Porfüüria: sümptomid, põhjused, ravi

Porfüüria on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab inimese võimet toota hemoglobiini. Selle tulemusena kogunevad kehasse toksilised ained, põhjustades erinevaid sümptomeid. Need võivad hõlmata nahalöövet, valu kõhus, närvisüsteemi häireid ja isegi tõsiseid maksakahjustusi. Porfüüria põhjused on seotud geneetiliste mutatsioonidega, mis mõjutavad porfüriinide tootmist kehas. Kuigi haigusel pole täielikku ravi, saab sümptomeid leevendada spetsiaalse dieedi, ravimite ja vältimismeetmete abil. On oluline mõista porfüüria riskitegureid ja sümptomeid, et õigeaegselt abi otsida.

Porfüüria ravi sõltub teie porfüüria tüübist ja sümptomitest. Naha porfüüriaga inimeste jaoks on päikesevalguse vältimine taastumise võti.

Ülevaade

Mis on porfüüria?

Termin porfüüria kirjeldab kaheksast häirest koosnevat rühma, mis mõjutavad nahka ja närvisüsteemi. Enamik neist häiretest on päritud (pereliikmetelt edasi antud). Üks porfüüria tüüp, porphyria cutanea tarda (PCT), ei ole alati pärilik.

Kui levinud on porfüüria?

Porfüüria on haruldane. Arstid ei tea selle haigusega inimeste täpset arvu, sest paljudel pole haiguse sümptomeid. Siiski on hinnatud, et kõik porfüüria vormid kokku mõjutavad vähem kui 200 000 inimest Ameerika Ühendriikides.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab porfüüriat?

Igat tüüpi porfüüria põhjustab teatud ensüümi (teatud ensüümi) madal tase [chemical] iga tüüpi porfüüria puhul), mida on vaja heemi valmistamisel. Heem on rauda sisaldav pigment, mis on elutähtis kõikidele kehaorganitele. Heem on osa teie vere hemoglobiinist. Hemoglobiin kannab hapnikku keha kudedesse ja annab punastele verelibledele nende värvi. Heem on ka osa maksa valkudest, mis aitavad maksal korralikult toimida.

Heemi valmistamise mitmeetapilises protsessis luuakse mitmeid teisi ühendeid, mida nimetatakse porfüriinideks ja porfüriini prekursoriteks. Kui heemi tootmiseks vajalikku ensüümi on vähe, kogunevad need porfüriini ja porfüriini prekursorid maksas, nahas ja teistes kehakudedes. Nende kogunemisel võivad inimestel tekkida ühe porfüüria tüübi sümptomid.

Millised on porfüüria tüübid?

Kaheksa tüüpi porfüüria spetsiifilised nimetused on:

• Delta-aminolevulinaat-dehüdrataasi puudulikkuse porfüüria
• Äge vahelduv porfüüria
• Pärilik koproporfüüria
• Kirev porfüüria
• Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria
• Porphyria cutanea tarda
• Hepatoerütropoeetiline porfüüria
• Erütropoeetiline protoporfüüria

Arstid klassifitseerivad porfüüria mitmel erineval viisil. Lisaks iga konkreetse tüübi määratlemisele liigitavad arstid porfüüria ka kahte suurde kategooriasse:

• äge porfüüria – Algus on kiire. Sümptomid kestavad lühikest aega, kuid võivad aeg-ajalt taastuda. Kõige sagedamini mõjutavad ägedad porfüüriad närvisüsteemi.
• Naha porfüüria – Mõjutatud on ainult nahk.

Arstid klassifitseerivad ka porfüüria, mille järgi kehasüsteem muutub üliaktiivseks:

• Erütropoeetilised porfüüriad – Luuüdi toodab porfüriine tavapärasest kõrgemal tasemel.
• Maksa porfüüria – Maks toodab liiga palju porfüriine ja porfüriini prekursoreid.

Millised on porfüüria sümptomid?

Porfüüria sümptomid varieeruvad sõltuvalt tüübist. Sümptomid ulatuvad kergest kuni raskeni. Mõnedel porfüüriaga inimestel pole sümptomeid. Mõnel juhul võivad sümptomid olla eluohtlikud, kui neid ei ravita.

Inimestel, kellel on naha tüüpi porfüüria, mis mõjutab nahka, ilmnevad sageli järgmised sümptomid:

• Liigne tundlikkus päikesevalguse suhtes
• Sügelemine
• Päikesevalgusele avatud naha turse
• Abrasioonid, villid nahal, naha erosioonid
• Päikese käes olevate nahapiirkondade armistumine, mis põhjustab habrast nahka

Äge porfüüria võib põhjustada sümptomeid, mis mõjutavad närvisüsteemi. Need sümptomid ilmnevad tavaliselt ootamatult ja kestavad tavaliselt lühikest aega. Ägeda porfüüria sümptomid on järgmised:

• Valu kõhus, rinnus, kätes, jalgades või seljas
• Iiveldus või oksendamine
• Kõhukinnisus (väljaheite väljutamise raskus)
• Uriinipeetus (võimetus põit täielikult tühjendada)
• Vaimse seisundi muutused, sealhulgas segasus ja hallutsinatsioonid
• Krambid
• Lihaste nõrkus

Kellel on porfüüria tekke oht kõige suurem?

Porfüüria tuleneb enamasti vanematelt lapsele edasi antud geneetilistest mutatsioonidest. Kui vanemal on see häire, on teil suurem risk porfüüria tekkeks.

Erinevalt teistest porfüüria tüüpidest tekib porphyria cutanea tarda (PCT) siis, kui kehas muutub aktiivseks inaktiivne omandatud haigus, nagu C-hepatiit või inimese immuunpuudulikkuse viirus (HIV). Haiguse aktiivsus põhjustab heemi tootmiseks vajalike ensüümide puudust. PCT-d käivitada võivad tegurid on järgmised:

• Suitsetamine
• Alkoholi joomine
• HIV
• Krooniline C-hepatiit
• Kõrge rauasisaldus kehas
• Östrogeeni sisaldavad ravimid
• Geneetilised muutused, mis tulenevad hemokromatoosist, mis põhjustab raua liigset imendumist organismis

Muud tüüpi porfüüria sümptomid võivad vallandada:

• Suitsetamine
• Kokkupuude päikesevalgusega
• Stress
• Dieedi pidamine/paastumine
• Östrogeeni kasutamine
• Ravimid, sealhulgas barbituraadid, rahustid, rasestumisvastased tabletid ja rahustid

Diagnoos ja testid

Kuidas porfüüriat diagnoositakse?

Diagnoosimine võib olla keeruline, kuna porfüüria sümptomid võivad sarnaneda paljude teiste Haiguste sümptomitega.

Kui arstid kahtlustavad teil porfüüriat, kontrollivad vere- ja uriinianalüüsid porfüriinide ja teiste porfüriini prekursorite suhtes. Diagnoosi kinnitamiseks võib osutuda vajalikuks väljaheidete (väljaheidete) testimine.

Arstid diagnoosivad porfüüriat ka vereproovi geneetilise testimise abil. Seda tüüpi test on väga täpne. Arstid kasutavad seda sageli, kui pereliikmetel on teadaolevalt porfüüria.

Juhtimine ja ravi

Kuidas porfüüriat ravitakse?

Porfüüria ravi sõltub teie porfüüria tüübist ja sümptomitest.

Naha porfüüriaga inimeste jaoks on päikesevalguse vältimine taastumise võti. Arst võib samuti soovitada teil vältida sümptomeid tekitavaid aineid, nagu alkohol. Mõned naha porfüüriaga inimesed saavad kasu terapeutilisest flebotoomiast (verevõtt). Seda tüüpi verevõtt vähendab raua kogust maksas.

Ägeda porfüüria ravi hõlmab intravenoosset (IV) heemi või glükoosi infusiooni (heemi või glükoosi lisamine otse veeni). Need ravimeetodid vähendavad maksas toodetavate porfüriinide või porfüriini prekursorite arvu. Teisi ravimeid uuritakse ja need võivad olla saadaval kliiniliste uuringute kaudu. Küsige oma arstilt, kas teie konkreetse porfüüria tüübi puhul tuleks kaaluda kliinilist uuringut.

Toitumismuutused, sealhulgas suures koguses süsivesikute ja kaloririkaste toitude söömine, aitavad samuti sümptomeid hallata.

Ägeda porfüüriaga patsiendid, kellel on rasked sümptomid või muud tüüpi porfüüria, võivad vajada sümptomite leevendamiseks invasiivsemat ravi. Ravivõimalused võivad hõlmata vereülekannet, põrna eemaldamise operatsiooni ning maksa ja luuüdi siirdamist.

Millised tüsistused on porfüüriaga seotud?

Mõnedel inimestel põhjustab erütropoeetiline porfüüria maksapuudulikkust. Kui see juhtub, võib maksasiirdamine olla elupäästev ravi.

Mõned ägeda porfüüria tüübid põhjustavad lihasnõrkust. Lihasprobleemid võivad olla eluohtlikud, kui nõrkus mõjutab lihaseid, mis muudavad hingamise (hingamise) võimalikuks. Haiglaravi on vajalik, kui porfüüria mõjutab hingamislihaseid.

Hooldus Clevelandi kliinikusHankige Dermatology CareLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas porfüüriat saab ära hoida?

Kuna geneetilised mutatsioonid põhjustavad enamikku porfüüria tüüpe, ei saa seda häiret vältida. Siiski saate vältida sümptomeid, mis võivad põhjustada sümptomeid. Need käivitajad hõlmavad suitsetamist, alkoholi tarbimist ja päikesevalgust. Narkootikumid, mida võib olla vaja vältida, on barbituraadid, rahustid, rasestumisvastased tabletid ja rahustid.

Väljavaade / prognoos

Milline on porfüüriaga inimeste prognoos (väljavaade)?

Enamik porfüüriaga inimesi taastub sümptomitest. Kuna geneetilised mutatsioonid põhjustavad seda seisundit, võite kogu elu jooksul kogeda sümptomeid.

Koos elamine

Millal ma peaksin oma arstile helistama?

Kui teil tekivad porfüüria sümptomid või sümptomid süvenevad, võtke kohe ühendust oma arstiga. Nad võivad leida teie sümptomite põhjuse ja koostada teie individuaalsetele vajadustele kohandatud raviplaani.

Kokkuvõttes on porfüüria haruldane pärilik haigus, millel on mitmeid erinevaid vorme ja sümptomeid. Selle põhjuseks on ensüümide puudulikkus, mis on seotud punaste vereliblede ja närvisüsteemi normaalse funktsioneerimisega. Ravi võib hõlmata sümptomaatilist ravi, nagu valu leevendamine ja valgust vältimine, ning mõnel juhul võivad olla vajalikud ka ravimid või vereülekanne. Oluline on haiguse diagnoosimine varases staadiumis ja elustiili kohandamine, et vähendada sümptomite tekkimise ohtu. Lisaks on oluline regulaarne arsti jälgimine ja geneetiline nõustamine, et mõista haiguse pärandit ja riski.

Kokkuvõttes on oluline teadvustada porfüüria sümptomeid, põhjuseid ja ravivõimalusi ning pakkuda patsientidele tuge ja meditsiinilist abi nende seisundi juhtimisel.