Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH): sümptomid ja ravi

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH) on haruldane veresoonte haigus, mis põhjustab punaste vereliblede enneaegset hävitamist ja veresoonkoe kahjustumist. PNH sümptomid hõlmavad väsimust, õhupuudust, nõrkust ja kollatõbe. Õnneks on olemas mitmeid ravivõimalusi, sealhulgas ravimid, vereülekanne ja luuüdi siirdamine, mis võivad aidata sümptomeid leevendada ja elukvaliteeti parandada. On oluline, et PNH diagnoositakse ja ravitakse varakult, et vältida tõsiseid tüsistusi ja tagada patsiendi heaolu.

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH) on haruldane verehaigus, mis tekib siis, kui osa teie immuunsüsteemist ründab ja kahjustab teie punaseid vereliblesid ja trombotsüüte. Ravimata jätmise korral võib PNH põhjustada hemolüütilist aneemiat, kroonilist neeruhaigust või tromboosi (verehüübed). Tervishoiuteenuse osutajad ravivad PNH-d ravimitega, mis takistavad vererakkude kahjustusi.

Ülevaade

Mis on paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH)?

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH) on haruldane verehaigus, mille nimi on üks sümptom: punane/pruun/tume uriin, mida täheldatakse hilisõhtul või varahommikul vannituppa minnes. “Paroksüsmaalne” tähendab äkilist; “öine” tähendab ööd; ja “hemoglobinuuria” viitab pissile, mis on määrdunud verega. Teie piss on tume, sest teie immuunsüsteem lagundab teie punaseid vereliblesid. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad seda hemolüüsiks.

Tume piss on vaid üks paljudest PHN-i sümptomitest, mis võivad viidata potentsiaalselt tõsistele haigustele. Ravimata jätmise korral võib PNH põhjustada hemolüütilist aneemiat, kroonilist neeruhaigust või tromboosi (verehüübed veresoontes). Tervishoiuteenuse osutajad ravivad PNH-d ravimitega, mis takistavad vererakkude kahjustusi.

Keda see mõjutab?

Igal aastal diagnoositakse PNH umbes 6 inimesel 1 miljonist. See seisund mõjutab mehi ja naisi vanuses 30–40 aastat. Naistel on PNH väljakujunemine veidi suurem kui meestel. Sageli tekib inimestel, kellel on luuüdi häired, nagu aplastiline aneemia või müelodüsplastiline sündroom, paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria.

Mis vahe on hemoglobinuuria ja hematuuria vahel?

Mõlemad seisundid põhjustavad teie uriinis verd. Erinevus seisneb selles, et hematuuria on punased verelibled uriinis, hemoglobinuuria aga hemoglobiin uriinis. Hemoglobiin on teie punaste vereliblede valk, mis muudab vere punaseks.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab paroksüsmaalset öist hemoglobinuuriat?

PNH juhtub siis, kui geneetiline viga mõjutab teie punaste vereliblede ja trombotsüütide tööd. Viga käivitab sündmuste kaskaadi, mis tekitab tõsiseid ja potentsiaalselt eluohtlikke meditsiinilisi probleeme.

Kaskaad algab teie luuüdis, kus teie keha toodab tüvirakke, millest lõpuks saavad küpsed punased verelibled, valged verelibled ja trombotsüütideks. PNH-s on geen nimega PIGA ühes tüvirakus muteerub või muutub ebanormaalseks tüvirakuks. See rakk jaguneb ja tekitab täiendavaid ebanormaalseid tüvirakke, mis muutuvad ebanormaalseteks punalibledeks ja trombotsüütideks.

Kuidas geneetiline muutus mõjutab punaseid vereliblesid?

Mõnikord aktiveerivad valgud, mis aitavad teie valgetel verelibledel infektsiooniga võidelda, teie punaseid vereliblesid. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad neid valke komplemendisüsteemiks.

Tavalistel punastel verelibledel on valkude kaitsekilp, mis tõrjub komplemendi süsteemi rünnakuid. The PIGA geen vastutab punaste vereliblede kaitsekilbi eest. Kui PIGA geen muteerub, lõpetab see kaitsekilpide valmistamise. Edasi juhtub järgmine.

• Kui teie komplemendi süsteem ründab teie punaseid vereliblesid, lagunevad teie punased verelibled ja vabastavad hemoglobiini. Hemoglobiin aitab teie punastel verelibledel hapnikku kogu kehas kanda. Kui punased verelibled lagunevad, heidavad nad hemoglobiini teie vereringesse. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad seda tasuta hemoglobiiniks.
• Tavaliselt pühib aine, mida nimetatakse haptoglobiiniks, vaba hemoglobiini sisse ja eemaldab. Kuid PNH-ga ei saa teie vereringe puhastamise meeskond sammu pidada.
• Teie keha proovib samuti hallata lämmastikoksiidi ülevoolu, kuid lõpuks ammendab teie keha selle varu. Piisava lämmastikoksiidi puudumisel võivad kõhulihastes, söögitorus ja selja lihastes tekkida äkilised valulikud spasmid.
• Samal ajal on teie luuüdi surve all toota rohkem punaseid vereliblesid, et asendada teie komplemendisüsteemi poolt hävitatud vereliblesid. Aneemia tekib siis, kui teie luuüdi ei suuda toota piisavalt punaseid vereliblesid, et kompenseerida teie komplemendisüsteemi poolt hävitatud vererakke.
• Hemoglobiini ülevool kahjustab ka teie neere. Inimestel, kellel on PNH, on kuus korda suurem tõenäosus kroonilise neeruhaiguse tekkeks.
• Vaba hemoglobiin mõjutab ka teie pissi (uriin). Paljud PNH-ga inimesed märkavad öösel või hommikul esimese asjana tumedat pissi. Selle põhjuseks on asjaolu, et liigne hemoglobiin kontsentreerub pissis, muutes selle tumedaks.

Kuidas mõjutab geneetiline muutus trombotsüütide arvu?

Trombotsüüdid on vererakud, mis aitavad teie kehal verehüübeid tekitada. Muteerunud PIGA geen mõjutab ka tüvirakke, mis muutuvad ebanormaalseteks trombotsüütideks. Ebanormaalsed trombotsüüdid põhjustavad teie vere hüübimist rohkem kui peaks. Selle tulemusena on inimestel, kellel on PNA, suurenenud risk eluohtliku tromboosi või verehüüvete tekkeks.

Millised on sümptomid?

Kui paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria on nimetatud ühe sümptomi järgi, otsivad PNH-ga inimesed tavaliselt arstiabi, kuna neil on tõsine ja püsiv väsimus või väsimus, mis mõjutab nende igapäevaelu. Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Õhupuudus (düspnoe).
• Neeruprobleemid.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Söögitoru spasmid.
• Kõhuvalu.
• Seljavalu.
• Erektsioonihäired.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad paroksüsmaalset öist hemoglobinuuriat?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad PNH-i nähtude otsimiseks kasutada mitmeid teste. Nende testitulemuste põhjal võivad nad teie vererakkude uurimiseks kasutada testi, mida nimetatakse voolutsütomeetriaks. Testid, mida tervishoiuteenuse osutajad võivad kasutada, hõlmavad järgmist:

• Täielik vereanalüüs diferentsiaaliga (CBC w/diff): Tervishoiuteenuse osutajad otsivad verehäirete tunnuseid, nagu aneemia ja trombotsütopeenia ja aneemia.
• Põhiline metaboolne paneel (BMP): Tervishoiuteenuse osutajad otsivad kroonilise neeruhaiguse ja neerufunktsiooni häirete tunnuseid.
• Uriini analüüs: See test võib näidata hemoglobinuuria (veri pissis) ja hemosideroosi (liigne raua ladestumine) märke.
• Retikulotsüütide arv: retikulotsüütide arv mõõdab ebaküpsete punaste vereliblede (retikulotsüütide) arvu teie luuüdis. Tervishoiuteenuse osutajad mõõdavad retikulotsüüte, et teada saada, kas teie luuüdi toodab piisavalt tervet punased verelibled.
• Haptoglobiini test: Haptoglobiin on valk, mis kõrvaldab kahjustatud punaste vereliblede tekitatud prahi. Madal haptoglobiini tase võib olla märk kahjustatud punalibledest.
• Laktaatdehüdrogenaas (LDH): LDH on punaste vereliblede ensüüm. Kõrge LDH tase võib olla märk punaste vereliblede suurenenud hävimisest.
• Maksa funktsioon: See test mõõdab bilirubiini taset, mis võib suureneda punaste vereliblede lagunemisel.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad PNH-d?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad sihipäraseid ravimeetodeid, mida nimetatakse komplemendi inhibiitoriteks, mis hoiavad teie komplemendi süsteemi punaste vereliblede hävitamise eest.

Enne seda, kui see ravi oli kättesaadav, vajasid paroksüsmaalse öise hemoglobinuuriaga inimesed regulaarset punaste vereliblede ülekandeid, et ravida PNH-st põhjustatud aneemiat. Sel ajal elasid PNH-ga inimesed tavaliselt 10–22 aastat pärast diagnoosi. Ainus PNH ravi oli allogeensete tüvirakkude siirdamine. Nüüd näitavad uuringud, et inimesed, kes saavad seda ravi, võivad eeldada, et nad elavad sama kaua kui keegi, kellel pole PNH-d.

Millised on ravi kõrvaltoimed?

Komplemendi inhibiitoritel on palju kõrvaltoimeid. Õnneks kaovad need kõrvaltoimed peagi pärast ravi alustamist.

Hooldus Clevelandi kliinikus Healoomuliste hematoloogiliste häirete raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kas ma saan PNH-d ära hoida?

Geneetiline mutatsioon põhjustab PNH-d, mis tähendab, et te ei saa seda vältida.

Väljavaade / prognoos

Kas PNH-d saab ravida?

On ravimeetodeid, mis takistavad PNH-l teie punaseid vereliblesid ja vereliistakuid kahjustamast. Enamikul PNH-ga inimestel tekib aneemia, mis vajab täiendavat ravi.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Isegi ravi korral peavad PNH-ga inimesed astuma samme verehüüvete vältimiseks. Näiteks inimestel, kellel on PNH ja kes vajavad operatsiooni, on operatsiooni ajal verehüüvete ja tõsise verejooksu oht. Inimesed, kes on rasedad ja kellel on PNH, seisavad silmitsi terviseriskidega, mis mõjutavad neid ja arenevat loodet.

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH) on haruldane verehaigus, mis tekib siis, kui osa teie immuunsüsteemist ründab ja kahjustab punaseid vereliblesid ja trombotsüüte. Vähem kui 20 aastat tagasi oli PHN kurnav haigus, mida raviti vereülekandega. Sellest hoolimata seab PHN inimesed ohtu tõsiste ja mõnikord eluohtlike Haiguste tekkeks. Enamik inimesi elas pärast diagnoosi saamist 10–22 aastat.

Kuid tänapäeval saavad PHN-iga inimesed uuenduslikku ravi, mis kaitseb nende vererakke ja vähendab tõsiste Haiguste riski. Inimesed, kellel on PHN, võivad eeldada, et elavad nii kaua kui keegi, kellel seda haigust ei ole. Kui teil on paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria, selgitab teie tervishoiuteenuse osutaja teie ravivõimalusi. Ravi ei ravi PHN-i, kuid see võib takistada haigusseisundil tõsiste meditsiiniliste probleemide tekitamist.

Kokkuvõttes võib öelda, et paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH) on haruldane vereloomesüsteemi häire, mille sümptomiteks on sagedased hemoglobiini eritumised uriiniga, väsimus ja kalduvus infektsioonidele. Ravi võib hõlmata vereülekandeid, immunosupressiivset ravi ja vereharidust. Oluline on jälgida haiguse progresseerumist ja võimalikke tüsistusi. Patsiendid peaksid olema teadlikud oma sümptomitest ja saama vajadusel kiiret meditsiinilist abi. Täpse diagnoosi ja ravi määramiseks tuleks konsulteerida spetsialistiga.