Potteri sündroom: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Potteri sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab loote neerude ja kopsude arengut emakas. Selle sündroomi sümptomid hõlmavad madalat amnionivedeliku taset, näo ja jäsemete anomaaliaid ning hingamisraskusi. Põhjused võivad hõlmata geneetilisi mutatsioone või keskkonnategureid. Kuigi Potteri sündroomi prognoos võib olla keeruline, on varajane diagnoosimine ja ravi oluline lapse elukvaliteedi parandamiseks. See artikkel uurib põhjalikult selle haruldase seisundi sümptomeid, põhjuseid ja väljavaadet.

Potteri sündroom on haruldane seisund, mis mõjutab lapse neerude ja teiste siseorganite kasvu ja talitlust. Sellel seisundil on mitu põhjust, kuid sümptomid tulenevad liiga vähesest amnionivedelikust emakas. See seisund on lapsele eluohtlik ja paljudel imikutel on lühike eluiga.

Ülevaade

Mis on Potteri sündroom?

Potteri sündroom, tuntud ka kui Potteri järjestus, on haruldane seisund, mis mõjutab loote arengut emakas. Seisund on tingitud neerude ebanormaalsest kasvust ja funktsioonist, mis mõjutab seda, kui palju lootevett ümbritseb last raseduse ajal. Kui neerude puudumine teie lapse kehas põhjustab nende diagnoosi, on seisund surmav. Lapsed, kellel esinevad kerged sümptomid või kellel on raseduse ajal madal lootevesi (oligohüdramnioni tetrad), võivad ellu jääda, kuid neil võivad kasvades tekkida kroonilised kopsu- ja neeruhaigused.

Keda mõjutab Potteri sündroom?

Potteri sündroom võib mõjutada iga last, kuna haigusseisund on tingitud lootevee puudumisest. Mõned uuringud näitasid, et haigus esineb sagedamini meessoost imikutel.

Kas lapsed pärivad Potteri sündroomi?

Imikud võivad pärida mõned Potteri sündroomi põhjused, kuid Potteri sündroom ei ole geneetiline seisund. Potteri sündroomi pärilikud põhjused on järgmised:

• Polütsüstiline neeruhaigus: laps võib selle seisundi pärida ühelt vanemalt (autosoomne dominantne) või mõlemalt vanemalt (autosoomne retsessiivne) viljastumise ajal.
• Neerude agenees: laps võib pärida neerude geneetilise mutatsiooni FGF20 või GREB1L geen, mis põhjustab probleeme neerude arenguga. Neerude agenees võib olla kas autosoomne dominantne või retsessiivne, kus üks või kaks muteerunud geeni koopiat peavad viljastumise ajal lapsele üle kanduma, et laps haigusseisundi pärandaks.
• Sporaadiline: mõned geneetilised muutused, mis põhjustavad Potteri sündroomi, esinevad juhuslikult, ilma inimese perekonna geneetilise seisundita.

Kui levinud on Potteri sündroom?

Potteri sündroom on haruldane ja mõjutab hinnanguliselt ühte 4000 kuni 10 000 sünni kohta.

Kuidas Potteri sündroom mõjutab minu lapse keha?

Potteri sündroom mõjutab teie lapse siseorganite, eriti neerude arengut ja toimimist. Neerud on olulised jääkainete ja vedeliku eemaldamiseks teie lapse kehast. Neerud tekitavad uriini (pissi), mis loote arengu ajal taaskasutab lootevett emakas. Kui teie lapse neerud ei tööta, ei ole teie lapsel teie emakas piisavalt palju amnionivedelikku, et pakkuda kaitsepatja. Lootevee puudumine põhjustab sümptomeid, mis mõjutavad nende elundite ja keha kasvu. Kui teie lapse elundid ei saa täielikult kasvada, ei saa ta oma tööd teha, mis põhjustab eluohtlikke sümptomeid.

Sümptomid ja põhjused

Potteri sündroom mõjutab loote arengut, kui emakas on liiga vähe lootevett.

Millised on Potteri sündroomi sümptomid?

Potteri sündroomi sümptomid mõjutavad iga vastsündinu erinevalt ja on erineva raskusastmega. Sümptomid võivad mõjutada teie raseduse kestust, mis võib põhjustada teie lapse enneaegset sündi.

Lootevee puudumine

Raseduse ajal ümbritseb loodet selge kuni kollane vedelik (amniootiline vedelik). See vedelik pakub lootele kaitset ja kasvuruumi, luues barjääri emaka seina ja loote vahele. Potteri sündroomiga loodetel ei ole piisavalt amnionivedelikku ja emakaseinast tulenev rõhk mõjutab loote kasvu.

Näo ja füüsilised omadused

Lootevee puudumisest tulenev surve võib mõjutada loote osade arengut. See põhjustab selgeid näoomadusi, mida nimetatakse “Potteri faasiateks”, sealhulgas:

• Lõug, mis ei kasva ettepoole (süvistatud lõug).
• Kortsu alahuule all.
• Silmad üksteisest kaugel.
• Lame ninasild.
• Madala asetusega kõrvad vähese kõhrega.
• Nahavoldid silmanurkades.

Surve võib mõjutada ka teiste loote osade kasvu, sealhulgas:

• Lühikesed käed ja jalad.
• Kontraktuurid või raskused liigeste täielikul pikendamisel.
• Raseduse vanuse kohta väike.

Vähearenenud või väärarenenud elundid

Sümptomid, mis mõjutavad elundeid, võivad olla eluohtlikud. Kuna Potteri sündroom on suunatud loote arengule, ei ole siseorganitel juhiseid ega aega täielikult moodustuda. Potteri sündroomi sümptomid, mis mõjutavad elundeid, on järgmised:

• Kaasasündinud südamehaigused.
• Silmahaigused (katarakt, läätsede nihkumine).
• Neeruhaigused (krooniline neerupuudulikkus, agenees, polütsüstiline neeruhaigus).
• Kopsuhaigused (krooniline kopsuhaigus, hingamispuudulikkus).

Neerude ebanormaalne areng võib mõjutada seda, kui palju uriini vastsündinu suudab toota. See on sümptom, mida tervishoiuteenuse osutajad otsivad Potteri sündroomi diagnoosimiseks.

Mis põhjustab Potteri sündroomi?

Potteri sündroomi võivad põhjustada mitmed tegurid, sealhulgas:

• Vähearenenud või puuduvad neerud.
• Polütsüstiline neeruhaigus.
• Prune kõhu sündroom (Eagle-Barretti sündroom).
• Kuseteede ummistused.
• Lootevee lekkimine, mis on põhjustatud membraanide purunemisest.
• Sünnitava vanema ravimata haigusseisundid, nagu I tüüpi diabeet.

Sümptomid, eriti sümptomid, mis mõjutavad neere, on tingitud liiga vähesest amnionivedelikust, mis ümbritseb last emakas.

Mis põhjustab liiga vähe lootevett emakas?

Neerude ebanormaalne areng põhjustab emakas liiga vähe lootevett.

Raseduse ajal hõljub teie laps läbipaistvas kuni kollases vedelikus, mida nimetatakse amnionivedelikuks. See vedelik kaitseb teie last raseduse ajal ja võimaldab tal kasvada. Raseduse alguses koosneb amnionivedelik teie keha veest ja toitainetest. Teie laps joob teie raseduse ajal amnionivedelikku. 16. ja 20. nädala vahel lisab teie laps pissimise (urineerimise) kaudu lootevett. Teie laps taaskasutab vedeliku, juues seda ja vabastades selle.

Kui teie lapsel on Potteri sündroom, siis pissi tekitav kehaosa (neerud) ei kasvanud korralikult, puudub või ei tööta. Kuna teie laps ei saa urineerida, ei saa ta kaasa aidata teda kaitsva lootevee kogusele, mistõttu on emakas liiga vähe amnionivedelikku.

Millised on Potteri sündroomi erinevad tüübid?

Pakkujad tuvastavad erinevat tüüpi Potteri sündroomi neere mõjutavate sümptomite põhjal, sealhulgas:

• Klassikaline Potteri sündroom: Klassikaline Potteri sündroom on kõige levinum ja on tingitud sellest, et laps sünnib ilma mõlema neeruta.
• I tüüpi Potteri sündroom: I tüüpi sümptomid ilmnevad polütsüstilise neeruhaiguse tõttu, kus neerudele tekivad tsüstid, mis on põhjustatud mõlema vanema tunnusest (autosoomne retsessiivne).
• II tüüpi Potteri sündroom: II tüüpi sümptomid on tingitud neerude kasvuhäiretest, mis esinevad emakas raseduse ajal.
• III tüüpi Potteri sündroom: III tüübi sümptomid ilmnevad I tüübiga sarnase polütsüstilise neeruhaiguse tõttu, kuid selle põhjuseks on tunnus, mis pärineb ainult ühelt vanemalt (autosoomne dominantne).
• IV tüüpi Potteri sündroom: IV tüüpi sümptomid on tingitud kuseteede ummistusest, mis on põhjustatud loote ebanormaalsest arengust emakas (obstruktiivne uropaatia).

Diagnoos ja testid

Kuidas Potteri sündroomi diagnoositakse?

Potteri sündroomi võib diagnoosida raseduse ajal sünnieelse läbivaatuse abil. Raseduse ajal esineva seisundi tunnuseks on loote ümbritseva amniootilise vedeliku puudumine, mida teie teenusepakkuja otsib ultraheli ajal koos kontraktuuride või haigusseisundi füüsiliste sümptomitega.

Kui diagnoosi ei tehta enne lapse sündi, teeb teie teenusepakkuja teie lapsele füüsilise läbivaatuse, otsides haigusseisundi sümptomeid, sealhulgas:

• Minimaalne uriini tootmine.
• Näoomadused.
• Hingamisraskused.

Millised testid diagnoosivad Potteri sündroomi?

Teie teenusepakkuja pakub diagnoosi kinnitamiseks mitmeid teste, sealhulgas:

• Geneetiline vereanalüüs sümptomite eest vastutava geeni tuvastamiseks.
• Pildistamise testid, nagu teie lapse kopsude, neerude ja kuseteede röntgen, MRI või ultraheli.
• Vere- või uriinianalüüsid elektrolüütide ja ensüümide taseme kontrollimiseks.
• Ehhokardiogramm südame sümptomite otsimiseks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Potteri sündroomi?

Potteri sündroomi ravi sõltub teie lapse seisundiga seotud kopsu- ja südametüsistuste (kopsuhüpoplaasia) raskusastmest. See sõltub ka teie lapse neerude (neeru) funktsiooni toetamise võimalustest.

Teie kasvav loode peab olema ümbritsetud amniootilise vedelikuga, et teie kopsud raseduse ajal piisavalt kasvaksid. Kui teie lapse rindkere on loote pikaajaliseks arenguperioodiks piiratud, ei pruugi seal olla piisavalt kopsukudet, et säilitada elu pärast sündi. Neerufunktsiooni täielikku puudumist on vastsündinul samuti väga raske ravida. Mõnel juhul on ravivõimaluseks vastsündinute palliatiivravi meetmed, mis piiravad intensiivravi sekkumist ja keskenduvad selle asemel imikute ja vanemate sideme ja imikute mugavuse eesmärkidele.

Kui teie laps jääb sünnist ellu, keskendub ravi eluohtlike sümptomite ennetamisele, mis võivad hõlmata järgmist:

• Hingamist abistavate seadmete (ventilaatori) kasutamine.
• Toetav ravim kopsufunktsiooni toetamiseks.
• Operatsioon kuseteede ummistuse parandamiseks või eemaldamiseks.
• Operatsioon toitmise parandamiseks IV toitumisteraapiaga, nina-maosondiga või toitmissondiga.
• Dialüüs neeruhäiretest põhjustatud veretoksiinide eemaldamiseks. Kui dialüüs ei ole pärast paariaastast ravi edukas, võib teie teenusepakkuja soovitada neerusiirdamist.

Sõltuvalt teie lapse diagnoosimise ajakavast võib ravi alustada raseduse ajal. Võite kvalifitseeruda katseteks, nagu lootevee infusioon, et lisada vedelikku teie looteõõnde, et korvata teie last ümbritseva vedelikupuudust. Seda tüüpi ravi toimib kõige paremini enne 22. rasedusnädalat.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kuidas vältida Potteri sündroomi?

Potteri sündroomi ei saa kuidagi ära hoida.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on Potteri sündroom?

Potteri sündroomi ei saa ravida. Varajane diagnoosimine, sageli raseduse ajal, aitab teie teenusepakkujal planeerida teie lapse kõige ohutumat sünnitust koos raviga, et aidata tal pärast sündi ellu jääda.

Potteri sündroomi sümptomid on eluohtlikud. Kui teie lapse kopse ja neere rasked sümptomid ei mõjuta, on teie lapsel positiivsem prognoos.

Kuna ravi algab kohe pärast lapse sündi, ei ole kõik protseduurid edukad ja neid võib oma elu alguses teha mitu operatsiooni.

Milline on Potteri sündroomiga diagnoositud beebi eeldatav eluiga?

Potteri sündroomi diagnoosiga imikutel võib olla lühike eluiga. Iga juhtum on ainulaadne ja varieerub sõltuvalt sümptomitest. Kui sümptomid on tõsised ja mõjutavad peamiste organite, nagu süda, kopsud ja neerud, arengut ja talitlust, on väljavaated kehvad ja enamik lapsi ei ela oma esimesi elupäevi üle. Kerged haigusjuhud, millel on vähem rasked sümptomid, mis mõjutavad nende organeid, pikendavad eeldatavat eluiga.

Teie teenusepakkuja arutab teie lapse diagnoosiga seotud riske ja pakub ravi nende eluea pikendamiseks. Teie teenusepakkuja võib soovitada palliatiivset ravi, leina- või leinanõustamist, kui teie lapse diagnoos on tõsine, et aidata teil toime tulla lähedase raske kaotusega.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui märkate raseduse ajal mingeid muutusi, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole, eriti kui teie laps oli aktiivne ja lõpetab ootamatult liikumise. Teie laps võib saabuda oodatust varem, seetõttu on oluline olla kursis oma lapse sünnieelsete läbivaatustega, et valmistuda lapse sünniks.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Mis on minu lapse diagnoosimise põhjus?
• Kas mu laps vajab pärast sündi operatsiooni?
• Millised on teie soovitatud ravi kõrvalmõjud?
• Mis on kõige ohutum viis Potteri sündroomiga diagnoositud lapse sünnitamiseks?
• Mida saab teha, et aidata mu lapsel ellu jääda?

Toimetulek uudistega, et teie laps ei pruugi eluohtliku diagnoosi tõttu ellu jääda, võib olla laastav ja raskesti juhitav. Teie teenusepakkuja teeb teie lapse diagnoosimise ajal teiega tihedat koostööd, et veenduda, et ta on ohutu, ja saada kohest ravi, et leevendada nende sümptomeid pärast sündi. Kuigi enamik Potteri sündroomiga lapsi ellu ei jää, on oluline selle raske diagnoosi ajal enda eest hoolitseda. Ümbritsege end sõprade ja pere toetusega. Paljud pered leiavad, et leina- ja leinanõustamine lohutab pärast lähedase kaotust.

Kokkuvõttes võib öelda, et Potteri sündroom on haruldane ja tõsine haigus, millel on palju erinevaid sümptomeid, nagu neerupealiste puudulikkus ja madal lihaste toon. Selle põhjused on seotud kaasasündinud neerupuudulikkusega, mis võib olla tingitud geneetilistest teguritest või ema loote arengu ajal saadud infektsioonist. Väljavaade Potteri sündroomiga inimestele võib olla keeruline, kuid tänapäeva meditsiinitehnoloogia areng on aidanud parandada nende elukvaliteeti ja pikendada nende eluiga. On oluline leida varajane diagnoos ja ravi, et aidata neil inimestel elada täisväärtuslikku elu.