Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT)

Tervist! Täna räägime Päriliku Hemorraagilise Telangiektaasia (HHT) haigusest, mis on haruldane veresoonte haigus, mis põhjustab veresoonte ebanormaalset laienemist. HHT põhjustab sümptomeid nagu nina veritsemine, seedetrakti verejooksud ja nahal olevad punased laigud. See haigus võib olla pärilik ja põhjustada tõsiseid tüsistusi, seega on oluline mõista selle sümptomeid ja ravivõimalusi. Jätkame selle haiguse üksikasjalikuma uurimisega ja kuidas seda tõhusalt ravida.

Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT), mida nimetatakse ka Osler-Weber-Rendu sündroomiks, on geneetiline haigus, mis mõjutab veresoonte moodustumist. HHT-ga inimestel tekivad väikesed kahjustused, mida nimetatakse telangiektaasideks, mis võivad lõhkeda ja veritseda. Sagedased ninaverejooksud on tavalised, kuid telangiektaasid teistes kehapiirkondades võivad põhjustada tõsiseid tüsistusi.

Ülevaade

Mis on pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT)?

Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT) on geneetiline haigus, mis mõjutab veresooni. HHT-s, mida nimetatakse ka Osler-Weber-Rendu sündroomiks, on kas väikesed kapillaarid ebanormaalsed ja neid nimetatakse telangiektaasiateks ja/või arterite ja veenide vaheline kapillaaride ühendus on ebanormaalne ja neid nimetatakse arteriovenoosseteks väärarenguteks. Kapillaarid on väikesed veresooned. Need ühendavad artereid (mis kannavad verd südamest eemale) ja veene (mis suunavad verd tagasi südamesse). Need ebanormaalsed veresooned on haprad ja võivad lõhkeda, põhjustades verejooksu (hemorraagiat) ja muid tüsistusi. Sümptomid ja tüsistused sõltuvad sellest, kus kehas need ebanormaalsed veresooned tekivad.

Kes võib saada päriliku hemorraagilise telangiektaasia (HHT)?

HHT võib mõjutada mehi, naisi ja lapsi kõikidest rassidest ja etnilistest rühmadest. See on geneetiline, nii et see levib perekondades. Häire on haruldane, kuid see on ka aladiagnoositud, mis tähendab, et paljudel inimestel on see teadmata. Hinnanguliselt mõjutab see 1 inimest 5000-st kogu maailmas, kuid suur osa neist ei ole kliiniliselt diagnoositud.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab pärilikku hemorraagilist telangiektaasiat (HHT)?

HHT on geneetiline, mis tähendab, et see edastatakse vanematelt lastele. See on domineeriv häire, mille põhjustab ühe vanema ebanormaalse geeni üks koopia. HHT-ga on seostatud sadu võimalikke mutatsioone kuues erinevas geenis, kuid valdav enamus juhtudest on tingitud mutatsioonidest kahes geenis, EST ja ACVRL1. Teadlased uurivad endiselt seotud mutatsioone ja geene.

Millised on päriliku hemorraagilise telangiektaasia (HHT) sümptomid?

HHT sümptomid on inimestel erinevad, sõltuvalt sellest, kus kehas tekivad ebanormaalsed veresooned. Mõnel inimesel ei pruugi olulisi märke olla, kuid teistel võivad tekkida väga tõsised sümptomid.

Kõige tavalisem sümptom on sagedane ninaverejooks (epistaksis).

Mõnedel HHT-ga inimestel võivad teatud kehaosadel olla ka õrnad punased laigud. Need võivad neile vajutamisel heledamaks minna ja on tavalised järgmistel seadmetel:

• Nägu.
• Sõrmed või sõrmeotsad.
• Käed.
• Suu limaskesta.
• Huuled.
• Nina.

Mõnedel HHT-ga inimestel võib olla ka:

• Aneemia (punaste vereliblede puudumine).
• Verejooks maos või sooltes.

HHT-ga inimestel võivad tekkida kõrvalekalded suuremates veresoontes, mida nimetatakse arteriovenoosseteks väärarenguteks (AVM). AVM-id võivad moodustuda kopsudes, ajus, seljaajus ja maksas ning need võivad põhjustada:

• Naha sinine värvus.
• Vere köhimine (hemoptüüs).
• Väsimus.
• Peavalud.
• Hingamisraskused (düspnoe).

AVM-i hemorraagia korral võivad tekkida haruldased, kuid tõsised tüsistused, näiteks:

• Pearinglus, kahelinägemine, krambid ja insult, kui haigusseisund mõjutab aju veresooni.
• Südamepuudulikkus, kuna süda töötab kogu keha verega varustamiseks raskemini, kui HHT mõjutab maksa.
• Seljavalu või tuimus kätes või jalgades, kui HHT mõjutab selgroogu.

Kas ma saan oma lastele anda pärilikku hemorraagilist telangiektaasiat (HHT)?

Kui teil on HHT, on 50% tõenäosus, et iga laps pärib selle.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse pärilikku hemorraagilist telangiektaasiat (HHT)?

Geneetiline testimine võib tuvastada HHT-d, kuid enamik inimesi diagnoositakse kliinilise teabe põhjal. Tervishoiuteenuse osutaja tõenäoliselt:

• Esitage üksikasjalikke küsimusi oma isikliku haigusloo kohta.
• Esitage küsimusi oma lähisugulaste, eriti oma vanemate, õdede-vendade ja laste haigusloo kohta.
• Uurige oma keha.
• Tellige teste oma elundite pildistamiseks.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib diagnoosida HHT, kui ta leiab vähemalt kolm järgmistest:

• Korda ninaverejooksu.
• Mitu telangiektaasiat teie naha tüüpilistes kohtades.
• Sisemised telangiektaasiad või AVM-id.
• HHT perekonna ajalugu.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse pärilikku hemorraagilist telangiektaasiat (HHT)?

HHT-d ei ravita, kuid ravi võib sümptomeid parandada ja vähendada tõsiste tüsistuste riski. Teadlased uurivad endiselt HHT ravimeetodeid ja on tehtud edusamme ravimites, mis on spetsiaalselt suunatud veresoonte moodustumisele.

Teie tervishoiuteenuse osutaja ravib teid olemasolevate sümptomite suhtes ja testib teid kõigi HHT-probleemide suhtes, millel pole veel sümptomeid ilmnenud.

Ravi võib hõlmata:

• Ablatsioon, väike operatsioon, mille käigus eemaldatakse piirkond laseriga verejooksu peatamiseks.
• Emboliseerimine, väike operatsioon verejooksu või potentsiaalse verejooksu ohuga ala blokeerimiseks.
• Raua asendamine või vereülekanne aneemia raviks.
• Ninaverejooksude määrdeaine ja niiskus.
• Kiiritus või operatsioon AVM-ide eemaldamiseks.
• Antiangiogeensed meditsiinilised ravimeetodid infusioonide ja pillidega.

Võimalik, et peate pöörduma spetsialisti poole, et saada ravi teatud kehasüsteemidega, nagu maks, kopsud, seedetrakti süsteem ja aju.

Ärahoidmine

Kas ma saan vältida pärilikku hemorraagilist telangiektaasiat (HHT)?

Ei ole võimalik HHT-d ära hoida ega selle saamise riski vähendada. Kuid rääkige oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie vanemal, õel-vennal või lapsel on see haigus. See võib aidata teil seda varakult tabada ja vältida tüsistusi.

Väljavaade / prognoos

Millised on päriliku hemorraagilise telangiektaasia (HHT) inimeste väljavaated?

HHT-ga inimestel on peaaegu keskmine eluiga. Kuid kopsude ja aju AVM-id ja krooniline verejooks on tõsised ja neid tuleks ravida.

Koos elamine

Mida ma saan teha päriliku hemorraagilise telangiektaasia (HHT) ninaverejooksu korral?

Ninaverejooksu vältimiseks:

• Vältige teatud ravimeid, nagu aspiriin ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid.
• Pidage päevikut, et jälgida, kas mõni toit või tegevus põhjustab ninaverejooksu.
• Hoidke oma nina kogu aeg niiske ja määritud, kasutades näiteks niisutajat, salve ja soolalahust.

Mida veel saan küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt päriliku hemorraagilise telangiektaasia (HHT) kohta?

Kui teil on diagnoositud HHT, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kas keegi minu perekonnast peaks läbima testi?
• Kas ma saan sportida?
• Kas peaksin vältima mingeid konkreetseid tegevusi?
• Kas ma peaksin vältima alkoholi, teatud toite või ravimeid?
• Mida ma saan teha ninaverejooksu vältimiseks või peatamiseks?
• Kas mul on ohutu rasestuda?
• Millal peaksin verejooksu tõttu arsti poole pöörduma?

HHT on geneetiline haigus, mis jääb sageli diagnoosimata. Sümptomid võivad ulatuda sagedast ninaverejooksust kuni tõsiste tüsistusteni erinevates kehasüsteemides. Kui kahtlustate, et teil või mõnel pereliikmel on HHT, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga. Varajane ravi võib vältida tüsistusi ja geneetiline testimine võib määrata, millised pereliikmed on mõjutatud.

Kokkuvõttes, pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT) on haruldane veresoonte haigus, mida iseloomustavad veresoonte laienemine ja nõrkus, mis võib põhjustada raskeid veritsusi ja muid terviseprobleeme. Kuigi praegu puudub selle haiguse raviks püsiv lahendus, on oluline diagnoosida see varakult ja hallata selle sümptomeid, et vähendada tõsiste tüsistuste riski. Samuti on oluline perekondlike uuringute läbiviimine, et jälgida haigestumise riski ja pakkuda geneetilist nõustamist. Tulevikus võivad uued ravimeetodid ja teaduslikud avastused aidata paremini hallata ja ravida HHT-d.