Perekondlik düsautonoomia: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Perekondlik düsautonoomia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja võib põhjustada mitmeid sümptomeid nagu vererõhu kõikumised, seedehäired ja higistamisprobleemid. Haiguse põhjused on seotud geenimutatsioonidega ja see võib avalduda juba varases lapsepõlves. Perekondliku düsautonoomia diagnoosimine võib olla keeruline, kuid tänapäevased meditsiinilised uuringud ja ravivõimalused annavad lootust paremale väljavaatele haigusega toimetulekul. Selles artiklis käsitleme perekondliku düsautonoomia sümptomeid, põhjuseid ja tulevikuperspektiive lähemalt.

Ülevaade

Mis on perekondlik düsautonoomia?

Perekondlik düsautonoomia (FD) on seisund, mis põhjustab probleeme teie närvisüsteemiga. Teil on see seisund sünnist saati.

Perekondlik düsautonoomia mõjutab teie keha tahtmatuid tegevusi, näiteks:

• Hingamine.
• Seedimine.
• Pisarate moodustumine.
• Vererõhu ja kehatemperatuuri reguleerimine.
• Süljeeriv.

See mõjutab ka teie sensoorset närvisüsteemi. See sisaldab:

• Maitsmisvõime.
• Tundlikkus valu ja temperatuuri suhtes.

Te pärite FD teie vanematelt edasi antud geenimuutuse (mutatsiooni) tõttu. Perekondlikku düsautonoomiat nimetatakse ka:

• Riley-Day sündroom.
• III tüüpi pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia (HSAN III tüüp).

Perekondlik düsautonoomia võib suurendada arengupeetuse riski. Selle seisundiga inimestel on ka lühem eluiga.

Kes võib saada perekondliku düsautonoomia?

Perekondliku düsautonoomia tekkeks peate pärima igalt oma vanemalt defektse geeni. FD mõjutab peamiselt Ashkenazi juudi pärandi inimesi.

Kui levinud on perekondlik düsautonoomia?

Perekondlik düsautonoomia on haruldane seisund. Hinnanguliselt ühel Ameerika Ühendriikides 10 000 aškenazi juudil ja Iisraelis ühel 3700 aškenazi juutil on see haigus sündides.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab perekondlikku düsautonoomiat?

Geneetilised muutused (mutatsioonid) põhjustavad perekondlikku düsautonoomiat. Mõlemad teie vanemad peavad kandma mutatsiooni geenis, mida nimetatakse ELP1. The ELP1 geen toodab valku, mis aitab teie närvisüsteemil areneda. Kui sellel geenil on mutatsioon, tekivad probleemid teie närvisüsteemi osadega.

Millised on perekondliku düsautonoomia sümptomid?

FD sümptomid algavad imikueas. Varased sümptomid võivad hõlmata:

• Raskused toitmisel.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Suutmatus säilitada kehatemperatuuri.
• Pisarate puudumine nutmisel.
• Kehv kasv.
• Halb lihastoonus (hüpotoonia).

Lapse vananedes võivad nad pikka aega hinge kinni hoida. Selline hinge kinnipidamine lõpeb tavaliselt 6-aastaselt.

Haiguse progresseerumisel võivad sümptomid hõlmata järgmist:

• Ebanormaalsed südamerütmid (arütmia).
• Ebanormaalne maitsemeel.
• Lülisamba ebanormaalne kõverus (skolioos).
• Tasakaaluprobleemid ja kõnnakuhäired.
• Voodimärgamine.
• Krooniline happe refluks (GERD).
• Arenguhäired, nagu kõne hilinemine ja kõndimisraskused.
• Liigne sülg.
• Silmaprobleemid, sealhulgas silmade kuivus ja ristunud silmad (strabismus).
• Suutmatus tunda valu ja temperatuurimuutusi.
• Madal nägemine ja nägemise kaotus.
• Kopsuinfektsioonid.
• Halb luu kvaliteet (osteoporoos) ja suurenenud risk luumurdude tekkeks.
• Halb hingamiskontroll, eriti une ajal.
• Krambid (epilepsia).
• Oksendamine.

Paljudel perekondliku düsautonoomiaga inimestel on probleeme vererõhu reguleerimisega. See võib seistes põhjustada vererõhu langust (ortostaatiline hüpotensioon), mis võib põhjustada pearinglust või minestamist. Kõrge vererõhk (hüpertensioon) võib samuti põhjustada neeruhaigust.

Umbes 40% -l FD-ga inimestest on perioodid, mil sümptomid süvenevad (autonoomsed kriisid). Nendel aegadel võite kogeda:

• Palavik.
• Südamepekslemine.
• Kõrge vererõhk.
• Punakas nahk.
• Higistamine.
• Oksendamine.

Diagnoos ja testid

Kuidas perekondlikku düsautonoomiat diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja küsib kõigepealt teie sümptomite kohta. Nad teevad ka füüsilise läbivaatuse.

Teie teenusepakkuja otsib pisarate puudumist, kui te nutte. Alla 6 kuu vanuste laste puhul võivad nad kasutada Schirmeri testi:

• Nad asetavad filterpaberi otsa teie lapse alumise silmalau kaugemasse nurka.
• Viie minuti pärast tähendab vähem kui 10 ml märjaks olemist, et teie lapsel võib olla perekondlik düsautonoomia.

Teie teenusepakkuja otsib ka:

• Kõõluste reflekside vähenemine: kui teil on FD, ei reageeri te, kui teenusepakkuja teie lihaseid koputab.
• Reaktsioon histamiini süstimisele: kui teil on FD, ei põhjusta süst punetust ega turset.
• Reaktsioon silmatilkadele (metakoliin): umbes 20 minuti pärast on teie pupillid väiksemad, kui teil on FD.
• Sile väljanägemisega keel: kui teil on krooniline haigus, puuduvad teil keele tagumise osa keskosas maitsmispungad (seenekujulised papillid).

Kui teie teenusepakkuja kahtlustab FD-d, võivad nad soovitada geneetilist testimist. See hõlmab vereanalüüsi, et kontrollida perekondlikku düsautonoomiat põhjustavat geenimuutust (mutatsiooni).

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse perekondlikku düsautonoomiat?

FD-ravi keskendub teie sümptomite vähendamisele. Ravi võib hõlmata:

• Antibiootikumid või rindkere füsioteraapia, mis aitavad kopsupõletike korral.
• Kompressioonsokid või püsiv südamestimulaator ortostaatilise hüpotensiooni raviks.
• CPAP ehk kahetasandiline positiivne hingamisteede rõhk (sageli tuntud kaubanime BiPAP® all), mis aitab uneaegset hingamist.
• Silmatilgad sarvkesta kaitsmiseks.
• IV vedelikud rehüdreerimiseks pärast oksendamist.
• Ravimid, mis aitavad kaasa GERD-i, neeruhaiguse, sülje tootmise, krampide või oksendamise korral.
• Tegevusteraapia igapäevaste tegevuste abistamiseks.
• Füüsiline teraapia tasakaalu parandamiseks.
• Kirurgia, mis aitab lülisambaprobleemide korral.
• Sondiga toitmine (enteraalne toitmine) toitumise suurendamiseks.

Teadlased jätkavad kliinilistes uuringutes uute ravimeetodite uurimist. Need ravimeetodid võivad aidata ravida haigust ennast, mitte ainult sümptomeid.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada perekondliku düsautonoomia riski?

Te ei saa oma FD riski vähendada. Kuid võite otsida märke, et saaksite vajadusel kiiresti jälgida ja ravida.

Kui teil on Ashkenazi juudi pärand ja kaalute rasedust, võiksite saada geneetilist nõustamist. Teie teenusepakkuja võib teha ka enne rasedust või raseduse ajal geenitesti, et näha, kas te kannate seda ELP1 geen.

Väljavaade / prognoos

Milline on väljavaade, kui mul on perekondlik düsautonoomia?

Perekondlikku düsautonoomiat ei ravita. FD-ga inimestel on vähenenud eluiga. Umbes pooled selle haigusega inimestest elavad kuni 30. eluaastani. Teised võivad elada 70. eluaastani.

Sümptomid võivad aja jooksul süveneda. Näiteks umbes 49% FD-ga inimestest vajab kõndimisel abi 50. eluaastaks. Samuti võivad teil esineda sagedased kopsupõletikuhood.

Koos elamine

Kuidas ma saan enda eest hoolitseda perekondliku düsautonoomia korral?

Saate aidata tüsistusi vähendada, kui:

• Vältige kuuma või niisket ilma.
• Piirake stressirohke olukordi.
• Hoidu pikkadest autosõitudest.
• Püüdke põit mitte täis saada.

Samuti peaksite oma tervishoiuteenuse osutajalt regulaarselt jälgima. Nad peaksid kontrollima teie:

• Vererõhk.
• Silmad.
• Neerude funktsioon.
• Hingamisteede funktsioon.
• Selgroog.

Perekondlik düsautonoomia (FD) on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab teie närvisüsteemi. FD võib mõjutada tahtmatuid toiminguid, nagu hingamine, seedimine, pisarate teke, teie vererõhu ja kehatemperatuuri reguleerimine ning süljeeritus. FD võib mõjutada ka teie maitset ja tundlikkust valu ja temperatuuri suhtes. Kuigi FD-d ei ravita, keskenduvad sellised ravimeetodid nagu ravimid, ravi ja kirurgia teie sümptomite juhtimisele. Perekondliku düsautonoomiaga inimestel on lühenenud eluiga, kuid nad saavad korraliku ravi korral elada täisväärtuslikku elu.

Kokkuvõttes võib öelda, et perekondlik düsautonoomia on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi toimimist. Sümptomid võivad olla mitmekesised, sealhulgas autonoomse närvisüsteemi häired ja kehaline arengupeetus. Haiguse põhjusteks on geenimutatsioonid, mis kahjustavad autonoomse närvisüsteemi osade funktsioneerimist. Kuigi perekondliku düsautonoomia ravi on peamiselt sümptomaatiline, on teadlased pidevalt uurinud uusi raviviise ja geneetilisi võimalusi haiguse raviks. Tulevikus võivad edusammud selles valdkonnas viia parema diagnoosi ja ravi võimalusteni perekondliku düsautonoomia patsientidele.