Pelizaeus-Merzbacheri tõbi (PMD): sümptomid ja ravi

Pelizaeus-Merzbacheri tõbi (PMD) on haruldane, pärilik ja progresseeruv närvisüsteemi haigus, mis mõjutab peamiselt meessoost imikuid ja lapsi. Selle haiguse tunnuseks on närvikiudude müeliini kesta arenemisel esinevad tõsised defektid, mille tagajärjeks on liikumis- ja kõnefunktsioonide häired ning intellektuaalne puue. PMD sümptomite ja raviga seotud teave on eluliselt tähtis kõigile mõjutatud peredele, aidates neil mõista haiguse kulgu ning otsida võimalikke ravivõimalusi ja toetatavaid meetmeid.

Pelizaeus-Merzbacheri tõbi (PMD) on haruldane haigus, mis on sageli geneetiline. See tekib siis, kui teie keha ei tooda piisavalt müeliini, mis on teie närvide kaitsekate. Selle tulemusena kogevad selle seisundiga inimesed neuroloogilisi sümptomeid. Neil võib olla raskusi oma liigutuste tasakaalustamisega või kontrollimisega.

Ülevaade

Mis on Pelizaeus-Merzbacheri tõbi?

Pelizaeus-Merzbacheri tõbi (PMD) on haruldane haigus, mis on tavaliselt geneetiline ja mõjutab teie aju ja seljaaju. See põhjustab sageli probleeme liikumise või lihaste funktsiooniga.

Mõnedel PMD-ga inimestel esineb ka arenguhäireid. PMD on progresseeruv, mis tähendab, et sümptomid süvenevad aja jooksul.

Kuidas Pelizaeus-Merzbacheri tõbi minu keha mõjutab?

PMD on teatud tüüpi geneetiline haigus, mida nimetatakse leukodüstroofiaks. Leukodüstroofiad on seisundid, mis mõjutavad teie närvisüsteemi valget ainet, sealhulgas müeliini, teie närvide kaitsekatet. PMD korral ei tooda teie keha piisavalt müeliini.

Keda Pelizaeus-Merzbacheri tõbi mõjutab?

PMD mõjutab rohkem mehi ja inimesi, kes on sünnil määratud meessoost, kui naisi ja inimesi, kes on sünnil määratud naistele. See on X-seotud geneetiline häire, mis tähendab, et see tekib ühe X-kromosoomi mutatsiooni tõttu.

Mehed sünnivad ühe X- ja ühe Y-kromosoomiga, naistel aga kaks X-kromosoomi. Kui mutatsioon, mis põhjustab PMD-d, esineb mehe X-kromosoomis, tekib tal haigusseisund. Kui mutatsioon esineb naise ühes X-kromosoomis, on tal tavaliselt siiski üks toimiv X-kromosoom. Tal võivad olla vähem tõsised PMD sümptomid või haigusseisund ei arene üldse välja.

Millised on Pelizaeus-Merzbacheri tõve tüübid?

Pelizaeus-Merzbacheri haigust on kahte tüüpi:

• Klassikaline Pelizaeus-Merzbacheri haigus on kõige levinum. Sümptomid tekivad beebi esimesel eluaastal. Klassikaline PMD põhjustab tavaliselt lihas- ja liikumisprobleeme. Inimesed, kellel on klassikaline PMD, arendavad tüüpilisi intellektuaalseid oskusi kuni umbes noorukieani, mil areng peatub. Inimesed võivad pärast noorukieas aeglaselt kaotada intellektuaalsed võimed.
• Connatal Pelizaeus-Merzbacheri haigus on vähem levinud ja raskem. Imikueas tekivad rasked liikumisprobleemid, kehv kasv, toitumisprobleemid ja krambid. Sünnitusliku PMD-ga inimesed ei arenda tavaliselt kõndimisoskusi. Paljudel on raskusi ka rääkimisega, kuigi tavaliselt saavad nad teistest aru.

Kui levinud on Pelizaeus-Merzbacheri tõbi?

Pelizaeus-Merzbacheri haigus on haruldane. Ameerika Ühendriikides on ekspertide hinnangul see haigusseisund kuni 1 mehel 200 000-st ja sünnihetkel meessoost isikust. Seda esineb veelgi harvemini naistel ja inimestel, kes on sünnil naissoost määratud.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Pelizaeus-Merzbacheri tõve sümptomid?

Pelizaeus-Merzbacheri tõve sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Tasakaalu probleemid.
• Arengu viivitused.
• Probleemid toitumisega.
• Kõrge hingamine (stridor).
• Tahtmatud silmade liigutused (nüstagm).
• Tahtmatud pingelised või tõmblevad liigutused (düstoonia).
• Kehv kaalutõus.
• Nõrgad lihased (hüpotoonia).

Mis põhjustab Pelizaeus-Merzbacheri tõbe?

Pelizaeus-Merzbacheri tõbi tekib tavaliselt muutuse (mutatsiooni) tõttu PLP1 geen. Sa pärad selle geenimutatsiooni ühelt või mõlemalt vanemalt.

Kuni 20% meestest ja inimestest, kellele on sünnihetkel määratud PMD-ga mehed, ei ole seda PLP1 geenimutatsioon. Mõnel neist on mutatsioon GJC2 või neil võib teadmata põhjuseta olla PMD.

Diagnoos ja testid

Kuidas Pelizaeus-Merzbacheri tõbe diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib sümptomite põhjal kahtlustada PMD-d. Nad võivad diagnoosi kinnitamiseks kasutada teste, sealhulgas:

• Pildistamise testid, nagu MRI, et näha, kas teie lapsel on vähe müeliini.
• Geneetilised testid, nagu vereanalüüsid, et kontrollida geenimutatsiooni, mis põhjustab PMD-d.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Pelizaeus-Merzbacheri haigust ravitakse?

Pelizaeus-Merzbacheri haigust ei ravita. Ravi keskendub elukvaliteedi parandamisele ja võib hõlmata:

• Ravimid lihasspasmide või krampide vähendamiseks.
• Füüsiline või tööteraapia suurendada tasakaalu, jõudu ja motoorset kontrolli.
• Silmahooldused nagu prillid või operatsioon tahtmatute silmaliigutuste korrigeerimiseks.
• Nõustamine litsentseeritud vaimse tervise teenusepakkujaga, et suurendada tervislikke toimetulekuoskusi ja tegeleda geneetilise haiguse emotsionaalsete mõjudega.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan Pelizaeus-Merzbacheri tõve riski vähendada?

Pelizaeus-Merzbacheri haigust ei saa kuidagi ära hoida. Kui teil on PMD või arvate, et võite olla selle kandja, võite kaaluda geneetilist testimist.

Geneetiline test otsib geenimutatsiooni, mis põhjustab PMD-d. Geneetiline nõustaja aitab teil mõista testitulemusi, sealhulgas teie lastele PMD edasikandumise ohtu.

Väljavaade / prognoos

Milline on Pelizaeus-Merzbacheri tõve prognoos?

PMD prognoos varieerub sõltuvalt sümptomite tõsidusest. Tõsised sümptomid süvenevad tavaliselt edasi, mis viib eluea lühenemiseni.

Kuid mõned inimesed elavad tüüpilist eluiga ja neil on kerged sümptomid, mis ei mõjuta nende igapäevast tegevust kuigi palju. Teie tervishoiuteenuse osutaja aitab teil mõista, kuidas Pelizaeus-Merzbacheri tõbi võib teie või teie lapse elu mõjutada.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil või teie lapsel on Pelizaeus-Merzbacheri tõbi või arvate, et teil võib olla, võite küsida ka tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis on Pelizaeus-Merzbacheri tõve kõige tõenäolisem põhjus?
• Millised testid diagnoosivad Pelizaeus-Merzbacheri tõbe?
• Millised on Pelizaeus-Merzbacheri tõve ravimeetodid?
• Kui suur on tõenäosus, et annan oma lastele Pelizaeus-Merzbacheri tõve edasi?

Võib olla tohutu teada saada, et teie lapsel on Pelizaeus-Merzbacheri tõbi. Ravi võib varieeruda sõltuvalt sümptomite tüübist ja raskusastmest. Mõnedel PMD-ga inimestel on kerged sümptomid, mis ei mõjuta oluliselt nende võimeid ega eluiga. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, et töötada välja teie ja teie pere jaoks sobiv raviplaan.

Lõpetuseks, Pelizaeus-Merzbacheri tõbi on haruldane geneetiline protsesside haigus, mis mõjutab närvisüsteemi toimimist ja arengut. PMD-ga inimestel esinevad sümptomid nagu liigutuste koordinatsiooni häired, lihasspasmid ja kõnehäired. Hetkel ei ole olemas PMD-spetsiifilist ravi, kuid abistavaid meetmeid nagu füsioteraapia, logopeedia ja abivahendite kasutamine võivad aidata inimese igapäevast elukvaliteeti parandada. Tulevikus võivad uuringud viia uute ravivõimaluste avastamiseni.