NF2-ga seotud Schwannomatosis (2. tüüpi neurofibromatoos)

Tere tulemast! Täna räägime NF2-ga seotud Schwannomatosisest, mis on haruldane geneetiline haigus. Schwannomatosis on seotud teise tüüpi neurofibromatoosiga (NF2) ning selle sümptomid võivad hõlmata mitmeid närvisüsteemi probleeme, sealhulgas valusaid kasvajaid närvides. Kuigi see haigus on haruldane, on oluline mõista selle mõju patsientidele ja nende peredele. Järgnevalt uurime lähemalt selle haiguse põhjuseid, sümptomeid ja ravivõimalusi, et paremini mõista NF2-ga seotud Schwannomatosisega seotud väljakutseid ja võimalusi.

NF2-ga seotud švannomatoos (2. tüüpi neurofibromatoos) on geneetiline seisund, mis mõjutab teie nahka ja närvisüsteemi. Tavalisteks sümptomiteks on kuulmislangus, varajane katarakt ja kasvaja kasvust tingitud nahakahjustused. Sümptomid mõjutavad iga inimest erinevalt ja ravi varieerub sõltuvalt kasvaja suurusest ja asukohast.

Ülevaade

Mis on 2. tüüpi neurofibromatoos (NF2)?

NF2-seotud švannomatoos, varem tuntud kui 2. tüüpi neurofibromatoos (NF2), on geneetiline seisund, mis mõjutab teie närvisüsteemi. Geneetiline muutus käsib teie kehal kasvajaid moodustavaid rakke üle toota. Need healoomulised (mittevähilised) kasvajad kasvavad tavaliselt järgmistes kohtades:

• Teie perifeersed närvid.
• Teie kolju ja aju vaheline koekiht (ajukelme).
• Sinu selgroog.
• Teie kuulmis- ja tasakaalunärvid, mis ühendavad teie aju ja sisekõrva.

NF2 on teatud tüüpi neurofibromatoos, mis on rühm haigusi, mis mõjutavad teie nahka ja närvisüsteemi.

Kui levinud on NF2-seotud švannomatoos (2. tüüpi neurofibromatoos)?

NF2Sellega seotud švannomatoos (2. tüüpi neurofibromatoos) mõjutab igal aastal maailmas hinnanguliselt üht sündi 33 000-st. See moodustab umbes 3% kõigist diagnoositud neurofibromatoosi juhtudest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on sümptomid NF2-seotud švannomatoos (2. tüüpi neurofibromatoos)?

NF2 sümptomid varieeruvad sõltuvalt kasvajate asukohast ja nende suurusest. Esimesed sümptomid, mida võite märgata, ilmnevad kuulmisnärvide kasvajate tagajärjel ja hõlmavad järgmist:

• Probleemid tasakaaluga (pearinglus).
• Kuulmisraskused.
• Helin kõrvus (tinnitus).

Sümptomid, mida põhjustavad kasvajad väljaspool kuulmisnärve, on järgmised:

• Peavalud.
• Tuimus või lihasnõrkus.
• Näo halvatus.
• Suurenenud nahakahjustus (naast), millega kaasneb naha värvuse muutus või väike ümar nahakasv (sõlm).
• Hägune nägemine (katarakt).
• Valu (põletustunne) kätes, kätes, jalgades või jalgades.
• Krambid.

Enamik sümptomeid ilmneb hilises lapsepõlves kuni 30. eluaastani. Kuid haigusseisund võib mõjutada kõiki igas vanuses. Täiskasvanutel mõjutavad kasvajad sageli kuulmisnärve, põhjustades esmalt kuulmisprobleeme. Lastel on kasvajad sageli ajus või seljaajus. Kui kasvajad ilmnevad lapsepõlves või noorukieas, ennustab see tavaliselt haiguse raskemat kulgu.

NF2 kasvaja tüübid

Koos esinevad erinevat tüüpi kasvajad NF2-seotud švannomatoos (2. tüüpi neurofibromatoos):

• Schwannomas: närvisüsteemi kasvaja, mis koosneb Schwanni rakkudest. Seda tüüpi kasvajad kasvavad piki kuulmisnärvi, mis ühendab teie aju ja sisekõrva (nimetatakse vestibulaarseteks schwannoomideks). Nad võivad kasvada ka muudel kraniaalnärvedel, nagu need, mis vastutavad silmade liikumise, keele liikumise ja neelamise eest.
• Meningioomid: teatud tüüpi ajukasvaja, mis moodustub teie kolju ja aju vahelises koes (ajukelme).
• Glioomid: teatud tüüpi ajukasvaja, mis koosneb gliiarakkudest. Need kasvajad moodustuvad tavaliselt teie nägemisnärvi (silma) ümber.
• Ependümoomid: teatud tüüpi glioomi (aju- ja seljaaju kasvaja), mis kasvab vatsakeste sees ja koosneb ependüümrakkudest, mis on tserebrospinaalvedelikku (CSF) tootvad rakud.

Mis põhjustab NF2-seotud švannomatoos (2. tüüpi neurofibromatoos)?

Geneetiline muutus neurofibromiin 2 (NF 2) geen põhjustab NF2. Seetõttu nimetatakse seda seisundit NF2-seotud švannomatoos. See geen aitab kaasa merlini tootmisele. See on valk, mis peatab kasvajate moodustumise (kasvaja supressor).

Kui teie kehal pole loomiseks õigeid juhiseid neurofibromiin 2, mõned teie keharakud ei jagune ega paljune, nagu nad peaksid. Selle asemel teevad teie rakud endast liiga palju koopiaid. See põhjustab kasvajaid. Kasvajad on ebanormaalne rakkude kogum, mis moodustab tahke koe massi.

Geneetilise muutuse võite pärida ühelt oma bioloogiliselt vanemalt eostamise ajal autosomaalse domineeriva mustriga. Paljudel inimestel ei ole seda geneetilist muutust oma bioloogilises perekonna ajaloos esinenud, seega arenevad nad välja uue geneetilise muutuse, mis ilmneb spontaanselt eostamise ajal.

Mis on riskitegurid NF2-seotud švannomatoos (2. tüüpi neurofibromatoos)?

Teil võib olla suurem risk II tüüpi neurofibromatoosi tekkeks, kui teie bioloogilises perekonnas on seda haigust esinenud.

Millised on tüsistused NF2-seotud švannomatoos (2. tüüpi neurofibromatoos)?

NF2 tüsistused hõlmavad järgmist:

• Kuulmislangus.
• Nägemise kaotus.
• Närvikahjustus.
• Vedeliku kogunemine teie ajus.

Mõned NF2 kasvajad võivad areneda vähiks.

Diagnoos ja testid

Kuidas on NF2-diagnoositud schwannomatosis (2. tüüpi neurofibromatoos)?

Diagnoosi paneb tervishoiuteenuse osutaja NF2-seotud švannomatoos (2. tüüpi neurofibromatoos) pärast füüsilist läbivaatust ja testimist. Eksami ajal otsivad nad haigusseisundi märke, saavad lisateavet teie perekonna haigusloo kohta ja esitavad küsimusi teie sümptomite kohta.

Pildistamise testid nagu MRI võivad aidata neil teie närvisüsteemis ja nahas kasvajaid leida. Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• Kuulmise test.
• Silmade eksam.
• Geneetiline testimine.

Juhtimine ja ravi

Kuidas on NF2ravitud schwannomatosis (2. tüüpi neurofibromatoos)?

Kuigi praegu ei ole 2. tüüpi neurofibromatoosi ravi, on diagnoosimisel ja ravimisel tehtud mitmeid edusamme. NF2– seotud kasvajad. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib suunata teid teie seisundi jaoks parima võimaliku ravi poole. Ravi võib hõlmata:

• Operatsioon kasvajate eemaldamiseks või katarakti raviks.
• Keemiaravi või kiiritusravi nagu stereotaktiline kiiritusravi kasvajate suuruse vähendamiseks.
• Kuuldeaparaadid, kohleaarsed implantaadid, kuulmisajutüve implantaat kuulmise säilitamiseks.
• Abivahendid nägemise kaotamiseks, nagu prillid.
• Liikumisseadmed sümptomite jaoks, mis mõjutavad teie närve ja liikumist.
• Ravimid selliste sümptomite nagu valu leevendamiseks.

Teie teenusepakkuja pakub teile ideaalset ravi, kuna ravi võib inimestel erineda. Mõnel juhul võib teie tervishoiuteenuse osutaja jälgida, kuidas kasvajad teid mõjutavad, ilma neid ravimata, kui need ei põhjusta sümptomeid, mis häirivad teie igapäevast rutiini. Tõenäoliselt vajate aastas vähemalt ühte füüsilist läbivaatust, pilditesti, kuulmistesti ja nägemise testi, et jälgida, kuidas sümptomid teid mõjutavad.

Kes ravib NF2-seotud švannomatoos (2. tüüpi neurofibromatoos)?

On väga oluline, et teie NF2 hooldust tegeleks multidistsiplinaarne meeskond, kellel on NF2-ga inimeste eest hoolitsemise kogemus. Ravimeeskonda kuuluvad:

• Neuroonkoloogid.
• Neurokirurgid.
• ENT kirurgid.
• Audioloogid.
• Geneetilised nõustajad.

Kas ravil on kõrvaltoimeid?

Kõrvaltoimed sõltuvad ravi tüübist. Ravist saadav kasu peab iga variandi puhul üles kaaluma riskid.

Kasvaja eemaldamise operatsiooniga on seotud suur risk, eriti kuna kasvajad võivad asuda teie aju, seljaaju või elutähtsate elundite läheduses asuvate närvide lähedal. Kõrvaltoimete hulka võivad kuuluda verejooks, infektsioon ja närvikahjustus. Teie kirurgid ja hooldusmeeskond on kõrgelt koolitatud, et hinnata võimalikke riske ja vältida tüsistusi.

Keemiaravi ja kiiritusravi kõrvaltoimed võivad hõlmata:

• Kõhukinnisus.
• Kõhulahtisus.
• Väsimus.
• Juuste väljalangemine.
• Söögiisu kaotus.
• Iiveldus ja oksendamine.

Rääkige oma teenusepakkujaga, millistele kõrvaltoimetele peaksite enne ravi alustamist tähelepanu pöörama.

Hooldus Clevelandi kliinikusNeurofibromatoosi raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Saab NF2-seotud švannomatoosi (2. tüüpi neurofibromatoosi) ennetamine?

Te ei saa ennetada NF2-seotud švannomatoos (2. tüüpi neurofibromatoos). Kui soovite oma perekonda laiendada ja soovite rohkem teada saada oma geneetilise seisundiga lapse riski kohta, rääkige tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta.

Väljavaade / prognoos

Milline on NF2-ga inimese oodatav eluiga?

NF2-seotud kasvajad võivad mõjutada teie eeldatavat eluiga, olenevalt nende suurusest, asukohast ja vanusest esmasel diagnoosimisel. Mõnikord ei põhjusta kasvajad sümptomeid, samas kui teised võivad põhjustada tõsiseid sümptomeid. Teie väljavaated paranevad, kui saate varakult diagnoosi ja ravi enne tüsistuste tekkimist. Teie tervishoiuteenuse osutaja uurib, kuidas teie sümptomid teid mõjutavad, et anda teile täpsem prognoos.

Teie teenusepakkuja võib vajadusel soovitada füüsilisi eksameid, pilditeste ning kuulmis- ja nägemisteste vähemalt kord aastas, et jälgida kasvaja kasvu ja ravi kogu teie elu jooksul.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage tervishoiuteenuse osutajat, kui märkate selliseid NF2 sümptomeid nagu:

• Nägemine muutub.
• Kuulmismuutused.
• Lihaste nõrkus või halvatus.
• Naha väljakasvamine või muutused teie nahas.
• Peavalud, mis ei kao.
• Teadmata põhjusega valu.
• Krambid.

Muutused teie nägemises ja/või kuulmises on tavaliselt esimesed sümptomid, mida kogete ja mis sunnivad teid tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

• Milline on minu väljavaade?
• Kas mu tulevased lapsed võivad selle seisundi pärida?
• Millist ravi soovitate?
• Kas on kõrvalmõjusid?
• Kas kasvajad võivad pärast eemaldamist tagasi tulla?
• Kui sageli peaksin planeerima järelkohtumisi?
• Kas minu jaoks on kliinilisi uuringuid saadaval?

Märkus Clevelandi kliinikust

NF2-seotud švannomatoos (2. tüüpi neurofibromatoos) mõjutab iga inimest erinevalt. Teie sümptomid võivad tõsiselt mõjutada teie igapäevast rutiini või neil võib olla väike mõju, mis vajab ainult iga-aastast jälgimist. Teie hooldusmeeskond leiab ravivõimalusi, mis aitavad teil sümptomeid hallata. Nad kaaluvad igat tüüpi ravi, veendumaks, et see on ohutu ja pakub teile parimat tulemust. Kui plaanite oma perekonda laiendada ja teil on neurofibromatoosi bioloogiline ajalugu, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise nõustamise kohta.

NF2-ga seotud Schwannomatosis on haruldane haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja põhjustab kasvajate teket närvisüsteemi rakkudes. See haigus võib põhjustada kuulmis- ja tasakaaluprobleeme ning vajab pidevat jälgimist ja ravi. Kuigi haigus on haruldane, on oluline teadvustada selle sümptomeid ja pakkuda õigeaegset ravi. Täpse diagnoosi saamiseks ja parima raviplaani leidmiseks on oluline pöörduda spetsialistide poole. NF2-ga seotud Schwannomatosis on tõsine haigus, kuid õige ravi abil on võimalik sümptomeid leevendada ja elukvaliteeti parandada.