PÄHKLI kartsinoom: põhjused, sümptomid ja prognoos

PÄHKLI kartsinoom on haruldane ja agressiivne vähivorm, mis algab hammastevahelisest kudedest. Põhjused võivad hõlmata suitsetamist, alkoholi tarbimist ja ebatervislikku toitumist. Haigusel võivad olla erinevad sümptomid, nagu valu, närimisraskused ja hammaste liikumine. Varajase avastamise ja sobiva ravi korral on prognoos soodne, kuid hilisemates staadiumites võib see olla keeruline. On oluline teadvustada enda riskifaktoreid ja regulaarselt külastada hambaarsti, et vähendada PÄHKLI kartsinoomi tekkimise võimalust.

NUT-kartsinoom on haruldane vähk, mis tekib siis, kui geeniga NUTm1 põhjustatud probleemid põhjustavad tervete rakkude pahaloomuliseks muutumist. Tavaliselt moodustub see teie peas, kaelas ja kopsudes. PÄHKLI kartsinoom on kiiresti kasvav vähk, mida on raske ravida. Teadlased uurivad praegu kliinilistes uuringutes uusi ravivõimalusi, nagu sihipärane ravi.

Ülevaade

Mis on PÄHKLI kartsinoom?

PÄHKLI kartsinoom on haruldane, kiiresti kasvav vähk. See on kõige agressiivsem lamerakk-kartsinoomi tüüp. Lamerakud ei moodusta mitte ainult teie nahka, vaid ka vooderdavad organeid teie kehas.

NUT-kartsinoom tekib siis, kui esineb geneetiline mutatsioon, mis hõlmab geeni nimega NUTm1. Mutatsioon on viga juhistes (geneetilises materjalis), mis ütleb teie rakkudele, kuidas töötada. Mutatsioon põhjustab muidu tervete rakkude muutumist pahaloomuliseks (vähiks). Vähirakud koonduvad kokku, moodustades kasvajaid.

NUT-kartsinoomi korral ilmuvad need kasvajad tavaliselt teie keha keskele või keskjoonele. Seetõttu hakati kunagi PÄHLI kartsinoomi nimetama NUT-keskjoone kartsinoomiks. Kuid need kasvajad võivad tekkida ka teistes kohtades.

Kus see seisund areneb?

Inimestel, kellel on diagnoositud NUTI kartsinoom, on tekkinud kasvajad:

• Pea, eriti siinused (kõige sagedamini).
• Kael (tavaline).
• Kopsud (sageli).
• Mediastiinum ehk ruum rinnus, mis hoiab teie südant ja kopse (sage).
• Pankreas.
• Neerud.
• Neerupealised.
• Kõht.
• Põis.
• Luud.

PÄHKLI kartsinoom kasvab ja levib kiiresti isegi ravi korral.

Kui haruldane on NUTI kartsinoom?

PÄHKLI kartsinoomi peetakse äärmiselt haruldaseks, kuid tõenäoliselt on juhtumeid rohkem, kui me teame. Rahvusvahelisele NUT-i keskjoone kartsinoomiregistrile teatatakse igal aastal ainult umbes 20 uuest NUT-i kartsinoomi juhtumist.

See arv võib olla väike, kuna seda on raske diagnoosida. Alles 2004. aastal tuvastasid teadlased selle vähi iseloomuliku tunnuse – mutatsiooni, mis hõlmab NUTm1 geen. Kõigil tervishoiuasutustel pole selle geeni tuvastamiseks vajalikke katsematerjale.

Samuti võib NUT-kartsinoomi kergesti segi ajada levinumate vähivormidega. Ainus viis teada saada, et vähk on NUT-kartsinoom, on tuvastada NUTm1 geenimutatsioon. Mõnedel inimestel, kellel on diagnoositud pea- ja kaelavähk, kopsuvähk ja muud tüüpi vähk, võib see geenimutatsioon esineda.

Suurenenud teadlikkus sellest vähitüübist ja täiustatud tehnoloogia selle geenimutatsiooni tuvastamiseks on võimaldanud vähispetsialistidel paremini tuvastada NUT-kartsinoomi.

Kes haigestub PÄHKLI kartsinoomi?

Enamik inimesi, kellel on diagnoositud NUT-kartsinoom, on teismelised või noored täiskasvanud. Diagnoosimise keskmine vanus on 24 aastat. See tähendab, et ligikaudu pooled diagnoositud inimestest on nooremad kui 24-aastased ja pooled vanemad.

Kuid igaüks võib selle vähi haigestuda. Imikutel on diagnoositud NUTI kartsinoom ja nii ka 80ndates eluaastates inimestel.

Sümptomid ja põhjused

Millised on NUTI kartsinoomi sümptomid?

PÄHKLI kartsinoom ei põhjusta sageli sümptomeid varases staadiumis. Tavaliselt algavad sümptomid siis, kui vähk on arenenud, kui kasvaja kasvab lähedalasuvaks koeks. Sel hetkel võite tunda end üldiselt väsinuna või halvasti. Kuna enamik kasvajaid esineb siinustes ja kopsudes, hõlmavad enamik dokumenteeritud sümptomeid just neid piirkondi.

Üldised sümptomid hõlmavad järgmist:

• Väsimus (äärmine väsimus).
• Seletamatu kaalulangus.
• Valus mass.

Teie ninakõrvalurget mõjutava kasvaja sümptomid on järgmised:

• Siinussurve (pingutus- või valutunne näos).
• Ninaverejooksud.
• Ninakinnisus või ninakinnisus.
• Lõhnataju kaotamine.

Kopsu kasvaja sümptomid on järgmised:

• Õhupuudus või hingamisraskused.
• Krooniline köha (köha, mis ei parane).

Mis põhjustab PÄHKLI kartsinoomi?

NUT-kartsinoom areneb siis, kui kahe erineva geeni osad ühinevad üheks hübriidgeeniks, mida nimetatakse “fusioongeeniks”. Kõigi NUTI kartsinoomi juhtude korral on NUTm1 geen sulandub geeniga, millega see ei peaks sulanduma. NUTm1 ei põhjusta vähki, kuid uus fusioongeen küll. Ligikaudu 75% inimestest, kellel on NUT kartsinoom, NUTm1 ühineb geeniga nimega BRD4. Umbes 15% diagnoositud juhtudest NUTm1 kaitsmed koos BRD3. Harvemini sulandub see teiste geenidega.

Teadlased ei tea, mis geneetilisi mutatsioone põhjustab, kuid nad teavad, et mutatsioon ei ole päritav. PÄHKLI kartsinoom ei ole seotud muude levinud vähi põhjuste ja riskiteguritega, nagu suitsetamine või kokkupuude vähki põhjustavate toksiinidega (kantserogeenid).

Vaja on rohkem uuringuid, et mõista, mis põhjustab selle vähiga seotud geneetilisi muutusi.

Diagnoos ja testid

Kuidas NUTI kartsinoom diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad NUTI kartsinoomi biopsiaga. Selle protseduuri ajal kasutab teie teenusepakkuja kasvajast koeproovi eemaldamiseks õõnsat nõela. Labor testib seda vähi nähtude suhtes. Teie teenusepakkuja viib läbi ka pildistamisprotseduure, mis aitavad neil näha kasvajat teie kehas ja lavastada seda. Vähi staadium võimaldab teenuseosutajatel kindlaks teha, kui kaugelearenenud vähk on kasvaja suuruse, asukoha ja selle põhjal, kas see levib primaarsest kasvajast (metastaasid). Metastaasidega vähi korral murduvad vähirakud algsest kasvajast. Nad liiguvad läbi lümfivedeliku või teie vereringe ja moodustavad kasvajaid kaugemates elundites või kudedes. CT-skaneerimine ja MRI võivad näidata kasvaja asukohta teie kehas. PET-skaneerimine võib näidata, kas vähk on levinud.

Milliseid teste selle seisundi diagnoosimiseks tehakse?

Labor teeb selle tuvastamiseks testi, mida nimetatakse immunohistokeemiaks NUTm1 geen biopsiaproovis. Vähk on NUT-kartsinoom, kui proovi testid on positiivsed NUTm1 geen. Muud potentsiaalsed testid selle geeni tuvastamiseks hõlmavad fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni (FISH) või geneetilisi teste.

Juhtimine ja ravi

Kuidas PÄHKLI kartsinoomi ravitakse?

Kasvajast vabanemiseks võite vajada selliseid ravimeetodeid nagu operatsioon ja kiiritusravi. Teil võib olla vaja keemiaravi, et ravida vähki, mis on levinud kasvajast kaugemale. Sageli saavad inimesed kombineeritud ravi.

PÄHKLI kartsinoomi on raske ravida. Sageli, isegi kui ravi peatab vähi süvenemise, jätkab see lõpuks kasvu ja levikut.

Kui teil on diagnoositud NUT-kartsinoom, võib parim ravivõimalus olla kliiniline uuring. Kliinilised uuringud on uuringud, mis testivad uusi ravimeetodeid või ravimeetodeid. Praegu uurivad teadlased NUTI kartsinoomi sihipäraseid ravimeetodeid. Sihtteraapia ravib vähki, suunates sihikule geneetilise mutatsiooni, mille tõttu terve rakk muutub vähirakuks.

Võimalikud NUT-kartsinoomi sihipärased ravimeetodid hõlmavad BET-i inhibiitoreid. Need ravimid on suunatud BRD4 ja BRD3 — kõige levinumad geenid, millega ühinevad NUTm1. Inhibiitorid blokeerivad geenide töötamist NUTm1 vähirakkude kasvu soodustamiseks.

Väljavaade / prognoos

Kas NUTI kartsinoom on ravitav?

PÄHKLI kartsinoomi ei ravita. See on kiiresti kasvav vähk, mis levib sageli kiiresti teistesse kehaosadesse. Ravi saavad inimesed elavad keskmiselt umbes 10 kuud pärast diagnoosi. Iga 10 inimese kohta, kellel on diagnoositud NUTI kartsinoom, elab kaks kuni kolm aastat kaks aastat.

Nagu iga vähi puhul, kujundavad paljud tegurid teie prognoosi või vähi tõenäolist tulemust raviga. Teie prognoos sõltub kasvaja asukohast ja sellest, kas teie tervishoiuteenuse osutaja saab selle operatsiooni või kiiritusega täielikult eemaldada. Mõned uuringud näitavad, et geenitüüp, mis sulandub NUTm1 mängib rolli ka prognoosimisel.

Teie tervishoiuteenuse osutaja selgitab teie diagnoosi põhjal ravieesmärke.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Ümbritse end inimestega, keda usaldad toetama. Kasutage kõiki saadaolevaid ressursse, mis aitavad teil selles diagnoosis navigeerida.

Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, kas nad saavad teid ühendada palliatiivse ravi ressurssidega. Palliatiivravi spetsialistid aitavad teil toime tulla uute nõudmistega, mida see diagnoos teie elule seab. See hõlmab keemiaravi ja kiirguse kõrvaltoimete juhtimist. See hõlmab ka igapäevaelu juhtimist, mis ei lõpe alati vähidiagnoosiga.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

• Kas vähk on levinud?
• Kas ma pean pöörduma eriarsti vastuvõtule või pöörduma ravi saamiseks eriasutusse?
• Milliseid ravimeetodeid soovitaksite?
• Millised on raviga seotud eelised ja riskid?
• Millised on ravi eesmärgid?
• Kas saate ühendada mind ressurssidega, sealhulgas palliatiivraviga?

PÄHKLI kartsinoomi ravi on sageli intensiivne. Sagedased kohtumised vähispetsialistidega – lisaks igapäevaelu stressile – võivad muuta vähidiagnoosi töötlemise keeruliseks. Meditsiiniressursid, nagu palliatiivravi kutsealad, võivad aidata. Abi võib olla ka oma tugivõrgustiku poole pöördumisest. Diagnoosi saamisest alates on oluline, et suhtleksite oma vähiravimeeskonnaga avatult, et mõistaksite oma parimaid ravivõimalusi edasi liikudes. Iga inimese vähidiagnoos on erinev. Teie hooldusmeeskond on valmis teid selle keerulise aja jooksul juhendama.

Kokkuvõttes on PÄHKLI kartsinoom põhjustatud mitmetest ravimitest, sealhulgas suitsetamisest ja alkoholismist, ning sellel võib olla mitmeid sümptomeid, sealhulgas valu rindkeres, köha ja hingeldus. Õigeaegse avastamise korral on prognoos tavaliselt soodne, kuid hilinenud diagnoosimine võib vähendada ellujäämisvõimalusi. Seetõttu on oluline pöörata tähelepanu oma tervisele ja konsulteerida arstiga, kui ilmnevad kahtlased sümptomid. Lisaks on oluline vältida suitsetamist ja piirata alkoholi tarbimist, et vähendada kartsinoomi riski.