Progeeria (Hutchinson-Gilfordi Progeria sündroom – HGPS): sümptomid ja põhjused

Progeeria, mida tuntakse ka kui Hutchinson-Gilfordi Progeria sündroomi või HGPS-i, on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab kiirendatud vananemist. Selle sündroomi sümptomid hõlmavad ateroskleroosi, liigesejäikust, väikest kasvu ning nähtavaid vananemismärke nagu juuste ja nahakahjustused. HGPS-i põhjuseks on mutatsioon LMNA geenis, mis on seotud rakkude tuuma struktuuri. Kuigi progeeriat pole võimalik täielikult ravida, on oluline teadvustada selle sümptomeid ja põhjuseid, et leida parimad võimalused patsientide ja nende perede toetamiseks.

Progeeria on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab laste kiiret vananemist. Väike geneetiline mutatsioon põhjustab haigust. Progeria põhjustab vananemise märke, nagu kiilanemine ja kortsuline nahk. Seisund on alati surmav. Surm saabub enamasti südameataki või insuldi tagajärjel. Ravim, mida nimetatakse lonafarniibiks, võib aeglustada haiguse progresseerumist.

Ülevaade

Mis on progeeria?

Progeeria on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab laste kiiret vananemist. Selle häirega vastsündinu näib olevat sündides terve, kuid tavaliselt hakkavad neil ilmnema enneaegse vananemise tunnused esimese ühe kuni kahe eluaasta jooksul. Nende kasvutempo aeglustub ja nad ei võta oodatud kaalus juurde. Selle haigusseisundiga lastel on tüüpiline intelligentsus. Kuid nende kiire vananemine põhjustab erinevaid füüsilisi omadusi, sealhulgas:

• Juuste väljalangemine (kiilaspäisus).
• Silmapaistvad silmad.
• Vananenud, kortsus nahk.
• Õhuke, nokaga nina.
• Ebaproportsionaalselt väike nägu võrreldes pea suurusega.
• Rasva kadu naha all.

Progeria on oma nime saanud kreekakeelsest sõnast “geras”, mis tähendab “vanadust”. Klassikalist progeeria tüüpi nimetatakse Hutchinson-Gilfordi progeeria sündroomiks või HGPS-iks. Dr Jonathan Hutchinson ja dr Hastings Gilford kirjeldasid haigust algselt 1800. aastate lõpus.

Progeeria on alati surmav. Keskmine surmavanus on 14,5 aastat, kuigi mõned progeeriat põdevad täiskasvanud elavad 20. eluaastani. On näidatud, et ravim nimega lonafarnib aeglustab haiguse progresseerumist.

Surm saabub enamasti raske ateroskleroosi tüsistuste tagajärjel. See on sama südamehaigus, mis mõjutab miljoneid tavaliselt vananevaid täiskasvanuid, kuid palju nooremas eas. Ateroskleroos tekib siis, kui teie arterite seintesse koguneb hambakatt. See muudab need vähem elastseks ja seetõttu jäigemaks. Tüsistused võivad põhjustada südameinfarkti või insuldi.

Keda progeeria mõjutab?

Progeeria on haruldane geneetiline seisund, mis võib mõjutada kõiki. Kõige sagedamini esineb see uue (de novo) geneetilise mutatsiooni tagajärjel. See tähendab, et häire bioloogilist perekonna ajalugu ei ole.

Kui levinud on progeeria?

Progeeria on äärmiselt haruldane. Seda esineb igal 4 miljonil elussündil kogu maailmas. Umbes 400 last ja noort täiskasvanut üle maailma elab praegu progeeriaga.

Sümptomid ja põhjused

Progeeria märgid näevad välja nagu tavaline vananemine, kuid palju nooremas eas.

Millised on progeeria sümptomid?

Progeeria sümptomid näevad välja nagu inimeste normaalse vananemise tunnused, kuid need ilmnevad palju nooremas eas. Alates kahest esimesest eluaastast hakkavad progeeriaga lastel ilmnema kiire vananemise nähud ja sümptomid, sealhulgas:

• Kasvuhäire/lühikest kasvu.
• Kortsus nahk.
• Kiilakas.
• Jäigad liigesed koos vähenenud liikumisulatusega.
• Karm nahk, mis meenutab sklerodermat.
• Keha rasva kadu.

Kraniofaciaalsed kõrvalekalded võivad hõlmata:

• Peas suur lahtine pehme koht (fontanelle).
• Pea suurusele vastav kitsas nägu (makrotsefaalia).
• Nokaga nina.
• Hambad, mis tulevad hiljaks (hilinenud purse).
• Väike (vähearenenud) lõualuu (mikrognaatia).

Seisundi edenedes võivad tekkida vähem ilmsed sümptomid. Need sisaldavad:

• Puusaliigese nihestus.
• Katarakt.
• Artriit.
• Naastude kogunemine arteritesse.

Mis põhjustab progeeriat?

Geneetiline mutatsioon LMNA geen põhjustab progeeriat. The LMNA geen vastutab valgu, nimega A-lamin, valmistamise eest.

Lamiin A on struktuurse karkassi oluline osa, mis hoiab teie kehas iga raku tuuma koos.

Väike mutatsioon LMNA geen tekitab selle A-lamiini valgu ebakorrapärase vormi, mida nimetatakse progeriiniks. Progerin asendab lamiini A ja muudab teie rakkude tuumad ebastabiilseks, kahjustades neid aeglaselt. See viib teie keha iga raku varase surmani, mis põhjustab enneaegset vananemist.

Kuidas progeeria pärineb?

Peaaegu kõik progeeria juhtumid esinevad uue, spontaanse (de novo) mutatsioonina LMNA geen. See tähendab, et haiguse bioloogilist perekonna ajalugu ei ole. See ei ole päritud vanemalt. Mutatsioon toimub peaaegu alati spermatosoidis enne viljastumist.

Kas progeeria on domineeriv või retsessiivne?

Progeria on autosoomne domineeriv haigus. See tähendab, et haigusseisundi tekitamiseks piisab ühest muteerunud geeni koopiast igas rakus.

Diagnoos ja testid

Kuidas progeeriat diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib teie lapse seisundit tema füüsilise välimuse põhjal diagnoosida. Nad teevad füüsilise läbivaatuse ja küsivad teie lapse sümptomite kohta. Kui nad kahtlustavad progeeriat, saavad nad diagnoosi kinnitamiseks kasutada geneetilist testimist. Test nõuab teie lapselt vereproovi võtmist.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse progeeriat?

Praegu ei ole progeeriat ravitav, kuid teadlased uurivad mitmeid ravimeid selle seisundi raviks. Progeria ravi hõlmab lonafarniibi (Zokinvy) ravimi kasutamist. Algselt vähi raviks välja töötatud lonafarniib parandab paljusid progeeria aspekte. Ravim on suurendanud seda haigust põdevate laste keskmist elulemust kahe ja poole aasta võrra. Iga ravimit kasutav laps on näidanud paranemist ühes või mitmes neljast valdkonnast:

• Suurenenud veresoonte paindlikkus.
• Paranenud luu struktuur.
• Kaalutõus.
• Paranenud kuulmine.

Füüsiline teraapia võib aidata teie lapsel saavutada hea liikumisulatuse, tasakaalu ja kehahoiaku. Lisaks võib see aidata vähendada nende puusade ja jalgade valu. Tegevusteraapia võib aidata teie lapsel areneda sellistes valdkondades nagu söömine, isiklik hügieen ja käekiri.

Teie lapsele võib olla palju kasu hooldusest, mis aitab tal elada võimalikult tervislikku ja mugavat elu. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja jälgib ja juhib tema seisundit järgmiselt:

• Südamehaiguste jälgimine: Teie lapse teenuseosutaja kontrollib tema vererõhku ja teeb regulaarseid teste, näiteks ehhokardiogramme. Väikestes annustes aspiriinravi ja statiiniravimid võivad aidata vähendada mõningaid südamehaiguste riske.
• Pildiuuringud (nt magnetresonantstomograafia või MRI): Teie lapse teenusepakkuja kasutab pilditeste, et jälgida insulte või kontrollida peavalu või krampe, mis mõlemad võivad olla tavalised.
• Regulaarsed silmauuringud: Teie lapsel võivad olla silmaprobleemid, sealhulgas kaugnägelikkus või silmade kuivus. Kuivad silmad võivad tekkida, kuna teie lapse silmalaud ei pruugi täielikult sulguda. Seisundi edenedes võib teie lapsel tekkida ka katarakt. Neil võivad kulmud ja ripsmed olla õhemad või puududa, mistõttu on suurem tõenäosus, et ärritajad võivad sattuda nende silmadesse. Lisaks võib teie laps olla väga tundlik valguse suhtes ja ta võib mõnes olukorras soovida kanda päikeseprille.
• Kuulmistestid: Teie lapsel võib olla kuulmislangus, mida saab kuuldeaparaatidega parandada.
• Regulaarsed hambaarstiuuringud: Teie lapsel on tõenäolisemalt hambaprobleemid, nagu hambaaukud, tugev tunglemine, hammaste hilinemine ja süvistatud igemed. Regulaarsed hambaarsti vastuvõtud võivad aidata jälgida ja ravida kõiki hambaprobleeme.
• Nahaprobleemide jälgimine: Teie lapse teenusepakkuja jälgib teie lapse nahal tumedate laikude või punnide olemasolu. Samuti otsivad nad juuste väljalangemist, sügelust ja naha pingulolekut, mis piirab liikumist ja võib raskendada hingamist või toidu seedimist.
• Luude tervise jälgimine: Teie lapsel võib olla mitmeid luude kasvu ja arenguga seotud probleeme, samuti liigeseprobleeme.

Teie laps vajab kasvamiseks piisavat toitumist. Nad võivad vajada täiendavat toitumist (sealhulgas toitetoru). Lapse hea vedelikuga hoidmine võib aidata vähendada ootamatute neuroloogiliste probleemide riski. Rääkige oma lapse teenusepakkujaga tervislikest viisidest, kuidas julgustada oma last saama piisavalt kaloreid ja vedelikku.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kuidas saan progeeriat ära hoida?

Te ei saa progeeriat vältida, sest see on väga haruldane geneetiline seisund. Seisund tekib kõige sagedamini uue geneetilise mutatsiooni tõttu, mis tähendab, et see juhtub juhuslikult. Tavaliselt ei esine haigus perekondades, mistõttu on raske ennustada. Kui teil on aga üks progeeriaga laps, suureneb teie võimalus saada veel üks selle haigusega laps. Oma riskide tundmaõppimiseks võiksite kaaluda geneetilist testimist.

Väljavaade / prognoos

Mis on progeeria eeldatav eluiga?

Progeeria on surmaga lõppev seisund, mis põhjustab varajase surma. Progeriahaige keskmine eluiga on 14,5 aastat. Mõned lapsed surevad aga juba 6-aastaselt ja mõned progeeriat põdevad täiskasvanud elavad 20. eluaastate alguses.

Surm tekib tavaliselt ateroskleroosi tüsistuste tagajärjel. Rohkem kui 80% surmajuhtumitest on tingitud südamepuudulikkusest ja/või infarktist. Ravi lonafarniibiga on andnud paljulubavaid tulemusi ning pikendanud progeeriat põdevate inimeste eluiga kahe ja poole aasta võrra.

Kui mu lapsel on progeeria, kas mu tulevastel lastel on see?

Äärmiselt haruldane geneetiline muutus põhjustab progeeriat ja see ei toimu tavaliselt perekondades. Progeeriaga lapse saamise tõenäosus on ligikaudu 1:4 miljonit. Kui teil on aga progeeriat põdev laps, on 2–3% suurem tõenäosus saada sellega veel üks laps. Selle põhjuseks on seisund, mida nimetatakse mosaiiksuseks. Mosaiikluse korral kannab väike osa vanemate rakkudest progeeria geneetilist mutatsiooni, kuid vanemal seda haigust ei ole. Kui teie lapsel on progeeria, võiksite kaaluda geneetilise testimise läbiviimist, et saada teada, millised on teie võimalused saada veel üks selle haigusega laps.

Koos elamine

Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen, kui tal on progeeria?

Kui teie lapsel on progeeria, peaksite püüdma luua võimalikult normaalse koduelu. Proovige kaasata oma last võimalikult paljudesse tegevustesse, kuid ärge laske oma pere teistel lastel end tähelepanuta jätta.

Olge aus, kuid eakohane kogu perega, kui arutada tõsiasja, et teie progeeriaga laps elab ainult teatud vanuseni. Nõustamisseansid võivad erinevatel aegadel abiks olla.

Rääkige oma lapsega ka sellest, et mõned inimesed saavad neid nähes hämmingus. Arutage, kuidas teie laps peaks reageerima pilkudele ja sosistamisele.

Kas progeeriaga laps saab koolis käia?

Paljud progeeriaga lapsed käivad koolis. Tavaliselt vajavad nad majutust, et nad saaksid täielikult osaleda ning olla mugavad ja turvalised. Peaksite regulaarselt kohtuma oma lapse koolijuhtide, õdede, terapeutide ja õpetajatega. Nii saavad kõik teie lapse vajaduste rahuldamiseks koostööd teha. See hõlmab plaani koostamist ja jagamist, kuidas saada oma lapsele koolis vajadusel erakorralist abi (nt äkilise õhupuuduse või valu rinnus korral).

Täiendavad levinud küsimused

Mis on vastsündinute progeeria?

Lisaks Hutchinson-Gilfordi progeeria sündroomile põhjustavad mitmed muud seisundid enneaegset vananemist. Neid nimetatakse progeroidi sündroomideks. Neonataalne progeeria või vastsündinute progeroidsündroom on üks neist seisunditest. See haigus, mida tuntakse ka kui Wiedemann-Rautenstrauchi sündroomi, põhjustab kasvupeetust ja naha kortsumist. Vastsündinute progeroidsündroom pärineb aga autosoomselt retsessiivselt. See tähendab, et häire tekitamiseks tuleb iga raku muteerunud geeni mõlemad koopiad edasi anda.

Kui saate teada, et teie lapsel on progeeria, võib see tunduda valdav ja segane. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja toetab teid ja teie perekonda nende diagnoosiga toimetulemisel. Teie lapse teenuseosutaja võib samuti aidata teil mõista võimalikke ravivõimalusi, mis võivad haiguse progresseerumist aeglustada. Paljud geneetiliste haigusseisunditega, näiteks progeeriaga laste vanemad leiavad, et tugirühmad on abiks. Küsimuste esitamine ja teiste perede kogemuste õppimine võib olla lohutav ja meelde tuletada, et te pole üksi.

Kokkuvõttes võib öelda, et progeeria, ehk Hutchinson-Gilfordi Progeria sündroom, on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kiirenenud vananemist. Selle sündroomiga inimesed kannatavad mitmete füüsiliste ja terviseprobleemide all, mis mõjutavad nende elukvaliteeti. Sümptomid hõlmavad kiirenenud vananemise märke, nagu juuste väljalangemine, kortsude teke ja vähene kasv. Põhjuseks on geneetiline mutatsioon LMNA geenis, mis põhjustab progeeria proteiini kõrvalekaldeid. Kuigi selle haiguse põhjuseid ja sümptomeid on juba teada, on teadlased ikkagi otsimas tõhusamat ravi progeeria vastu võitlemiseks.