Neuraaltoru defektid (NTD): mis need on, põhjused ja ennetamine

Neuraaltoru defektid (NTD) on tõsised sünnidefektid, mis mõjutavad tuhandeid peresid üle kogu maailma. Need arenguhäired ilmnevad tihtipeale juba looteeas, mõjutades selgroogu, seljaaju ja aju arengut. Kuigi NTD põhjused võivad olla erinevad – alates geneetilistest teguritest kuni keskkonnamõjudeni – on teadus tõestanud, et õige ennetamine, nagu foolhappe tarbimine raseduse alguses, võib defektide riski oluliselt vähendada. Mõistmine, kuidas NTD-d ennetada, on tervete põlvkondade kasvatamise võtmeks.

Neuraaltoru defektid (NTD) on aju, selgroo või seljaaju sünnidefektid, mis tekivad lootel esimesel raseduskuul. NTD-d on seotud folaadi (foolhappe) defitsiidiga enne rasedust ja raseduse ajal, mistõttu on oluline tagada, et saaksite toidulisanditest ja dieedist piisavalt folaate enne rasedust ja raseduse ajal.

Ülevaade

Neuraaltoru defektid (NTD) tekivad arenevatel lootel raseduse esimesel kuul. NTD juhtub siis, kui neuraaltoru ei sulgu kuskil oma pikkuses täielikult.

Mis on neuraaltoru defekt?

Neuraaltoru defektid (NTD) on aju, selgroo või seljaaju sünnidefektid (kaasasündinud seisundid). Need juhtuvad lootel arenevatel esimesel raseduskuul – sageli enne, kui te isegi teate, et olete rase. Kaks kõige levinumat neuraaltoru defekti on spina bifida ja anentsefaalia.

Tavaliselt ühinevad teie esimesel raseduskuul loote selgroo (selgroo) kaks külge, et katta ja kaitsta seljaaju, seljaaju ja ajukelme (seljaaju katvaid kudesid). Sel hetkel nimetatakse arenevat aju ja selgroogu närvitoruks.

Arengu edenedes muutub neuraaltoru ülaosast aju ja ülejäänud torust seljaaju. NTD juhtub siis, kui see toru kuskil oma pikkuses täielikult ei sulgu.

Millised on neuraaltoru defektide (NTD) tüübid?

Neuraaltoru defekte on mitut tüüpi, sealhulgas:

• Spina bifida.
• Anentsefaalia.
• Entsefalotseel.
• Inientsefaalia.

Spina bifida

Spina bifida on kõige levinum neuraaltoru defekti (NTD) tüüp. See juhtub siis, kui neuraaltoru ei sulgu loote arengu ajal kuskil selgroos täielikult.

Spina bifida on mitut tüüpi, sealhulgas:

• Müelomeningotsele (avatud spina bifida): Seda NTD-d iseloomustab mittetäielik neuraaltoru sulgumine ja vedelikuga täidetud kott, mis ulatub välja (tuleb välja) teie lapse seljast. Kott sisaldab osa nende seljaajust, ajukelme, närvidest ja tserebrospinaalvedelikust (CSF). Müelomeningotseele on spina bifida kõige raskem ja levinum vorm.
• Meningotsele: Seda NTD-d iseloomustab vedelikukott, mis ulatub läbi teie lapse seljas oleva avause, kuid tema seljaaju ei ole kaasatud ega kahjustatud.
• Spina bifida occulta: Seda NTD-d iseloomustab väike lõhe teie lapse selgroos, kuid tema seljal pole ava ega kotti. Nende närvid ja seljaaju ei ole kahjustatud ning haigusseisund ei põhjusta tavaliselt puuet. See on spina bifida kõige kergem vorm.

Anentsefaalia

Anentsefaalia tekib siis, kui loote neuraaltoru ei sulgu loote arengu ajal ülaosas. See põhjustab kolju, peanaha ja aju ebaõiget arengut ning aju ja kolju osad puuduvad. Tekkiv ajukude on tavaliselt paljastatud, kuna selle katmiseks pole piisavalt nahka ja luud. Anentsefaaliat põdevad imikud kas sünnivad surnult või surevad varsti pärast sündi.

Entsefalotseel

Entsefalotseel tekib siis, kui neuraaltoru ei sulgu aju lähedal ja koljus on ava. Loote aju ja seda katvad membraanid võivad ulatuda läbi kolju, moodustades kotitaolise punni. Mõnel juhul on ninaõõnes või otsaesises vaid väike ava, mis pole märgatav.

Inientsefaalia

Inientsefaalia tekib siis, kui selg on tõsiselt väärastunud (vale kujuga). Sageli põhjustab see kaela puudumist ja teie lapse pea on tugevalt tahapoole painutatud. Teie lapse näonahk on ühendatud tema rinnaga ja peanahk on ühendatud tema seljaga. Inientsefaaliaga imikud sünnivad tavaliselt surnult.

Keda närvitoru defektid mõjutavad?

Neuraaltoru defektid (NTD) on sünnidefektid (kaasasündinud seisundid), mistõttu need arenevad lootel. NTD-d arenevad välja esimesel raseduskuul.

Kui levinud on neuraaltoru defektid?

Neuraaltoru defekte (NTD) esineb Ameerika Ühendriikides igal aastal umbes 3000 raseduse korral. Selle perspektiivi silmas pidades sündis USA-s 2020. aastal ligikaudu 3 605 000 sündi.

Kaks kõige levinumat NTD-d on spina bifida ja anentsefaalia. Spina bifida mõjutab USA-s umbes 1500 last aastas, kusjuures müelomeningotsele on kõige levinum vorm. Anentsefaaliat mõjutab USA-s igal aastal umbes 1000 last

Entsefalotseele ja inientsefaalia on mõlemad haruldased NTD-d.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab neuraaltoru defekte (NTD)?

Tervishoiuteenuse osutajad ja teadlased ei tea veel neuraaltoru defektide (NTD) täpset põhjust, kuid nad usuvad, et see on geneetiliste, toitumis- ja keskkonnategurite kompleksne kombinatsioon.

Eelkõige näib seda tüüpi kaasasündinud haigusseisundis oma osa foolhappe madal tase inimese kehas enne rasedust ja varase raseduse ajal. Foolhape (või folaat) on oluline aju ja seljaaju loote arenguks.

Millised on neuraaltoru defektide (NTD) sümptomid?

Igal neuraaltoru defektil (NTD) on erinevad sümptomid.

Mõnel NTD-ga beebil puuduvad sümptomid, samas kui teistel on tõsine puue. Inientsefaalia ja anentsefaaliaga imikud sünnivad tavaliselt surnult või surevad varsti pärast sündi defekti tüsistuste tõttu.

NTD üldised sümptomid võivad hõlmata:

• Füüsilised probleemid, nagu halvatus ning kuseteede ja soolestiku kontrolliga seotud probleemid.
• Pimedus.
• Kurtus.
• Intellektuaalne puue.
• Teadvuse puudumine ja mõnel juhul surm.

Kui teie tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab, et teie kandval lootel on neuraaltoru defekt, saab teie meditsiinimeeskond anda rohkem teavet selle kohta, mida oodata. NTD-d mõjutavad iga last erinevalt.

Millised on neuraaltoru defektide (NTD) tunnused raseduse ajal?

Kui olete rase ja loote, millel on neuraaltoru defekt (NTD), ei esine teil sellega otseselt seotud sümptomeid.

Kui teile tehakse loote ultraheliuuring, otsib teie tervishoiuteenuse osutaja loote tervise ja arengu teatud tunnuseid sõltuvalt loote vanusest, sealhulgas otsib NTD-de märke selgroost ja peast. Tervishoiuteenuse osutajad saavad tavaliselt NTD-sid diagnoosida ultraheliga.

Diagnoos ja testid

Kuidas neuraaltoru defekte (NTD) diagnoositakse?

Tavaliselt diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad raseduse ajal neuraaltoru defekte (NTD) sünnieelsete testide, näiteks ultraheli abil.

Milliseid teste tehakse neuraaltoru defektide (NTD) diagnoosimiseks?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad neuraaltoru defektide (NTD) diagnoosimiseks enne sündi järgmisi teste:

• Vereanalüüsi: Teie tervishoiuteenuse osutaja tellib sõeluuringu, mis mõõdab alfafetoproteiini (AFP) kogust teie veres 16.–18. rasedusnädalal. See kogus on normist suurem umbes 75–80% rasedatest inimestest, kes kannavad NTD-ga loodet. Kui teie tase on kõrgem, tellib teie tervishoiuteenuse osutaja kasvava loote paremaks hindamiseks muid teste, näiteks ultraheli.
• Loote (sünnieelne) ultraheli: Ultraheli raseduse ajal on kõige täpsem meetod mitme NTD diagnoosimiseks. Tervishoiuteenuse osutajad soovitavad tavaliselt ultraheliuuringuid esimesel trimestril (11–14 rasedusnädalal) ja teisel trimestril (18–22 rasedusnädalal).
• Amniotsentees: Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad seda testi NTD-de ja muude sünnidefektide kontrollimiseks. Looteveeuuringu ajal kasutavad nad nõela, et eemaldada loodet ümbritsevast amnionikotist vedelikuproov. Seda testi saate teha 15–20 rasedusnädalal. Selle testiga kaasnevad teatud riskid. Rääkige protsessist kindlasti oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad ka mõne NTD diagnoosimiseks pärast sündi pildistamisteste, nagu MRI (magnetresonantstomograafia) või CT (kompuutertomograafia).

Juhtimine ja ravi

Kuidas närvitoru defekte (NTD) ravitakse?

Sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest on spina bifida ja entsefalocele raviks mitu võimalust.

Anentsefaaliat või inientsefaaliat ei ravita. Nende seisunditega imikud sünnivad tavaliselt surnult või surevad vahetult pärast sündi.

Spina bifida ja entsefalocele ravi

Nii spina bifida kui ka entsefalocele ravi sõltub haigusseisundi tõsidusest ja sellest, kas teie lapsel on muid tüsistusi. Operatsioon on mõlema haigusseisundi puhul tavaline võimalus.

Tavaliselt ravivad tervishoiuteenuse osutajad entsefalotseeli operatsiooniga, et asetada teie lapse aju väljaulatuv osa ja seda katvad membraanid tagasi koljusse. Seejärel sulgevad nad teie lapse kolju ava.

Müelomeningotselee, spina bifida kõige levinum vorm, ravi hõlmab tavaliselt teie lapse selgroo avause parandamise operatsiooni. Tervishoiuteenuse osutajad võivad teha operatsiooni enne sündi (looteoperatsioon) või vahetult pärast sündi (postnataalne operatsioon).

Mõlema haigusseisundi pikaajaline ravi sõltub teie lapse seisundist. Nad võivad aja jooksul vajada mitut operatsiooni ja muid tüsistustega seotud ravimeetodeid, näiteks šunti hüdrotsefaalia (aju ümbritsev liigne vedelik) raviks.

Ärahoidmine

Millised on neuraaltoru defekti (NTD) tekke riskifaktorid?

Iga inimene võib saada neuraaltoru defektiga (NTD) lapse. Kuid teatud tegurid suurendavad tõenäosust, et teil on NTD-ga laps, sealhulgas:

• Folaadi (foolhappe) puudus: Folaat, vitamiini B-9 loomulik vorm, on oluline loote tervislikuks arenguks. Foolhappepuudus enne rasedust ja selle ajal suurendab spina bifida ja teiste NTD-dega lapse saamise riski. Kui olete rase või kavatsete rasestuda, on oluline võtta sünnieelseid vitamiine, et tagada teile piisava hulga folaatide (foolhappe) ja teiste tervisliku raseduse toetamiseks vajalike toitainete saamine. Haiguste tõrje ja ennetamise keskused (CDC) soovitavad kõigil rasestuda võivatel inimestel lisaks folaatidega toidu söömisele võtta iga päev 400 mikrogrammi (mcg) foolhapet, et aidata vältida NTD-sid.
• Neuraaltoru defektide perekonna ajalugu: Inimestel, kellel on üks NTD-ga laps, on 2–3% suurem risk saada teine ​​NTD-ga laps. NTD-ga lapse saamise riski kohta lisateabe saamiseks kaaluge geneetilise nõustaja poole pöördumist.
• Teatud krambivastased ravimid: Need ravimid on seotud neuraaltoru defektidega, kui neid kasutatakse raseduse ajal. Kui te võtate krampide ärahoidmiseks ravimeid, rääkige enne rasestumist oma tervishoiuteenuse osutajaga, kuidas ravim võib teie rasedust mõjutada.
• Diabeet: Rasedate halvasti juhitud diabeediga inimestel on suurem risk saada NTD-ga laps.
• Rasvumine: Inimestel, kellel on enne rasedust ülekaalulisus, on suurem risk saada NTD-ga laps.
• Kehatemperatuuri tõus raseduse alguses: Keha sisetemperatuuri tõusu (hüpertermia) raseduse esimestel nädalatel pikaajalise palaviku või sauna või mullivanni kasutamise tõttu on seostatud veidi suurenenud NTD-de riskiga.
• Opioidide kasutamine raseduse alguses: Opioidid on väga võimsate ja tugevat sõltuvust tekitavate ravimite klass, mis vähendavad valu. Inimestel, kes on rasedad ja kes on raseduse esimesel kahel kuul võtnud opioide, on lisaks muudele tüsistustele suurem võimalus saada NTD-ga laps. Kui olete rase ja kasutate mingeid ravimeid või ravimeid, mis võivad olla opioidid, rääkige sellest kohe oma tervishoiuteenuse osutajale.

Väljavaade / prognoos

Kas beebil on võimalik elada närvitoru defektiga?

Jah, teie laps võib elada teatud neuraaltoru defektidega, sealhulgas spina bifida ja entsefalocele.

Anentsefaaliat ja inientsefaaliat põdevad imikud sünnivad tavaliselt surnult või surevad varsti pärast sündi.

Milline on neuraaltoru defektide (NTD) prognoos (väljavaade)?

Imikute puhul, kellel on spina bifida, eriti müelomeningotseel või entsefalocele, on suur tõenäosus närvikahjustusteks, mis võivad põhjustada halvatust ja muid probleeme. Sünnitusel esinevad närvikahjustused ja funktsioonide kaotus on tavaliselt püsivad. Kuid on mitmeid ravimeetodeid, mis võivad mõnikord vältida edasisi kahjustusi ja aidata tüsistuste korral.

Mõnel spina bifidaga beebil pole tüsistusi või on neid minimaalselt.

Koos elamine

Kuidas hoolitseda oma neuraaltoru defektiga lapse eest?

Oluline on meeles pidada, et kaks neuraaltoru defektiga (NTD) inimest, eriti spina bifida ja entsefalocele, ei ole samamoodi mõjutatud. On võimatu ennustada, kuidas see teie last mõjutab. Parim viis valmistumiseks on rääkida tervishoiuteenuste osutajatega, kes on spetsialiseerunud teie lapse seisundi uurimisele ja ravile.

Kui nad kasvavad, võib teie laps kasu saada tervishoiuteenuste osutajate meeskonnast, kes suudab nende vajaduste eest hoolitseda. Oluline on kaitsta oma last ja korraldada parim võimalik arstiabi.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole neuraaltoru defektide (NTD) osas?

Kui teie laps sündis neuraaltoru defektiga (NTD), peab ta tõenäoliselt kogu oma elu jooksul regulaarselt nägema oma tervishoiuteenuse osutajat või tervishoiuteenuse osutajate meeskonda.

Kui te võtate krambivastaseid ravimeid või opioide, on oluline enne rasestumist rääkida oma tervishoiuteenuse osutajaga, kuidas need ravimid võivad teie rasedust mõjutada ja NTD-ga lapse saamise tõenäosust.

Õppida, et teie kantud lootel on neuraaltoru defekt (NTD), on hirmutav ja valdav. Kuid teadke, et te pole üksi – teie ja teie pere abistamiseks on saadaval palju ressursse. On oluline, et räägiksite tervishoiuteenuse osutajaga, kes on närvitoru defektidega väga kursis, et saaksite rohkem teada, kuidas see teie last mõjutab ja kuidas valmistuda.

Neuraaltoru defektid on rühm sünnidefekte, mis mõjutavad närvisüsteemi arengut looteelus. Peamised NTD-d hõlmavad spina bifida ja anentsefaalia. Põhjused võivad olla geneetilised, keskkonnaalased või toitumisalased, eriti foolhappe puudus raseduse ajal. Ennetuseks on kriitiline raseduse planeerimise faasis ja varase raseduse ajal tarbida piisavas koguses foolhapet, parandades sellega loote närvisüsteemi arengut ja vähendades NTD-de riski. Tervislik eluviis ja arstlik jälgimine aitavad samuti kaasa riskide maandamisele.