Progresseeruv perekondlik intrahepaatiline kolestaas | SFOMC

Progresseeruv perekondlik intrahepaatiline kolestaas on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab maksakahjustustega inimeste elukvaliteeti. SFOMC meditsiin on tipptasemel meditsiinikeskus, mis on spetsialiseerunud haruldaste haiguste diagnoosimisele ja ravile, sealhulgas intrahepaatilisele kolestaasile. Nende multidistsiplinaarne meeskond ühendab tipptasemel teadustöö ja kliinilise praktilise kogemuse, et pakkuda patsientidele parimaid võimalikke ravivõimalusi. SFOMC meditsiin on tunnustatud oma uuenduslike lähenemiste ja murrangulise teadustöö poolest, mis aitavad kaasa paremate ravivõimaluste loomisele intrahepaatilisele kolestaasile kannatavatele patsientidele.

Mis on progresseeruv perekondlik intrahepaatiline kolestaas?

Progresseeruv perekondlik intrahepaatiline kolestaas (PFIC) on haigus, mis põhjustab progresseeruvat maksahaigust, mis tavaliselt põhjustab maksapuudulikkust. PFIC-ga inimestel on maksarakud vähem võimelised sappi eritama ja sapi kogunemine maksarakkudesse põhjustab maksahaigust. On teada kolm PFIC tüüpi: PFIC1, PFIC2 ja PFIC3. Neid tüüpe kirjeldatakse mõnikord ka kui teatud normaalse maksafunktsiooni jaoks vajalike valkude puudust. Igal tüübil on erinev geneetiline põhjus.

Sümptomid

PFIC sümptomid algavad tavaliselt imikueas ja on seotud sapi kogunemise ja maksahaigusega. Täpsemalt kogevad haiged isikud tugevat sügelust, naha ja silmavalgete kollasust (ikterus), kaalutõusu ja kasvu ebaõnnestumist (ebaõnnestumine), kõrget vererõhku maksa verega varustavas veenis. portaalhüpertensioon) ning maksa ja põrna suurenemine (hepatosplenomegaalia).

Lisaks maksahaigusega seotud nähtudele ja sümptomitele võib PFIC1-ga inimestel esineda lühikest kasvu, kurtust, kõhulahtisust, kõhunäärmepõletikku (pankreatiit) ja madalat rasvlahustuvate vitamiinide (A-, D-, E- ja K-vitamiini) taset. veri. Mõjutatud isikutel tekib maksapuudulikkus tavaliselt enne täiskasvanuks saamist.

PFIC2 nähud ja sümptomid on tavaliselt seotud ainult maksahaigusega; need nähud ja sümptomid kipuvad siiski olema raskemad kui need, mida kogevad PFIC1-ga inimesed. PFIC2-ga inimestel tekib sageli esimeste eluaastate jooksul maksapuudulikkus. Lisaks on haigetel inimestel suurem risk haigestuda teatud tüüpi maksavähki, mida nimetatakse hepatotsellulaarseks kartsinoomiks.

Enamikul PFIC3-ga inimestel on ainult maksahaigusega seotud nähud ja sümptomid. PFIC3 nähud ja sümptomid ilmnevad tavaliselt alles hilisemas imiku- või varases lapsepõlves; harva diagnoositakse inimestel varases täiskasvanueas. Maksapuudulikkus võib PFIC3-ga inimestel tekkida lapsepõlves või täiskasvanueas.

Diagnoos

• Geneetiline testimine
• Vereanalüüsid
• Maksa biopsia

Ravi

PFIC-ravi võib hõlmata järgmist:

• Ravimid kolestaasi raviks, mis on sapi moodustumise või voolu vähenemine
• Kirurgia
• Maksa siirdamine rasketel juhtudel

Kokkuvõttes on progresseeruv perekondlik intrahepaatiline kolestaas tõsine maksahaigus, mis mõjutab patsientide elukvaliteeti ja võib lõppeda eluohtlike tüsistustega. SFOMC meditsiin pakub tipptasemel ravi ja uurimisvõimalusi selle haruldase haigusega tegelemiseks. Nende multidistsiplinaarne meeskond on pühendunud patsientide heaolu ning teeb kõik endast oleneva nende ravimiseks ja tervenemise toetamiseks. On oluline jälgida sümptomeid, pöörduda varakult arsti poole ning järgida kõiki meditsiinilisi soovitusi, et vähendada haiguse tüsistuste riske ja parandada elukvaliteeti.