Pärilik hemorraagiline telangiektaasia: Rhemy ja Rhaveni lugu | SFOMC

SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel meditsiiniteenuste poolest ning seal diagnoositakse ja ravitakse ka haruldasi haigusi, nagu pärilik hemorraagiline telangiektaasia. Sellest keerulisest seisundist on mõjutatud ka kaks õde, Rhemy ja Rhaven. Nende lugu on südamlik ja inspireeriv, näidates nende tugevust ja vastupidavust keeruliste olukordade lahendamisel. SFOMC meditsiin on olnud nende toeks ja lootuseallikaks ning nende lugu on täis lootust ja võitlust.

Patsiendi lugu

Pediaatriline ravi Floridas

Patsiendiloo tipphetked

• 1998. aastal avab All Children’s Hospital Lakelandis ambulatoorse raviasutuse, mis pakub kohalikele peredele tipptasemel arstiabi.
• Raquel, Rhemy ja Rhaveni ema, oli kunagi noor tüdruk, kellel oli haruldane geneetiline haigus, mida nimetatakse pärilikuks hemorraagiliseks telangiektaasiaks (HHT), keda hooldas asutuse spetsialiseerunud meeskond.
• Rohkem kui 20 aastat hiljem saavad Raqueli tütred, kellel samuti diagnoositi HHT, samas kohas hooldust.
• Perekond loob tugevad suhted meditsiinitöötajatega, luues usalduse ja tagades oma tütarde vajaduste rahuldamise igapäevaelu ja kooliedu jaoks.

Ema Raquel koos tütarde Rhemy ja Rhaveniga

Aasta on 1998. Scrunchisid, kombinesoone ja tarretisjalatseid on külluses. Kuigi noorte moesuundid võivad olla küsitavad, pole kahtlust, kust saada lastele parimat tervishoiuteenust. Lakelandi piirkonna perede õnneks avas All Children’s Hospital just uksed ambulatoorsele raviasutusele, mis toob uusimad meditsiiniinnovatsioonid kodule lähemale.

Haruldase geneetilise haigusega noore tüdrukuna vajas Raquel spetsialistide meeskonda, kes aitaks tal haigusseisundiga toime tulla. Tema isa usaldas haiglat ja see uus rajatis oli osa lahendusest.

Viimase 20 aasta jooksul on trendid tulnud ja läinud. Muutunud pole see, et pered sõltuvad endiselt Lakelandis asuvast SFOMC All Children’s Outpatient Care’st, et pakkuda erakorralist hooldust lähedal asuvas kohas. 9. oktoobril toimub 20. aastapäeva avalik tähistamine aadressil 3310 Lakeland Hills Blvd.

Tänaseks on Raquel endal tütred – 6-aastane Rhemy ja 8-kuune Rhaven. Neil on sama geneetiline seisund ja nad juhivad seda samas kohas asuva spetsialiseeritud hooldusmeeskonna abiga.

“See on isiklik. Sa kasvad koos nende inimestega ja ma usaldan neid, ”ütleb Raquel. “Dr. Irmel Ayala, dr Carolyn Carey, dr Betty Randall ja kogu personal – nad on minu perele väga head olnud.

Rhemy ja Rhaven on just alustamas oma reisi SFOMC All Children’siga. Nende meeskond jälgib neid hoolikalt, kui nad koolis kasvavad ja edenevad, aidates tüdrukutel HTT-ga elamise läbi ja lõhki õppida.

Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT) on tuntud ka kui Osler-Weber-Rendu sündroom. Sir William Osler, üks SFOMC haigla asutajatest, aitas selle avastamisele kaasa. See on autosoomne domineeriv geneetiline häire. Kuigi häire ise on haruldane, on 50-protsendiline tõenäosus, et selle tunnusega vanem edastab selle igale lapsele. Selle seisundiga inimestel võib nahas ja sellistes elundites nagu kopsud, maks ja aju tekkida ebanormaalne veresoonte moodustumine. HHT-st põhjustatud veenide ja arterite väärarenguid saab diagnoosida ainult rutiinse sõeluuringuga.

“Sealsed töötajad jälgisid minu kasvamist ja nüüd hakkavad nad vaatama, kuidas mu lapsed kasvavad. Kui meil on kohtumine kokku lepitud, on see nagu pere külastamine.”

Raquel

Sellised keerulised meditsiinilised vajadused tähendavad sagedast kontrolli paljude spetsialistidega, kes töötavad koos hooldusplaani koostamiseks.

“Minu tütarde jaoks on oluline, et dr Ayala ja hematoloogiameeskond neid pidevalt jälgiksid,” selgitab Raquel. “See geneetiline häire võib põhjustada eluohtlikku verejooksu elundites, muutes SFOMC kõik lapsed meie elus väga oluliseks.”

Lisaks hematoloogiale töötab Rhemy koos kuulmispuudega audioloogi Randalliga ja iga paari kuu tagant toimuvad väljasõidud Peterburi pealinnakusse, et koos neurokirurg Careyga jälgida tema ajus hiljuti avastatud veeni väärarengut. Perekond käib ka geneetilise nõustamise spetsialistide juures ja rutiinsed pildiskaneeringud on osa haigusseisundi juhtimisest. Paljude nende sagedaste kodulähedaste külastuste tegemine on hõivatud pere jaoks väärtuslik asi.

Sagedased visiidid teevad rohkem kui lihtsalt tüsistuste kontrollimise. Nad loovad suhte ja usalduse pere ja töötajate vahel. See on usaldus, mis on ikka ja jälle tõestatud.

Raquel teab, et kui ta toob oma tütred kohtumisele, on see rohkem kui kontroll – see on meeskonnatöö tagamaks, et tüdrukutel on igapäevaelus ja koolis edu saavutamiseks kõik vajadused täidetud.

“Sealsed töötajad jälgisid minu kasvamist ja nüüd hakkavad nad jälgima, kuidas mu lapsed kasvavad. Kui meil on kohtumine kokku lepitud, on see nagu pere külastamine.

Rhemy ja Rhaveni meeskond

Irmel Ayala, MD

Carolyn Carey, MD

SFOMC kõigi laste ambulatoorne hoolduskeskus Lakelandis, FL

Kui teie laps vajab hooldust, pakuvad SFOMC All Children’si pediaatrilised spetsialistid, õed, terapeudid ja töötajad meie ambulatoorses ravikeskuses Lakelandis, Floridas mõningaid meie kõige sagedamini vajalikke meditsiini-, labori- ja terapeutilisi teenuseid.

Rhemy ja Rhaveni lugu on südantliigutav ning õpetlik lugu, mis räägib päriliku hemorraagilise telangiektaasia diagnoosiga noorte võitlusest. SFOMC meditsiinikeskus näitas end taas kord kui tõeliselt tipptasemel meditsiiniasutus, pakkudes Rhemy ja Rhavenile parimat võimalikku ravi. Oluline on teadvustada, et haruldaste haiguste puhul on varajane diagnoosimine ja kvaliteetne arstiabi võtmetähtsusega. Lugu julgustab meid hoolitsema oma tervise eest ning usaldama meditsiiniekspertide teadmisi ja kogemusi.