Paraganglioom: põhjused, sümptomid ja ravi

Paraganglioom on haruldane kasvaja, mille põhjused võivad olla nii geneetilised kui ka teadmata. Selle kasvaja sümptomid on sageli varjatud, tekitades diagnostilisi väljakutseid. Mõistmine, millised on ohumärgid ja kuidas seda haigust ära tunda, on elutähtis. Siin käsitleme põhjalikult, mis viib selle haiguseni, kuidas avaldub ja mis on kõige tõhusamad ravimeetodid. See teadlikkus võib päästa elusid, aidates õigeaegselt tuvastada ja ravida paraganglioomi.

Paraganglioom on haruldane, kuid ravitav neuroendokriinne kasvaja, mis moodustub tavaliselt teie kaela ja pea peamiste veresoonte ja närviteede ääres. Enamikul juhtudel on kasvaja healoomuline, kuid see võib olla pahaloomuline (vähk). Sümptomiteks on kõrge vererõhk ja peavalud, kuigi te ei pruugi sümptomeid kogeda.

Ülevaade

Pea ja kaela paraganglioomi näide.

Mis on paraganglioom?

Paraganglioom (tuntud ka kui neerupealisteväline feokromotsütoom) on haruldane neuroendokriinne kasvaja (NET), mis moodustub teie unearteri (teie kaela peamised veresooned) lähedal, mööda närviradu peas ja kaelas ning teistes teie kehaosades. keha. Kasvaja koosneb teatud tüüpi rakkudest, mida nimetatakse kromafiinirakkudeks, mis toodavad ja vabastavad teatud hormoone, mida nimetatakse katehhoolamiinideks.

Teie neerupealised, kaks nääret, mis asuvad mõlema neeru peal, toodavad mitut hormooni. Nende hulgas on hormoonid, mida nimetatakse katehhoolamiinideks, mis aitavad kontrollida järgmisi olulisi keha funktsioone:

• Südamerütm.
• Vererõhk.
• Veresuhkur (vere glükoos).
• Kuidas teie keha reageerib stressile.

Peamiste katehhoolamiinide hulka kuuluvad:

• Dopamiin.
• Adrenaliin (epinefriin).
• Norepinefriin (noradrenaliin).

Kuigi paraganglioomid teie neerupealistes ei moodustu, on need valmistatud teie neerupealistes leiduvast koest. Paraganglioomid võivad vabastada teie verre täiendavaid katehhoolamiine, põhjustades teatud märke ja sümptomeid.

Mis vahe on paraganglioomil ja feokromotsütoomil?

Paraganglioom ja feokromotsütoom on mõlemad haruldased kasvajad, mis moodustuvad sama tüüpi rakkudest, mida tuntakse kromafiinirakkudena. Erinevus seisneb selles, kus need teie kehas tekivad.

Feokromotsütoomid moodustuvad teie neerupealise keskosas (neerupealise medulla) ja paraganglioomid väljaspool teie neerupealist, tavaliselt piki teie kaela artereid või närve. Paraganglioome nimetatakse ka neerupealistevälisteks feokromotsütoomideks.

Kas paraganglioom on vähk?

Paraganglioomid võivad olla healoomulised (mitte vähk) või pahaloomulised (vähk). Ligikaudu 20% paraganglioomidest on pahaloomulised.

Tervishoiuteenuste osutajatel võib olla väga keeruline öelda, kas paraganglioom on vähkkasvaja või mitte – isegi pärast seda, kui nad on pärast eemaldamist kasvajakudet mikroskoobi all vaadanud. Seetõttu peetakse paraganglioomi sageli vähiks, kui sellel on:

• Levib lähedalasuvatesse kudedesse (paraganglioomi piirkondlik levik).
• Levib kaugematesse piirkondadesse, nagu kopsud või luud (metastaasid).
• Tulge pärast esmast ravi tagasi (korduv).

Paraganglioomi puhul, kui see on vähkkasvaja, pole standardset lavastussüsteemi. Selle asemel kirjeldatakse seda järgmiselt:

• Lokaliseeritud paraganglioom: kasvaja on ainult ühes piirkonnas.
• Piirkondlik paraganglioom: Vähk on levinud lümfisõlmedesse või muudesse kudedesse oma algse asukoha lähedal.
• Metastaatiline paraganglioom: Vähk on levinud teie teistesse kehaosadesse, nagu maks, kopsud, luud või kauged lümfisõlmed. Ligikaudu 35–50% pahaloomulistest paraganglioomidest võivad levida teie keha teistesse osadesse (metastaasid).
• Korduv paraganglioom: Vähk on pärast ravi taastunud (tagasi). See võib tagasi tulla samasse kohta või mõnda teise kehaosa.

Kui kiiresti paraganglioom kasvab?

Paraganglioomid kasvavad tavaliselt väga aeglaselt. Kuid see võib igal juhul erineda.

Keda mõjutab paraganglioom?

Paraganglioomi võib saada iga inimene igas vanuses, kuid kõige sagedamini esineb see 30–50-aastastel inimestel. Ligikaudu 10% juhtudest esineb lastel.

Kui levinud on paraganglioom?

Paraganglioom on haruldane kasvaja. Hinnanguliselt on paraganglioom ainult kahel inimesel 1 miljonist.

Sümptomid ja põhjused

Millised on paraganglioomi sümptomid?

Paraganglioomi nähud ja sümptomid ilmnevad siis, kui kasvaja vabastab teie verre liiga palju adrenaliini või noradrenaliini. Mõned paraganglioomi kasvajad ei tooda aga täiendavat adrenaliini ega noradrenaliini ega põhjusta sümptomeid (on asümptomaatilised). Paraganglioomi tavalised sümptomid hõlmavad järgmisi episoode:

• Kõrge vererõhk (hüpertensioon).
• Peavalud.
• Liigne higistamine teadmata põhjuseta.
• Südamepekslemine, kiire või ebaregulaarne südametegevus.
• Värisev tunne.

Feokromotsütoomi vähem levinud sümptomid on järgmised:

• Olles palju kahvatum kui tavaliselt.
• Iiveldus ja/või oksendamine.
• Kõhulahtisus.
• Kõhukinnisus.
• Kõrgenenud vere glükoosisisaldus (hüperglükeemia).
• Äkiline vererõhu langus äkilisel püstitõusmisel (ortostaatiline hüpotensioon).
• Seletamatu kaalulangus.

Mõnedel paraganglioomiga inimestel võivad sümptomid esineda harva või perioodiliselt.

Mis põhjustab paraganglioomi?

Enamikul paraganglioomi juhtudest pole täpne põhjus teada ja see esineb juhuslikult. Ligikaudu 25–35% inimestest, kellel on paraganglioom, on pärilik (perekonna kaudu edasi antud) seisund, mis on seotud paraganglioomiga, sealhulgas:

• Mitme endokriinse neoplaasia 2 sündroom, tüübid A ja B (MEN2A ja MEN2B).
• Von Hippel-Lindau (VHL) haigus.
• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1).
• Pärilik paraganglioomi sündroom.
• Carney-Stratakise diaad (paraganglioom ja seedetrakti stroomakasvaja [GIST]).
• Carney triaad (paraganglioom, GIST ja kopsukondroom).

Diagnoos ja testid

Kuidas paraganglioomi diagnoositakse?

Kuna paraganglioom on haruldane kasvaja ja mõnikord asümptomaatiline, võib seda olla raske diagnoosida. Tervishoiuteenuse osutajad leiavad mõnikord paraganglioome, kui nad tellivad mõnel muul põhjusel testi või protseduuri.

Teenuseosutaja võib kahtlustada paraganglioomi diagnoosi pärast järgmiste tegurite ülevaatamist:

• Üksikasjalik haiguslugu, sealhulgas teie perekonna varasemad feokromotsütoomi või paraganglioomi juhtumid.
• Põhjalik füüsiline ja meditsiiniline hindamine.
• Teatud sümptomite tunnused, nagu kõrge vererõhk, mis ei allu standardravile.

Milliseid teste kasutatakse paraganglioomi diagnoosimiseks?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib paraganglioomi diagnoosimiseks kasutada järgmisi teste ja protseduure:

• Füüsiline eksam: Teie teenusepakkuja viib läbi teie keha füüsilise läbivaatuse, et kontrollida üldisi tervisenähtusid, nagu vererõhk. Nad küsivad teilt ka teie haiguslugu, sealhulgas teie perekonna haiguslugu, kuna see on seotud endokriinsete probleemidega.
• 24-tunnine uriinianalüüs: Seda tüüpi uriini (pissi) test hõlmab teie uriiniproovide võtmist 24 tunni jooksul, et mõõta neerupealiste hormoonide, mida nimetatakse katehhoolamiinideks, kogust teie uriinis. Mõõdetakse ka aineid, mis tekivad nende hormoonide lagunemisel. Teatud katehhoolamiinide normaalsest suurem kogus uriinis võib olla paraganglioomi tunnuseks.
• Vere katehhoolamiini testid: Need testid mõõdavad katehhoolamiinide taset teie veres. Mõõdetakse ka aineid, mis tekivad nende hormoonide lagunemisel. Teatud katehhoolamiinide normaalsest suurem kogus teie veres võib olla paraganglioomi tunnuseks.
• PET-skaneerimine (positronemissioontomograafia): Positronemissioontomograafia (PET) skaneerimine kasutab teie elunditest ja kudedest kujutiste saamiseks ohutut süstitavat radioaktiivset kemikaali, mida nimetatakse radiomärgiseks, ja seadet, mida nimetatakse PET-skanneriks. Skänner tuvastab metaboolselt aktiivsed rakud ja kasvajad, mis absorbeerivad suures koguses radioaktiivset märgist, mis viitab võimalikule terviseprobleemile. See pilditest on eriti hea paraganglioomide asukoha määramiseks.
• CT skaneerimine (kompuutertomograafia skaneerimine): CT-skaneerimine on kujutise protseduur, mis teeb erinevate nurkade alt röntgenikujutisi, et saada üksikasjalikke pilte kehasiseste piirkondade kohta. Teie teenusepakkuja võib soovitada CT-skannimist, et nad saaksid kindlaks teha, kus kasvaja asub (kõige sagedamini kaela piirkonnas).
• MRI (magnetresonantstomograafia): MRI on kujutise protseduur, mis kasutab magneti, raadiolaineid ja arvutit, et teha teie kehapiirkondadest üksikasjalikke pilte. Teie teenusepakkuja võib soovitada MRI-d, et nad saaksid vaadata teie keha piirkonda, kus kasvaja asub.

Pärast seda, kui teie teenusepakkuja on teil paraganglioomi diagnoosinud, teevad nad tõenäoliselt täiendavaid teste, et näha, kas see on levinud teie keha teistesse osadesse.

Kas paraganglioomi geneetiline testimine on olemas?

Kui teil on diagnoositud paraganglioom, soovitab teie teenuseosutaja tõenäoliselt geneetilist nõustamist, et selgitada välja teie päriliku sündroomi ja sellega seotud vähivormide risk.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada geneetilist testimist, kui teie kohta kehtib mõni järgmistest olukordadest:

• Teil on isiklikus või perekonnas esinenud tunnuseid, mis on seotud päriliku feokromotsütoomi või paraganglioomi sündroomiga.
• Teil on normaalsest kõrgema katehhoolamiini taseme või vähktõve paraganglioomi nähud või sümptomid.
• Teil on diagnoositud paraganglioom enne 40. eluaastat.

Kui teie geneetiline nõustaja leiab teie testitulemustes teatud geenimuutused, soovitab ta tõenäoliselt testida ka teie pereliikmeid, kes on ohus, kuid kellel ei ole märke ega sümptomeid.

Juhtimine ja ravi

Kuidas paraganglioomi ravitakse?

Paraganglioomi ravivõimalused sõltuvad mitmest tegurist, sealhulgas:

• Kasvaja suurus.
• Kui kasvaja on healoomuline (mitte vähk) või pahaloomuline (vähk).
• Kui teil on sümptomid, mis on põhjustatud katehhoolamiinide normaalsest kõrgemast tasemest.
• Kui kasvaja paikneb ainult ühes piirkonnas või on levinud teie kehas teistesse kohtadesse (metastaseerunud).
• Kui kasvaja on diagnoositud esimest korda või on taastunud (kordunud).

Kui teil on paraganglioom, mis põhjustab sümptomeid liigse neerupealiste hormoonide tõttu, soovitab teie tervishoiuteenuse osutaja tõenäoliselt ravimeid sümptomite leevendamiseks. Ravimid võivad sisaldada:

• Ravimid, mis hoiavad teie vererõhku reguleerituna, nt alfa-blokaatorid.
• Ravimid, mis hoiavad teie südame löögisagedust normaalsena, nt beetablokaatorid.
• Ravimid, mis blokeerivad teie neerupealiste poolt vabanevate liigsete hormoonide toimet.

Paraganglioomi ravivõimalused hõlmavad järgmist:

• Operatsioon ja kasvaja eemaldamine.
• Kiiritusravi.
• Keemiaravi.
• Ablatsiooniteraapia.
• Suunatud teraapia.

Teie ja teie tervishoiumeeskond koostavad koos teile ja teie olukorrale kõige sobivama raviplaani.

Operatsioon ja kasvaja eemaldamine

Kirurgia on paraganglioomide peamine ravimeetod. Kasvaja eemaldamise operatsiooni ajal kontrollib teie kirurg ümbritsevat kudet ja lümfisõlmi, et näha, kas kasvaja on levinud. Kui on, eemaldab teie kirurg võimaluse korral ka kahjustatud koe(d).

Enamikku paraganglioome saab eemaldada minimaalselt invasiivsete tehnikatega, nagu laparoskoopiline operatsioon, mis hõlmab mõne väikese sisselõike tegemist nahas ja kasvaja eemaldamist spetsiaalsete instrumentidega. Suurte kasvajate puhul võib aga vaja minna traditsioonilist avatud operatsiooni.

Pärast operatsiooni kontrollib teie teenusepakkuja teie katehhoolamiini taset teie veres või uriinis. Normaalne katehhoolamiini tase on märk sellest, et kõik paraganglioomirakud on eemaldatud.

Kiiritusravi

Kiiritusravi on vähiravi, mis koondab tugevad energiakiired vähirakkude hävitamiseks või nende kasvu takistamiseks, säästes samal ajal võimalikult palju ümbritsevaid terveid kudesid.

Kiiritusravi on kahte tüüpi:

• Väline kiiritusravi: See ravi kasutab väljaspool teie keha asuvat masinat, et saata kiirgust vähile.
• Sisemine kiiritusravi: See ravi kasutab radioaktiivset ainet, mis on suletud nõeltesse, seemnetesse, juhtmetesse või kateetritesse, mille tervishoiuteenuse osutaja asetab otse vähisse või selle lähedusse.

Kiiritusravi tüüp, mida teie teenusepakkuja võib soovitada, sõltub sellest, kas teie vähk on lokaalne, piirkondlik, metastaatiline või korduv. Pakkujad kasutavad pahaloomulise paraganglioomi raviks kõige sagedamini välist kiiritusravi ja/või 131I-MIBG-ravi. Ravi 131I-MIBG on radioaktiivse aine infusioon, mis koguneb teatud tüüpi kasvajarakkudesse ja tapab need kiirgusega.

Keemiaravi

Keemiaravi on metastaatilise paraganglioomi standardravi. See on vähiravi, mille käigus kasutatakse ravimeid vähirakkude kasvu peatamiseks, tappes rakud või takistades nende jagunemist ja paljunemist. Kemoteraapiat manustatakse tavaliselt veeni kaudu (intravenoosselt). Tavaliselt on see tõhus ravi, kuid see võib põhjustada kõrvaltoimeid.

Ablatsiooniteraapia

Ablatsioonravi on minimaalselt invasiivne ravivõimalus, mis kasutab kasvajate hävitamiseks väga kõrget või väga madalat temperatuuri. Ablatsiooniteraapiad, mis võivad aidata vähirakke ja ebanormaalseid rakke tappa, on järgmised:

• Raadiosageduslik ablatsioon: See on teraapia, mis kasutab raadiolaineid vähirakkude ja ebanormaalsete rakkude soojendamiseks ja hävitamiseks. Raadiolained liiguvad läbi elektroodide (väikesed seadmed, mis kannavad elektrit).
• Krüoablatsioon: See ravi kasutab vedelat lämmastikku või vedelat süsinikdioksiidi vähirakkude ja ebanormaalsete rakkude külmutamiseks ja hävitamiseks.

Suunatud teraapia

Sihtteraapia on ravivõimalus, mis kasutab ravimeid või muid aineid, et rünnata konkreetseid vähirakke, kahjustamata seejuures terveid rakke. Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad metastaatilise ja korduva paraganglioomi raviks sihipäraseid ravimeetodeid.

Teadlased uurivad praegu sunitiniibi, teatud tüüpi türosiinkinaasi inhibiitorit metastaatilise paraganglioomi raviks. Türosiinkinaasi inhibiitorravi on teatud tüüpi sihipärane ravi, mis takistab kasvajate kasvu.

Ärahoidmine

Kas ma saan paraganglioomi ära hoida?

Kahjuks ei saa te paraganglioomi tekkimist vältida. Kui teil on aga teatud pärilike sündroomide ja geenide tõttu oht paraganglioomi tekkeks, võib geneetiline nõustamine aidata paraganglioomi tuvastada ja potentsiaalselt tabada seda selle varases faasis.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teil on esimese astme sugulased (õed-vennad ja vanemad), kellel on diagnoositud paraganglioom või feokromotsütoom ja/või mõni järgmistest geneetilistest seisunditest:

• Mitme endokriinse neoplaasia 2 sündroom.
• Von Hippel-Lindau (VHL) haigus.
• 1. tüüpi neurofibromatoos.
• Pärilik paraganglioomi sündroom.
• Carney-Stratakise düaad.
• Carney kolmik.

Väljavaade / prognoos

Milline on paraganglioomi prognoos (väljavaade)?

Paraganglioomi prognoos (väljavaade) varieerub sõltuvalt teatud teguritest, sealhulgas:

• Kus teie kehas kasvaja asub ja kui suur see on.
• Kui see on vähk ja on levinud teistesse kehaosadesse.
• Kas kasvaja suudeti kirurgiliselt eemaldada ja kui jah, siis kui suur osa kasvajast eemaldati operatsiooni käigus.

Inimestel, kellel on väike paraganglioom, mis ei ole levinud teistesse kehaosadesse (ei ole metastaase), on viieaastane elulemus umbes 95%. Inimestel, kellel on paraganglioom, mis on pärast esmast ravi taastunud (kordunud) või levinud teistesse kehaosadesse (metastaseerunud), on viieaastane elulemus 34–60%.

Samuti on juhtumeid agressiivsete paraganglioomi kasvajate kohta, mis ei ole metastaase tekitanud, kuid on tunginud kohalikku koesse nii palju, et operatsioon ei suuda seda täielikult eemaldada. Sellistel juhtudel võib adrenaliini ja noradrenaliini liigne vabanemine olla ohtlik ja raskesti ravitav.

Kui hea- või pahaloomulisi paraganglioome ei ravita, võivad need adrenaliini ja noradrenaliini liigse koguse tõttu põhjustada tõsiseid eluohtlikke tüsistusi. Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Südamelihase haigus (kardiomüopaatia).
• Teie südamelihase põletik (müokardiit).
• Kontrollimatu ajuverejooks (aju hemorraagia).
• Vedeliku kogunemine kopsudesse (kopsuturse).
• Südameinfarkt (müokardiinfarkt).
• Insult.
• kooma.
• Surm.

Koos elamine

Millal peaksin paraganglioomi osas oma tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kui teil on diagnoositud paraganglioom ja teil on sümptomeid, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Kui teil tekivad paraganglioomi sümptomid, nagu kõrge vererõhk ja peavalud, pidage nõu oma teenusepakkujaga. Kuigi paraganglioom on haruldane ja selle tekkimise tõenäosus on väike, on oluline ravida kõrget vererõhku sellest hoolimata.

Kui olete hiljuti avastanud, et ühel teie esimese astme sugulastest (õed-vennad ja vanemad) on geneetiline sündroom, näiteks hulgi endokriinse neoplaasia 2 sündroom või von Hippel-Lindau (VHL) haigus, on teil suurem risk haigestuda. Kui teil tekib paraganglioom, küsige oma teenusepakkujalt geneetilise testimise kohta.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil on diagnoositud paraganglioom, võib olla kasulik küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt järgmisi küsimusi:

• Mis põhjustas minu paraganglioomi?
• Kas mu lastel ja/või sugulastel võib tekkida paraganglioom?
• Millised on minu ravivõimalused?
• Millised on erinevate ravimeetodite kõrvalmõjud?
• Kuidas ma saan oma sümptomeid hallata?

Kuigi enamikul paraganglioomi juhtudest on teadmata põhjus, on sellel märkimisväärne seos teatud pärilike seisunditega. Kui teil või ühel teie esimese astme sugulastest on diagnoositud paraganglioom või feokromotsütoom, on oluline läbida geenitestid, et veenduda, et teil ei ole geneetilisi haigusi, mis võivad põhjustada muid meditsiinilisi probleeme. Kui teil on küsimusi paraganglioomi tekkeriski kohta, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga. Nad on selleks, et sind aidata.

Paraganglioomid on haruldased kasvajad, mis võivad tekkida autonoomse närvisüsteemi kromafiinrakkudest. Nende põhjused on veel täielikult mõistmata, kuid osadel juhtudel mängivad rolli geneetilised tegurid. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt kasvaja asukohast, sisaldades kõrgenenud vererõhku, südamepekslemist ja higistamist. Ravi vajab individuaalset lähenemist, oleneb kasvaja suurusest ja asukohast ning võib hõlmata kirurgiat, radiatsiooni või medikamentoosset teraapiat. Oluline on haiguse varajane diagnoosimine ja järjepidev jälgimine, et tagada parim võimalik tulemus patsiendi jaoks.