Norrie tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi

Norrie tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab peamiselt poistel pimedaks jäämist juba varases lapseeas. See võib aga kaasa tuua ka täiendavaid tüsistusi. Uurides Norrie tõve põhjuseid, sümptomeid ja ravivõimalusi, avaneb sügavam mõistmine sellest, kuidas see haigus mõjutab kannatajate elu. Toetudes teadusuuringutele ja meditsiinilisele teabele, annab see ülevaade lootust haiguse paremale tundmisele ning võimalustele leevendada selle sümptomeid ja parandada elukvaliteeti.

Norrie tõbi on haruldane pärilik silmahaigus, mis mõjutab teie lapse võrkkesta. See haigus põhjustab tavaliselt pimedaksjäämist sündides või imikute esimestel elukuudel. Norrie tõbi mõjutab enamasti imikuid, kes on sünnil määratud meessoost. Norrie tõbe põdevatel imikutel võib olla ka kuulmislangus, muutused käitumises ja arengupeetus.

Ülevaade

Leukokoria, tuntud ka kui “valge pupill” või “kassisilma refleks”, on Norrie haiguse tavaline märk. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib seda märki märgata, kui valguskiire oma õpilasesse suunab.

Mis on Norrie tõbi?

Norrie tõbi on geneetiline silmahaigus, mis põhjustab tavaliselt täieliku pimeduse sünnil või esimestel elukuudel. Norrie tõbi mõjutab teie lapse võrkkesta ja selle veresoonte arengut. Võrkkesta on rakkude vooder iga silma tagaosas, mis tuvastab valguse ja värvi. Terve võrkkest on nägemise jaoks hädavajalik.

Norrie tõve korral takistab geneetiline mutatsioon (muutus) teie lapse silmade võrkkesta ja võrkkesta veresoonte normaalset arengut. Kui see juhtub, võib võrkkest eralduda ja selle alla võivad tekkida hemorraagiad, mille tagajärjel muutub see fibrootiliseks ja liigub otse teie lapse silmaläätse taha. See takistab teie lapse silmadel töötamast nii, nagu peaks. Kuigi väike osa lapsi võib sündides valgust tajuda, sünnib enamik neist ühe või mõlema silma täieliku pimedana.

Teie lapse nägemist mõjutav geneetiline mutatsioon võib mõjutada ka tema arengu teisi aspekte. Seetõttu on Norrie haigusel palju tunnuseid, mis ulatuvad kaugemale nägemise kaotusest.

Millised on Norrie haiguse tunnused?

Nägemiskaotus (sünnil või varsti pärast seda) on Norrie tõve peamine tunnusjoon. Kuid Norrie tõvega sündinud lastel võib olla ka:

• Kuulmislangus. Norrie tõbi võib mõjutada ka sisekõrva arengut. Seetõttu võib kerge kuulmislangus alata varases lapsepõlves ja järk-järgult süveneda. Kuulmiskaotuse edenedes võivad teie lapsel tekkida sellised sümptomid nagu tinnitus. Mõnedel Norrie tõbe põdevatel inimestel on 35. eluaastaks märkimisväärne kuulmislangus.
• Käitumismuutused. Norrie tõbi võib mõjutada teie lapse käitumist. Käitumismuutuste tavaline näide on pseudobulbaarne afekt, mis mõjutab umbes ühte neljast Norrie tõvega inimesest.
• Arengu viivitused. Mõned imikud ja lapsed vajavad rohkem aega, et jõuda arengueesmärkideni, nagu istumine või kõndimine.
• Autismispektri häire. Umbes 1/4 Norrie tõvega inimesel võib esineda ka autismi või autismilaadseid nähte.
• Krambihoogude häired. Kuigi krambid on vähem levinud kui muud tunnused, võivad krambid esineda umbes ühel inimesel 10-st Norrie tõvega.
• Perifeersete veresoonte haigus. Mõnedel Norrie tõbe põdevatel inimestel tekivad venoossed haavandid või muud vereringega seotud probleemid.

Puudub kindel muster selle kohta, millised omadused beebil võivad olla. Isegi sama pere imikud võivad kogeda erinevaid omadusi. Seetõttu vajab iga Norrie tõbe põdev beebi individuaalset hooldust.

Kui levinud on Norrie haigus?

Norrie haigus on haruldane. Seda kirjeldas esmakordselt 1927. aastal Taani silmaarst Gordon Norrie. Statistika selle esinemissageduse kohta üldpopulatsioonis puudub, kuid tõenäoliselt esineb see ühel inimesel mitmesajast tuhandest.

Keda see mõjutab?

Norrie tõbi mõjutab enamasti imikuid, kes on sünnil isaseks määratud (AMAB). See mõjutab harva sündides emaseks määratud imikuid (AFAB) ja kui see juhtub, on ilmingud ja sümptomid kerged. Rassi või rahvusega seoseid pole.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Norrie haiguse tunnused?

Norrie haigusel on palju märke, mida silmaarst näeb läbi silmauuringu. Need sisaldavad:

• Hallikaskollane mass silma tagaosa lähedal (pseudoglioom). See mass on valmistatud ala- või ebanormaalselt arenenud võrkkestast.
• Võrkkestad, mis tõmbavad eemale oma tugikoest (võrkkesta irdumine).
• Pupillid, mis näevad välja valged (leukokoria).
• Laienenud (laienenud) pupillid.
• Vähearenenud iirised (iirise hüpoplaasia).
• Iirised, mis kleepuvad läätse (tagumise sünheia) või sarvkesta (eesmise sünheia) külge.
• Tavalisest väiksemad silmad (mikroftalmia).
• Silmasisese rõhu tõus (silmasisene rõhk). See võib põhjustada valu esmase sümptomina.
• Verejooks silma keskel (klaaskeha hemorraagia).
• Silmaläätse hägustumine (katarakt).
• Mittenägeva silmamuna (phthisis bulbi) kokkutõmbumine.

Kõik need märgid ei ilmne kohe. Mõned võivad olla nähtavad sündides, teised aga arenevad kuude või aastate pärast.

Märgid on asjad, mida tervishoiuteenuse osutajad võivad eksamil näha. Mõned märgid võivad olla nähtavad ka teile või teistele. Teisest küljest on sümptomid see, mida teie laps tunneb.

Millised on Norrie tõve sümptomid?

Norrie tõve sümptomid võivad olenevalt haiguse tunnustest olla väga erinevad. Silmavalu on üks sümptom, mida kõik Norrie tõbe põdevad imikud võivad tunda suurenenud rõhu tõttu silmades, kuid see on üsna haruldane. Kui sarvkestas tekivad kaltsiumi ladestused (ribakeratopaatia), võib see olla ärrituse ja valu allikas. Teie lapse silmaarst kontrollib regulaarselt tema silmarõhku.

Muud sümptomid võivad olla seotud kuulmislanguse ja muude sellega seotud häiretega. Rääkige oma lapse hooldusmeeskonnaga, et teada saada, millistest sümptomitest peaksite teadma.

Mis põhjustab Norrie haigust?

Geneetiline mutatsioon põhjustab Norrie tõbe. Konkreetne mõjutatud geen on NDP geen. The NDP geen ütleb teie kehale, kuidas luua valku nimega norrin, mis mängib olulist rolli rakkude signaaliülekandes ja spetsialiseerumises. Täpsemalt aitab norrin teie võrkkesta korralikult areneda. Samuti toetab see teie võrkkesta ja sisekõrva verega varustavate veresoonte teket (angiogeneesi).

Mutatsioonid NDP geen põhjustab norrini valesti töötamist. Sellised mutatsioonid võivad põhjustada mitmeid erinevaid geneetilisi silmahaigusi, mida nimetatakse NDP– seotud retinopaatiad. Norrie tõbi on kõige raskem vorm.

Kuidas Norrie tõbi pärineb?

Muteerunud NDP geen asub X-kromosoomis. See on üks kahest sugukromosoomist (X ja Y), mis kannavad mutatsioone, mida võite pärida. Mutatsioonil on erinevaid pärimismustreid või teid, mida järgida. Inimesed pärivad Norrie tõbe X-seotud retsessiivse mustriga.

X-seotud retsessiivse mustriga pärilikud haigusseisundid mõjutavad tavaliselt sündides meessoost imikuid (AMAB) ja on haruldased imikute seas, kes on sünnil määratud emaseks (AFAB). Seda seetõttu, et AMAB-i imikutel on ainult üks X-kromosoom ja seetõttu peavad nad haigusseisundi arendamiseks pärima ainult ühe muteerunud geeni koopia.

AMAB-i beebil on Norrie tõve pärimise tõenäosus 50%, kui tema sünnivanem kannab muteerunud geeni ühes kahest X-kromosoomist, kuid tal ei ole haigusseisundi märke. See juhtub seetõttu, et teise kromosoomi geen on piisav, et kõik toimiks normaalselt. Beebi AMAB ei saa haigusseisundit oma bioloogiliselt isalt pärida.

Diagnoos ja testid

Kuidas Norrie tõbe diagnoositakse?

Silmaarst diagnoosib Norrie haiguse järgmiselt:

• Põhjaliku silmade läbivaatuse ja füüsilise läbivaatuse läbiviimine.
• Oma beebi bioloogilise perekonna haigusloo õppimine.
• Geneetilise testimise tellimine.

Silmaarstid peavad eristama Norrie haigust teistest sarnaste tunnustega seisunditest, sealhulgas:

• Retinoblastoom, mille korral võrkkestasse moodustub pahaloomuline kasvaja.
• Enneaegse sünni retinopaatia, mille puhul võrkkesta varustavad veresooned ei ole täielikult välja arenenud.
• Loote püsiv veresoonkond.
• Mantlite haigus.

Norrie tõvega on seotud ka muud tüüpi võrkkesta häired, mis on rühmitatud perekondlike eksudatiivsete vitreoretinopaatiate rubriiki. Need on üldiselt leebemad ja ei ole päritud X-seotud viisil nagu Norrie tõbi.

Mõnikord tehakse diagnoos raseduse ajal amniokenteesi abil. See võib juhtuda, kui perekonnas on esinenud Norrie haigust või kui sünnivanem on selle haiguse kandja NDP geneetiline mutatsioon.

Juhtimine ja ravi

Mis on Norrie tõve ravi?

Norrie tõvega imikud vajavad nende individuaalsetele vajadustele kohandatud ravi. Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Kirurgia. Operatsioon on suunatud spetsiifilistele nähtudele, nagu katarakt. See võib aidata vältida lapse silmamunade kokkutõmbumist ja samuti leevendada valu. Siiski ei saa see nägemist taastada. Harva sünnivad lapsed kinnitunud võrkkestaga ja võivad siiski tajuda valgust. Sellistel juhtudel võib operatsioon aidata lastel seda võimet säilitada.
• Kuuldeaparaadid. Kuuldeaparaadid aitavad lastel, teismelistel ja täiskasvanutel kuulda helisid valjema helitugevusega. Nad on oluline lüli Norrie tõbe põdeva inimese ja teda ümbritseva maailma vahel.
• Kohleaarne implantaat. Kohleaarne implantaat aitab inimestel sõnu ja muid helisid selgemini kuulda.

Kui teie laps kasvab vanemaks, vajab ta pidevat hoolt ja jälgimist tervishoiutöötajate meeskonna poolt, sealhulgas:

• Lastearstid.
• Geneetikud.
• Oftalmoloogid.
• Audioloogid.
• Logopeedid.

Teie laps võib kasu saada ka haridusteenustest. Oluline on rääkida oma lapse kooli administraatoritega, et saada teada, millised ressursid on saadaval.

Ärahoidmine

Kas ma saan Norrie haigust ära hoida?

Sa ei saa Norrie haigust ära hoida. Kui teie perekonnas on esinenud Norrie tõbe või muid kaasasündinud silmahaigusi, võiksite kaaluda enne rasedust geneetilist nõustamist. Teie geeninõustaja võib soovitada geneetilist testimist, et teha kindlaks, kas te kannate seda NDP geenimutatsioon. See mutatsioon võib teie lapsel põhjustada mitmeid erinevaid geneetilisi silmahaigusi, sealhulgas Norrie tõbe.

Väljavaade / prognoos

Millised on Norrie tõvega inimeste väljavaated?

Enamik Norrie tõvega inimesi kogeb oma esimese 12 elukuu jooksul täielikku pimedust (ilma valgustaju). Umbes 1 inimene viiest suudab pärast 3. eluaastat valgust tajuda.

Teie lapse pikaajaline väljavaade sõltub paljudest teguritest, sealhulgas sellest, millised haiguse tunnused teda mõjutavad ja nende raskusastmest. Teie lapse tervishoiuteenuste osutajate meeskond on teie parim teabeallikas selle kohta, kuidas Norrie tõbi võib teie last mõjutada ja kuidas saate tema heaolu toetada.

Koos elamine

Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen?

Teie lapse tervishoiuteenuste osutajate meeskond ütleb teile, kuidas kõige paremini oma last kodus hooldada. Iga lapse vajadused sõltuvad tema vanusest ja teda mõjutava haiguse tunnustest. Allpool on mõned üldised nõuanded, kuidas aidata oma lapsel oma potentsiaali täielikult ära kasutada.

Viige oma laps kohtumistele

Teie lapsel on palju kohtumisi paljude erinevate erialade tervishoiuteenuste osutajatega. Need kohtumised on olulised, et teie laps saaks tema individuaalsetele vajadustele kohandatud hooldust. Kohtumised, mida teie laps vajab, hõlmavad järgmist:

• Silmade kontroll iga 12 kuu järel. Iga-aastased silmaarsti vastuvõtud on olulised ka siis, kui teie laps on nägemise täielikult kaotanud. Silmaarst kontrollib kõiki probleeme, mis võivad teie lapse silmavalu põhjustada. Vajadusel soovitavad nad ravi.
• Kuulmiskontrollid iga kuue kuni 12 kuu tagant. Teie lapse kuulmise regulaarne jälgimine võimaldab tal saada vajadusel õigeaegset ravi. Audioloog kontrollib kuulmislanguse tunnuseid enne, kui teie lapsel sümptomid ilmnevad. Nad kontrollivad ka olemasoleva kuulmislanguse progresseerumist.
• Kohtumised, et aidata teie lapsel teistes valdkondades areneda. Teie laps kohtub kõne- ja keeleterapeutide, sotsiaaltöötajate, psühholoogide ja teistega. Ajakava varieerub sõltuvalt teie lapse vajadustest.
• Lastearsti vastuvõtud. Teie laps peab oma üldise tervise jälgimiseks regulaarselt käima lastearsti juures. Kui teie laps on 12–14-aastane, võib tema lastearst hakata planeerima üleminekut täiskasvanute esmatasandi arstiabile.

On oluline, et kõik teie lapse teenusepakkujad teeksid omavahel koostööd ja jagaksid teavet. Võimalik, et peate paluma sellist koostööd teha ja veenduma, et kõik teenusepakkujad on teadlikud teie lapse tervise või vajaduste muutustest.

Aidake oma lapsel igapäevaeluga toime tulla

Norrie tõbi esitab väljakutseid teie lapse igapäevaelu paljudele aspektidele. Teie laps võib vajada abi järgmistes küsimustes:

• Regulaarsel ajal magamine ja ärkamine. Norrie tõbi võib teie lapsel raskendada tervisliku une ajakava. Selle tulemusena võivad nad tunda end päeva jooksul väsinuna, olla ärritunud ja neil on raske koolitööle keskenduda. Kui teie lapsel on unehäired, rääkige oma lastearstiga strateegiatest, mis võivad aidata.
• Suhtlemine. Kui teie lapse kuulmislangus areneb, võib tal olla keeruline teiste lastega mängida või ümbritseva maailmaga suhelda. See võib olla eriti märgatav nende teismeeas. Teie laps võib tunda end sotsiaalselt isoleerituna või kogeda depressiooni sümptomeid. Saate oma last toetada, korraldades seltskondlikke tegevusi madala taustamüraga vaikses keskkonnas. See võib aidata teie lapsel teisi selgemini kuulda ja tunda suhtlemisel vähem stressi.
• Kuuldeaparaatide eest hoolitsemine. Teie lapse kuuldeaparaadid on ravi oluline osa. Kuid nad võivad need seadmed kaotada või kahjustada. Oluline on meeles pidada, et spetsiaalsete meditsiiniseadmete eest hoolitsemine ei ole ühegi lapse jaoks lihtne. Nad ei pruugi mõista selle seadme maksumust ega selle eest hoolitsemise tähtsust. Norrie tõbi võib sellega seoses tekitada täiendavaid väljakutseid. Nii palju kui võimalik, aidake oma lapsel õppida oma kuuldeaparaate hooldama ja paluge tal teile kohe teada anda, kui temaga midagi juhtub.

Hoolitse enda eest

Teie laps vajab, et te enda eest hoolitseksite, et saaksite tema eest hoolitseda. Samuti on oluline enda pärast enda eest hoolitseda. Läbipõlemine ja kurnatus on levinud vanemate ja hooldajate seas. Lihtne lahendus pole, kuid enesetunde tunnistamine on esimene samm lahenduste leidmisel. Siin on mõned asjad, mida saate enda abistamiseks teha.

• Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kuidas te end tunnete. Tunded võivad hõlmata füüsilisi mõjusid (nt kurnatus) ja emotsionaalseid mõjusid (nt ärevus või depressioon). Teie teenusepakkuja võib soovitada abistamiseks sobivaid ravimeetodeid või strateegiaid.
• Liituge tugirühmaga. Paluge oma teenusepakkujal soovitada tugirühmi või muid ressursse, et teid sarnastes olukordades vanematega ühendada. Nende hulka võivad kuuluda Norrie tõbe või muid silmahaigusi põdevate laste vanemad. Ühise keele võite leida ka teiste haigustega laste vanematega, mis nõuavad lähedast igapäevast hoolitsust. Võti on leida teisi, kes suudavad teie olukorraga seotud olla, jagada oma kogemusi ja anda nõu.
• Küsi abi. Lähedased, naabrid ja kogukonnarühmad võivad aidata ülesannete täitmisel alates toidu valmistamisest kuni asjaajamiseni. Looge rühm usaldusväärsetest abistajatest, kes saavad teid ja teie perekonda toetada. See “küla” võib aidata teie lapsel end toetada ja olla ka teile elutähtis päästerõngas.

Täiendavad levinud küsimused

Millised on teised Norrie haiguse nimetused?

Selle seisundi muud nimetused hõlmavad järgmist:

• Anderson-Warburgi sündroom.
• Whitnall-Normani sündroom.
• Kaasasündinud progresseeruv okuloakustiline-aju degeneratsioon.
• Oligofreenia mikroftalmos.
• Kaasasündinud pseudoglioom.

Norrie tõbi on keeruline seisund, mis mõjutab iga inimest veidi erinevalt. See tähendab, et võib olla raske teada, mida oodata, kui teie lapsel diagnoositakse. Tervishoiuteenuste osutajate meeskonna kogumine oma last toetama aitab teil sammhaaval edasi liikuda. Vajaliku teabe saamiseks ärge kõhelge küsimast või väljendamast oma muret.

Norrie tõve kohta arutledes on oluline mõista, et see on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt silmi ja võib viia pimeduseni. Kuigi ravi on piiratud, võivad geneetiline nõustamine ja toetavad ravimeetodid aidata leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. Täpse diagnoosi ja õigeaegse sekkumisega on võimalik vähendada komplikatsioonide riski ja toetada Norrie tõvega inimeste ja nende perede toimetulekut.