Osteogenesis Imperfecta | SFOMC

Osteogeneesi puudulikkus, tuntud ka kui luumurdude haigus, on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab luude haprust ja nõrkust. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravimeetodite poolest selle harvaesineva haiguse ravimisel. Nende kogenud spetsialistid pakuvad patsientidele individuaalset lähenemist ja uusimaid meditsiinilisi teadmisi, et aidata neil elada täisväärtuslikku elu Osteogeneesi puudulikkusega. SFOMC maine ja pühendumus tervise edendamisele muudavad nad üheks juhtivaks kliinikuks selle seisundi ravimisel.

Mida peate teadma

• Osteogenesis imperfecta (OI) on pärilik (geneetiline) luuhaigus, mis esineb sünnihetkel.
• Seda tuntakse ka hapra luuhaigusena.
• OI-ga sündinud lapsel võivad olla pehmed luud, mis murduvad (murduvad) kergesti, luud, mis ei moodustu normaalselt, ja muud probleemid. Märgid ja sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni.
• Ravi põhieesmärk on deformatsioonide ja luumurdude vältimine.
• OI on eluaegne seisund.

Mis on osteogenesis imperfecta lastel?

Osteogenesis imperfecta (OI) on pärilik (geneetiline) luuhaigus, mis esineb sünnihetkel. Seda tuntakse ka hapra luuhaigusena. OI-ga sündinud lapsel võivad olla pehmed luud, mis murduvad (murduvad) kergesti, luud, mis ei moodustu normaalselt, ja muud probleemid. Märgid ja sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni.

Haigusel on vähemalt 8 erinevat tüüpi. Tüübid on väga erinevad nii tüüpide sees kui ka vahel. Need põhinevad pärilikkuse tüübil (vt allpool) ning tunnustel ja sümptomitel. Nende hulka kuuluvad röntgenikiirguse ja muude pildistamiskatsete tulemused. OI tüübid on järgmised:

• I tüüp. Kõige leebem ja levinum tüüp. Umbes 50% kõigist haigestunud lastest on seda tüüpi. Vähe on luumurde ja deformatsioone

• II tüüp. Kõige raskem tüüp. Lapsel on väga lühikesed käed ja jalad, väike rind ja pehme kolju. Ta võib sündida luumurdudega. Tal võib olla ka madal sünnikaal ja kopsud, mis ei ole hästi arenenud. II tüüpi OI-ga laps sureb tavaliselt mõne nädala jooksul pärast sündi

• III tüüp. Kõige raskem tüüp imikutel, kes ei sure vastsündinutena. Sündides võivad lapsel olla tavalisest veidi lühemad käed ja jalad ning käe-, jala- ja ribimurrud. Samuti võib beebil olla tavalisest suurem pea, kolmnurgakujuline nägu, deformeerunud rindkere ja selgroog ning hingamis- ja neelamisprobleemid. Need sümptomid on igal lapsel erinevad.

• IV tüüp. Sümptomid on kerge ja raske vahel. IV tüüpi lapsel võib diagnoosida sündimisel. Enne roomamist või kõndimist ei pruugi tal olla ühtegi luumurdu. Käte ja jalgade luud ei pruugi olla sirged. Ta ei pruugi normaalselt kasvada.

• Tüüp V. Sarnaselt IV tüübile. Sümptomid võivad olla keskmised kuni rasked. Tavaline on suurenenud paksenenud piirkonnad (hüpertroofsed kallused) suurte luude murdumise piirkondades

• VI tüüp. Väga haruldane. Sümptomid on keskmised. Sarnaselt IV tüübile.

• VII tüüp. Võib olla nagu IV või II tüüp. Tavapärasest lühem pikkus on tavaline. Samuti on tavalisest lühemad õlavarred ja reieluud.

• VIII tüüp. Sarnaselt II ja III tüübiga. Väga pehmed luud ja tõsised kasvuprobleemid.

Mis põhjustab lapse osteogeneesi ebatäiuslikkust?

OI antakse edasi geenide kaudu. Erinevaid tüüpe antakse edasi erineval viisil. Geen võib olla päritud ühelt või mõlemalt vanemalt. Või võib geen edasi anda geeni seletamatust muutusest (spontaansest mutatsioonist).

Enamikul OI-ga imikutel on kahest geenist ühe defekt. Need geenid aitavad moodustada kollageeni. Kollageen on sidekoe põhiosa, mis ühendab ja toetab kogu keha, sealhulgas luid. Defekti tõttu ei ole piisavalt kollageeni. Või kollageen on ebanormaalne.

Millised on osteogenesis imperfecta sümptomid lastel?

OI sümptomid varieeruvad suuresti nii sees kui ka tüübi vahel. OI sümptomite hulka kuuluvad:

• Kergesti murtud luud

• Luu deformatsioonid, nagu jalgade kummardus

• Silmavalge (sklera) värvuse muutus võib olla sinine või hall

• Tünnikujuline rinnus

• Kumer selg

• Kolmnurga kujuline nägu

• Lahtised liigesed

• Lihaste nõrkus

• Nahk, millest tekivad kergesti verevalumid

• Kuulmislangus varases täiskasvanueas

• Pehmed, värvunud hambad

Osteogenesis imperfecta sümptomid võivad sarnaneda muude haigusseisunditega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kuidas diagnoositakse lapsel osteogenesis imperfecta?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja esitab küsimusi teie lapse haigusloo, teie perekonna ja rasedusajaloo ning teie lapse praeguste sümptomite kohta. Ta uurib teie last, otsides OI märke ja sümptomeid. OI kergemaid vorme võib lapsel olla raske diagnoosida.

Teie beebi tervishoiuteenuse osutaja võib suunata teid OI diagnoosimise ja ravi kogemustega spetsialistide juurde. Näiteks võidakse teie beebi suunata geneetiliste seisundite (geneetik) või luuhaiguste (ortopeed) spetsialisti juurde.

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja või spetsialistid võivad soovitada järgmisi diagnostilisi teste:

• röntgenikiirgus. Need võivad näidata palju muutusi, nagu nõrgad või deformeerunud luud ja luumurrud.

• Laboratoorsed testid. Kontrollida võib verd, sülge ja nahka. Testid võivad hõlmata geenitesti.

• Kahe energiaga röntgenikiirguse absorptiomeetria skaneerimine (DXA või DEXA skaneerimine). Luude skaneerimine pehmenemise kontrollimiseks.

• Luu biopsia. Kontrollitakse puusaluu proovi. See test nõuab unerohtu (üldnarkoosi).

Kuidas ravitakse lapse osteogeneesi ebatäiuslikkust?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja selgitab välja parima ravi, võttes aluseks:

• Kui vana on teie laps

• Teie lapse üldine tervislik seisund ja haiguslugu

• Kui haige su laps on

• Kui hästi teie laps teatud ravimite, ravi või raviga hakkama saab

• Kui teie lapse seisund eeldatavasti halveneb

• Teie arvamus ja eelistused

Ravi põhieesmärk on deformatsioonide ja luumurdude vältimine. Ja kui teie laps saab vanemaks, lubage tal võimalikult iseseisvalt tegutseda. Sümptomite ennetamise või korrigeerimise ravi võib hõlmata järgmist:

• Bisfosfonaatravimid. Need on ravimid, mis aitavad tugevdada luid ja vältida luumurde. Neid saab kasutada enamiku OI tüüpide puhul. Neid võib manustada suu kaudu või IV (intravenoosse toru) kaudu veeni.

• Luumurdude hooldus. Murdunud luude valamiseks kasutatakse võimalikult kergeid materjale. Edasiste probleemide vältimiseks on soovitatav, et laps hakkaks kahjustatud piirkonda võimalikult kiiresti liigutama või kasutama.

• Ortopeediline ravi. Võib sisaldada kinnitust ja lahastamist. Võib osutuda vajalikuks ka operatsioon.

• Rodding. Metallvardad on sisestatud, et aidata paigal hoida (stabiliseerida) ja vältida pikkade luude deformatsioone.

• Hambaravi protseduurid. Vajalik võib olla ravi, sealhulgas hammaste sulgemine, breketid ja operatsioon.

• Füüsiline ja tegevusteraapia. Mõlemad on OI-ga imikute ja laste puhul väga olulised.

• Abivahendid. Imikute vanemaks saades võib vaja minna ratastoole ja muud eritellimusel valmistatud varustust.

Millised on osteogenesis imperfecta võimalikud tüsistused lapsel?

Tüsistused võivad mõjutada enamikku OI-ga beebi või lapse kehasüsteeme. Tüsistuste tekkimise oht sõltub teie lapse OI tüübist ja raskusastmest. Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Hingamisteede infektsioonid, näiteks kopsupõletik

• Südameprobleemid, näiteks halb südameklappide funktsioon

• Neerukivid

• Liigeste probleemid

• Kuulmislangus

• Silmahaigused ja nägemise kaotus

Kuidas ma saan aidata oma lapsel elada ebatäiusliku osteogeneesiga?

OI on eluaegne seisund. Selle haldamine võib hõlmata järgmist:

• Luumurdude vältimine. Kui teie lapsel on keskmine kuni raske OI, tuleb ta üles võtta, mähkida ja väga hoolikalt riidesse panna. Tema asendit tuleks päeva jooksul muuta. Kui teie laps saab vanemaks, on oluline aidata tal vigastusi vältida. Abiks võivad olla füsio- või tegevusterapeut, aga ka teised tervishoiuteenuse osutajad.

• Nakatumise vältimine. Teie lapsel võib suurem tõenäosus haigestuda külmetushaigustesse ja muudesse hingamisteede infektsioonidesse. Ja ta võib infektsiooni tõttu haigestuda. Veenduge, et teie lapsel on kõik vaktsiinid (immuniseerimised). Külma- ja gripihooajal hoidke rahvahulkadest eemal. Veenduge, et pesete käed hästi. Kui teie laps saab vanemaks, õpetage teda sama tegema.

• Valuga tegelemine. Luumurrud ja deformatsioonid võivad olla väga valusad. Rääkige oma beebi tervishoiuteenuse osutajaga valuvaigistitest või muudest valu leevendamise viisidest.

• Väljakutsetega tegelemine. Kui teie laps saab vanemaks, võib tal tekkida emotsionaalseid ja füüsilisi väljakutseid.

• Regulaarsed arsti- ja hambaarstikontrollid. Teie laps vajab regulaarset kontrolli ja teste. Nende hulka kuuluvad silma- ja hambaarstiuuringud.

• Kehakaalu juhtimine. Kui teie laps saab vanemaks, võib ta kehalise aktiivsuse vähenemise tõttu kaalus juurde võtta.

Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

Helistage oma lapse tervishoiuteenuse osutajale, kui teie laps:

• On vigastatud

• Tema käitumises on muutusi, mis võivad viidata vigastusele või muule probleemile. Näiteks võib teie laps olla kiuslik või ärrituv.

• Tal on külmetuse või gripi tunnused, nagu palavik või köha

Osteogenees on tähtis haigus, mis mõjutab luude tervist ja tugevust ning võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. SFOMC meditsiinikeskus on olnud oluline osa haiguse uurimisel ja ravimisel, pakkudes parimat võimalikku ravi patsientidele üle maailma. Nende pühendumus meditsiinilisele teadusele ja patsientide heaolule on hindamatu ning aitab kaasa osteogeneesi mõistmisele ja tõhusale ravile. On oluline jätkata teadusuuringuid ja teavitustööd selle haruldase haiguse kohta, et parandada patsientide elukvaliteeti ja aidata neil elada täisväärtuslikku elu.