Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP): sümptomid, diagnoos, riskid

Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) on geneetiline seisund, mis kujutab endast suurenenud riski soolevähi tekkeks. Varjatud süütuna, võivad selle haiguse sümptomid jääda märkamatuks, kuni haigusprotsess on liiga kaugele arenenud. Tuvastamine ja õigeaegne diagnoosimine on kriitilise tähtsusega, et ennetada eluohtlikke tüsistusi. Selles artiklis vaatleme FAP-i peamisi sümptomeid, diagnoosimisprotokolle ja sellega kaasnevaid riske, pakkudes vajalikku informatsiooni, et saaksime paremini mõista ja hallata seda keerulist haigusseisundit.

Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) on pärilik sündroom, mis suurendab kolorektaalse vähi tekke riski peaaegu 100% -ni. Vähk areneb käärsoole adenomatoossetest polüüpidest, mida võib esineda sadu kuni tuhandeid. Selle riski juhtimiseks eemaldatakse enamikul FAP-iga inimestel kogu käärsool millalgi nende varases elus.

Ülevaade

Mis on perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP)?

Perekondlik adenomatoosne polüpoos on geneetiline häire, mis soodustab käärsoole vähieelsete polüüpide, mida nimetatakse adenoomideks, tekkeks. Käärsoole polüübid on ebanormaalsed kasvud käärsoole või pärasoole limaskestas. Need ei ole vähk, kuid teatud tüübid, nagu adenoomid, võivad muutuda kolorektaalseks vähiks.

Paljud inimesed saavad vanemaks saades juhuslikult paar käärsoolepolüüpi. Kuid kui teil on pärilik polüpoosi sündroom nagu FAP, tekib teil juba noorest east alates palju käärsoolepolüüpe – tavaliselt üle saja. See suurendab oluliselt teie eluaegset riski, et üks neist muutub vähiks.

Selle riski juhtimiseks soovitavad tervishoiuteenuse osutajad tavaliselt käärsoole (täielik kolektoomia) ja mõnikord ka pärasoole (proktokolektoomia) täielikku eemaldamist. FAP-i polüübid ilmuvad liiga sageli, et neid ükshaaval hallata. Ilma operatsioonita areneb enamikul FAP-ga inimestel keskealiseks vähk.

FAP-ga inimestel võivad tekkida ka polüübid teistes elundites ja muud ebanormaalsed kasvajad sellistes kohtades nagu nahk, pehmed koed, hambad ja luud. Isegi pärast kolektoomia operatsiooni peavad nad jätkama regulaarseid sõeluuringuid teiste kasvajate suhtes ja võimaluse korral täiendavaid operatsioone nende kasvajate raviks.

Milline on hinnanguline vähirisk perekondliku adenomatoosse polüpoosi korral?

Ilma ravita on perekondliku adenomatoosse polüpoosiga kolorektaalse vähi tekke oht ligi 100%. Samuti areneb see FAP-iga suhteliselt varem ja kiiremini kui ilma selleta. Teadaolevalt sündroomi põdevate perede lapsed alustavad iga-aastast kolonoskoopia sõeluuringut 10-aastaselt.

Lisaks kolorektaalsele vähile on perekondliku adenomatoosse polüpoosiga inimestel suurem risk haigestuda ka muudesse vähkkasvajatesse, sealhulgas:

• Kaksteistsõrmiksoole vähk (8%).
• Papillaarne kilpnäärmevähk (2%).
• Pankrease vähk (2%).
• Hepatoblastoom (1,5%).
• Maovähk (1%).
• Aju- ja seljaaju kasvajad (vähem kui 1%).

Kas FAP-i tüüpe on erinevaid?

Perekondlikul adenomatoossel polüpoosil on klassikaline vorm ja mõned vähem levinud vormid, mida peetakse alatüüpideks.

• “Klassikalist” FAP-i iseloomustab teie käärsooles rohkem kui 100 adenomatoosset polüüpi.
• Nõrgestatud FAP (AFAP) on vähem tõsine alatüüp, mille puhul teil on 20–100 käärsoolepolüüpi.
• Gardneri sündroom, nagu klassikaline FAP, hõlmab tavaliselt enam kui sada käärsoolepolüüpi, aga ka muud tüüpi kasvajaid teistes kehaosades.
• Turcoti sündroom hõlmab mitut käärsoolepolüüpi ja ühte vähkkasvajat.

Kui levinud on perekondlik adenomatoosne polüpoos?

Perekondlik adenomatoosne polüpoos on haruldane, hinnanguliselt mõjutab see umbes 1 inimest 8000-st. See moodustab ainult umbes 0,5% kõigist kolorektaalvähi juhtudest. Sellised variandid nagu AFAP, Gardneri sündroom ja Turcot’ sündroom on haruldasemad. Need moodustavad 5–10% kõigist perekondliku adenomatoosse polüpoosi juhtudest.

Mis vahe on perekondliku adenomatoosse polüpoosi (FAP) ja Lynchi sündroomi vahel?

Lynchi sündroom on erinev pärilik sündroom, mis võib suurendada kolorektaalse vähi ja teiste vähivormide tekkeriski. Lynchi sündroomi nimetatakse mõnikord ka pärilikuks mittepolüpoosseks kolorektaalse vähi sündroomiks (HNPCC). Nagu nimigi ütleb, ei põhjusta see tingimata palju käärsoole polüüpe.

Lynchi sündroomiga inimestel võib tekkida kolorektaalne vähk ainult ühe või mõne käärsoolepolüüpiga. Samuti kipuvad polüübid ja vähk arenema veidi hiljem kui klassikalises FAP-is ning eluaegne risk on veidi väiksem. Erinevad geenimutatsioonid põhjustavad Lynchi sündroomi ja FAP-i erinevusi.

Sümptomid ja põhjused

Millised on perekondliku adenomatoosse polüpoosi (FAP) tunnused ja sümptomid?

FAP-i käärsoole polüübid hakkavad ilmnema palju varem kui üldpopulatsioonis, sageli teismeeas. Tavaliselt ei põhjusta nad sümptomeid enne, kui nad on kasvanud piisavalt suureks, et olla ohtlikud. Kuid kui teil on sõeluuringu eesmärgil kolonoskoopia, leiab teie tervishoiuteenuse osutaja need.

FAP-iga inimestel on sageli sadu või tuhandeid käärsoolepolüüpe. AFAP-i põdevatel inimestel on vähemalt 20. FAP-i polüüpide suurem arv ja kiirem kasv võib muuta nende sümptomite tekkimise tõenäolisemaks kui tavaliselt. Sümptomiteks võivad olla rektaalne verejooks, kõhulahtisus või krooniline kõhuvalu.

FAP-ga inimestel võivad olla ka pindmised kahjustused, mida tervishoiuteenuse osutajad võivad täheldada, näiteks:

• Dermatofibroomid, kiulised, armilaadsed tükid vahetult naha all.
• Epidermise tsüstid, keratiiniga täidetud kuplikujulised tükid vahetult naha all.
• Osteoomid, healoomulised luukasvajad, mis on sageli nähtavad lõualuul või koljul.
• Lisahambad või löödud hambad (nähtavad hambaröntgenpildil).
• Silma võrkkesta pigmenteerunud kahjustused (võrkkesta pigmendiepiteeli või CHRPE kaasasündinud hüpertroofia), mis on nähtavad silmauuringul. Tavaliselt ei põhjusta need nägemisprobleeme.

Mis on perekondliku adenomatoosse polüpoosi sümptomite ilmnemise keskmine vanus?

Käärsoole polüübid FAP-is hakkavad ilmnema keskmiselt 16-aastaselt. Need tekivad AFAP-iga veidi hiljem. Kui teie vanemad ja tervishoiuteenuse osutaja teavad, et teil on selle sündroomi oht, alustavad nad tõenäoliselt sõeluuringut pärast seda, kui olete saanud 10-aastaseks. Kui nad ei tea, võivad haigusseisundi päevavalgele tuua teie sümptomid.

Mis on perekondliku adenomatoosse polüpoosi peamine põhjus?

Perekondlik adenomatoosne polüpoos on põhjustatud geenimutatsioonist. Geeni nimetatakse adenomatoosne polüpoos colivõi APC. See on kasvaja supressorgeen, mis tähendab, et see peaks takistama rakkude kontrollimatut kasvu ja kasvajate moodustumist. Mutatsioon häirib geeni funktsiooni.

FAP-i põhjustav geenimutatsioon on idutee mutatsioon, mis tähendab, et see toimub viljastumise ajal, mitte teie elu jooksul. Peredes käib see nii. Kui ühel teie vanematest on mutatsioon, on teil selle pärimise tõenäosus 50%. Kuid kuni 30% neist mutatsioonidest on originaalsed, mitte päritud. See tähendab, et umbes 30% patsientidest, kellel on diagnoositud FAP, seda ei tee on haiguse perekonnas esinenud.

Millised on perekondliku adenomatoosse polüpoosi tüsistused?

Kolorektaalne vähk on kõige olulisem FAP-iga ravitav tüsistus. Käärsoole eemaldamise operatsioon vähendab seda riski drastiliselt. Kuid ilma käärsooleta elamine muudab teie elu vähemal määral keerulisemaks, muutes kakamise viisi. Peate oma käärsoole asendama kas ileostoomi või niudesoole kotiga.

Kuna FAP-i põhjustav geenimutatsioon on teie keha igas rakus, võivad kasvajad tekkida ka kogu kehas. Teil võivad väljaspool käärsoole tekkida muud kasvajad, mis võivad mõnikord muutuda vähiks. Teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab nende kasvajate kontrollimiseks sõeluuringute ajakava:

• Kaksteistsõrmiksoole/periampullaarsed polüübid. Need polüübid esinevad teie kaksteistsõrmiksooles, teie peensoole ülaosas või teie sapijuhas või pankrease kanalis, kus nad ühinevad kaksteistsõrmiksoolega. Peaaegu kõik, kellel on FAP, saavad need. Mõnel neist võib tekkida kaksteistsõrmiksoolevähk, ampullaarne vähk, kõhunäärmevähk (juhas) või sapijuhavähk.
• Mao polüübid. Kuni 90% FAP-ga inimestest saavad maopolüüpe, kuid ainult 1% neist polüüpidest muutub vähiks.
• Desmoidsed kasvajad. Need healoomulised sidekoe kasvajad esinevad umbes 15% -l FAP-ga inimestel. Need võivad põhjustada terviseprobleeme ja isegi surma kuni 5% juhtudest. Kuigi nad ei ole vähkkasvajad, võivad nad olla agressiivsed ja kasvada naaberstruktuurideks, surudes kokku või ummistades veresooni, elundeid ja närve. Neid võib olla raske eemaldada ja nad tulevad sageli tagasi.
• Papillaarne kilpnäärmevähk. Seda kilpnäärmevähki esineb kuni 2% FAP-ga inimestest. See on suhteliselt healoomuline ja peaaegu alati ravitav.
• Maksavähk. Eriti FAP-ga lastel on veidi suurem risk hepatoblastoomi, harvaesineva maksakasvaja tekkeks.
• Medulloblastoom. See vähkkasvaja ajukasvaja võib areneda FAP-ga seotud Turcoti sündroomiga. See on haruldane, isegi FAP-iga.
• Rektaalsed polüübid. Kui teil ei eemaldata pärasoole koos käärsoolega, on teil endiselt oht pärasoole polüüpide tekkeks. Peate jätkama regulaarsete proktoskoopia sõeluuringutega kogu elu.

Diagnoos ja testid

Kuidas teada saada, kas teil on perekondlik adenomatoosne polüpoos?

Kui soovite teada, kas olete pärinud APC geenimutatsiooni, saate teada geneetilise testimise teel. Geneetiline test võtab DNA proovi (nt veri või sülg) ja otsib spetsiifilisi geenimutatsioone. Kui teil on mutatsioon, on järgmine samm adenoomide kontrollimiseks kolonoskoopia.

FAP-i diagnoos põhineb vähemalt 100 polüüpi olemasolul või AFAP-i puhul 20 polüübil ja APC mutatsioon. Perekondlik adenomatoosne polüpoos ei ole ainus pärilik sündroom, mis võib põhjustada käärsoole adenomatoosseid polüüpe. MUTYH-ga seotud polüpoos on sarnane sündroom, mis on põhjustatud erinevast mutatsioonist MUTYH geen.

Juhtimine ja ravi

Milline on perekondliku adenomatoosse polüpoosi raviplaan?

FAP-i ravi hõlmab elukestvat jälgimist ja lõpuks operatsiooni. Alguses, kui teil on vähem polüüpe (või AFAP-i), võib teie teenusepakkuja kolonoskoopia sõeluuringute (polüpektoomia) ajal need üksikult eemaldada. Te vajate operatsiooni, kui neid on liiga palju või nad muutuvad vähkkasvajaks.

Kirurgia

Enamikul klassikalise FAP-iga inimestel tehakse täielik kolektoomia millalgi hilises teismeeas kuni kolmekümnendate aastate alguses. Teie tervishoiuteenuse osutaja määrab teie konkreetsete riskitegurite põhjal kindlaks, millal teie operatsioon ajastada. Samuti arutavad nad teiega erinevaid kolektoomiaoperatsioone, mis teil võivad olla.

Kui teil on käärsool eemaldatud, jääb teie peensoole ja pärasoole (või päraku) vahele tühimik. Mõnikord võib kirurg need otsad uuesti kokku ühendada, et saaksite jätkata päraku (nupuaugu) väljakakamist. Kui ei, tekitavad nad stoomi, uue ava teie kõhtu, kust teie kaka väljub.

Sõelumine

Teie tervishoiumeeskond annab teile nõu, kui sageli teha sõeluuringuid erinevat tüüpi kasvajate suhtes, lähtudes teie isiklikest riskiteguritest. Klassikalise FAP-i puhul soovitavad juhised teha iga-aastaseid kolonoskoopiaid, mis algavad 10-aastaselt ja jätkuvad kuni kolektoomiani. AFAP-i puhul peaksid iga-aastased sõeluuringud algama 20-aastaselt.

Pärast kolektoomiat peate jätkama regulaarsete sigmoidoskoopiatega, GI (seedetrakti) lõpu uuringutega. Kui teil on pärasoolest üle jäänud, tuleks seda kontrollida iga kuue kuni 12 kuu tagant. Kui teie pärasoole eemaldati, kuid see asendati iileaalse kotiga, tuleks seda kontrollida iga ühe kuni nelja aasta tagant.

Muud regulaarsed sõeluuringud võivad hõlmata järgmist:

• Ülemine endoskoopia. See on nagu kolonoskoopia, kuid teie seedetrakti ülemise otsa jaoks. Endoskoop liigub teie kurku alla makku ja kaksteistsõrmiksoole, et kontrollida seal polüüpe. Kui see neid leiab, võib teie tervishoiuteenuse osutaja need protseduuri ajal eemaldada.
• Ultraheli kilpnäärme- või maksavähi skriinimiseks.
• CT skaneerimine (kompuutertomograafia) või MRI (magnetresonantstomograafia) desmoidsete kasvajate skriinimiseks.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kas perekondlikku adenomatoosset polüpoosi saab ära hoida?

Geneetiline nõustamine aitab teil mõista FAP-i edasikandumise riske teie geneetilistele järglastele. Nende riskide arutamine võib aidata teil planeerida. Üldiselt ei saa te eostamisel takistada geenimutatsiooni tekkimist, kuid võite kaaluda mõningaid erinevaid pereplaneerimise võimalusi.

Väljavaade / prognoos

Milline on perekondliku adenomatoosse polüpoosiga inimese eeldatav eluiga?

Ilma õigeaegse ravita on keskmine eluiga 42 aastat. Kuid sobiva hooldusega saate elada normaalset elu. Kui teie käärsool on eemaldatud, on teie suurim oht ​​​​muud seedetrakti vähid või probleemsed desmoidsed kasvajad. Need esinevad palju harvemini kui kolorektaalne vähk.

Mida ma võin oodata, kui mul on see seisund?

Kui teil on diagnoositud FAP, võite oodata terve elu kestvaid meditsiinilisi sõeluuringuid ja võib-olla mitmeid operatsioone kasvajate eemaldamiseks. Kasvajad väljaspool teie käärsoole muutuvad väiksema tõenäosusega vähiks kui käärsoole polüübid. Desmoidsed kasvajad, mis ei ole vähkkasvajad, võivad olla kerged või suured ärritused.

Võite oodata täielikku kolektoomiat millalgi oma varases elus. Pärast seda võib teil olla võimalik oma sooled uuesti ühendada või teil võib olla iileaalne kott või stoomi. Kõik valikud hõlmavad teatud tüsistuste ohtu. Kuid pärast kolektoomiat saate elada pikka ja tervet elu.

Kindlasti on häiriv teada saada, et teil on geneetiline haigus, mis vajab elukestvat hooldust. Kuid kui olete sellest teada saanud, saate oma vähiriski juhtimiseks astuda vajalikke samme. Kuigi operatsioon on peaaegu kindlasti teie tulevikus, püüavad tervishoiuteenuse osutajad teie elu võimalikult vähe häirida.

Paljud inimesed saavad teha minimaalselt invasiivset kolektoomia operatsiooni, kasutades laparoskoopilisi võtteid, mis tähendab väikeseid sisselõikeid ja lühemat taastumisaega. Need, kes lasevad luua niudekoti, vajavad mitut operatsiooni, kuid lõpuks saavad nad kasutada vannituba nagu varem.

Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) on tõsine geneetiline seisund, mis võib viia soolevähini ilma õigeaegse ravi ja jälgimiseta. Sümptomid nagu kõhuvalu ja veritsus pärasoolest võivad viidata FAP-le, kuid varajane diagnoosimine geneetiliste testide abil on kriitilise tähtsusega. Riski maandamiseks on oluline regulaarne kolonoskoopia ja võimalik kirurgiline sekkumine. Perekonnaliikmete teavitamine ja testide tegemine on FAP puhul samuti eluliselt tähtsad, et kaitsta tulevasi põlvkondi.