Perekondlik hüperkolesteroleemia: põhjused ja sümptomid

Perekondlik hüperkolesteroleemia on geneetiline haigus, mis põhjustab kõrget kolesteroolitaset veres ning suurendab südamehaiguste riski. See seisund võib olla põhjustatud defektidest geenides, mis vastutavad kolesterooli ainevahetuse eest. Perekondliku hüperkolesteroleemia sümptomiteks võivad olla kõrgenenud kolesteroolitasemed veres, kollakad rasvaplekid silmalaugudel ning südame-veresoonkonna haigused. On oluline teadvustada selle haiguse põhjuseid ja sümptomeid, et õigeaegselt diagnoosida ja ravida perekondlikku hüperkolesteroleemiat ning vähendada tüsistuste riski.

Perekondlik hüperkolesteroleemia (FH) on pärilik seisund, mis suurendab teie südamehaiguste riski tavalisest nooremas eas. Sellised ravimeetodid nagu kolesterooli alandavad ravimid ja toitumise muutused võivad teie riski vähendada 80%. Oma perele teada andmine, et teil on FH, annab neile võimaluse end testida ja varakult ravi saada.

Ülevaade

Naast koguneb ja kleepub arteri seinale.

Mis on perekondlik hüperkolesteroleemia?

Inimestel, kellel on geneetiline haigus, mida nimetatakse perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks (FH), on väga kõrge madala tihedusega lipoproteiini (LDL) kolesterooli tase, mis on “halb” kolesterool, mis võib teie artereid blokeerida. Tervislik LDL-i tase on alla 100 mg/dl (milligrammi detsiliitri kohta), kuid perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel võib LDL olla vahemikus 160 mg/dl kuni 400 mg/dl või kõrgem.

Ilma ravita on selle häirega inimestel suurem risk varakult haigestuda koronaararterite haigusesse. See võib põhjustada südameinfarkti ja muid kardiovaskulaarseid probleeme palju nooremas eas kui inimestel, kellel pole FH-d.

Kui levinud on perekondlik hüperkolesteroleemia?

Umbes ühel inimesel 250-st on perekondlik hüperkolesteroleemia. Ainult ühel inimesel 160 000–250 000-st on raskem tüüp, mille päritakse ühe vanema asemel mõlemalt vanemalt. Siiski on FH palju levinum (1 inimesel 67-st kuni 1 inimesel 100-st) teatud elanikkonna seas Liibanonis, Lõuna-Aafrikas ja Leedus.

Enamik inimesi – 90% -, kellel on FH, ei tea, et neil see on.

Mida perekondlik hüperkolesteroleemia teie kehaga teeb?

Ateroskleroos ehk naastude kogunemine arteritesse on FH-ga inimestel tavaline probleem. See võib põhjustada:

• Südame-veresoonkonna haigus.
• Tserebrovaskulaarne haigus.
• Aordi aneurüsm.
• Perifeersete arterite haigus.
• Ksantoomid (Achilleuse kõõlustele, küünarnukile, põlvele või käte kõõlustele kogunevast kolesteroolist põhjustatud nahapunnid).
• Ksantelasmid (kollane kolesterool silmalaugude ümber).
• Sarvkesta kaar (valge rõngas teie silma sarvkesta ümber).

Need probleemid võivad alata lapsepõlves inimestel, kellel on homosügootne FH.

Sümptomid ja põhjused

Millised on sümptomid?

Perekondliku hüperkolesteroleemia sümptomid ei pruugi ilmneda enne, kui teil on koronaararterite haigus. Perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimesed vajavad ravi palju varem, kuna nende LDL-i tase algab kõrgelt juba vastsündinuna.

Ateroskleroosiga seotud perekondlikud hüperkolesteroleemia sümptomid on järgmised:

• Valu rinnus.
• Südameinfarkt nooremas eas.
• Äkksurm.
• Insult või insuldiga sarnased sümptomid.
• Vasika krambid.
• Kõõlusepõletik.

Mis põhjustab perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

Perekondlik hüperkolesteroleemia on haigus, mille olete päritud või saadud ühelt või mõlemalt oma vanemalt. Selle geneetilise probleemiga inimestel ei tööta konkreetne valk (LDL-retseptor), mis viib LDL-i teie verest välja, hästi või ei ole seda piisavalt.

Kolesterooli kogunemine teie arteritesse on nagu see, mis juhtuks, kui te ei viiks oma prügi regulaarselt majast välja. See lihtsalt kuhjas, kuni te ei leia sellest läbivat teed. Kui kolesterool täidab teie artereid, ei pääse teie veri läbi.

Perekondlikud hüperkolesteroleemia tüübid

• Kui teil on ühelt vanemalt muutunud DNA, nimetatakse seda heterosügootseks perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks. See on kahest tüübist levinum.
• Kui saate selle oma mõlemalt vanemalt, mis on haruldane, nimetatakse seda homosügootseks perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks. See on raskem kui heterosügootne tüüp. Seda tüüpi teismelistel võib olla koronaararterite haigus.

Perekondliku hüperkolesteroleemia ülekandumise tõenäosus teie lapsele

Vanema A staatus Vanema B olek Võimalus, et laps pärib FHVanema A staatus

Tal on heterosügootne FH	FH-d pole	50% heterosügootne, 50% FH puudub
Tal on homosügootne FH	Tal on homosügootne FH	100% homosügootne
Tal on heterosügootne FH	Tal on heterosügootne FH	25% homosügootne, 50% heterosügootne, 25% FH puudub
Tal on heterosügootne FH	Tal on homosügootne FH	50% heterosügootne, 50% homosügootne
Tal on homosügootne FH	FH-d pole	100% heterosügootne
Vanema A staatus
Tal on heterosügootne FH
Vanema B staatus
FH-d pole
Võimalus, et laps pärib FH
50% heterosügootne, 50% FH puudub
Tal on homosügootne FH
Vanema B staatus
Tal on homosügootne FH
Võimalus, et laps pärib FH
100% homosügootne
Tal on heterosügootne FH
Vanema B staatus
Tal on heterosügootne FH
Võimalus, et laps pärib FH
25% homosügootne, 50% heterosügootne, 25% FH puudub
Tal on heterosügootne FH
Vanema B staatus
Tal on homosügootne FH
Võimalus, et laps pärib FH
50% heterosügootne, 50% homosügootne
Tal on homosügootne FH
Vanema B staatus
FH-d pole
Võimalus, et laps pärib FH
100% heterosügootne

Kuigi enamikul perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel on variant ühel kolmest konkreetsest geenist, avastavad teadlased endiselt rohkem. Kui kuulute nende 20–30% inimeste hulka, kellel näib olevat perekondlik hüperkolesteroleemia, kuid selle test on negatiivne, võib see siiski saada geneetiliselt variandilt, mida teadlased pole veel leidnud.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teha perekondliku hüperkolesteroleemia diagnoosi, mis põhineb:

• Ebatavaliselt kõrge LDL tase.
• Teie perekonnas või teie endal noores eas esinenud koronaararterite haigus.
• Ateroskleroosiga seotud sümptomid tavalisest nooremas eas.
• DNA testi tulemused.

Milliseid teste tehakse perekondliku hüperkolesteroleemia diagnoosimiseks?

Kaks testi võivad aidata teie teenusepakkujal teha perekondliku hüperkolesteroleemia diagnoosi.

• Teie teenusepakkuja soovib teie kolesterooli mõõtmiseks teha lipiidide paneeli vereanalüüsi. Perekondliku hüperkolesteroleemiaga lastel võib LDL-i tase olla kõrgem kui 160 mg/dl. Täiskasvanutel võib LDL olla 190 mg/dl või rohkem. Raske vormi, homosügootse perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel võib LDL olla suurem kui 400 mg/dl. Igas vanuses on tervislik LDL tase alla 100 mg/dl.
• DNA-testiga võib leida probleeme ühega kolmest geenist, mis võivad põhjustada FH-d.

Pärast FH diagnoosi saamist peate võib-olla regulaarselt oma teenusepakkujaga nägema, et kontrollida oma südame-veresoonkonna tervist.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

Teie teenusepakkuja soovib teie LDL-i taset 50% vähendada. Selleks vajavad mõlemat tüüpi perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimesed ravimeid. Kui teil on homosügootne FH, võite vajada ka mitut ravimit (statiine ja PCSK9 inhibiitoreid) või – raske FH-ga inimestel – LDL-afereesi (vere filtreerimine nagu dialüüs). Maksa siirdamine on haruldane võimalus.

Mida ma ei saa selle seisundiga süüa?

Kui teil on perekondlik hüperkolesteroleemia, on teie peamine eesmärk vähendada LDL-i taset. Selle saavutamiseks – enne või peale ravimi võtmist – on järgmised:

• Söö vähem küllastunud rasvu.
• Ei söö transrasvu.
• Söö vähem kolesterooli.
• Valkude saamine köögiviljadest, kalast, lahjast linnulihast ja madala rasvasisaldusega piimatoodetest.
• Söö rohkem lahustuvaid kiudaineid.
• Söö palju köögivilju, pähkleid, kaunvilju, puuvilju ja täisteratooteid.
• Ei söö munakollast.

Milliseid ravimeid kasutatakse?

Kui teil on FH raskem vorm, vajate agressiivsemat ravi.

Heterosügootse perekondliku hüperkolesteroleemia ravi

Heterosügootse FH ravimid on järgmised:

• Statiinid (isegi alla 8-aastastele lastele).
• PCSK9 inhibiitorid (nagu alirokumab või evolokumab).
• Sapphappe sekvestrandid.
• Esetimiib.
• Fibraadid.
• Nikotiinhape.
• Bempedoehape.

Ravi kõrvalmõjud

Kõigil ravimitel võib olla kõrvaltoimeid, kuid nende eeliste tõttu tasub tavaliselt kolesterooli alandavaid ravimeid võtta. Statiinid, mida ravimitarnijad määravad kõige sagedamini FH raviks, võivad mõnele inimesele põhjustada lihasvalu. Umbes 5–10% inimestest, peamiselt vanemas eas, on see probleem. Üks 10 000 statiine kasutavast inimesest võib saada rabdomüolüüsi (raske lihasvigastus).

Homosügootse perekondliku hüperkolesteroleemia ravi

Homosügootse FH ravimid hõlmavad:

• Statiinid.
• PCSK9 inhibiitorid.
• Mipomersen.
• Lomitapiid.
• Evinacumab-dgnb süstimine.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas ma saan oma riski vähendada?

Kuigi te ei saa vältida pärilikku haigust, nagu perekondlik hüperkolesteroleemia, saate vähendada ateroskleroosi riski. Saate muuta oma dieeti, treenida ja võtta teenusepakkuja poolt välja kirjutatud ravimeid.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on perekondlik hüperkolesteroleemia?

Perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel on palju suurem risk ateroskleroosi tekkeks, mis võib põhjustada südameinfarkti ja insulte. Ilma ravita on FH-ga inimestel südame isheemiatõve risk 20 korda suurem. Võimalus haigestuda koronaartõve suureneb veelgi, kui kasutate tubakatooteid, põete diabeeti või teil on muid südame-veresoonkonna Haiguste riskitegureid.

Kui kaua perekondlik hüperkolesteroleemia kestab

Kuna FH on seisund, mille pärite oma vanematelt, on see osa teie DNA-st kogu eluks.

Perekondliku hüperkolesteroleemia väljavaade

Kui teate, et teil on FH, saab teie teenusepakkuja teid ravida ravimitega ja aidata teil ennetada südame-veresoonkonna haigusi. Suure tõenäosusega on teil normaalne eluiga, kui teate oma riski nooremas eas ja saate ravi. Perekondliku hüperkolesteroleemia varane ravi vähendab teie südamehaiguste riski 80%.

Kuna nooremana on oluline teada, et olete suuremas riskis, saab teie pere üksteise eest teavet jagades hoolitseda. Kui kellelgi teie perekonnas on FH, saate sellest teistele sugulastele teada anda. Saate alustada lapse sõeluuringut 2-aastaselt, kui tal on kõrge FH risk.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teil on perekondlik hüperkolesteroleemia, saate oma südame-veresoonkonna probleemide riski vähendada järgmistel viisidel:

• Võtke ravimeid, mida teie teenusepakkuja määrab.
• Sööge madala kolesterooli ning küllastunud ja transrasvade sisaldusega toite.
• Sööge toite, mis sisaldavad küllastumata rasvu.
• Harjutus.
• Olge tervislikus kaalus.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Regulaarsed kohtumised tervishoiuteenuse osutajaga on üliolulised, et veenduda, et teie ravim toimib. Võtke ühendust oma teenusepakkujaga, kui teil on probleeme ravimi kõrvaltoimetega. Nad võivad teid vahetada mõnele teisele ravimile.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Pöörduge kohe abi, kui teil on valu/rõhk rinnus või mõni muu südameinfarkti või insuldi sümptom.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Millist tüüpi perekondlik hüperkolesteroleemia mul on?
• Kui sageli on mul vaja pildistamist või kontrolle?
• Kes minu peres peaks testi minema?

Perekondlik hüperkolesteroleemia suurendab nooremas eas südamehaiguste riski, kuid varajane ravi võib teie riski vähendada 80%. Pidage kindlasti oma tervishoiuteenuse osutajaga kokkulepitud kohtumisi ja võtke ravimeid, mida ta teile määrab. Madala küllastunud ja transrasvade sisaldusega dieedi söömine võib aidata, samuti treenimine ja muude südamehaiguste riskiteguritega tegelemine.

Perekondlikul hüperkolesteroleemial on mitmeid põhjuseid, sealhulgas geneetiline eelsoodumus ja ebatervislikud toitumisharjumused. Sümptomite hulka kuuluvad kõrge kolesteroolitaseme, kollakate tükkide ilmumine nahale, valu rindkeres ja kõrge vererõhk. Oluline on teadvustada perekondliku hüperkolesteroleemia ohtusid ning regulaarselt kontrollida kolesteroolitaset. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline tervise säilitamiseks ja südame-veresoonkonna Haiguste ennetamiseks. Samuti on oluline elustiili muutmine, sealhulgas tervislik toitumine ja regulaarne kehaline aktiivsus.