Primaarne tsiliaarne düskineesia: põhjused, sümptomid ja prognoos

Primaarne tsiliaarne düskineesia on haruldane, kuid tõsine haigus, mis mõjutab hingamisteede tsiliid ja võib põhjustada kroonilist köha, hingamisraskusi ja korduvaid kopsuinfektsioone. Selle haiguse põhjuseks on geneetilised mutatsioonid, mis mõjutavad ripsmeliigutuste funktsiooni. Selle tulemusena võivad inimesed kannatada eluaegse hingamisprobleemide all. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline, et leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Selles artiklis uurime lähemalt primaarse tsiliaarse düskineesia põhjuseid, sümptomeid ja prognoosi.

Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) on haruldane pärilik haigus. See mõjutab ripsmeid, pisikesi karvalaadseid organeid, mis aitavad teie kehal lima puhastada. PCD põhjustab korduvaid, sageli raskeid hingamisteede infektsioone. See võib põhjustada ka ebanormaalset organite paigutust areneval lootel. Selle diagnoosiga täiskasvanud ja lapsed vajavad pidevat ravi ja jälgimist.

Ülevaade

Mis on primaarne tsiliaarne düskineesia?

Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) mõjutab teie hingamissüsteemi ja on haruldane haigus. See on tingitud probleemidest ripsmete, mikroskoopiliste karvasarnaste elunditega. Terved ripsmed kasutavad rakkude ja muude ainete liigutamiseks kehas lainetaolisi liigutusi.

Primaarse tsiliaarse düskineesia korral võivad ripsmed:

• Ole vale suurus.
• Ebanormaalse kujuga.
• Ole kadunud.
• Liikuge koordineerimata viisil.
• Ei liiguta.

Mida ripsmed teevad?

Cilia line kude hingamissüsteemis ja muudes piirkondades. Siin aitavad need eemaldada mikroobe, jäätmeid ja aineid, nagu tolm. Nad mängivad rolli ka loote arenevate elundite paigutamisel.

Kuidas võivad mittetoimivad ripsmed mind haigeks teha?

Need võivad sünnist või hilisemast elust alates põhjustada terviseprobleeme, näiteks:

• Ebanormaalne elundi paigutus: Süda, kopsud või põrn võivad olla vales suunas. Need võivad olla ka teie keha valel küljel.
• Kroonilised, rasked hingamisteede haigused: Mittetoimivad ripsmed muudavad lima eemaldamise keeruliseks. Selle asemel koguneb see teie kopsudesse ja muudesse läbipääsudesse, põhjustades infektsioone.
• Viljakuse probleemid: PCD-ga mehed on viljatud. Naistel võivad tekkida tõsised raseduse tüsistused, näiteks emakaväline rasedus.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab PCD-d?

Primaarne tsiliaarne düskineesia edastatakse perekondades geenianomaaliate (mutatsioonide) kaudu. On kümneid mutatsioone, mis võivad haigust põhjustada.

Millised on primaarse tsiliaarse düskineesia sümptomid?

Sümptomid ilmnevad sageli juba sündides ja aja jooksul süvenevad.

PCD sümptomid sündimisel

• Kaasasündinud südamehaigus.
• Tsüstitaolised kasvajad elunditel, sealhulgas neerudel ja kõhunäärmel.
• Hingamisraskused (hingamishäired).
• Heterotaksia, elundid, mis on paigast ära, puuduvad või pole täielikult välja arenenud.
• Humoraalne (antikehade) puudulikkus, mis võib kaasa aidata kopsu- ja põsekoopapõletikule.
• Kopsud, mis ei saa korralikult täis puhuda (atelektaas).
• Ninakinnisus.
• Situs inversus, elundid, mis on peegelpilt sellest, kus nad peaksid olema.
• Märg köha, mis ei kao.

Jätkuvad esmase tsiliaarse düskineesia sümptomid

• Krooniline köha.
• Krooniline sinusiit.
• Kõrvapõletikud.
• Liigne lima ja flegma.
• Viljatus.
• Vedeliku kogunemine ajus (hüdrotsefaalia).
• Nina polüübid.
• Raske kopsupõletik.
• Ülemiste hingamisteede infektsioonid.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse primaarne tsiliaarne düskineesia?

Pole ühtegi testi, mis kinnitaks PCD diagnoosi. Hinnangud hõlmavad järgmist:

• Füüsiline eksam et teha kindlaks, kas haiguslugu ja sümptomid on kooskõlas primaarse tsiliaarse düskineesiaga.
• Biopsia ripsmeid sisaldavast koest. Tervishoiutöötajad võtavad koeproovi ninast või kopsudest ja uurivad seda mikroskoobi all.
• Geneetiline testimine primaarse tsiliaarse düskineesiaga seotud mutatsioonide kontrollimiseks. Enamikul, kuid mitte kõigil PCD-ga inimestel on üks neist mutatsioonidest.

Teised testid, mis võivad viidata esmasele tsiliaarse düskineesia diagnoosile, on järgmised:

• Nina väljahingatav lämmastikoksiid: Spetsiaalne seade mõõdab lämmastikoksiidi, väljahingamisel tekkiva gaasi taset. PCD-ga inimestel on ebaharilikult madal tase.
• Kopsufunktsiooni testid: Need testid hindavad, kui hästi teie kopsud töötavad.
• Videomikroskoopia: Tervishoiuteenuse osutaja vaatab ripsmete proovi läbi suure võimsusega videokaameraga varustatud mikroskoobi. Videoväljundi vaatamine aegluubis võimaldab tervishoiuteenuse osutajatel testida ripsmete liikumist.

Juhtimine ja ravi

Kuidas on esmase tsiliaarse düskineesia ravi?

PCD-d ei ravita. Kuid ravi võib haiguse progresseerumist aeglustada.

Ravimeetodid, mis aitavad teil lima ja vedelikke eemaldada, on järgmised:

• Hingamisteede kliirens: Spetsiaalne masin teeb lima lahti. Samuti on olemas spetsiaalsed köhimisvõtted.
• Rindkere füsioteraapia: Mõned inimesed kannavad vestilaadset seadet, mis koputab vastu rinda.
• Kõrva torud: Kirurgid implanteerivad trummikile väikesed torud. Need hõlbustavad vedeliku eemaldamist keskkõrvast, vähendades seeläbi kogunemise tõenäosust.

Hooldus võib hõlmata ka infektsioonide ja põletikuvastaseid ravimeid:

• Antibiootikumid: Need ravimid aitavad teie kehal võidelda infektsioonidega. Rasketel juhtudel võite saada antibiootikume käeveeni kaudu (intravenoosselt).
• Asitromütsiin: See ravim aitab ravida kopsupõletikku. Sa võtad seda igapäevaselt.
• Bronhodilataatorid: Sellised ravimid nagu albuterool muudavad hingamise lihtsamaks.
• Kortikosteroidid: Need ravimid vähendavad põletikku, vaigistades keemilisi reaktsioone teie kehas.
• Lima vedeldajad: Ravimid, mida te sisse hingate õhukeseks lima hingamisteedesse.

Kas ma vajan muid esmase tsiliaarse düskineesia ravimeetodeid?

Elundite ebanormaalse paigutuse raviks võib osutuda vajalikuks operatsioon. Hooldus võib hõlmata ebanormaalsete struktuuride parandamist vahetult pärast sündi. Tüsistuste ennetamiseks või raviks hilisemas elus võib vaja minna täiendavaid protseduure.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Mida ma saan teha primaarse tsiliaarse düskineesia vältimiseks?

Seisund on pärilik, seega ei saa te selle vältimiseks midagi teha. Kui mõtlete pere loomisele ja lähisugulasel on PCD, võiksite kaaluda geenitesti ja nõustamist. Need teenused aitavad teil teada saada selle haigusega lapse saamise tõenäosust.

Väljavaade / prognoos

Milline on primaarse tsiliaarse düskineesiaga inimeste eeldatav eluiga?

Paljud inimesed elavad kaua, isegi vanemas eas.

Milline on primaarse tsiliaarse düskineesiaga inimeste prognoos?

Prognoos on erinev. Mõned inimesed on sündides haiged ja jäävad haigeks kogu elu. Teised inimesed tunnevad end tervena haigusperioodide vahel, mis võivad mõnikord olla rasked.

Millised on PCD võimalikud tüsistused?

Primaarsest tsiliaarsest düskineesiast tulenevad jätkuvad infektsioonid võivad armide kudesid põhjustada, põhjustades tüsistusi. Need sisaldavad:

• Kuulmislangus.
• Bronhektaasia.
• Hingamispuudulikkus.

Koos elamine

Mida on oluline teada PCD-ga elamise kohta?

Selleks, et end paremini tunda, on järgmised sammud:

• Harjutus: Mõõdukas füüsiline aktiivsus muudab hingamise raskemaks, vabastades lima ja parandades füüsilist jõudu.
• Emotsionaalne tugi: Kroonilise haigusega, nagu PCD, elamine võib tuua kaasa väljakutseid, millega on raske toime tulla. Vaimse tervise spetsialist võib pakkuda teile tuge, mis muudab elu veidi stressivabamaks.
• Jälgimine: Tervishoiuteenuse osutajad hindavad, kas ravi toimib või sümptomid süvenevad. Visiidid võivad hõlmata kopsufunktsiooni testimist või rindkere röntgenikiirgust.

Primaarne tsiliaarne düskineesia on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab hingamissüsteemi ja elundite paigutust. Sümptomid süvenevad, põhjustades mõnikord hingamispuudulikkust ja muid tüsistusi. Kuid on samme, mida saate astuda, et end paremini tunda. Hingamisteede puhastamise tehnikad ja ravimid vähendavad teie infektsiooniriski. Emotsionaalne toetus võib leevendada selle kroonilise haigusega elamisest tulenevat stressi.

Kokkuvõtteks võib öelda, et primaarse tsiliaarse düskineesia põhjused on geneetilised ja see on harvaesinev haigus. Sümptomid võivad hõlmata kroonilist köha, hingamisraskusi ja korduvaid kopsuinfektsioone. Kuna haigus on haruldane ja sümptomid võivad olla mittespetsiifilised, võib diagnoosimine olla keeruline. Õigeaegne ravi ja toetav hooldus võivad aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsientide elukvaliteeti. Oluline on jälgida haiguse progresseerumist ja kohandada ravi vastavalt vajadusele. Hoolimata haiguse tõsidusest, on prognoos erinev ja sõltub iga patsiendi individuaalsest olukorrast.