MUTYH-ga seotud polüpoos: geenimutatsioon, vähiriskid

MUTYH-ga seotud polüpoos on pärilik seisund, mis suurendab inimeste vähiriski. Selle seisundi puhul on geenimutatsioon, mis mõjutab organismi võimet vältida polüüpide teket soolestikus. Polüübid on kasvajate eelkäijad, mis võivad muutuda pahaloomuliseks. MUTYH geeni mutatsiooniga inimestel on suurem risk haigestuda soolevähki ja teistesse vähivormidesse. See tekitab olulise mure nende tervise pärast ning vajaduse jälgida oma tervist ja geneetilist eelsoodumust tihedamalt. Uurime lähemalt, kuidas see geenimutatsioon mõjutab inimeste vähiriski ning millised on ennetus- ja jälgimisvõimalused selle seisundiga kaasnevate ohtude vähendamiseks.

Kui teil on MUTYH-ga seotud polüpoos, olete pärinud mutatsiooni (muutuse) oma MUTYH-i geenis. See geenimutatsioon suurendab teie teatud vähivormide, eriti kolorektaalse vähi riski. Varajane ja regulaarne vähisõeluuringud võivad aidata vähki ennetada, et saaksite elada tervena.

Ülevaade

Mis on MUTYH-ga seotud polüpoos (MAP)?

MUTYH-seotud polüpoos (MAP) on haruldane pärilik (pärilik) seisund, mis põhjustab teie kehaosades polüüpe (ebanormaalseid kudede kasvu). Polüübid ei ole vähk, kuid mõned võivad muutuda vähiks, kui neid ei eemaldata.

MAP põhjustab sageli paljude polüüpide kasvu teie käärsooles ja pärasooles. Polüübid võivad moodustuda ka teie peensooles ja maos.

Kas MUTYH-ga seotud polüpoos on vähirisk?

Kui teil on MAP, on teil kolorektaalvähki haigestumise risk oluliselt suurem kui kellelgi, kellel haigust pole. Ligikaudu pooltel kõigist MAP-i põdevatest inimestest on MAP-i diagnoosimise ajal kolorektaalne vähk. Enamik neist vähivormidest esineb vanuses 40–60, kuid mõned ilmnevad varem. Samuti võib teil olla risk haigestuda kaksteistsõrmiksoole vähki ja muudesse väljaspool teie seedetrakti (GI) tekkivat vähki.

Milline on MUTYH-ga seotud polüpoosiga inimese eeldatav eluiga?

Paljudel MAP-i põdevatel inimestel võib olla normaalne eluiga, kui nad saavad varakult ja regulaarselt vähisõeluuringuid. Peamine on leida polüübid varakult, et need saaks eemaldada enne, kui need muutuvad vähiks.

Sümptomid ja põhjused

Millised on MUTYH-ga seotud polüpoosi tunnused ja sümptomid?

MAP ei põhjusta mingeid sümptomeid, mida näete või tunnete. Teie seedesüsteemis võivad olla polüübid, kuid need ei põhjusta sageli sümptomeid. Ainuüksi polüübid ei ole MAP-i usaldusväärne märk, kuna:

• Paljudel inimestel on polüübid, kuid neil pole MAP-i.
• Teised geneetilised seisundid, nagu perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP), võivad samuti põhjustada kolorektaalpolüüpe. Ainult geneetiliste testidega saab kindlaks teha, kas teil on MAP, FAP või mõni muu geneetiline seisund.
• Mõnel MAP-iga inimestel ei ole diagnoosimise ajal polüüpe.

Mis põhjustab MUTYH-ga seotud polüpoosi?

MAP-i põhjustab pärilik mutatsioon (muutus). MUTYH geen (nimetatakse ka MYH geen). See seisund on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et peate pärima geenimutatsiooni mõlemalt oma vanemalt. Kui pärite mutatsiooni ainult ühelt vanemalt, ei ole teil MAP-i, kuid olete MAP-i kandja. Kandjaks olemine tähendab, et saate MAP-i oma lapsele edasi anda, kui ka tema teine ​​bioloogiline vanem on kandja.

Ligikaudu 1–2% kõigist inimestest on MAP-i kandjad. Kandjatel on veidi suurem risk kolorektaalvähki haigestuda, kuid see ei ole nii kõrge kui MAP-iga inimestel.

Kuidas MUYTH-iga seotud polüpoos päritakse?

Kui mõlemad bioloogilised vanemad on MAP-i kandjad, on nende lastel:

• 1/4 (25%) võimalus mitte pärida a MUTYH geenimutatsioon. Neil ei ole haigust ja nad ei saa sellest edasi MUTYH geenimutatsiooni oma lastele.
• 2/4 (50%) võimalus olla kandja. Neil poleks MAP-i, kuid nad saaksid selle läbida MUTYH geenimutatsiooni oma lastele.
• 1/4 (25%) võimalus pärida mutatsioon mõlemalt vanemalt. Neil oleks MAP ja nad edastavad oma lastele vähemalt ühe MUTYH geenimutatsiooni.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse MUTYH-ga seotud polüpoosi?

MAP-i diagnoosimine nõuab tavaliselt mitut sammu. Teie teenusepakkuja võib alustada üksikasjaliku perekonna ajaloo kogumisega. Nad küsivad teilt vähivormide ja terviseseisundite kohta, mida teie bioloogilised vanemad, vanavanemad ja õed-vennad on põdenud.

Kui teie teenusepakkuja kahtlustab, et teil võib olla geneetiline seisund, võivad nad soovitada geneetilisi teste. Need testid võivad tuvastada MUYTH geenimutatsioonid ja muud geneetilised seisundid, mis suurendavad teatud vähivormide riski.

Teie teenusepakkuja võib soovitada geneetilist testimist, kui:

• FAP, MAP või muud geneetilised seisundid esinevad teie perekonnas.
• Teie perekonnas on tugev kolorektaalse vähi esinemine.
• Ühel või mitmel teie õel-vennal on olnud mitu kolorektaalset polüüpi, kuid teie vanematel mitte (mis viitab sellele, et teie vanemad võivad olla selle kandjad).

Kui teie geneetilised testid näitavad, et teil on MAP või olete selle kandja, räägib teie teenusepakkuja teiega vähi sõeluuringute järgmistest sammudest. Samuti peaksite oma diagnoosist rääkima oma pereliikmetele, et nad saaksid teha geenitesti, kui see on soovitatav.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse MUTYH-ga seotud polüpoosi?

MAP-i vastu pole ravi. Paljud testid ja ravimeetodid võivad aga aidata teil ennetada vähki või ravida seda varajases staadiumis.

Kui teil on MAP, võite vajada varajasi ja sagedasemaid sõeluuringuid vähi kontrollimiseks, sealhulgas:

• Kolonoskoopia: Kolonoskoopia ajal kasutab teie teenusepakkuja teie käärsoole ja pärasoole sisemuse vaatamiseks spetsiaalset valgustatud toru koos kaameraga. Kolonoskoopia on parim viis kolorektaalsete polüüpide leidmiseks ja eemaldamiseks. Alustage oma kolonoskoopiaid 20- või 10-aastaselt enne teie perekonna noorimat kolorektaalse vähi diagnoosi (olenevalt sellest, kumb on varasem).
• Ülemine endoskoopia: Ülemine endoskoopia võimaldab teie teenusepakkujal vaadata ja eemaldada polüüpe maos ja kaksteistsõrmiksooles (teie peensoole ülemine osa). Alustage ülemiste endoskoopiate tegemist 25-aastaselt või varem, kui teil on juba kinnitatud kolorektaalsed polüübid.

Hooldus Clevelandi kliinikus Planeerige kolonoskoopiaLeidke arst ja spetsialistid, taotlege kohtumist

Ärahoidmine

Kas MUTYH-ga seotud polüpoosi saab ära hoida?

Ei saa kuidagi ära hoida MUTYH geenimutatsioon. Kuid abistava viljastamise tehnikad võivad vähendada tulevase lapse MAP-i pärimise riski. In vitro viljastamine (IVF) koos implantatsioonieelse geneetilise diagnoosiga (PGD) võib suurendada teie võimalusi saada laps ilma selle päriliku seisundita. Selle protseduuriga testib teie teenusepakkuja embrüot enne selle emakasse siirdamist geneetiliste seisundite suhtes.

Enne IVF-i PGD-ga läbiviimist tuleb teha palju rahalisi ja emotsionaalseid kaalutlusi. Selle võimaluse arutamiseks pöörduge kvalifitseeritud reproduktiiv-endokrinoloogi poole.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on MUTYH-ga seotud polüpoos?

Kui teil on MAP, vajate varasemaid ja sagedasemaid vähi sõeluuringuid. Kuid õige arstiabiga saate elada tervena. Pöörduge regulaarselt oma teenusepakkuja poole, et saaksite arutada parimaid viise vähi ennetamiseks.

Koos elamine

Kuidas hoolitsen enda eest MUTYH-ga seotud polüpoosi korral?

Teades, et teil on suurem risk haigestuda vähki, võib tekkida vaimse tervise seisund, nagu ärevus või depressioon. Kui teil on vaimse tervisega probleeme, ärge püüdke nendega üksi toime tulla. Saadaval on ravi ja tugi alates vestlusteraapiast kuni ravimiteni.

Samuti saate uurida kogukonna ressursse, mis pakuvad lohutust ja juhiseid. Kaaluge isikliku või veebipõhise tugirühmaga liitumist, kus saate rääkida teistega, kes mõistavad.

See võib olla stressirohke, kui teil on geneetiline seisund, mis suurendab teie vähiriski. Aga sa ei ole üksi. Teie tervishoiumeeskond on siin, et aidata teil oma tervise eest hoolitseda. Tänapäeva täiustatud vähisõeluuringud võivad oluliselt vähendada teie riski haigestuda vähki või avastada selle varakult. Ja kui teil on probleeme emotsionaalse või vaimse tervisega, võib teie teenusepakkuja aidata teil saada vajalikku ravi ja tuge.

Kokkuvõttes võib öelda, et MUTYH-ga seotud polüpoos on pärilik seisund, mis suurendab inimeste vähiriski, eriti käärsoole ja pärasoole vähki. Geenimutatsioonid võivad suurendada polüüpide arvu ja suurust seedetraktis ning seega suurendada vähktõve tekkimise ohtu. Oluline on teadvustada selle seisundi pärilikkust ja pöörduda perekonnaanamneesi või sümptomite korral arsti poole. Geneetilised testid võivad aidata tuvastada MUTYH geeni mutatsioone ja võimaldada varajast sekkumist või jälgimist, et vähendada vähiriski. Tuleb meeles pidada, et õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline selle seisundi kontrolli all hoidmiseks.