Primaarne immuunpuudulikkus: tüübid ja sümptomid

Primaarne immuunpuudulikkus võib mõjutada igaüht meist, jättes keha kaitsmata nakkuste eest. See rühm haigusi, mis on sageli pärilikud, hõlmab mitmeid erinevaid tüüpe, kusjuures igaühel on oma spetsiifilised sümptomid. Käsitleme nende Haiguste keerukust, uurime peamisi tunnuseid, et paremini mõista, kuidas need mõjutavad igapäevaelu, ning kuidas on võimalik neid ennetada ja hallata, tagamaks parim võimalik elukvaliteet neile, keda need mõjutavad.

Primaarne immuunpuudulikkus – mida nimetatakse ka primaarseks immuunpuudulikkuse haiguseks ja primaarseks immuunpuudulikkuse häireks (PIDD) – viitab häirete rühmale, mis takistavad teie immuunsüsteemi korrektset toimimist. Ilma hästitoimiva immuunsüsteemita on suurem tõenäosus infektsioonidesse haigestuda ja haigestuda. PIDD-d on päritud ja erineva raskusastmega.

Ülevaade

Mis on primaarne immuunpuudulikkus?

Primaarne immuunpuudulikkus viitab enam kui 400 häire rühmale, mis mõjutavad teie immuunsüsteemi. Need häired takistavad teie immuunsüsteemil korralikult toimida. See võib muuta teid vastuvõtlikumaks infektsioonidele ja teatud haigustele, sealhulgas autoimmuunhaigustele ja vähivormidele. Primaarse immuunpuudulikkuse muud nimetused on järgmised:

• Primaarne immuunpuudulikkuse haigus.
• Primaarne immuunpuudulikkuse häire (PIDD).
• Immuunsuse kaasasündinud vead (IEI).

Geneetilised mutatsioonid (muutused) põhjustavad primaarset immuunpuudulikkust. Need on tavaliselt päritud või pärandatud peresiseselt, kuid mõnikord võivad need ilmneda juhuslikult. Pakkujad ravivad primaarset immuunpuudulikkust, ennetades ja hallades infektsioone ning asendades puuduvad või defektsed immuunsüsteemi komponendid.

Millised on primaarse immuunpuudulikkuse näited?

Primaarset immuunpuudulikkust on rohkem kui 400 tüüpi. Need tüübid on erineva raskusastmega, mis mõjutab alguse vanust (kui nad arenevad). Mõned PIDD tüübid põhjustavad probleeme imikueas ja avastatakse vahetult pärast lapse sündi. Teised tüübid on kerged ja te võite diagnoosi saada alles täiskasvanueas. Primaarse immuunpuudulikkuse näited on järgmised:

• Tavaline muutuv immuunpuudulikkus (CVID).
• Ataksia-telangiektaasia.
• Krooniline granulomatoosne haigus (CGD).
• DiGeorge’i sündroom.
• Hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos.
• Selektiivne IgA puudulikkus.
• X-seotud agammaglobulineemia.

Sümptomid ja põhjused

Millised on primaarse immuunpuudulikkuse sümptomid?

Korduvad, püsivad või ebatavalised infektsioonid, mida on raske ravida, on sageli paljude inimeste jaoks esmase immuunpuudulikkuse tunnused. Need võivad olla rasked infektsioonid ja/või jagatud teiste pereliikmetega. Muud primaarsed immuunpuudulikkuse sümptomid võivad hõlmata:

• Nakkustest ülesaamiseks on vaja mitu antibiootikumikuuri.
• Probleemide tekkimine pärast elusvaktsiini saamist.
• Suurenenud põrn.
• Lümfisõlmede turse.
• Kaalulangus või kehv kasv.
• Seedeprobleemid nagu krooniline kõhulahtisus.
• Autoimmuunhaigused.

Mis põhjustab primaarset immuunpuudulikkust?

Primaarne immuunpuudulikkus tuleneb geneetilistest mutatsioonidest, mis mõjutavad ühte või mitut teie immuunsüsteemi komponenti, sealhulgas rakke ja valke. Need mutatsioonid võivad teie immuunsüsteemi osades põhjustada:

• Vähem aktiivne kui tavaliselt.
• Defektne.
• Täiesti puuduv.

50–60% juhtudest on primaarne immuunpuudulikkus seotud B-lümfotsüütide (B-rakkude) defektidega. Need immuunsüsteemi rakud toodavad teie kehas antikehi, spetsiifilisi valke. Teie immuunsüsteem kasutab antikehi patogeenide (haigusi põhjustavate ainete) (nt bakterid või viirused) hävitamiseks.

Millised on primaarse immuunpuudulikkuse riskifaktorid?

Igaüks võib haigestuda PIDD-sse, kuid kui teil on selle seisundi bioloogiline perekonna ajalugu, on see tõenäolisem. Tavaliselt tekivad inimestel esmased immuunpuudulikkused enne 20-aastaseks saamist. Primaarset immuunpuudulikkust esineb sagedamini inimestel, kes on sünnihetkel meessoost isikud (AMAB) kui sünnihetkel naised (AFAB).

Millised on primaarse immuunpuudulikkuse tüsistused?

Primaarne immuunpuudulikkus võib suurendada teie riski tüsistuste tekkeks hilisemas elus. Teil võib tekkida autoimmuunhaigus või teatud tüüpi vähk. PIDD võib põhjustada ebatavaliselt raskeid infektsioone, kui seda ei ravita.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse primaarne immuunpuudulikkus?

Teie tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib PIDD teie isikliku ja perekonna haigusloo, füüsilise läbivaatuse ja laboratoorsete analüüside põhjal.

Diagnoosi kinnitamiseks võib teie teenusepakkuja tellida testid, mis hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsid immuunsüsteemi spetsiifiliste kõrvalekallete tuvastamiseks.
• Geneetilised testid geenide mutatsioonide leidmiseks.
• Voolutsütomeetria, mis kasutab immuunsüsteemi rakkude proovide uurimiseks spetsiaalset laserit.

Lisaks hõlmavad kõik USA osariigid vastsündinute sõeluuringu osana PIDD tüüpi testimist, mida nimetatakse raskeks kombineeritud immuunpuudulikkuseks (SCID).

Juhtimine ja ravi

Kuidas primaarset immuunpuudulikkust ravitakse?

Kui olete saanud esmase immuunpuudulikkuse diagnoosi, hõlmavad teie ravieesmärgid praeguste infektsioonide ohjamist ja tulevaste infektsioonide ennetamist. Teie täpne esmase immuunpuudulikkuse ravi sõltub infektsiooni tüübist.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib välja kirjutada ravimeid, sealhulgas:

• Antibiootikumid bakteriaalsete infektsioonide ennetamiseks või kõrvaldamiseks.
• Viirusevastased ravimid, mis aitavad teil taastuda viiruste põhjustatud infektsioonidest.
• Immuunglobuliin, mida võite saada veeni (intravenoosselt [IV]) või naha alla (subkutaanselt), et asendada teatud tüüpi immuunsüsteemi komponente.

Mõnikord vajavad inimesed infektsioonide tüsistuste ohjamiseks operatsiooni. Näiteks võib kirurg tühjendada abstsessi, et leevendada ebamugavust ja aidata teil paraneda. Abstsess on mäda kogum, mis moodustub keha kudedes või elundites. Mäda koosneb surnud valgetest verelibledest, mis on teie kehast üle jäänud ja võitlevad infektsiooniga.

Mõnel juhul võib teie teenusepakkuja soovitada defektsete või puuduvate immuunsüsteemi komponentide asendamiseks tüvirakkude siirdamist. Tüvirakkude siirdamise ajal kasutab teie teenusepakkuja doonori tüvirakke (rakud, mis võivad muutuda teist tüüpi rakkudeks) ja kannab need teie kehasse. Need tüvirakud muutuvad lõpuks tüüpilisteks immuunsüsteemi rakkudeks.

Geeniteraapia on olnud ka edukas ravivõimalus teatud tüüpi PIDD jaoks.

Ärahoidmine

Kas primaarset immuunpuudulikkust saab ära hoida?

Geneetilised mutatsioonid põhjustavad enamikku PIDD-i häireid, seega pole võimalust neid vältida. Kui teie perekonnas esineb esmane immuunpuudulikkus, võiksite kaaluda geneetilist nõustamist.

Väljavaade / prognoos

Milline on primaarse immuunpuudulikkusega inimeste prognoos (väljavaade)?

Ravi korral elab enamik PIDD-ga inimesi tervena. Mõnel juhul peate võtma ravimeid kogu oma ülejäänud elu. Samuti peaksite püüdma vältida nakatumist. Mõned näpunäited selle tegemiseks on järgmised:

• Hea kätehügieeni järgimine – peske käsi seebi ja veega. Tehke seda enne ja pärast söömist, pärast tualeti kasutamist, pärast lemmikloomade puudutamist ja pärast määrdunud asjade puudutamist.
• Rahvahulkade ja haigete inimeste vältimine.
• Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid vaktsineerimise kohta.
• Veenduge, et saaksite piisavalt puhata.
• Teie jaoks tervisliku toitumis- ja treeningkava järgimine.

Koos elamine

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale, kui mul on või arvan, et mul on esmane immuunpuudulikkus?

Kui teil on infektsioon, mis ei kao, on ebatavaliselt raske või taastub pidevalt, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, et hinnata, kas teil on PIDD. Kui teate, et teil on PIDD, võtke kohe ühendust oma teenusepakkujaga, kui teil on palavik või infektsioon. See on vajalik tüsistuste vältimiseks.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

• Mis tüüpi primaarne immuunpuudulikkus mul on?
• Kas ma saan selle edasi anda oma bioloogilistele lastele?
• Milliseid ravimeetodeid soovitate?
• Millistele ravi kõrvalmõjudele peaksin tähelepanu pöörama?
• Milliseid tüsistusi see seisund võib põhjustada?

Primaarse immuunpuudulikkusega seotud seisundid võivad olla rasked elamiseks. Korduvad, püsivad või ebatavalised infektsioonid, mida on raske ravida, võivad olla kurnavad ja võivad teie heaolutundele palju mõju avaldada. Kuid te ei pea seda üksi läbi elama. Paluge oma tervishoiuteenuse osutajal aidata teil tugirühma leida. Lugude ja näpunäidete jagamine teiste primaarse immuunpuudulikkusega inimestega võib aidata.

Primaarne immuunpuudulikkus on rühm haigusi, mis mõjutavad immuunsüsteemi võimet võidelda infektsioonide ja Haiguste vastu. Need võivad esineda erinevatel vormidel, alates kergematest häiretest kuni raskete seisunditeni. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt puudulikkuse tüübist, kuid sageli hõlmavad need korduvaid infektsioone, aeglast haavade paranemist ja üldist väsimust. Õigeaegse diagnoosimise ja ravi abil saavad patsiendid parandada oma elukvaliteeti ja vähendada nakkuste riski.