Nageri sündroom – Nageri akrofatsiaalne düsostoos: sümptomid ja põhjused

Nageri sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab näo ja käte arengut. Haigus avaldub juba lapse sünnil ning selle sümptomid hõlmavad lõhestatud suuõõnt, väikseid lõualuusid, puuduvaid või deforme (või ühendatud) pöidlaid ning kuulmisprobleeme. Selle sündroomi täpne põhjus pole teada, kuid see on seotud geenimutatsioonidega. Nageri akrofatsiaalne düsostoos võib oluliselt mõjutada lapse elukvaliteeti ning vajab hoolikat meditsiinilist jälgimist ja ravi.

Nageri sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab teie lapse näo, käte ja käte arengut. Need määravad füüsikalised omadused on geneetilise mutatsiooni tulemus. Nageri sündroom ei mõjuta teie lapse intelligentsust ja teie tervishoiuteenuse osutaja soovitatud ravi korral on teie lapsel positiivne prognoos.

Ülevaade

Mis on Nageri sündroom?

Nageri sündroom (tuntud ka kui akrofatsiaalne düsostoos 1, Nageri tüüp) on haruldane geneetiline seisund, mille puhul teie laps sünnib vähearenenud luudega näos, kätes ja kätes. Kuna see seisund põhjustab kõrvaltoimeid, nagu kuulmislangus, mis on tingitud nende anatoomia teatud osade vähearenenud arengust, võib lastel esineda arenguhäireid, näiteks kõne õppimist. Nageri sündroom ei mõjuta tavaliselt selle seisundiga diagnoositud inimese intelligentsust (kognitiivset arengut).

Keda Nageri sündroom mõjutab?

Nageri sündroom on geneetiline seisund, mis võib mõjutada kõiki, kelle DNA-s on loote arengu ajal spetsiifiline muteerunud geen. Lapsed, kellel on haigusseisund, võivad pärida selle oma vanematelt või omandada uue geneetilise mutatsiooni tõttu. See haigusseisund tekib sagedamini pärast uut geneetilist mutatsiooni.

Kui teie laps pärib haigusseisundi, peab ainult üks vanem muteerunud geeni kandma ja oma DNA kaudu edasi kandma (autosoomne dominantne). Kui mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad, mis tähendab, et neil ei ole haigusseisundi sümptomeid, kuid nende DNA-s on mõjutatud geen, võivad nad muteerunud geeni oma lapsele edasi anda (autosoomne retsessiivne). Kui perekonnas on rohkem kui üks Nageri sündroomiga diagnoositud laps, kuid ühelgi vanemal pole seda, on geen tõenäoliselt mõlemalt vanemalt pärit autosomaalse retsessiivse mustriga.

Kui levinud on Nageri sündroom?

Nageri sündroom on väga haruldane seisund ja selle seisundi täpne esinemissagedus pole teada. Meditsiinilises kirjanduses on rohkem kui 100 juhtu.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Nageri sündroomi sümptomid?

Nageri sündroom mõjutab teie lapse näo, käte ja käte arengut. Geneetilise seisundi sümptomid on järgmised:

• Suulaelõhe.
• Kumerad sõrmed (klinodaktiilia) või vööga sõrmed (sündaktüülia).
• Allapoole kaldus silmad (allapoole kalduvad palpebraalsed lõhed).
• Väike alalõug (mikrognatia).
• Puuduvad või väärkujulised pöidlad.
• Lühikesed küünarvarred (puudub raadiusega luu) ja lühike liigutusulatus küünarnukis.
• Väikesed kõrvad.
• Vähearenenud põsesarnad (malaarhüpoplaasia).

Kuigi see on haruldane, võib teie lapsel olla sünnidefekte, mis hõlmavad tema südant, neere, suguelundeid ja/või kuseteede.

Kuna mõned teie lapse luud ei arenenud täielikult geneetilise mutatsiooni tagajärjel, on Nageri sündroomi sümptomitel kõrvaltoimed, sealhulgas:

• Kuulmislangus.
• Blokeeritud hingamisteed.
• Probleemid toitumisega.
• Kõne arengu hilinemine.

Mis põhjustab Nageri sündroomi?

Geneetiline mutatsioon SF3B4 geen põhjustab umbes 50% Nageri sündroomi juhtudest. Ülejäänud 50% inimestest, kellel oli diagnoositud Nageri sündroom, pärisid selle autosomaalsel retsessiivsel kujul, kus muteerunud geeni pole veel tuvastatud.

Diagnoos ja testid

Kuidas Nageri sündroomi diagnoositakse?

Nageri sündroomi diagnoosimine algab teie lapse füüsilise läbivaatusega pärast sündi. Teie tervishoiuteenuse osutaja uurib haigusseisundi füüsilisi omadusi ja võib tellida röntgeni, et uurida, kuidas teie lapse luud näos, kätes ja kätes moodustuvad.

Geneetiline testimine võib diagnoosi kinnitada. Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab teie lapse kannalt väikese vereproovi. Laboris uurib tehnik proovi DNA, kromosoomide või valkude muutuste suhtes, mis on geneetilise seisundi tunnused.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Nageri sündroomi ravitakse?

Nageri sündroomi ravi varieerub sõltuvalt diagnoosi tõsidusest. Kui teil on Nageri sündroomiga laps, vajab ta tõenäoliselt vahetult pärast sündi operatsiooni, et leevendada haigusseisundi kõrvaltoimeid, sealhulgas:

• Trahheostoomia: Teie tervishoiuteenuse osutaja teeb teie lapse kurku avause ja asetab toru, mis aitab teie lapsel hingata.
• Gastrostoomia: Teie tervishoiuteenuse osutaja loob teie lapse kõhtu avause ja asetab toitmissondi, et aidata teie lapsel saada ellujäämiseks vajalikke toitaineid.
• Tümpanostoomia: Teie tervishoiuteenuse osutaja sisestab teie lapse kõrvadesse torud, et vältida kõrvapõletikke ja parandada kuulmist. Sõltuvalt diagnoosi tõsidusest võivad olla vajalikud kuuldeaparaadid.
• Kraniofacial kirurgia: Teie tervishoiuteenuse osutaja võib käsitleda kõiki teie lapse füüsilisi erinevusi, sealhulgas suulaelõhe parandamist, lõualuu alaarengu korrigeerimist ja kaldus silmade parandamist.

Kuidas Nageri sündroomi sümptomeid hallata?

Mis tahes haigusseisundi sümptomite varajane avastamine ja ravi viivad positiivse tulemuseni. Lisaks operatsioonile on saadaval mitmeid ravimeetodeid, mis aitavad teie lapsel oma täielikku potentsiaali saavutada, sealhulgas:

• Füsioteraapia: Füüsiline teraapia aitab teie lapsel muutuda liikuvamaks, eriti kõndides ja käsi kasutades.
• Kõneteraapia: Teie lapsel võib tekkida kuulmislangus, mis võib mõjutada seda, millal ja kuidas teie laps rääkima õpib. Kõneteraapia käsitleb kõiki häälearengu viivitusi.
• Psühhosotsiaalne teraapia: Psühhosotsiaalne teraapia pole kättesaadav mitte ainult teie lapsele, vaid ka kogu perele, et pakkuda juhiseid ja tuge kõigi vaimse tervise jaoks.
• Geneetiline nõustamine: Geneetilised nõustajad hindavad teie riski saada geneetilise haigusega laps, pakuvad tuge enne rasedust ja selle ajal ning annavad juhiseid hoolduse ja heaolu kohta pärast lapse sündi.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada Nageri sündroomiga lapse saamise riski?

Kuna Nageri sündroom on sageli juhusliku geneetilise mutatsiooni tagajärg, pole haigusseisundit kuidagi võimalik vältida. Kui vanemal on Nageri sündroom, võib selle edasikandumise võimalust vähendada, kuid geneetikute ja teiste tervishoiuteenuste osutajate hindamine oleks vajalik. Kui plaanite rasestuda, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole geenitesti tegemiseks, et hinnata geneetilise seisundiga lapse saamise riske.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Nageri sündroomiga laps?

Nageri sündroom on eluaegne haigus, mida ei ravita. Pärast teie lapse sündi kavandab teie tervishoiuteenuse osutaja tõenäoliselt operatsiooni, et ravida haigusseisundi kõrvaltoimeid, eriti selleks, et parandada teie lapse hingamist ja söömist. Teie laps peaks kasvades regulaarselt külastama oma tervishoiuteenuse osutajat, et olla kindel, et ta saavutab arengu verstapostid ja kõrvaldab võimalikud vahe-eesmärgid. Varajane sekkumine haigusseisundi kõrvalmõjude kõrvaldamiseks aitab teie lapsel elada tervet ja täisväärtuslikku elu.

Kui mul on Nageri sündroomiga laps, kas mu tulevased lapsed saavad selle haiguse?

Kui geen kandub ühelt vanemalt lapsele, võib olla rohkem kui üks Nageri sündroomiga laps. Et hinnata oma riski geneetiliste seisundite edasikandumiseks tulevastele lastele, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Tänu ravile ja varajasele sekkumisele, et hallata haigusseisundi kõrvalmõjusid, saab teie laps kasvada koos oma eakaaslastega normaalse elueaga. Oluline on planeerida regulaarsed visiidid oma lapse tervishoiuteenuse osutaja juurde, eriti esimesel eluaastal, et jälgida tema füüsilist kasvu ja arengu verstaposte. Külastage oma tervishoiuteenuse osutajat, kui märkate:

• Teie laps jätab arengu verstapostid vahele.
• Nahk operatsioonikohas või selle ümbruses ei parane, paisub, muudab värvi või lekib kollast või selget vedelikku (infektsioon).
• Teie laps ei reageeri põhikäsklustele või tal on probleeme kuulmisega.

Kui teie lapsel on hingamisraskusi, helistage kohe 911.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Mida peaksin tegema, kui mu lapsel jäävad arengu verstapostid vahele?
• Kas mu laps vajab pärast sündi täiendavaid operatsioone?
• Milline on oht, et saan teise sama geneetilise seisundiga lapse?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on Nageri sündroomil ja Milleri sündroomil?

Milleri sündroom (postaksiaalne akrofatsiaalne düsostoos) on haruldane geneetiline seisund, mis sarnaneb Nageri sündroomiga. Mõlemal seisundil on ühised näo, käte ja käte iseloomulikud tunnused, kuna luud ja kõhred ei moodustu täielikult loote arengu ajal. Milleri sündroom mõjutab jalgu, Nageri sündroom aga tavaliselt mitte. Milleri sündroom tekib mutatsiooni tõttu DHODH geen; mutatsioon SF3B4 geen põhjustab Nageri sündroomi.

Kuigi haruldane diagnoos võib tunduda ülekaalukas, on Nageri sündroomiga sündinud lastel positiivne prognoos varase sekkumise ja teie tervishoiuteenuse osutaja soovitatud raviga. Kuigi geneetiliste mutatsioonide põhjus pole teada, võib haigusseisundit põhjustav geen edasi anda vanemalt lapsele. Kui plaanite rasestuda, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt geneetilise testimise kohta, et teha kindlaks teie risk saada geneetilise seisundiga laps.

Kokkuvõttes võib öelda, et Nageri sündroom on haruldane ja keeruline haigus, millel on mitmeid erinevaid sümptomeid, sealhulgas näo- ja käe väärarengud ning kuulmisprobleemid. Haiguse põhjused on geneetilised ja selle täpne päritolu pole veel täielikult mõistetav. Oluline on varajane diagnoosimine ja individuaalne raviplaan, mis hõlmab nii füüsilist kui ka kõneteraapiat. Lisaks on oluline pakkuda patsientidele ja nende peredele psühholoogilist tuge ja nõustamist haigusega toimetulekuks. Tulevikus võib uuringute ja väljaõppe abil leida uusi ravimeetodeid ja parandada elukvaliteeti Nageri sündroomiga inimestele.