Neurofibroom | SFOMC

Neurofibroom on geneetiline seisund, mis mõjutab närvisüsteemi ja põhjustab nahal esinevaid kasvajaid. SFOMC meditsiin on tuntud kui üks juhtivamaid raviasutusi neurofibroomi diagnoosimisel ja ravimisel. Nende ekspertide meeskond pakub patsientidele parimat võimalikku ravi ja toetust, et aidata neil elada täisväärtuslikku elu. SFOMC meditsiinis on tipptasemel teadus- ja raviuuringud ning patsientidele pakutakse individuaalset lähenemist, mis tagab parima võimaliku tulemuse. Nii patsiendid kui ka nende lähedased võivad olla kindlad, et nad on usaldusväärsete ja kogenud spetsialistide kätes.

Mida peate teadma

• Neurofibroomid võivad kasvada närvidel nahas, naha all või sügavamal kehas, sealhulgas kõhus, rinnus ja selgroos.
• Üksikud neurofibroomid võivad juhuslikult kasvada. Geneetiline häire nagu neurofibromatoos (NF) võib põhjustada mitmeid neurofibroome.
• Enamik neist kasvajatest ei tee haiget ega tekita probleeme, kuid mõned neurofibroomid sügelevad või on valulikud ning mõned muutuvad kasvajateks.
• Ravi koosneb vaatlusest ja vajadusel ravimitest või kirurgilisest eemaldamisest.

Mis on neurofibroom?

Neurofibroomid on healoomulised (mittevähilised) kasvajad, mis kasvavad keha närvidel. Need koosnevad närvikoe liigsest kasvust koos veresoonte ja muud tüüpi rakkude ja kiududega. Neurofibroomid võivad kasvada naha närvidel (naha neurofibroom), naha all (subkutaanne neurofibroom) või sügavamal kehas, sealhulgas kõhus, rinnus ja selgroos.

Mis põhjustab neurofibroome?

Enamik neurofibroome esineb seoses geneetilise häirega, mida nimetatakse 1. tüüpi neurofibromatoosiks (NF1). See seisund võib põhjustada mitmeid neurofibroome ja muid sümptomeid. NF-ga inimesel võib olla paar või sadu neurofibroome.

Üksikud neurofibroomid võivad tekkida ka inimestel, kellel ei ole NF-i. Neid nimetatakse sporaadilisteks neurofibroomideks. Nende põhjus pole teada, kuigi teadlased uurivad trauma rolli. Enamik sporaadilisi neurofibroome ei põhjusta valu ja neid saab hallata ilma operatsioonita või ravimiteta.

Neurofibroomide tüübid ja sümptomid

Neurofibroomid klassifitseeritakse selle järgi, kus nad kehas moodustuvad ja kui sügavalt nad on juurdunud. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt kasvaja tüübist, asukohast ja suurusest.

• Naha (naha) neurofibroomid on kõige levinum tüüp ja neid seostatakse NF1-ga. Need ilmuvad nahale või naha alla kummikujuliste punnidena või tükkidena ning võivad olla erineva suuruse ja arvuga. Naha neurofibroomid võivad vanusega kasvada ja paljuneda, kuid tavaliselt ei põhjusta need olulisi sümptomeid peale võimaliku sügeluse ja helluse. Mõned kasvavad aga eriti suureks või ebamugavates kohtades, mis põhjustavad kosmeetilisi probleeme ja muid probleeme.
• Hajus neurofibroomid kasvavad ka nahas, kuid mitte ainult pinnal – nad võivad tungida sügavale mitmesse nahakihti ja allapoole kuni aluskihini (fascia). Sageli ilmuvad need peas, kehatüvel ja muudel kehaosadel kõrgendatud, katsudes pehmete, punakaspruunide piirkondadena.
• Intramuskulaarsed neurofibroomid kasvavad lihaste väikestel närvidel. See tüüp võib põhjustada valu.
• Seljaaju neurofibroomid kasvavad selgroost väljuvatel närvidel. Neid esineb sagedamini täiskasvanutel kui lastel ja kui nad kasvavad piisavalt suureks, võivad seljaaju neurofibroomid närve kokku suruda ja põhjustada valu, tuimust või nõrkust.

Pleksiformsed neurofibroomid

Pleksiformne neurofibroom (PN) võib tekkida kõikjal kehas. Nimetus “pleksiform” tähendab, et need mõjutavad närvipõimikut – suurte ja väikeste närvide võrgustikku, mis teenindavad teatud kehaosa. Need haruldased kasvajad võivad aga mõjutada ka teisi koetüüpe, nagu lihased ja sidekuded.

• Nahas kasvavad PN-id (difuussed pleksiformsed neurofibroomid) võivad muutuda piisavalt suureks, et põhjustada naha ja aluskoe paisumist, põhjustades deformatsiooni. Need kasvajad võivad mõnikord mõjutada pead ja nägu.
• PN-sid, mis mõjutavad selgroost väljuvaid suuri närve, näiteks istmikunärvi, nimetatakse nodulaarseteks plexiformseteks neurofibroomideks. Ei ole alati palja silmaga nähtavad, pildistamisel võivad need paista närvi paksenenud aladena.

Pleksiformsed neurofibroomid on seotud NF1-ga ja võivad esineda sündides, kuigi neid võib olla noorel inimesel raske tuvastada. Enamik neist ei põhjusta probleeme, kuid mõned pleksiformsed neurofibroomid võivad kasvada väga suureks, avaldada survet närvidele ja organitele ning põhjustada valu ja nõrkust.

Kuigi pleksiformsed neurofibroomid võivad olla healoomulised, võivad need muutuda vähiks ja arst peaks neid hoolikalt jälgima.

Neurofibroomi diagnoos

Nahka mõjutavad neurofibroomid saab diagnoosida füüsilise läbivaatuse käigus. Kinnitamaks, et need tulenesid neurofibromatoosist, võib teie arst otsida muid sümptomeid või soovitada täiendavaid katseid, sealhulgas geneetilist testimist.

Neurofibroome, mis moodustuvad sügavamal kehas, võib olla raskem diagnoosida. Nad võivad kasvada pikka aega ilma sümptomeid tekitamata ja sarnaneda teistele kasvajatele. Nende neurofibroomide diagnostilised testid võivad hõlmata magnetresonantstomograafiat (MRI), kompuutertomograafiat (CT) ja elektromüograafiat (uuring, mis mõõdab närvide elektrilisi radu). Diagnoosi kinnitamiseks ja vähi muutuste kasvu uurimiseks võib vaja minna ka positronemissioontomograafiat (PET) või biopsiat.

Neurofibroomide ravi

Enamik neurofibroome ei kujuta endast olulisi riske ja arst saab neid jälgida regulaarsete füüsiliste läbivaatuste, pildiskaneerimise ja vajaduse korral biopsiaga. Kui teil on diagnoositud neurofibromatoos, on kõige parem arutada oma seisundi pikaajalist ravi NF-spetsialistiga.

Rääkige oma arstile, kui:

• Neurofibroomide värvus, suurus, tekstuur või arv muutuvad või muutuvad valulikuks
• Teil tekib mõnes kehapiirkonnas uus tuimus või nõrkus
• Neurofibroomid mõjutavad teie elukvaliteeti, piirates liikumist, tekitades kosmeetilisi probleeme või kasvades kohas, kus nad on häirivad või võivad kergesti vigastada

Praegu ei ole ühtegi ravimit, mis paneks enamiku neurofibroome kahanema või kaduma, ja kui nad kasvavad, on nende eemaldamiseks ainus viis kirurgiline eemaldamine. Selumetiniib on Toidu- ja Ravimiameti poolt heaks kiidetud suukaudne ravim NF1-ga laste raviks, kes on vähemalt 2-aastased ja kellel on pleksiformne neurofibroom, mis põhjustab sümptomeid ja mida ei saa kirurgiliselt eemaldada.

Pahaloomulise pleksiformse neurofibroomiga ravimiseks võib osutuda vajalikuks keemiaravi ja kiiritusravi. Teatud tüüpi neurofibroomide jaoks võivad olla saadaval kliinilised uuringud.

Neurofibroomide kirurgia

Teie arst võib soovitada kirurgiliselt eemaldada neurofibroom, mis põhjustab valu või nõrkust, kasvab kiiresti või mille puhul kahtlustatakse, et see areneb vähiks.

Sõltuvalt kasvaja asukohast ja suurusest ning selle seotusest selle aluseks oleva närviga võib neurofibroomne operatsioon olla keeruline. Teie kirurgilisel meeskonnal võib kasvaja eemaldamise plaanides lahendada mitmeid väljakutseid. Teie arst aitab teil läbi vaadata operatsiooni riskid ja eelised teie ainulaadsete sümptomite ja murede põhjal.

Närvifunktsiooni säilitamine

Neurofibroomi eraldamine närvist võib olla keeruline, seetõttu on kõige parem konsulteerida kirurgidega, kellel on perifeersete närvide kirurgia alal kogemusi. Nad võivad soovitada parimaid kirurgilisi meetodeid kasvaja osaliseks või täielikuks eemaldamiseks, säilitades samal ajal närvifunktsiooni. Üks selline tehnika tugineb operatsioonimikroskoobi kasutamisele, et hoolikalt tuvastada närvi sees olevad komponendid, ja tükeldamist mööda kudede tasapindu, mis eraldavad neurofibroomi tervetest närvikudedest.

Kui kasvaja on pahaloomuline, näiteks pahaloomuline perifeerse närvi mantli kasvaja (MPNST) või muu sarkoom (neurofibroom, mis muutus vähkkasvajaks), võib osutuda vajalikuks eemaldada vähirakke sisaldav närviosa, samuti mõni normaalne kude. selle ümber, et vältida kasvaja tagasitulekut. Eemaldatud närvisegmendi kompenseerimiseks võib teha närvitransplantaadi parandamise.

Verejooksu kontroll

Suurte neurofibroomide, mida nimetatakse plexiformseteks kasvajateks, eemaldamine võib olla eriti keeruline. Neil võib olla suur verevarustus ja seetõttu võivad nad operatsiooni ajal ulatuslikult veritseda. Mõnel juhul võib teie kirurg enne kasvaja eemaldamise operatsiooni soovitada emboliseerimist – protseduuri neurofibroomi verevarustuse katkestamiseks. Sõltuvalt kasvaja asukohast võivad mitme valdkonna spetsialistid teha koostööd, tehes koostööd kirurgilise meeskonnana, et kasvaja ohutult eemaldada.

Välimuse säilitamine

Kuna neurofibroomid võivad hõlmata nahka, tuleb mõnikord koos kasvajaga eemaldada olulised osad nahast. See võib teie välimust oluliselt mõjutada, eriti kui neurofibroom on silmapaistvas kohas, näiteks peas või näol. Multidistsiplinaarse keskuse plastikakirurgid võivad pärast neurofibroomide eemaldamist teie välimuse säilitamiseks kasutada mitmesuguseid tehnikaid, sealhulgas nahaklappe, naha siirdamist ja naha laienemist. Naha laiendamise meetod võib olla eriti kasulik pärast näo- või peakasvajate eemaldamist, kuna see võib aidata ennetada või vähendada julgust, säilitades peanaha.

NF Care SFOMCs

SFOMC terviklik neurofibromatoosi keskus on üks väheseid spetsialiseerunud keskusi maailmas, mis aitab NF1, NF2 ja schwannomatoosiga patsiente. Meie mitme eriala meeskond kasutab uusimaid ravimeetodeid, mille eesmärk on käsitleda kõiki NF-iga elamise aspekte.

Neurofibroom on geneetiline seisund, mis mõjutab närvisüsteemi ja võib põhjustada healoomuliste kasvajate teket kehas. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel neuroloogiliste uuringute ja ravi poolest. Nende spetsialistid on pühendunud patsientidele parima võimaliku abi pakkumisele ning uusimate tehnoloogiate ja ravimeetodite kasutamisele. Oluline on regulaarselt kontrollida ja jälgida neurofibroomi, et vältida võimalikke tüsistusi. SFOMC meditsiin on hea valik neurofibroomi ravi ja jälgimiseks.