Pahaloomuline hüpertermia: mis see on, sümptomid ja ravi

Pahaloomuline hüpertermia on haruldane, kuid potentsiaalselt eluohtlik seisund, mis avaldub mõnele inimesele teatud ravimite mõjul operatsiooni käigus. Tuntud oma äkilise ja ettearvamatu iseloomu poolest, hõlmavad sümptomid kiiret südamerütmi, hüpertermiat ja lihasjäikust. Olles häirenupu vajutus teadlikkusele ja kiirele tegutsemisele, seisneb ravi sageli dantroleeni kasutamises. Mõistke paremini, kuidas tuvastada sümptomeid ja millised on elupäästvad ravivalikud.

Pahaloomuline hüpertermia on eluohtlik, kuid ravitav reaktsioon teatud anesteesiaravimitele. Seda põhjustab pärilik geenimutatsioon (muutus), mis mõjutab teie lihaseid. Kui teil on bioloogiline vanem või sugulane, kellel on mutatsioon, on teil suurem risk pahaloomulise hüpertermia tekkeks.

Ülevaade

Mis on pahaloomuline hüpertermia?

Pahaloomuline hüpertermia on geneetiline haigus, mis põhjustab teatud anesteesiaravimitele eluohtlikku reaktsiooni. Häire esineb tavaliselt perekondades ja on ravitav.

Üldanesteesia võimaldab inimesel teha operatsiooni teadmata. On mitmeid ravimeid, mis võivad tekitada üldanesteesiat. Ainult mõned neist ravimitest põhjustavad pahaloomulist hüpertermiat. Enamik ravimeid ei tee.

Kuigi pahaloomuline hüpertermia esineb perekondades, on võimalik haiguse mutatsioon endas kanda ja seda teadmata.

Kellel on kõige tõenäolisem pahaloomuline hüpertermia?

Ohus on inimesed, kelle pereliikmetel on olnud pahaloomuline hüpertermia reaktsioon. Isik, kelle esimese astme sugulane (isa, ema, poeg või tütar), kellel on olnud pahaloomuline hüpertermia reaktsioon, loetakse haigusseisundile vastuvõtlikuks. Enne kirurgilist protseduuri on oluline teavitada anestesioloogi oma perekonna ajaloost.

Isegi kui teie pereliikmetel pole kunagi esinenud pahaloomulist hüpertermia tüüpi reaktsiooni, suurendavad teatud lihashaigused ka teie riski. Need sisaldavad:

• Keskne tuumhaigus.
• Multiminicore haigus.
• King-Denborough sündroom.
• STAC3 häire.

Kui levinud on pahaloomuline hüpertermia?

Kuigi arvud varieeruvad, esineb pahaloomuline hüpertermia hinnanguliselt umbes ühel 100 000-st täiskasvanute operatsioonist. Lastel on hinnanguliselt üks operatsioon 30 000-st. Pooled diagnoositud juhtudest on alla 19-aastastel inimestel.

Teadlased arvavad, et vastuvõtlikkus pahaloomulisele hüpertermiale on tõenäoliselt levinum, kuna paljud inimesed, kellel on suurenenud risk selle seisundi tekkeks, ei puutu kunagi kokku ravimitega, mis võivad sündroomi vallandada.

Sümptomid ja põhjused

Millised on pahaloomulise hüpertermia tunnused ja sümptomid?

Pahaloomulise hüpertermia sümptomid võivad olla erinevad ja võivad ilmneda teie protseduuri ajal või vahetult pärast operatsiooni, kui olete taastumas. Kui teie sümptomid algavad siis, kui olete anesteesia mõju all – magades või rahustades –, ei tea te, et teil neid sümptomeid esineb. Aga teie anestesioloog või õde anestesioloog teeb seda. Nad jälgivad alati hoolikalt inimesi, kui nad on anesteesia all, ja teevad sama teie jaoks. Kui nad neid märke näevad, reageerivad nad kiiresti pahaloomulise hüpertermia ravile.

Pahaloomulise hüpertermia varajased nähud

• Seletamatu südame löögisageduse tõus (tahhükardia).
• Teie keha toodetud süsinikdioksiidi seletamatu suurenemine.
• Kiire hingamine (tahhüpnoe).
• Lihaste jäikus.
• Temperatuuri kiire tõus.

Hilisemad pahaloomulise hüpertermia tunnused

• Kehatemperatuuri tõus kõrgem kui tavaliselt palavikuga.
• Tume piss.
• Lihaste lagunemine, mis ilmneb vereanalüüsides.
• Südame rütmihäired.
• Verejooks.
• Krambid.

Mis põhjustab pahaloomulist hüpertermiat?

Inimestel, kes on vastuvõtlikud pahaloomulisele hüpertermiale, on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab nende keha lihasrakkudes ebanormaalseid valke.

Geneetiline mutatsioon on muutus teie DNA järjestuses. Teie DNA järjestus annab teie rakkudele teavet, mida nad vajavad oma funktsioonide täitmiseks. Kui osa teie DNA järjestusest ei ole täielik või on kahjustatud, võite kogeda geneetilise seisundi sümptomeid.

Kuigi see mutatsioon ei põhjusta igapäevaelus mingeid sümptomeid, kui teil on see mutatsioon ja olete kokku puutunud teatud anesteetikumidega – või harvadel juhtudel kõrge kuumuse või pingelise tegevusega – põhjustab see kaltsiumi ebanormaalset vabanemist lihasrakkudest.

Selle tulemuseks on lihaste pidev kontraktsioon (pinges või jäigad lihased) ning ainevahetuse ja kehatemperatuuri (temperatuuri) ebanormaalne tõus. Teie lihasrakud surevad lõpuks ja vabastavad teie vereringesse suures koguses kaaliumi, mis põhjustab täiendavaid sümptomeid ja tüsistusi.

Pahaloomuline hüpertermia võib tekkida siis, kui keegi, kes on haigusele geneetiliselt vastuvõtlik, puutub kokku teatud inhaleeritavate või intravenoossete anesteesiaravimitega.

Inhaleeritavate ravimite hulka kuuluvad:

• Halotaan.
• Desfluraan.
• Sevofluraan.
• Isofluraan.

Intravenoossete ravimite hulka kuuluvad:

• Suktsinüülkoliin (kiiretoimeline lihasrelaksant).

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse pahaloomuline hüpertermia?

Kui te ei tea, et teil on vastuvõtlikkus pahaloomulise hüpertermia tekkeks, ja läbite anesteesia vallandava anesteetikumiga, ei tea teie ja teie anestesioloog, et teil on see haigus enne, kui teil on reaktsioon.

Kui teile või kellelegi tehakse anesteesia, jälgib anestesioloog või anestesioloog hoolikalt teie elutähtsaid näitajaid ja tervist nii protseduuri ajal kui ka pärast seda. Kui teil on pahaloomuline hüpertermia, tunnevad nad selle ära teatud ebanormaalsete elutähtsate tunnuste ja reaktsioonide kaudu, sealhulgas:

• Seletamatu südame löögisageduse tõus.
• Temperatuuri kiire tõus.
• Süsinikdioksiidi seletamatu suurenemine.
• Lihaste jäikus.

Nende muutuste varajane avastamine on see, mida anesteesia pakkujad on koolitatud otsima, et nad saaksid sellele hädaolukorrale kiiresti reageerida. Mida kiiremini diagnoositakse, seda kiiremini saab reaktsiooni ravida ja korrigeerida.

Pahaloomulise hüpertermia tundlikkuse diagnoosimine

Kui teie või teie tervishoiuteenuse osutaja arvate, et olete perekonna ajaloo tõttu vastuvõtlik pahaloomulise hüpertermia tekkeks, võib teie teenusepakkuja soovitada selle diagnoosimiseks spetsiaalseid teste ja protseduure, sealhulgas:

• Kofeiini halotaani kontraktuuri test (CHCT). Selle testi jaoks võtab teenuseosutaja lihaste biopsia ja eksponeerib eluslihase proovi halotaanile ja kofeiinile, et analüüsida reaktsiooni anesteesiagaasile.
• Geneetiline testimine. Geneetiline testimine võib paljastada mutatsioonid DNA RYR1, STAC3 ja CACNA1S asukohtades. Seal on üle 45 mutatsiooni, mida peetakse pahaloomulise hüpertermia diagnostiliseks.

Pahaloomulise hüpertermia tundlikkuse testimine võib olla kulukas ja on saadaval ainult teatud laborites – CHCT testimine on saadaval ainult neljas kohas Ameerika Ühendriikides. Seetõttu, kui teil on vaja erakorralist operatsiooni ja teie lähisugulasel on olnud pahaloomulise hüpertermia episood, pakuvad teie anestesioloogid mittevallanduvat anesteetikumi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse pahaloomulist hüpertermiat?

Pahaloomulise hüpertermia peamine ravimeetod on ravim, mida nimetatakse dantroleeniks (Dantrium®).

Anestesioloogid manustavad seda ravimit kohe, kui nad kahtlustavad pahaloomulist hüpertermiat. Samuti lõpetavad nad käivitava anesteetikumi andmise ja kirurg lõpetab operatsiooni niipea kui võimalik.

Anestesioloog ja kirurgia meeskond ravivad ka kõiki sümptomeid või tüsistusi, mida pahaloomuline hüpertermia on põhjustanud. Mõned neist ravimeetoditest hõlmavad järgmist:

• Keha jahutamise meetmed, nagu külmad IV vedelikud ja jääkotid, hüpertermia (kõrge palaviku) korral.
• Hapnik läbi näomaski või hingetorusse asetatud toru.
• Ravimid arütmia (ebanormaalne või ebaregulaarne südamerütm) raviks.

Kui olete stabiilne, peate viibima intensiivravi osakonnas (ICU) vähemalt ühe päeva, et teie tervishoiumeeskond saaks teid jälgida. Nad teevad täiendavaid teste, näiteks vereanalüüse, ja võivad teile pakkuda rohkem ravi.

Ärahoidmine

Kas on võimalik vältida pahaloomulist hüpertermiat?

Pahaloomulist hüpertermiat on raske ära hoida, kui te ei tea, et teil on seda põhjustav geneetiline mutatsioon või kui teil on haigusseisund perekonnas ja olete sellest oma anestesioloogile öelnud. Kui see nii on, ei kasuta teie anestesioloog teie anesteesiaplaani jaoks teadaolevaid käivitajaid.

Kahjuks ei tea inimesed sageli, et neil on pahaloomulise hüpertermia oht, kuni see juhtub nendega.

Väljavaade / prognoos

Milline on pahaloomulise hüpertermia prognoos (väljavaade)?

Täielik taastumine pahaloomulisest hüpertermiast on võimalik, kui teie anestesioloog ja kirurgiameeskond tunnevad varakult ära pahaloomulise hüpertermia tunnused ja sümptomid ning ravivad seda õigesti. Kuid mitme organi puudulikkus ja surm võivad siiski tekkida – isegi kiire ravi korral.

Millised on pahaloomulise hüpertermia võimalikud tüsistused?

Pahaloomuline hüpertermia võib põhjustada:

• Lihaste kahjustus.
• Neerupuudulikkus.
• Maksapuudulikkus.
• Verejooks.
• Südame seiskumine.
• Krambid.
• kooma.
• Surm.

Kas pahaloomuline hüpertermia on surmav?

Kui pahaloomuline hüpertermia ei ravita, on see peaaegu alati surmav. Suremus on 3–5%, isegi kui haigusseisundit korralikult ravitakse.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole pahaloomulise hüpertermia suhtes?

Kui teile läheb operatsioon, on väga oluline teavitada oma tervishoiuteenuse osutajaid kõigist teadaolevatest anesteesiaprobleemidega seotud perekonnahaigustest.

Kui olete hiljuti avastanud, et ühel teie bioloogilisel sugulasel on diagnoositud pahaloomulist hüpertermiat põhjustav geenimutatsioon või kui teil on olnud pahaloomulise hüpertermia episood, on oluline sellest oma tervishoiuteenuse osutajale teada anda, et nad saaksid lisada teie arstiabisse märkuse. failid.

Pahaloomuline hüpertermia on tõsine ja eluohtlik reaktsioon teatud anesteesiaravimitele. Hea uudis on see, et see on ravitav ja isegi ennetatav, kui teate, et teil on selle seisundi oht. Kui saate, veenduge, et olete kursis kogu oma bioloogilise perekonna haiguslooga ja jagage seda teavet oma tervishoiuteenuse osutajaga. Kuna pahaloomulist hüpertermiat põhjustab pärilik geenimutatsioon, on teil suurem risk selle tekkeks, kui teie pereliige on seda kogenud. Kui teil on oma operatsiooni ja selle anesteesia kohta küsimusi või muresid, küsige julgelt oma teenusepakkujalt. Nad on valmis teid aitama.

Pahaloomuline hüpertermia on haruldane, kuid eluohtlik seisund, mille põhjustavad teatud anesteetikumid. Sümptomid on kiire pulss, kõrge palavik, lihasjäikus ja potentsiaalselt surmaga lõppev südamepekslemine. Õigeaegne tuvastamine ja ravi, nagu intravenoosne dantroleen, on kriitilise tähtsusega. Varajane sekkumine võib päästa elusid, mistõttu on meditsiinipersonali teadlikkus ja ettevalmistus selle seisundiga toimetulekuks hädavajalik.