Pitt-Hopkinsi sündroom (PTHS): sümptomid ja prognoos

Pitt-Hopkinsi sündroom (PTHS) on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab närvisüsteemi arengut. Selle sündroomi sümptomid hõlmavad intellektuaalset puudeid, hingamisraskusi, epilepsiat ja erinevaid käitumuslikke probleeme. Kuigi PTHS-i sümptomid võivad olla raske, on varajane diagnoosimine ja õige ravi oluline, et parandada elukvaliteeti ja prognoosi. Kuigi selle häirega elamine võib olla väljakutsuv nii patsiendile kui ka nende perekonnale, on oluline mõista selle sündroomi sümptomeid ja prognoosi, et pakkuda sobivat toetust ja hooldust nendele, kes seda vajavad.

Pitt-Hopkinsi sündroom (PTHS) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab lastel arengu-, intellektuaalseid ja füüsilisi muutusi. Tervishoiuteenuse osutajad ravivad PTHS-i sümptomeid töö-, keha- ja kõneteraapiaga. PTHS-iga lapsed vajavad tavaliselt spetsiaalset tervishoiuteenust ja individuaalseid hariduskavasid.

Ülevaade

Mis on Pitt-Hopkinsi sündroom (PTHS)?

Pitt-Hopkinsi sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi arengut. See põhjustab arengu- ja vaimupuudeid. PTHS-i põdevatel inimestel on tavaliselt näo struktuur muutunud ning neil on krambid ja hingamisraskused.

Kas Pitt-Hopkinsi sündroom on autismi vorm?

PTHS ei ole autism. Kuid Pitt-Hopkinsi sündroomiga lastel on palju samu omadusi, mis autismispektri häirega inimestel.

Keda mõjutab Pitt-Hopkinsi sündroom?

Pitt-Hopkinsi sündroom võib mõjutada kõiki. Sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves.

Kui levinud on Pitt-Hopkinsi sündroom?

Pitt-Hopkinsi sündroom on haruldane geneetiline haigus. Teadlased teavad maailmas umbes 500 inimest, kellel on see haigus.

Kuidas mõjutab Pitt-Hopkinsi sündroom minu last?

Lisaks füüsilistele sümptomitele on Pitt-Hopkinsi sündroomiga lastel tavaliselt:

• Arengu viivitused.
• Rääkimisvõimetus või piiratud keeleareng.
• Intellektuaalsed häired.
• Piiratud sotsiaalsed oskused.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Pitt-Hopkinsi sündroomi sümptomid?

Pitt-Hopkinsi sündroom põhjustab muutusi lapse arengus. Neil võib esineda viivitusi kõndima õppimisel ning neil võib esineda raskusi kõne- ja suhtlemisoskustega.

PTHS-iga lastel on tavaliselt nende näojoonte kuju erinev. Samuti võivad nad kogeda:

• Kõhukinnisus.
• Epilepsia.
• Hüpotoonia.
• Mikrotsefaalia.
• Müoopia (lühinägelikkus).
• Strabismus (ristatud silmad).
• Probleemid hingamise ja hingamisteede probleemidega.

Mis põhjustab Pitt-Hopkinsi sündroomi?

Muutus (mutatsioon) TCF4 geen põhjustab PTHS-i. TCF4 kontrollib valke, mis mõjutavad teie aju ja närvisüsteemi arengut.

Lapsel on 50% tõenäosus pärida see geneetiline muutus, kui mutatsioon on ka ühel vanemal (tuntud kui autosoomne domineeriv muster). Aga mutatsioon TCF4 võib juhtuda isegi siis, kui kummalgi vanemal pole mutatsiooni (tuntud kui de novo esinemine).

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad Pitt-Hopkinsi sündroomi?

Teie või teie tervishoiuteenuse osutaja võite märgata erinevusi teie vastsündinu välimuses. Teie teenusepakkuja võib lapse kasvades näha PTHS-i sümptomeid hea beebi visiidi või hea lapse külastuse ajal. Nad võivad soovitada PTHS-i kinnitamiseks teste.

Milliseid teste kasutavad tervishoiuteenuse osutajad Pitt-Hopkinsi sündroomi diagnoosimiseks?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada teie lapsele geneetilist testimist. Teenusepakkujad võivad DNA proovi võtmiseks võtta teie lapse vereproovi või tampooniga põse sisemuse. Geneetikaspetsialist uurib seda proovi, et teada saada, kas on olemas a TCF4 mutatsioon.

Kui teie lapsel tekivad krambid, võib teie teenusepakkuja soovitada:

• Elektroentsefalogramm (EEG).
• Nende aju MRI.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad Pitt-Hopkinsi sündroomi?

Pitt-Hopkinsi sündroomi ei saa ravida. Kuid tervishoiuteenuse osutajad saavad ravida PTHS-i sümptomeid. Rääkige oma teenusepakkujaga, kas teie laps võib kasu saada järgmistest haigustest:

• Gastroenteroloog (seedesüsteemi spetsialist).
• Neuroloog.
• Oftalmoloog.
• Pulmonoloog.

Teie lapse hooldusmeeskond võib koostada raviplaani, mis on suunatud teie lapse sümptomitele, sealhulgas kõhukinnisusele, nägemishäiretele ja hingamisprobleemidele. Teie laps võib vajada sagedasi järelkontrolli, et teenuseosutajad saaksid teie lapse sümptomite muutudes ravi muuta.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas vältida Pitt-Hopkinsi sündroomi?

Pitt-Hopkinsi sündroom tekib geneetilise muutuse tõttu. Selle muudatuse vältimiseks ei saa te midagi teha. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teie või teie partneri perekonnas on esinenud PTHS-i või muid geneetilisi häireid.

Kuidas ma tean, kas mu lapsel on Pitt-Hopkinsi sündroomi oht?

Kui kaalute rasedust ja teie või teie partneri perekonnas on esinenud geneetilisi häireid, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga. Eelnõustamine võib teile sobida.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on Pitt-Hopkinsi sündroom?

Pitt-Hopkinsi sündroomiga lapsed vajavad tavaliselt eriarstiabi ja haridusteenuseid. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada:

• Tööteraapia.
• Füsioteraapia.
• Kõneteraapia.

Milline on Pitt-Hopkinsi sündroomiga laste prognoos?

Pitt-Hopkinsi sündroomiga laste eeldatav eluiga on erinev. Mõned PTHS-iga lapsed elavad täiskasvanueani. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, kuidas saate aidata oma lapsel elada tervislikku elu.

Koos elamine

Kuidas ma oma Pitt-Hopkinsi sündroomiga lapse eest hoolitsen?

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga oma lapse tervise- ja haridusvajadustest. Teatud ravimeetodid või augmentatiivsed ja alternatiivsed sideseadmed (AAC) võivad aidata teie lapsel suhelda. Teie teenusepakkuja saab teid ühendada ressurssidega, et saada teavet teie lapse individuaalsete haridusplaanide ja ressursside kohta.

Millal peaks mu Pitt-Hopkinsi sündroomiga laps pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Regulaarne tervishoid aitab hoida teie lapse tervena. Rääkige oma teenusepakkujaga, kui sageli peaks teie laps tervishoiuspetsialiste külastama. Andke oma teenusepakkujale teada kõigist uutest sümptomitest, mis teie lapsel arenevad.

Täiendavad levinud küsimused

Kuidas mõjutab Pitt-Hopkinsi sündroom minu lapse käitumist?

Paljud Pitt-Hopkinsi sündroomiga lapsed on õnnelikud ja sotsiaalsed. Nad võivad naeratada ja naerda sageli, mõnikord spontaanselt. Nad võivad sageli oma käsi lehvitada või edasi-tagasi õõtsuda.

Mõned PTHS-iga lapsed on murelikud või häbelikud. Andke oma tervishoiuteenuse osutajale teada, kui teil on muret seoses muutustega oma lapse käitumises.

Kui kuulete, et teie lapsel on haruldane geneetiline häire, nagu Pitt-Hopkinsi sündroom, võib see uuele vanemale hirmutada, kuid spetsiaalse hoolduse ja teraapiaga saab teie laps elada tervislikku elu. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada külastada geneetikanõustajat, kes on geneetika ekspert. Nad võivad pakkuda emotsionaalset tuge, mis aitab teil diagnoosist paremini aru saada ja juhendab teid läbi sammude, mida saate oma lapse toetamiseks võtta, et ta saaks elada tervislikku ja täisväärtuslikku elu.

Kokkuvõttes võib öelda, et Pitt-Hopkinsi sündroom on haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad mitmed sümptomid, sealhulgas vaimne alaareng, hingamisprobleemid, epilepsia ja unehäired. Kuigi selle sündroomiga inimestel võib olla elukestev vaimne alaareng ning nad vajavad pidevat meditsiinilist ja terapeutilist tuge, on prognoos siiski individuaalne. Varajane diagnoosimine ja individuaalne ravi võivad aidata leevendada sümptomeid ning parandada elukvaliteeti. Täpsema informatsiooni saamiseks peaksid patsiendid pöörduma oma raviarsti poole.