Noonani sündroom (leopardi sündroom): põhjused ja väljavaade

Noonani sündroom, mida tuntakse ka kui leopardi sündroomi, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab inimeste kasvu, arengut ja välimust. See on tingitud geenimutatsioonidest ja avaldub mitmesuguste füüsiliste tunnustega, sealhulgas nahal olevate laikude, lühikese kasvu ja erinevate vaimsete või arenguprobleemidega. Käesolevas artiklis keskendume Noonani sündroomi põhjustele ja väljavaatele, tuues esile olulised aspektid, mis aitavad mõista selle seisundi olemust ja sellele parimat võimalikku ravi.

Noonani sündroom on geneetiline seisund, mis võib mõjutada paljusid teie lapse kehaosi. Kuigi sümptomid on väga erinevad, hõlmavad need enamasti ebatavalisi näojooni, lühikest kasvu ja südameprobleeme. Varajane avastamine ja ravi võivad sümptomeid leevendada ja tüsistusi ära hoida.

Ülevaade

Mis on Noonani sündroom?

Noonani sündroom on geneetiline seisund, mis võib teie last mitmel viisil mõjutada. Kuigi mõnel selle haigusseisundiga sündinud lapsel on kerged sümptomid, võib teistel olla rohkem probleeme.

Sümptomiteks on tavaliselt ebatavalised näojooned, nagu kõrge laup ja laia asetusega silmad, madalama asetusega kõrvad ja lühem kael. Paljudel Noonani sündroomiga sündinud lastel on ka lühike kasv (lühike pikkus võrreldes samaealiste lastega), silmaprobleemid, madal lihastoonus ja kaasasündinud (sünnist saadik) südamehaigus.

Kuigi Noonani sündroomi ei saa ravida, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada juhiseid, et hoida teie laps võimalikult tervena. Teie teenusepakkuja teeb teiega ka tihedat koostööd, et aidata vältida tüsistusi või neid varakult tabada, et teie laps saaks elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Kes saab Noonani sündroomi?

Igaüks võib sündida Noonani sündroomiga. Umbes 50% Noonani sündroomiga inimestest on selle haigusega vanem. Enamikul juhtudel on Noonani sündroomiga inimesel 50% tõenäosus haigusseisundist oma lapsele edasi anda.

Kui levinud on Noonani sündroom?

Noonani sündroom on suhteliselt levinud geneetiline haigus. Seda esineb kuni ühel inimesel 1000–2500-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Noonani sündroomi?

Noonani sündroom esineb kõige sagedamini teatud geenide muutuste (mutatsioonide) tõttu, mis aitavad teie keha kudedel kasvada ja areneda. Need muteerunud geenid toodavad valke, mis on aktiivsed kauem kui peaks. Need häirivad rakkude õiget kasvu ja jagunemist.

Noonani sündroom võib olla:

• Päritud: Üks vanem annab tingimuse edasi lapsele.
• Spontaanne mutatsioon: See areneb ilma perekonna ajaloota.

Geneetiline testimine võib leida kõrvalekaldeid peaaegu 80% Noonani sündroomiga inimestest. Ülejäänud osas ei tea teadlased täpset põhjust.

Millised seisundid võivad olla sarnased Noonani sündroomiga?

Noonani sündroom kuulub seotud seisundite rühma, mida tuntakse RASopathies (raz-OHP-uh-thees) nime all. Kõik tingimused on tingitud sama tüüpi ebanormaalsest rakkude kasvust ja arengust ning neil on sarnased sümptomid.

RASopaatiate hulka kuuluvad:

• Kardiofaciokutaanne sündroom.
• Costello sündroom.
• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1).
• Legiuse sündroom.
• Noonani sündroom mitme lentigiiniga (endine LEOPARDi sündroom).
• Turneri sündroom.

Millised on Noonani sündroomi sümptomid?

Noonani sündroomi sümptomid varieeruvad kergest kuni eluohtlikuni, sõltuvalt teie lapse kahjustatud kehaosast. Enamik sümptomeid algab siis, kui loode areneb emakas või ilmneb lastel enne 11. eluaastat.

Noonani sündroomiga laste näojooned muutuvad laste vananedes sageli vähem märgatavaks. Need võivad hõlmata järgmist:

• Kõrge laup.
• Nende ülahuule keskel sügav soon.
• Rippuv silmalaud (ptoos).
• Lame nina laia põhja ja sibulakujulise otsaga.
• Madala asetusega kõrvad.
• Kahvatu sinine või roheline silmavärv.
• Laia asetusega allapoole kaldu silmad, mis võivad ristuda (strabismus).

Muud tavalised füüsilised sümptomid on:

• Kõhud varbad või sõrmepadjad.
• Ebatavalise kujuga või värvi muutnud küüned.
• Lühike kael, millel on madal juuksepiir või täiendavad nahavoldid (rihmad).
• Lühikest kasvu.
• Vajunud rindkere (pectus excavatum) või kõrgenenud rinnaku (pectus carinatum).

Paljudel Noonani sündroomiga sündinud lastel on südamehäired (kaasasündinud südamehaigus). Nad võivad vajada viivitamatut ravi või neil võivad tekkida sümptomid hilisemas elus. Südamehaiguste hulka kuuluvad:

• Kodade vaheseina defekt.
• Hüpertroofiline kardiomüopaatia (südamelihase paksenemine).
• Kopsuarteri stenoos.

Noonani sündroom võib põhjustada ka:

• Hingamisprobleemid, nagu larüngomalaatsia.
• Vedeliku kogunemine kätesse või jalgadesse (lümfödeem).
• Arengu viivitused.
• Liigne verejooks või verevalumid.
• Toitmisraskused (imikutel).
• Munandid, mis ei lange alla (laskumata munandid), mis võivad ravimata jätmisel põhjustada viljakuse probleeme.
• Kumer selg (skolioos).
• Nägemisprobleemid või kuulmislangus.
• Sünnitushäired, mis on seotud neerudega.

Millised muud tüsistused on seotud Noonani sündroomiga?

Paljud Noonani sündroomiga lapsed kogevad noorukieas tavapärasest aeglasemat kasvu, kuigi nad võivad sündida tüüpilise pikkusega. Umbes 25%-l on õpiraskused, vaid mõnel lapsel on vaimupuue. Ligikaudu 10–15% Noonani sündroomiga lastest vajab eriharidust. Noonani sündroom võib põhjustada ka arenguhäireid, käitumisprobleeme või kõnehäireid.

Mõnedel Noonani sündroomiga lastel on suurem tõenäosus ebatavalise lapseea leukeemia, mida nimetatakse juveniilseks müelomonotsüütiliseks leukeemiaks (JMML) või muudeks lapseea vähivormideks. Arvatakse, et üldine risk 20. eluaastaks on umbes 4%.

Diagnoos ja testid

Kuidas Noonani sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib pärast füüsilist läbivaatust ja teie lapse sümptomite ülevaatamist kahtlustada Noonani sündroomi. Teie teenusepakkuja võib diagnoosi kinnitamiseks ja muude seisundite välistamiseks tellida geneetilisi teste.

Testid võivad hõlmata järgmist:

• Täielik vereanalüüs (CBC).
• Rindkere röntgen.
• CT skaneerimine.
• Ehhokardiogramm.
• Elektrokardiogramm (EKG).
• Geneetilised testid.
• Ultraheli.

Juhtimine ja ravi

Kas Noonani sündroomi jaoks on ravi?

Noonani sündroomi ei saa ravida. Kuid tõhusad ravimeetodid võivad aidata teil ja teie lapsel sümptomeid juhtida.

Mis on Noonani sündroomi ravi?

Teie lapse tervishoiumeeskond töötab välja Noonani sündroomi raviplaani, mis põhineb teie lapse sümptomitel ja nende raskusastmel. Teie laps võib saada:

• Abivahendid, nagu prillid või kuuldeaparaadid.
• Käitumine või kõneteraapia.
• Haridusabi õpiraskuste korral.
• Ravimid teie lapse südameprobleemide leevendamiseks, verejooksu raviks või aeglustunud kasvu parandamiseks.
• Kasvuhormooni ravi.
• Toetavad ravimeetodid, näiteks lümfödeemi kompressioonravi.

Mõnel juhul võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada operatsiooni. Varajane diagnoosimine on tõhusa ravi ja järelravi jaoks oluline.

Kes võib olla minu lapse Noonani sündroomi ravimeeskonnas?

Teie meeskonda võivad kuuluda teie lastearst ja:

• Vaskulaarmeditsiini spetsialist (veresoonkonna ekspert).
• Neuroloog (aju, seljaaju ja närvide ekspert).
• Onkoloog (vähiarst).
• Oftalmoloog (silmahooldusspetsialist).
• Geneetik (geneetikaekspert).
• Kardioloog (südame ja veresoonte spetsialist).
• Endokrinoloog (hormoonide spetsialist).
• Nefroloog (neeruarst).
• Dermatoloog (naha-, juuste- ja küüntespetsialist).

Teie hooldusmeeskond soovitab teie lapsele sobivat ravi. Nad jälgivad ja kohandavad ravimeid või ravimeetodeid vastavalt teie lapse seisundile ja võimalikele kõrvaltoimetele.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma lapse riski Noonani sündroomi tekkeks?

Miski, mida te teete, ei vähenda teie lapse Noonani sündroomi tekkeriski. See juhtub geneetilise muutuse tõttu. Kui teie peres esineb Noonani sündroomi, võite rääkida oma tervishoiuteenuse osutajaga sünnieelsest geneetilisest testimisest.

Väljavaade / prognoos

Millised on Noonani sündroomi väljavaated?

Enamik Noonani sündroomiga inimesi elab tervet ja iseseisvat elu. Teie lapse hooldusmeeskond teeb teiega koostööd, et hallata teie lapse sümptomeid ja vältida tüsistusi.

Koos elamine

Millal peaksin Noonani sündroomi korral abi otsima?

Kui Noonani sündroom põhjustab tõsist kaasasündinud südamehaigust, võib teie laps vajada operatsiooni ja pidevat jälgimist, et olla terve ja ohutu. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teiega arutada koheseid ja pikaajalisi ravivõimalusi.

Meditsiiniline diagnoos võib tunduda hirmutav, kui tegemist on teie vastsündinud lapse või kasvava lapsega. Kuid enamikul Noonani sündroomiga diagnoositud lastel on kerged sümptomid ja nad elavad täisväärtuslikku ja aktiivset elu. Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole tõhusa ravi või pidevate hooldusvõimaluste osas, mis sobivad teie lapse vajadustega. Kiire ravi võib aidata teie muresid leevendada ja tagada, et teie lapsel on parimad võimalikud tervisetulemused.

Kokkuvõttes on Noonani sündroom (leopardi sündroom) haruldane geneetiline haigus, mille põhjused on seotud geenimutatsioonidega. Haigus avaldub erinevatel viisidel ja selle sümptomid võivad olla erineva raskusastmega. Täpse diagnoosi saamiseks tuleb läbi viia põhjalikud geneetilised uuringud. Kuigi hetkel pole Noonani sündroomile ravimit, on väljavaade siiski positiivne, sest tänu teaduslikule arengule ja geneetilistele uuringutele on võimalik paremini mõista haiguse mehhanisme ning leida tõhusaid ravimeetodeid tulevikus.

Estonian translation provided by actual Estonian native speaker.