Pigmentosa retiniit (RP): diagnoos, sümptomid ja ravi

Pigmentosa retiniit (RP) on pärilik silmahaigus, mis põhjustab nägemise halvenemist ja võib lõpuks viia täieliku pimeduseni. RP diagnoosimine põhineb patsiendi sümptomitel, nagu öine pimedus, nägemise vähenemine ja tunnelnägemine. Kuigi RP raviks pole praegu olemas täielikku ravi, on olemas mitmeid ravivõimalusi, mis võivad aidata aeglustada haiguse progresseerumist ja säilitada nägemist võimalikult kaua. Sellest artiklist leiate põhjalikku teavet RP diagnoosimise, sümptomite ja ravivõimaluste kohta.

Retinitis pigmentosa (RP) on pärilike silmahaiguste (IRD) rühm, mis mõjutab võrkkesta. Paljud erinevad geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada pigmentosa retiniiti.

Ülevaade

Retinitis pigmentosa viitab haigusseisundite rühmale, mis mõjutab võrkkesta, teie silma seda osa, millel on koonused ja vardad ning mis reageerib valgusele.

Mis on pigmentosa retiniit?

Võrkkesta on kiht teie silma tagaosas, mis muudab valguse elektrilisteks signaalideks, võimaldades teie ajul näha ümbritsevat maailma. Retinitis pigmentosa (RP) on termin pärilike silmahaiguste (IRD) rühma, mis mõjutab teie võrkkesta. RP on kõige levinum päriliku silmahaiguse tüüp. Muude pärilike võrkkesta Haiguste näidete hulka kuuluvad:

• Koonusvarraste düstroofia.
• Kaasasündinud statsionaarne ööpimedus.
• Leberi kaasasündinud amauroos.
• Usheri sündroom.

Teie silma võrreldakse sageli mitte-digikaameraga. Teie silma esiküljel on lääts (nagu kaamera objektiiv). See objektiiv teravustab pildid silma tagaküljele ehk võrkkestale (nagu filmile kaameras). Kui kaamerakile on kahjustatud, pole vahet, kui palju kaamerat teravustada, pilt ei saa olema täiuslik.

Samamoodi mõjutab haige võrkkest teie nägemist isegi siis, kui teie silma esiosa toimib hästi. See hõlmab inimesi, kellel on korrigeerivad prillid või kontaktläätsed.

Teie võrkkest koosneb spetsiaalsetest närvirakkudest, mis reageerivad valgusele. Nende rakkude hulka kuuluvad fotoretseptori rakud, nagu vardad ja koonused ning võrkkesta pigmendiepiteelirakud. Õige nägemise jaoks on oluline, et need rakud töötaksid harmooniliselt koos. Geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad RP-d ja teisi IRD-sid, takistavad neil rakkudel korralikult toimida.

Kuna RP on häirete rühm, on visuaalsed muutused erinevatel inimestel erinevad. Enamikul RP-ga inimestel on nõrk nägemine ja mõned inimesed jäävad pimedaks. Nägemise muutused algavad tavaliselt lapsepõlves. Kuid mõnikord toimuvad need muutused nii aeglaselt, et te ei saa arugi, et see toimub. Mõnel inimesel on nägemine kiirem. Mõnede RP tüüpide puhul peatub nägemise kaotus teatud hetkel.

Retinitis pigmentosa mõjutab üldiselt mõlemat silma.

Kui teil on diagnoositud RP või IRD, on oluline läbida geneetiline testimine, mis võib mõnikord määrata haigust põhjustava täpse mutatsiooni. Geneetiline testimine toimub spetsiaalselt koolitatud geeninõustajaga, kes saab aidata testi tellimisel ja tõlgendamisel. Mutatsiooni tuvastamine on oluline, kuna see võib anda ülevaate sellest, kuidas haigus võib areneda ja kuidas see võib mõjutada teisi pereliikmeid. Samuti võib see kvalifitseeruda geeniteraapia saamiseks või geeniteraapia kliinilises uuringus osalemiseks.

Kui levinud on pigmentosa retiniit?

Euroopas ja USA-s on hinnanguliselt ühel inimesel 3500–1 inimesel 4000-st pigmentosa retiniit. Ülemaailmselt mõjutab RP umbes 1 inimest 3000 kuni 1 inimesel 4000-st ehk kokku umbes kaks miljonit inimest. USA-s on see koguarv hinnanguliselt umbes 100 000 inimest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on pigmentosa retiniidi tunnused ja sümptomid?

Pigmentosa retiniidi varajased nähud ja sümptomid on järgmised:

• Probleemid öise nägemisega.
• Probleemid hämaras nägemisega.
• Pimedad täpid perifeerses (külg)nägemises.

Hilisemad pigmentosa retiniidi nähud ja sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Vilkuva või vilkuva valguse tunne.
• Tunnelnägemine (ainult keskne nägemine).
• Tundlikkus ereda valguse suhtes või ebamugavustunne (fotofoobia).
• Värvide nägemise võime kaotamine.
• Väga halva nägemisega.

Mis põhjustab pigmentosa retiniiti?

Retinitis pigmentosa, nagu ka teised IRD-d, on põhjustatud muutustest teatud geenides. Need geenid kontrollivad rakke, mis moodustavad teie võrkkesta.

Diagnoos ja testid

2013. aasta meditsiiniline uuendus: võrkkesta proteesisüsteem.

Milliseid teste tehakse pigmentosa retiniidi diagnoosimiseks?

Oluline on ajastada ja teha regulaarseid silmauuringuid. Kui teie tervishoiuteenuse osutaja arvab, et teil võib olla pigmentosa retiniit, kasutab ta diagnoosi tegemiseks mõnda või kõiki järgmisi teste. Samuti võivad nad soovitada geneetilist testimist ja/või nõustamist.

Laiendatud silmade kontroll nägemisvälja testiga

Te võite lasta oma silmi uurida optometristi või silmaarsti juures. Teie teenusepakkuja:

• Paluge teil lugeda seinal olevalt tabelilt tähti.
• Paluge teil objekte oma silmadega jälgida.
• Testige oma silmade rõhku.
• Kontrollige oma külgnägemist (perifeerset nägemist) nägemisvälja testiga.
• Kontrollige, kuidas teie õpilased valgusele reageerivad.
• Laiendage oma pupillid silmatilkadega, et nad näeksid teie silma sisse.
• Tehke võrkkesta pilte.

Elektroretinograafia (ERG) test

Elektroretinograafia on test, mis mõõdab teie võrkkesta reaktsiooni valgusele. See kontrollib erinevate võrkkesta rakkude tööd. Teie tervishoiuteenuse osutaja vilgutab teie silmade ees tulesid, et mõõta teie võrkkesta aktiivsust. Elektroretinograafia on oftalmoloogilise elektrofüsioloogilise testi tüüp. Seda tüüpi testid võivad kontrollida, kuidas teie silmad ja aju töötlevad seda, mida näete, mõõtes võrkkesta elektrilist aktiivsust, nägemisnärve ja aju nägemisradu.

Optiline koherentsustomograafia skaneerimine

Optiline koherentstomograafia (OCT) on mitteinvasiivne test, mis võimaldab mõõta võrkkesta paksust ja analüüsida võrkkesta terviklikkust. Teil palutakse vaadata sihtmärki, kuna spetsiaalne kaamera teeb pildi teie silma tagaosast.

Silmapõhja autofluorestsentsi test

Seda tüüpi pilditestid on mitteinvasiivsed ja võivad paljastada teavet teie võrkkesta tervise kohta. Seda kasutatakse diagnoosimiseks, raviks ja jälgimiseks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse pigmentosa retiniiti?

Viimastel aastatel on RP ja IRD-de valdkonnas tehtud palju edusamme, sealhulgas geeniteraapia kasutuselevõtt.

RP haldamise viisid hõlmavad järgmist:

• Vaegnägemise abivahendite ja abivahendite kasutamine. On mitmeid luupe ja tehnoloogiaid, mis suudavad tuvastada asju või inimesi, millele kandja osutab.
• Päikeseprillide ja muude meetodite kasutamine, et vältida kokkupuudet liigse valgusega. Valgus võib RP-d halvendada.
• Seotud seisundite, näiteks tsüstoidse maakula ödeemi (CME) ravi, mis võib tekkida RP korral. CME viitab vedeliku kogumitele teie võrkkesta keskel.
• Katarakti, mis tekib, kui silmalääts muutub häguseks, ravimine nende eemaldamise operatsiooniga.

Kas pigmentosa retiniidi raviks on muid viise?

FDA on heaks kiitnud voretigeen neparvovec-ryzl (Luxturna®), geeniteraapia toote teatud tüüpi pigmentosa retiniidi raviks. Inimesed, kellel on mutatsioonid mõlemas eksemplaris RP65 geen võib seda tüüpi ravist kasu saada. Seda tüüpi RP mõjutab USA-s 1000–2000 inimest

Käimas on teiste RP ja IRD tüüpide geeniteraapia kliinilised uuringud.

Mõned raske RP-ga inimesed võivad saada kunstliku võrkkesta, mida nimetatakse ka võrkkesta proteesiks.

Hooldus Clevelandi kliinikus Võrkkestahaiguste raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida pigmentosa retiniiti?

Kuna enamik pigmentosa retiniidi vorme on päritud, ei saa te RP-d ära hoida. Siiski võite võtta meetmeid, et hoida oma silmad võimalikult tervena:

• Regulaarselt silmaarstiga kohtumiste kokkuleppimine ja pidamine.
• Päikeseprillide kandmine ja ereda valguse vältimine.
• Olge võimalikult terve, toitudes õigesti ja treenides ohutult.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on pigmentosa retiniit?

RP ei järgi teatud progresseerumisgraafikut, osaliselt seetõttu, et kaasatud võib olla nii palju erinevaid geene. Erinevat tüüpi RP kulgeb erinevatel inimestel erinevalt. Asjakohane geneetiline testimine ja nõustamine on olulised kõigile, kellel on diagnoositud pigmentosa retiniit.

Võite küsida oma teenusepakkujalt kliiniliste uuringute, tugirühmade või visuaalsete abivahendite kohta.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Üldreeglina pöörduge regulaarselt oma silmahooldusteenuse pakkuja poole. Võtke nendega alati ühendust, kui teil on uusi või süvenevaid sümptomeid, sealhulgas:

• Suurenenud nägemise kaotus kas selguse või värvi osas.
• Uus ebamugavus- või valutunne.

Pigmentoosset retiniiti on palju erinevaid tüüpe ja mitte kõik neist ei põhjusta täielikku nägemise kaotust. Parim viis võimalikult suure nägemise säilitamiseks ja kasutamiseks on regulaarsed silmauuringud ja teenusepakkuja soovituste järgimine. Küsige oma teenusepakkujalt kliinilistes uuringutes osalemise ja tugirühmaga liitumise kohta. Mõned teie kogemused RP-ga on sarnased teiste kogemustega, kuid pidage meeles, et sellel on palju geneetilisi põhjuseid.

Kokkuvõtvalt võib öelda, et pigmentosa retiniit (RP) on pärilik silmahaigus, mida iseloomustab nägemise järkjärguline halvenemine. Haiguse diagnoosimine põhineb silmaarsti läbivaatusel, geneetilistel testidel ja silmapõhja uuringutel. RP sümptomite hulka kuuluvad öise nägemise halvenemine, tunnelnägemine ja värvitaju kadumine. Praegu puudub RP-le täielikult tõhus ravi, kuid on olemas meetmed, mis võivad aidata aeglustada haiguse progresseerumist ja leevendada sümptomeid. Oluline on patsientidel regulaarselt jälgida silmaarsti ning otsida tuge ja nõuandeid tugirühmadest ja spetsialistidelt, et kohaneda haigusega ja säilitada võimalikult kaua nägemine.