Neurokutaansed Sündroomid Lastel

Neurokutaansed sündroomid on haruldased, kuid olulised lapse tervise seisukohast. Need häired mõjutavad närvisüsteemi ja nahka ning võivad põhjustada mitmeid terviseprobleeme. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel raviteenuste poolest nende keeruliste haigusseisundite diagnoosimisel ja ravimisel. Meie meeskond on pühendunud pakkuma parimat võimalikku ravi ning tagama lapse heaolu ja tervise. Usaldage meid, et aidata Teie lapsel saavutada parim võimalik tulemus ja elukvaliteet.

Mis on neurokutaansed sündroomid lastel?

Neurokutaansed sündroomid on häired, mis mõjutavad aju, seljaaju, elundeid, nahka ja luid. Haigused on elukestvad seisundid, mis võivad nendes piirkondades põhjustada kasvajate kasvu. Need võivad põhjustada ka muid probleeme, nagu kuulmislangus, krambid ja arenguprobleemid. Igal häirel on erinevad sümptomid. Kõige sagedasemad häired lastel põhjustavad nahakasvu.

Kolm kõige levinumat neurokutaanse sündroomi tüüpi on:

Tuberoosne skleroos (TS)
Neurofibromatoos (NF), sealhulgas NF1, NF2 ja Schwannomatosis
Sturge-Weberi haigus

Mis põhjustab neurokutaanset sündroomi lapsel?

Kõik need haigused on sünnihetkel (kaasasündinud). Neid põhjustavad geenimuutused.

Tuberoosne skleroos (TS) on autosoomne domineeriv haigus. Autosoom tähendab, et haigestuvad nii poisid kui tüdrukud. Domineeriv tähendab, et haigusseisundi saamiseks on vaja ainult ühte geeni koopiat. TD või TD geeniga vanemal on 50% tõenäosus geen igale lapsele edasi anda. Paljud TS-iga sündinud lapsed on peres esimesed juhtumid. Seda seetõttu, et enamik TS-i juhtudest on põhjustatud uuest geenimuutusest (mutatsioonist) ja need ei ole päritud. Kuid TS-iga lapse vanematel võivad häire sümptomid olla väga kerged. Arvatakse, et vanematel on veidi suurem risk saada veel üks TS-iga laps.

1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) esineb USA-s ligikaudu 1 beebil 3000–4000st. NF1 on autosoomne domineeriv haigus. Selle põhjuseks on muutused 17. kromosoomi geenis. 50% juhtudest on see pärilik haigust põdevalt vanemalt.

2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) on vähem levinud. See mõjutab umbes 1 last 25 000-st USA-s. Geenimuutus, mis põhjustab NF2, on 22. kromosoomis.

NF-ga vanemal on 50% tõenäosus geneetilise mutatsiooni ja haiguse edasikandumiseks igale lapsele.

NF võib olla ka uue geenimuutuse tagajärg. 3-l 10-st kuni 1-ni 2-st NF-i juhud on põhjustatud uuest mutatsioonist ega ole päritud. Poiss ja tüdrukud on võrdselt mõjutatud.

Schwannomatosis on NF vorm. See on haruldane ja ainult 3 juhtu 20-st on pärilik. Schwannomatoosil on 2 geneetilist vormi:

Schwannomatosis 1. Seda põhjustavad mutatsioonid geenis nimega SWNTS1. Seda seisundit nimetatakse ka kaasasündinud naha neurilemmomatoosiks.
Skwannomatoos 2. See seisund algab täiskasvanueas. See põhjustab schwannoomide kasvu kogu kehas. Kuid sellel pole muid sümptomeid.

Sturge-Weberi haiguse põhjus pole teada. Teadlased arvavad, et see juhtub juhuslikult (juhuslik). Mõnel juhul on hemangioomid ka teistel pereliikmetel. Need on mittevähilised (healoomulised) kasvajad, mis koosnevad veresoontest. Mõnedel selle haigusseisundiga lastel võivad olla mutatsioonid geenis nimega GNAQ.

Millistel lastel on neurokutaanse sündroomi oht?

Lapsel on suurem risk neurokutaanse sündroomi tekkeks, kui tema pereliikmel on mõni sündroomidest.

Millised on neurokutaanse sündroomi sümptomid lapsel?

Sümptomid võivad igal lapsel ilmneda veidi erinevalt. Allpool on iga haigusseisundi kõige levinumad sümptomid:

Tuberoosne skleroos

See põhjustab ajus ja silma võrkkesta kasvu, mida nimetatakse mugulateks. Tuberoosskleroos mõjutab ka paljusid teisi kehaorganeid. See võib mõjutada aju, seljaaju, kopse, südant, neere, nahka ja luid. See võib põhjustada ka vaimupuudeid, arenguhäireid, krampe ja õpiraskusi.

Loe rohkem: Charcot-Marie-Toothi tõbi (CMT): sümptomid ja ravi

1. tüüpi neurofibromatoos (NF1)

See on kõige levinum neurofibromatoosi tüüp. Seda nimetatakse ka Von Recklinghauseni tõveks. NF1 klassikaline sümptom on helepruunid pigmendilaigud nahal. Neid tuntakse kohviku-au-lait-kohtadena. Lapsel võib olla ka nahakasvajaid, mis ei ole vähk (healoomulised). Neid nimetatakse neurofibroomideks. Neurofibroomid kasvavad sageli närvidel ja elunditel. NF-ga inimestel on ajukasvajate esinemissagedus suurem. Vähem kui ühel 100-st NF1-ga inimesest on neurofibroomides vähk (pahaloomuline). Vanemal lapsel võivad olla ka Lischi sõlmed. Need on väikesed kasvajad silma värvilises osas (iiris). Tavaliselt ei tekita need probleeme. Teisteks sümptomiteks võivad olla kuulmislangus, peavalud, krambid, skolioos ja näovalu või tuimus. Erineva raskusastmega intellektuaalne puue võib NF1-ga inimestel olla veidi tavalisem. Umbes pooltel võib olla mitmesuguseid õpiprobleeme ja tähelepanuhäireid. NF1 korral võivad tekkida neeruarteri stenoos ja muud vaskulaarsed probleemid.

2. tüüpi neurofibromatoos (NF2)

NF2 mõjutab umbes 1 inimest 25 000-st. Sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 18–22. Kasvajad, mida nimetatakse schwannoomideks, kasvavad vestibulaarsel närviharul. Neid nimetatakse kahepoolseteks vestibulaarseteks schwannoomideks (BVS). Need 8. kraniaalnärvi kasvajad võivad põhjustada kuulmislangust, peavalu, probleeme näo liigutustega, tasakaaluprobleeme ja kõndimisraskusi. Lapsel võib olla kuulmislangus. Muude NF2 tunnuste hulka võivad kuuluda krambid, aju- ja seljaaju ümbritsevate membraanide kasvajad (meningioomid), nahasõlmed (neurofibroomid) ja cafe-au-lait laigud.

Schwannomatoos

Seda tüüpi neurofibromatoos põhjustab schwannoomide kasvu läbi keha, kuid ilma muude NF1 või NF2 sümptomiteta. Peamine sümptom on intensiivne valu, mis tekib siis, kui schwannoma kasvab suuremaks või surub närvile või lähedalasuvale koele. Teised sümptomid võivad hõlmata sõrmede ja varvaste tuimust, kipitust või nõrkust.

Sturge-Weberi haigus

Selle haiguse klassikaline sümptom on lapse näole jääv jälg, mida nimetatakse portveini plekiks. Portveini plekk on tasane nahapiirkond, mille värvus varieerub punasest tumelillani. See on olemas sünnist saati. Kõige sagedamini leitakse seda silma ja otsaesise lähedal või selle ümbruses. Sünnimärk on põhjustatud liiga paljudest pisikestest veresoontest naha alla. Näokahjustusega samal ajupoolel võib esineda ka seotud ajuhäireid. Lapsel võivad esineda ka krambid, lihasnõrkus, nägemishäired ja vaimupuue. Lapsel võib sündides olla suurenenud silmarõhk (glaukoom). Sturge-Weberi tõbi ei mõjuta teisi kehaorganeid.

Neurokutaansete sündroomide sümptomid võivad olla sarnased muude terviseseisunditega. Veenduge, et teie laps pöörduks diagnoosi saamiseks oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kuidas diagnoositakse lapsel neurokutaanset sündroomi?

Tervishoiuteenuse osutaja küsib teie lapse sümptomite, terviseajaloo ja arengu verstapostide kohta. Ta võib küsida ka teie pere terviseajaloo kohta. Ta teeb teie lapsele füüsilise läbivaatuse. Teie lapsel võivad olla ka testid, näiteks:

Geneetilised testid. Need on vereanalüüsid.Nad kontrollivad tervislikke seisundeid, mis kipuvad perekondades esinema.
MRI. See test kasutab keha sisemuse kujutiste tegemiseks suuri magneteid, raadiolaineid ja arvutit.
CT skaneerimine. See test kasutab keha sisemuse kujutiste loomiseks röntgenikiirgust ja arvutit. CT-skaneerimine näitab üksikasjalikumalt kui tavaline röntgen.
Elektroentsefalogramm (EEG). See test registreerib aju elektrilise aktiivsuse peanaha külge kinnitatud kleepuvate padjandite (elektroodide) kaudu.
Silmade eksam. Seda tehakse võrkkesta kasvajate ja silma liigse rõhu kontrollimiseks.
Biopsia. Võib võtta väikese koeproovi kasvajast või nahakahjustusest. Seda kontrollitakse mikroskoobiga.

Kuidas ravitakse neurokutaanset sündroomi lapsel?

Ravi sõltub teie lapse sümptomitest, vanusest ja üldisest tervislikust seisundist. See sõltub ka sellest, kui raske on haigusseisund. Neurokutaansed sündroomid on elukestvad seisundid, mida ei saa ravida. Seetõttu töötavad teie lapse tervishoiuteenuse osutajad:

Hallake sümptomeid
Ennetage või vähendage probleeme
Kasutage lapse võimeid maksimaalselt ära

Last ravib tervishoiumeeskond, mis võib hõlmata:

Loe rohkem: Spordi toidulisandid

Lastearst või perearst. See on lapse esmane tervishoiuteenuse osutaja.
Neuroloog. See on arst, kes ravib aju, seljaaju ja närvide haigusi.
Neurokirurg. See on kirurg, kes ravib aju ja seljaaju.
Ortopeediline kirurg. See on kirurg, kes ravib lihaseid, sidemeid, kõõluseid ja luid.
Oftalmoloog. See on arst, kes ravib silmaprobleeme.
Onkoloog. See on arst, kes ravib vähki ja muid kasvajaid.
Õde. See on tervishoiuteenuse osutaja, kes teeb sageli koostööd teiste tervishoiuteenuste osutajatega.
Taastusravi meeskond. Nende hulka kuuluvad füüsilised, töö-, kõne- ja audioloogia terapeudid.

Ravi varieerub vastavalt vajadusele. Mõnel juhul võib kasvajate eemaldamiseks või kosmeetilistel põhjustel teha operatsiooni.

Rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajatega kõigi ravimeetodite riskide, eeliste ja võimalike kõrvalmõjude kohta.

Kuidas saan aidata oma lapsel neurokutaanset sündroomi ära hoida?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib nõustada geneetilist nõustamist. Võite nõustajaga arutada neurokutaanse sündroomi riski tulevasel rasedusel.

Kuidas aidata oma lapsel elada neurokutaanse sündroomiga?

Neurokutaanne sündroom on eluaegne seisund, mida ei saa ravida. Teie lapse tervishoiuteenuse osutajad töötavad selle nimel, et vältida deformatsioone või viia need miinimumini. Samuti aitavad nad teie lapsel oma võimeid maksimaalselt ära kasutada. Saate aidata oma lapsel tugevdada tema enesehinnangut ja olla võimalikult iseseisev. Füüsiline ja tööalane rehabilitatsioon ning täiendav toetus koolis võivad aidata lapsel võimalikult hästi toimida.

Neurokutaanse sündroomi täielik ulatus ei ole tavaliselt vahetult pärast sündi täielikult teada. See võib lapse kasvades ja arenedes selgemaks saada.

Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

Helistage tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on:

Sümptomid, mis ei parane või süvenevad
Uued sümptomid

Põhipunktid laste neurokutaansete sündroomide kohta

Neurokutaansed sündroomid on häired, mis mõjutavad aju, seljaaju, elundeid, nahka ja luid.
Haigused on elukestvad seisundid, mis võivad nendes piirkondades põhjustada kasvajate kasvu. Need võivad põhjustada ka muid probleeme, nagu kuulmislangus, krambid ja arenguprobleemid.
Igal häirel on erinevad sümptomid. Kõige sagedasemad häired lastel põhjustavad nahakasvu.
Kolm kõige levinumat neurokutaanse sündroomi tüüpi on tuberoosskleroos (TS), neurofibromatoos (NF) ja Sturge-Weberi tõbi.
Kõik need haigused on sünnihetkel (kaasasündinud). Neid põhjustavad geenimuutused.
Neurokutaanne sündroom on eluaegne seisund, mida ei saa ravida. Mõnel juhul võib kasvajate eemaldamiseks või kosmeetilistel põhjustel teha operatsiooni.

Järgmised sammud

Näpunäiteid, mis aitavad teil oma lapse tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

Tea külastuse põhjust ja seda, mida soovid.
Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.
Visiidi ajal kirjutage üles uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Kirjutage üles ka kõik uued juhised, mida teenusepakkuja teile teie lapse jaoks annab.
Tea, miks määratakse uus ravim või ravi ja kuidas see teie last aitab. Samuti saate teada, millised on kõrvaltoimed.
Küsige, kas teie lapse seisundit saab ravida muul viisil.
Tea, miks katse või protseduur on soovitatav ja mida tulemused võivad tähendada.
Tea, mida oodata, kui teie laps ei võta ravimit või ei tee testi või protseduuri.
Kui teie lapsel on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
Tea, kuidas saate pärast tööaega oma lapse teenusepakkujaga ühendust võtta. See on oluline, kui teie laps haigestub ja teil on küsimusi või vajate nõu.

Kokkuvõttes võime öelda, et neurokutaansed sündroomid lastel on haruldased, kuid olulised haigused, mis vajavad spetsialiseeritud meditsiinilist tähelepanu. SFOMC meditsiinikeskus on tuntud oma tipptasemel hoolduse poolest nende keeruliste seisundite ravimisel. Nende multidistsiplinaarne meeskond pakub individuaalset lähenemist iga patsiendi jaoks, tagades parima võimaliku ravi tulemused. On oluline, et vanemad ja hooldajad otsiksid professionaalset abi ja toetust, et tagada nende laste parim elukvaliteet ja tervis.