Parim haigus (vitelliformne kollatähni düstroofia): etapid ja sümptomid

Parim haigus, teaduslikult tuntud kui vitelliformne kollatähni düstroofia, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab silmi. See haigus esineb mitmes etapis, mille käigus tekivad erinevad sümptomid. Varases staadiumis võivad sümptomid olla nägemise hägustumine ja kollatähni piirkonnas asuvate kollakate laikude teke. Hilisemates staadiumites võivad sümptomid halveneda, põhjustades järkjärgulist nägemise kaotust. On oluline mõista haiguse erinevaid etappe ja sümptomeid, et õigeaegselt abi otsida ja haiguse progresseerumist pidurdada.

Parim haigus on pärilik haigus, mis mõjutab teie silmade makulat. Võite kaotada kesknägemise, kuid säilitada külgnägemise. Teadlased töötavad ravi, sealhulgas geeniteraapia kallal.

Ülevaade

Mis on parim haigus?

Parim haigus on pärilik haigus, mis mõjutab teie silmade võrkkesta. See põhjustab maakula, mis on võrkkesta keskosa, lagunemist. See tähendab, et teil võib olla probleeme keskse nägemisega või teie ees olevate asjade nägemisega. Parim haigus ei pruugi mõjutada perifeerset (külgmist) nägemist.

Parima haiguse muud nimetused hõlmavad vitelliformset makulaarset düstroofiat või vitelliformset düstroofiat. Düstroofia on organi degeneratsiooni meditsiiniline nimetus.

On olemas vitelliformne kollatähni düstroofia vorm, mis ei alga noorelt, vaid tekib vanemaks saades, tavaliselt 40–60-aastaselt. See on täiskasvanud haiguse tüüp.

Kui levinud on Besti haigus?

Pole selge, kui palju inimesi tegelikult Besti haiguse pärib. Üks uuring näitab, et Best haigus esineb hinnanguliselt ühel inimesel 16 500-st kuni ühel inimesel 21 000-st. Teise hinnangu kohaselt on see arv umbes 1 inimesest 15 000 kohta ja teise hinnangu kohaselt on see arv 1 inimese kohta 10 000 kohta.

Millised on parima haiguse etapid?

Parim haigus võib läbida kuus etappi. Nemad on:

• I etapp – Previtelliform: Tõenäoliselt pole teil sümptomeid. Teil pole veel võrkkesta all kollast materjali tekkinud.
• II etapp – Vitelliform: See sõna (vitelliform) tähendab “munakujulist”. Selles etapis koguneb kollane materjal munataolise kujuga. Teie nägemine võib siiski korras olla.
• III etapp – pseudohüpopüon: kollasest materjalist võib võrkkesta all tekkida tsüst.
• IV etapp – Vitelliruptiivne: materjal võib hakata kahjustama võrkkesta rakke ja te võite märgata muutusi nägemises.
• V etapp – atroofiline: Kollane materjal kaob, kuid jätab armid ja kahjustatud rakud. Mõned teadlased peavad seda Besti haiguse viimaseks etapiks.
• VI etapp – Koroidaalne neovaskularisatsioon ehk CNV: Mõned teadlased peavad CNV-d Besti haiguse viimaseks etapiks, samas kui teised arvavad, et CNV on haiguse tüsistus. CNV esineb umbes 20% inimestest, kellel on Besti haigus. Neovaskularisatsioon viitab uutele veresoontele, mis kasvavad koroidis. Kooroid on võrkkesta ja kõvakesta (silma valge osa) vaheline koekiht. Need veresooned võivad lekkida ja põhjustada teie nägemise halvenemist.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Besti haiguse sümptomid?

Tõenäoliselt saate Besti haigusest teada pärast silmauuringut. Mõnikord pole märke ja sümptomeid. Kui need on olemas, võivad märgid ja sümptomid hõlmata järgmist:

• Ähmane nägemine.
• Probleemid tsentraalse nägemisega, kuid mitte külgnägemisega.
• Nähes asju, mis näivad olevat veidra kujuga, nagu lainelised jooned sirgete joonte asemel. Seda nimetatakse metamorfopsiaks.
• Raske nägemise kaotus.
• Igas silmas on erinev nägemise tase või nägemise kaotus.

Mis põhjustab Besti haigust?

Geneetiline seisund põhjustab Besti haigust.

Parim haigus on autosoomne dominantne seisund. See tähendab, et ainult ühel vanemal peab selle edasiandmiseks olema muudetud geen. See tähendab ka seda, et pooled autosoomsete tunnustega vanema lastest saavad selle konkreetse tunnuse. Sel juhul on tunnuseks Best haigus.

Besti haiguse puhul mõjutatud geen on geen, mida võib mõjutada teatud tüüpi pigmentosa retiniit, mis on pärilike silmahaiguste rühm.

Diagnoos ja testid

Kuidas Best haigust diagnoositakse?

Paljudel juhtudel leiab tervishoiuteenuse osutaja parima haiguse, kui olete 5–10-aastane või siis, kui olete 20-aastane.

Silmaarst kogub esmalt haigusloo ja teeb silmakontrolli. Nad võivad küsida ka pilditeste ja mõõta, kui paks on teie koroid. Testid võivad hõlmata järgmist:

• Fluorestseiini angiograafia: see on pilditest, mis kasutab veresoonte näitamiseks värvainet.
• Optiline koherentstomograafia: seda tüüpi mitteinvasiivsed pilditestid kasutavad teie silma tagaosast piltide loomiseks peegeldunud valgust.
• Värviline silmapõhja pildistamine: seda tüüpi kujutised näitavad teie võrkkesta, sellega seotud veresooni ja nägemisnärvi pead.
• Oftalmoloogiline elektrofüsioloogia: see termin kirjeldab rida silmateste, mis mõõdavad elektrilist aktiivsust.
• Geneetilised testid: need testid annavad teenusepakkujale teavet teie geenide kohta.

Silmahooldusteenuse osutaja võib soovida rääkida ka pereliikmetega või uurida nende silmi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Besti haigust ravitakse?

Parima haiguse vastu pole praegu ravi.

Parima haiguse juhtimine sõltub sümptomitest ja haigusseisundi staadiumist. Kui see on diagnoositud, peate pidama regulaarset silmakohtumiste ajakava, et kõik muudatused saaksid varakult teada.

Algstaadiumis ei pruugi te ravi vajada. Teil võib tekkida vajadus ravi muude haigusseisundite korral, näiteks refraktsioonihäirete korral korrigeerivad läätsed. Besti haigust põdevatel inimestel on sageli kaugnägelikkus. Kui teil on katarakt, võite vajada katarakti operatsiooni.

Kui teil on koroidi neovaskularisatsioon ja teil on tekkinud koroidi neovaskularisatsiooni membraan, võib teenusepakkuja soovitada uute veresoonte kasvu peatamiseks järgmist:

• Vaskulaarsed endoteeli kasvufaktori ained: Need on ravimid, mis süstitakse teie silma klaaskehaõõnde. Need on mõeldud uute veresoonte kasvu peatamiseks.
• Laserteraapia: Selle ravi käigus kasutatakse veresoonte sulgemiseks laserit.
• Fotodünaamiline teraapia: See ravi ühendab laseri ja ravimi, mis aktiveeritakse valguse toimel, et kahjustada veresooni ja peatada lekkimine.

Teie teenusepakkuja võib teile soovitada kasutada ka vaegnägemise abivahendeid, näiteks suurendusseadmeid ja muid kasulikke tööriistu.

Teadlased töötavad geneetilist materjali kasutavate ravi- või ennetusmeetmete kallal. Geeniteraapia on eksperimentaalne.

Hooldus Clevelandi kliinikus Võrkkestahaiguste raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma riski haigestuda Besti haigusesse?

Te ei saa takistada endal Besti haiguse väljakujunemist. Kui teil on Besti haiguse edasikandmiseks geneetiline taust, võite olla huvitatud geneetilisest nõustamisest.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on Best haigus?

Parim haigus ei ole surmav, kuid see pole ka ravitav. Te ei jää Besti haigusest pimedaks, kuid teil võib olla nõrk nägemine.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Teatud tüüpi toidud võivad aidata silmade tervist. Kaaluge kala söömist paar korda nädalas ja roheliste lehtköögiviljade tarbimist koos muud tüüpi puu- ja köögiviljade ning pähklitega.

Kui teil on Besti haigus, peaksite regulaarselt külastama tervishoiu, sealhulgas regulaarseid silmahoolduse vastuvõtte. Andke hooldusteenuse osutajale teada mis tahes muutustest teie nägemises või tervises. Võite küsida selliseid küsimusi nagu:

• Kas saate soovitada geeninõustajat, kes aitaks mul laste saamise üle otsustada?
• Kas mul on õigus kliinilises uuringus osaleda?
• Kas oskate soovitada optometristi, kes on spetsialiseerunud vaegnägemisele?
• Kas geeniteraapia on ravivõimalus?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on Besti haigusel ja Stargardti haigusel?

Nii Stargardti tõbi kui ka Besti haigus on geneetilised häired, mis mõjutavad makulat. Kuid need on põhjustatud muutustest erinevates geenides.

Stargardti tõbi võib põhjustada teie võrkkesta kollaseid või valgeid laike. Parim haigus võib põhjustada suure kollase ovaali, kuna teie maakula alla tekib tsüst.

Elu seisundiga, mis põhjustab vaegnägemist, toob endaga kaasa omad väljakutsed. Siiski on palju ressursse, mis võivad Besti haiguse korral asja lihtsamaks teha. Küsige tervishoiuteenuse osutajalt soovitusi teenuste kohta.

Kokkuvõttes on vitelliformne kollatähni düstroofia väga oluline haigus, mis mõjutab silmi ja võib põhjustada nägemise halvenemist. Sellel haigusel on erinevad etapid ja sümptomid, mis võivad inimestel erineda. Varajase avastamise ja õigeaegse ravi abil on võimalik selle haiguse kulgu aeglustada ning säilitada nägemist võimalikult kaua. On oluline, et patsiendid jälgiksid regulaarselt oma silmade tervist ning pöörduksid arsti poole, kui märkavad muutusi oma nägemises. Kokkuvõttes, vitelliformne kollatähni düstroofia on tõsine haigus, kuid õigeaegse sekkumisega on võimalik leevendada selle sümptomeid ja pidurdada selle arengut.