarst (pulmonoloog).
• Füsioterapeut.
• Tööterapeut.
• Inimene, kes valmistab jalanõusid ja muid ortopeedilisi esemeid (pedortist).

Teadlased avastasid Proteuse sündroomi geneetilise põhjuse alles väga hiljuti. See võib viia edusammudeni uute ravimite ja muude haigusseisundi raviks kasutatavate ravimeetodite testimisel.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Proteuse sündroomi?

Te ei saa Proteuse sündroomi ära hoida, kuna see on geneetiline seisund. Geneetiline mutatsioon, mis haigusseisundi põhjustas, toimus loote arengu ajal juhuslikult. Miski, mis juhtus enne rasedust või selle ajal, ei põhjustanud haigusseisundit.

Väljavaade / prognoos

Milline on Proteuse sündroomi oodatav eluiga?

Proteuse sündroomi väljavaade (prognoos) varieerub suuresti sõltuvalt teie kahjustatud kehaosadest ja teie seisundi tõsidusest. Tüsistused võivad olla eluohtlikud ja põhjustada sagedamini surma kui haigusseisund ise. Tüsistusteks võivad olla süvaveenide tromboos, kopsuemboolia ja vähk. Kopsuemboolia on Proteuse sündroomiga inimeste kõige levinum surmapõhjus.

Üldiselt sureb umbes 25% Proteuse sündroomiga inimestest enne 22. eluaastat. Kuid kergete sümptomitega inimestel on tõhusa ravi korral prognoos üldiselt hea.

Koos elamine

Kuidas elada Proteuse sündroomiga?

Proteuse sündroom võib põhjustada füüsilisi erinevusi, mis võivad olla masendavad ja raskesti toimetulevad. Teie ja teie pere peaksite selle seisundi kohta võimalikult palju õppima. Teiste haigusega tegelevate inimestega rääkimine ja nende lugude kuulamine võib aidata teil tunda end vähem üksikuna ja paremini mõistetud. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt ressursse, mis aitavad teil oma seisundit hallata ja sellega toime tulla.

Kui saate teada, et teil või teie lapsel on haruldane geneetiline haigus, võib see olla tohutu ja hirmutav. See võib olla eriti raske, kui seisund põhjustab olulisi füüsilisi erinevusi. Seega on oluline leida tervishoiuteenuse osutaja, kes suudab diagnoosida Proteuse sündroomi ja koondada spetsialistide meeskond. Nõuetekohase ravi korral on paljudel inimestel hea prognoos. Selle keerulise diagnoosiga toimetulemiseks on oluline ka tugivõrgustiku leidmine.

Proteuse sündroom on haruldane geneetiline seisund, mida iseloomustavad ebaühtlane kasv, naha anomaaliad ja luude deformatsioonid. Sümptomid ja ilmingud on väga individuaalsed ning võivad ka elu jooksul muutuda. Põhjustajaks on geneetiline mutatsioon AKT1 geenis, mis toimub tavaliselt pärast viljastumist. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele. Selle harulduse tõttu on oluline edasine uurimistöö ja spetsialistide koostöö toetamaks patsiente ning nende perekondi.