Pierre Robini sündroom (järjestus): faktid, operatsioon, põhjused, sümptomid ja mis see on

Pierre Robini sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab skeleti arengut. Selle sündroomi all kannatavad inimesed kogevad mitmeid füüsilisi väljakutseid ja vajavad spetsiifilist ravi. Operatsioonid võivad olla vajalikud luude ja liigeste korrigeerimiseks ning sümptomite leevendamiseks. Selle sündroomi täpseid põhjuseid pole täielikult mõistetud, kuid geneetilised ja keskkonnaalased tegurid võivad mängida rolli selle esinemisel. Täpset diagnoosi saab teha spetsialistide hoolika hindamise käigus. On oluline teadvustada selle haruldase seisundi sümptomeid ja vajalikku ravi, et pakkuda paremat toetust neile, kes sellega kokku puutuvad.

Pierre Robini sündroom on haruldane sünnidefekt, mille puhul teie lapsel on vähearenenud lõualuu, suulaelõhe ja keel, mis on asetatud kaugemale kurgu poole. See seisund põhjustab sageli söömisprobleeme ja hingamisraskusi. Ravi hõlmab sageli luustiku kõrvalekallete korrigeerimise ja elukvaliteedi parandamise operatsiooni.

Ülevaade

Pierre Robini sündroom on haruldane kaasasündinud defekt, mida iseloomustavad väärarenenud näojooned.

Mis on Pierre Robini sündroom?

Pierre Robini sündroom (PRS) – mida nimetatakse ka Pierre Robini järjestuseks – on seisund, mille puhul teie lapsel on väike lõualuu (mikrognaatia), keel, mis langeb tagasi kurgu poole (glossoptoos) ja ülemiste hingamisteede obstruktsioon. Seda haigusseisundit põdevatel imikutel on sageli ka ava suuõõnes (suulaelõhe).

Keda mõjutab Pierre Robini sündroom?

Pierre Robini sündroom on kaasasündinud seisund, mis tähendab, et see esineb sünnihetkel. PRS võib esineda üksi või koos mitmete muude seisunditega, sealhulgas Stickleri sündroomiga.

Kui levinud on Pierre Robini sündroom?

Pierre Robini sündroom on haruldane, seda esineb ligikaudu ühel inimesel 8500–14 000-st. See seisund mõjutab võrdselt igast soost inimesi.

Mis vahe on Treacher Collinsi ja Pierre Robini sündroomi vahel?

Nii Treacher Collinsi sündroom kui ka Pierre Robini sündroom põhjustavad pea ja näo skeleti kõrvalekaldeid. Kui Treacher Collinsi sündroom mõjutab lõualuu, lõuga, kõrvu ja põsesarnasid, siis Pierre Robini sündroom mõjutab peamiselt lõualuu ja suu struktuure.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Pierre Robini sündroomi sümptomid?

Pierre Robini sündroomiga imikutel on palju erinevaid sümptomeid, mis on igal üksikjuhul erinevad. Mõned Pierre Robini sündroomi kõige levinumad sümptomid on järgmised:

• Vähearenenud lõualuu ja väike lõug.
• Keel, mis on väikese lõualuu tõttu tagumises asendis.
• Norskamine ja hingamisteede obstruktsioon kõri poole langevast keele tõttu.
• Kõrge kaarega suulae (suulaek).
• Ava suulaes (suulaelõhe).
• Sünnitushambad (sünnil nähtavad hambad).
• Düsfaagia (neelamisraskused).
• Ajutine kuulmislangus võib olla Pierre Robini sündroomi tunnuseks. Selle põhjuseks on vedeliku kogunemine kõrva taha (keskkõrva efusioon) – tavaline suulaelõhe sümptom.

Mis on Pierre Robini sündroomi põhjus?

Pierre Robini sündroomi täpne põhjus pole teada. Siiski eksperdid teha teadma sündmuste jada emakas, mis viib haigusseisundini. See algab vähearenenud lõualuuga, mis põhjustab keele nihkumise. Selle tulemusena võib tekkida ka suulaelõhe või suulael võib olla kõrge U-kujuline välimus.

Kas Pierre Robini sündroom on pärilik?

Mitte tavaliselt. Pierre Robini sündroom esineb tavaliselt inimestel, kelle perekonnas pole haigusseisundit esinenud. Seetõttu puudub teadaolev pärilik tegur, kuigi PRS-i võib leida sündroomiliste seisundite, näiteks Stickleri sündroomi korral.

Diagnoos ja testid

Kuidas Pierre Robini sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja saab PRS-i diagnoosida füüsilise läbivaatuse käigus. Geneetiline testimine võib aidata välistada ka muid seotud terviseprobleeme.

Juhtimine ja ravi

Kuidas parandada Pierre Robini sündroomi?

PRS-i ravi sõltub haigusseisundi tõsidusest. Kerge Pierre Robini sündroomiga imikud peavad võib-olla magama kõhuli, mitte selili, et keel ei langeks tagasi ja ummistaks hingamisteed. (Kindlasti rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga enne, kui asetate lapse alternatiivsetesse magamisasenditesse.) Kui teie lapsel on mõõdukas PRS-i juhtum, võib teie tervishoiuteenuse osutaja anda suure õhuvooluga õhku läbi ninatoru või asetada sondi läbi nina ja hingamisteedesse, et hõlbustada hingamist. PRS-i rasked juhud nõuavad operatsiooni, et tekitada hingamisteedesse ava või viia lõualuu soodsamasse asendisse. Seda nimetatakse alalõua distraktsiooniks ja see võib parandada toitumist ja hingamist, mis võib aidata vältida trahheostoomiat raskelt kahjustatud patsientidel.

Kuidas ma saan sümptomeid juhtida?

Kui teie lapsel on diagnoositud Pierre Robini sündroom, tuleb toitmise ajal olla eriti ettevaatlik ja tähelepanelik, et vältida vedelike sattumist hingamisteedesse. Mõnel juhul võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada toitetoru, et vältida lämbumist.

Hooldus Clevelandi kliinikusGet ENT (kõrva-kõrva-kõrva-kõrva-kõrva-kurguhaiguste ravi) Täiskasvanu hooldusHangi kõrva-nina-kurguhaiguste ravi lapse eest Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Mida oodata, kui mu lapsel on Pierre Robini sündroom?

Lämbumisoht võib väheneda, kui teie laps saab vanemaks ja alalõug muutub tüüpilisemaks. Seni on esmane eesmärk hoida hingamisteed vabad. Kui teie lapse hingamisteed on blokeeritud, võivad tekkida mitmed tüsistused, sealhulgas:

• Hingamisraskused.
• Probleemid söömisega.
• Lämbumise episoodid.
• Madal verehapnik (hüpokseemia).
• Pulmonaalne hüpertensioon (teatud tüüpi kõrge vererõhk).
• Ajukahjustus (hingamisraskuste tõttu).
• Südamepuudulikkuse.
• Surm.

Kas Pierre Robin on eluohtlik?

Kui Pierre Robini sündroomi ei ravita, võib see lõppeda surmaga. Kuid õigeaegne ravi võib leevendada teie lapse sümptomeid ja parandada üldist elukvaliteeti.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Enamikul juhtudel hindab Pierre Robini sündroomiga imikuid meditsiinitöötaja varsti pärast sünnitust haiglas. Kui aga kahtlustate, et teie lapsel on Pierre Robini sündroom, planeerige viivitamatult konsultatsioon oma tervishoiuteenuse osutajaga. Märgid, mida jälgida, on lämbumisprobleemid, tsüanoos (seisund, mis annab nahale sinaka tooni) või kõrged helid, kui teie laps hingab sisse.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Teie lapse seisundi täielik mõistmine võib aidata teil teha tema tervise kohta teadlikke otsuseid. Siin on mõned küsimused, mida oma tervishoiuteenuse osutajalt küsida:

• Kui raske on mu lapse seisund?
• Kas mu lapsel on lisaks PRS-ile ka muid häireid või sündroome?
• Kas soovitate operatsiooni?
• Kuidas ma saan hoida oma lapse hingamisteid avatuna, kuni ta on operatsiooniks valmis?

Iga kord, kui teie lapsel diagnoositakse mõni tervislik seisund, võib see tunduda üle jõu käiv. Õnneks ravitakse Pierre Robini sündroomi tavaliselt edukalt, kui see avastatakse varakult. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga ravivõimalustest. Saadaval on ka palju ressursse, sealhulgas Ameerika suulaelõhede-näolõhede assotsiatsioon (ACPA) ja sünnidefektide uurimine lastele.

Kokkuvõttes, Pierre Robini sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab skeleti struktuuri, eriti nägu ja lõuga. Selle sümptomid võivad hõlmata hingamisraskusi, toitmise probleeme ja kõne arenguhäireid. Operatsioon võib olla vajalik näo struktuuri parandamiseks ja hingamisprobleemide leevendamiseks, kuid see ei pruugi alati kõiki sümptomeid kõrvaldada. Sündroomi põhjused seisnevad geenimutatsioonis, kuid täpne põhjus võib olla teadmata. Kuigi see seisund võib olla väljakutse nii patsientidele kui ka nende peredele, on oluline pakkuda neile toetust ja teadmisi sündroomi kohta.