NIPT-test (mitteinvasiivne sünnieelne testimine): mida oodata

NIPT-testid (mitteinvasiivsed sünnieelsed testid) kasutavad raseda inimese verd, et tuvastada loote DNA kaasasündinud kõrvalekaldeid. DNA-d uuritakse geneetiliste seisundite, näiteks Downi sündroomi suhtes. NIPT-testid ei diagnoosi haigusi. Nad ütlevad teie teenusepakkujale, kui tõenäoline on haigusseisundi olemasolu. Seda testi saab teha alates 10. rasedusnädalast.

Ülevaade

Mis on NIPT test?

NIPT tähistab mitteinvasiivset sünnieelset testimist. See on raseduse ajal pakutav sõeltest, et näha, kas lootel on oht saada kromosoomihäireid, nagu Downi sündroom (trisoomia 21), trisoomia 18 (Edwardsi sündroom) ja trisoomia 13 (Patau sündroom). Testiga saab määrata ka loote sugu. Selleks võetakse teie vereproov, mis sisaldab ka loote DNA fragmente. DNA moodustab inimese geenid ja kromosoomid ning annab tervishoiuteenuse osutajatele pilguheit loote geneetilisele ülesehitusele. Vereproov saadetakse laborisse ja analüüsitakse konkreetsete kaasasündinud häirete suhtes. NIPT ei saa skriinida kõiki kromosomaalseid või geneetilisi haigusi.

NIPT-testi nimetatakse ka rakuvaba DNA (cfDNA) sõeluuringuks või mitteinvasiivseks sünnieelseks skriininguks (NIPS). Oluline on meeles pidada, et sõeluuring hindab tõenäosust, et lootel on teatud haigusseisund. See ei diagnoosi seisundit. NIPT-testimine on valikuline. Teie tervishoiuteenuse osutaja annab teavet sünnieelse geneetilise testimise kohta ja aitab teil teha teadliku valiku oma võimaluste kohta.

Milleks NIPT-testi ekraan?

NIPT ei testi kõiki kromosomaalseid seisundeid ega sünnihäireid. Enamik NIPT-teste kuvab:

• Downi sündroom (trisoomia 21).
• Trisoomia 18.
• Trisoomia 13.
• Sugukromosoome (X ja Y) mõjutavad häired.

Lisakromosoom põhjustab Downi sündroomi, 18. trisoomia ja 13. trisoomia. Sugukromosoomide skriinimine võib aidata ennustada loote sugu ja samuti saab skriinida erinevusi tavalises sugukromosoomide arvus. Kõige levinumad sugukromosoomihaigused on Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom, kolmekordne X sündroom ja XYY sündroom. Mitte kõik NIPT-paneelid ei hinda samu tingimusi. Oluline on rääkida oma tervishoiuteenuse osutajaga sellest, mida teie NIPT skriinib.

Miks tehakse mitteinvasiivseid sünnieelseid teste?

Mitteinvasiivne sünnieelne testimine aitab määrata loote tõenäosust sündida teatud kromosomaalsete häiretega. Tervishoiuteenuse osutajad võivad seda soovitada, kui:

• Sündige kromosoomianomaaliaga laps.
• Käinud ultrahelis, mis näitab, et lootel võib olla kõrvalekalle.
• Teil on olnud varasem sõeluuring, mis viitab võimalikule probleemile.

Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž (ACOG) soovitas NIPT-d ainult kõrge riskiga rasedatele inimestele. Siiski on nüüd soovitatav, et pakkujad pakuksid NIPT-d kõigile rasedatele, olenemata riskist.

NIPT-testi tulemuste põhjal võib teie sünnitusarst soovitada diagnostilisi teste. Diagnostilised testid annavad lõpliku vastuse selle kohta, kas lootel on konkreetne seisund.

Millal tuleks raseduse ajal NIPT-testi teha?

NIPT-testi saab teha juba 10 rasedusnädalal kuni sünnituseni. Tavaliselt ei ole raseda inimese veres piisavalt loote DNA-d enne 10 rasedusnädalat.

Kui täpsed on NIPT-testid?

Testi täpsus varieerub olenevalt sellest, mida see kontrollib. NIPT tulemusi võivad mõjutada ka muud tegurid, nagu mitmikrasedus, surrogaat või rasvumine.

NIPT on Downi sündroomi tuvastamisel umbes 99% täpne. Test on 18. ja 13. trisoomia tuvastamiseks veidi ebatäpne. Üldiselt annavad NIPT-testid vähem valepositiivseid tulemusi kui muud sünnieelsed sõeluuringud, näiteks neljasõel.

Kas NIPT test näitab loote sugu?

Jah, NIPT suudab ennustada loote sugu.

Testi üksikasjad

Kas raseduse ajal on vaja teha NIPT-testi?

Ei, see pole vajalik. See on isiklik valik ja on normaalne, et teil on küsimusi. Teie tervishoiuteenuse osutaja arutab kõiki teie sünnieelse sõeluuringu võimalusi, sealhulgas NIPT-d. Paljud tegurid võivad mõjutada teie otsust teha NIPT ja sünnieelne geneetiline testimine üldiselt. Kui teil on raske või soovite sõeluuringuid üksikasjalikumalt arutada, aitab geneetiline nõustaja teil mõista sünnieelse testimise võimalusi ja seda, mis teile sobib.

Kuidas arstid NIPT-testi teevad?

Selle testi ajal võtab teie teenusepakkuja teie vereproovi, et otsida kõrvalekaldeid loote DNA-s. Teie DNA on kõigis teie rakkudes. Teie rakud jagunevad pidevalt ja loovad uusi rakke. Kui rakud lagunevad, vabanevad teie vereringesse väikesed DNA fragmendid. Teie vereringes ringleb raseduse ajal väike kogus loote DNA-d. NIPT uurib neid loote DNA fragmente teie veres – tuntud kui rakuvaba DNA või cfDNA.

Teie teenusepakkuja võtab vereproovi teie käe veeni kaudu. Nad saadavad selle proovi laborisse, et seda konkreetsete tingimuste osas analüüsida.

Oluline on märkida, et piisava loote DNA ringlemiseks teie veres kulub umbes 10 nädalat. Seetõttu tehakse sõeluuringut alles 10. rasedusnädalal.

Kas NIPT-testiga kaasneb risk?

NIPT-testid on ohutud ja lootele ei ole ohtu. See nõuab ainult rasedalt vere võtmist.

Tulemused ja järelmeetmed

Millal ma peaksin testi tulemused saama?

NIPT-testide tulemuste saamiseks võib mõnikord kuluda kuni kaks nädalat, kuigi tulemused on sageli saadaval varem. Teie tervishoiuteenuse osutaja saab esmalt teie testitulemused ja seejärel jagab tulemusi teiega.

Mida tähendavad NIPT testi tulemused?

NIPT on sõeltest, mis tähendab, et see ei anna jah või ei vastust selle kohta, kas lootel on haigusseisund või mitte. Tulemus näitab, kas lootel on suurenenud või vähenenud oht, et seda haigusseisundit sõelutakse. Teie testitulemusi võib mõnikord olla raske tõlgendada, nii et kui te pole kindel, küsige abi oma tervishoiuteenuse osutajalt.

Enamik laboreid annab iga kontrollitava seisundi kohta eraldi tulemused. Näiteks võite saada positiivse või kõrge riskiga tulemuse trisoomia 13 puhul, kuid negatiivse või madala riskiga tulemuse Downi sündroomi puhul.

Samuti on võimalik, et testitulemusi ei anta teie vere ebapiisava loote DNA või loote DNA tuvastamise raskuste tõttu. Sel juhul võite NIPT-testi korrata ja teist korda tulemust loota. Teie tervishoiuteenuse osutaja saab teid sellistes olukordades kõige paremini juhendada.

Kui mitteinvasiivne sünnieelne testimine näitab, et lootel on kromosomaalse häire oht, võib teie teenusepakkuja soovitada diagnostilist testimist. Need testid diagnoosivad haigusseisundeid ja annavad jah või ei vastuse:

• Amniotsentees: Amniotsentees on protseduur, mille käigus võetakse teie emakast väike kogus lootevett. Seda testi saab teha pärast 15 rasedusnädalat.
• Koorioni villuse proovide võtmine (CVS): Koorionivilluse proovivõtu testi käigus võetakse rakud platsentast. Rakuproov saadetakse laborisse. Seda testi saab teha 10–13 rasedusnädalal.

Oluline on arutada oma NIPT tulemusi oma teenusepakkujaga, et teil oleks kogu teave, mida vajate järgmiste sammude määramiseks.

Kas NIPT-test võib Downi sündroomi puhul vale olla?

NIPT on sõeltest ja seetõttu pole see täiuslik. On oluline, et räägiksite oma tervishoiuteenuse osutajaga oma tulemustest ja võimalustest lisateabe saamiseks.

Täiendavad üksikasjad

Kas NIPT test on seda väärt?

Mitteinvasiivse raseduse sõeluuringu või muu sünnieelse geneetilise testi tegemine on teie enda otsustada. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib vastata kõikidele teie küsimustele, kuid lõpuks peate otsustama, kuidas geneetiline või kromosomaalne häire teid ja teie perekonda mõjutab.

Järgmised küsimused võivad olla teile otsuse tegemisel abiks.

• Kuidas ma suhtun positiivsesse sõeluuringu tulemusse?
• Kas ma kaaluksin selliseid diagnostilisi teste nagu amniotsentees või CVS?
• Kas ma teeksin midagi teisiti, teades, et lootel on geneetiline seisund või suurenenud risk selle tekkeks?
• Kas selle teabe teadmine muudab mind kurvaks, ärevaks või tunnen, et olen valmis lapse eest hoolitsema?
• Kas selle teabe teadmine aitaks mu teenusepakkuja(te)l lapse eest paremini hoolitseda?

Kui palju NIPT-test maksab?

NIPT testimise kulud on erinevad. Enamik tervisekindlustusi katab suurema osa (kui mitte kõik) kuludest. Paljud katavad vähemalt osa. Enne testimist konsulteerige oma kindlustuspakkujaga, et olla kindel. Kui teil ei ole kindlustust või teie kindlustus ei kata NIPT-teste, saate testi eest maksta.

Kas NIPT-d saab teha 14. nädalal?

Jah, NIPT-i saab teha igal ajal pärast 10 rasedusnädalat.

Milliseid küsimusi peaksin NIPT-testi kohta oma arstilt küsima?

Mitteinvasiivsed raseduse sõeluuringud on isiklik valik. Teil võib tekkida küsimusi selle kohta, mida teie tulemused tähendavad või kas peaksite isegi NIPT-testi tegema. Ärge kartke küsimusi esitada. Pidage meeles, et ainult teie ja teie pere saate otsustada, mis teile sobib.

Mõned levinumad küsimused, mida oma tervishoiuteenuse osutajalt küsida, on järgmised:

• Kas teie asemel teeksite NIPT-testi?
• Kui mu sõeltest on positiivne, millised on järgmised sammud?
• Kas geeninõustaja saab minuga rääkida minu võimalustest?
• Kui suur on valepositiivsete tulemuste tõenäosus?

NIPT test on väga usaldusväärne sünnieelne sõeluuringu vahend, mis hindab loote kromosoomihäirete riski. See test võib anda teavet ka loote soo kohta. NIPT-testiga haigusseisundeid ei diagnoosita – see viitab vaid sellele, et lootel on teatud haigusseisund tõenäolisem. Pärast NIPT-testi tulemuste saamist võidakse soovitada diagnostilist testimist. Sünnieelsed testid, nagu NIPT, on valikulised ja testi tegemine on täielikult teie enda otsustada. Rääkige oma muredest oma tervishoiuteenuse osutaja või geeninõustajaga. Mõistke kindlasti, mida test kuvab ja mida tulemused tähendavad, et teha teadlik otsus.