Müotooniline düstroofia: mis see on, sümptomid, tüübid ja ravi

Müotooniline düstroofia on haruldane pärilik lihasdüstroofia vorm, mis mõjutab lihaste ja nende kontrolli. Selle seisundi sümptomid võivad hõlmata lihasnõrkust, lihaskrampe ja lihaste kokkutõmbeid. Müotoonilise düstroofia on erinevaid tüüpe, sealhulgas tüüp 1, tüüp 2 ja tüüp 3, millest igaühel on oma eripärad. Kuigi selle seisundi ravi on pigem sümptomaatiline ja toetav, võib füsioteraapia ja ravimid aidata leevendada selle haigusega seotud sümptomeid. On oluline konsulteerida spetsialistiga, et saada täpne diagnoos ja sobiv raviplaan.

Müotooniline düstroofia (DM) on pärilik multisüsteemne seisund, mis põhjustab peamiselt progresseeruvat lihaste kadu, nõrkust ja müotooniat. See võib mõjutada ka teisi kehaosi, sealhulgas südant, kopse ja silmi. DM-i ei ravita, kuid teatud ravimeetodid ja ravimeetodid võivad aidata sümptomeid hallata ja elukvaliteeti parandada.

Ülevaade

Mis on müotooniline düstroofia?

Müotooniline düstroofia (DM) on keeruline pärilik seisund, mis põhjustab peamiselt progresseeruvat lihaste atroofiat ja nõrkust. Selle seisundiga inimestel on sageli pikaajaline lihaste kontraktsioon (müotoonia) ja nad ei saa pärast nende kasutamist teatud lihaseid lõdvestada.

Müotoonilisel düstroofial (DM) on palju erinevaid sümptomeid. See võib mõjutada mitmeid kehasüsteeme, sealhulgas teie:

• Skeletilihased ja südamelihased.
• Silmad.
• Kardiovaskulaarsüsteem.
• Endokriinsüsteem.
• Kesknärvisüsteem.

Müotoonilist düstroofiat on kaks peamist vormi:

• 1. tüüpi müotooniline düstroofia (DM1), tuntud ka kui Steinerti haigus. DM1-l on nelja tüüpi: klassikaline, kerge, kaasasündinud ja lapsepõlv.
• 2. tüüpi müotooniline düstroofia (DM2), tuntud ka kui proksimaalne müotooniline müopaatia.

Nende sümptomid kattuvad, kuid DM2 kipub olema leebem kui DM1.

Mis vahe on lihasdüstroofia ja müotoonilise düstroofia vahel?

Lihasdüstroofia viitab enam kui 30 päriliku (geneetilise) seisundi rühmale, mis põhjustavad lihasnõrkust. Need seisundid on teatud tüüpi müopaatia, teie skeletilihaste haigus. Aja jooksul teie lihased vähenevad ja muutuvad nõrgemaks. See mõjutab teie võimet kõndida ja igapäevaseid toiminguid teha. See võib mõjutada ka teie südant ja kopse.

Müotooniline düstroofia on üks lihasdüstroofia tüüp. See on kõige levinum lihasdüstroofia vorm, mis algab täiskasvanueas. (Kuid teatud tüüpi müotooniline düstroofia saab alguse imiku- või lapsepõlves.)

Keda mõjutab müotooniline düstroofia?

Müotoonilise düstroofia erinevad vormid algavad erinevas vanuses:

• Klassikaline müotooniline düstroofia tüüp 1: see vorm algab tavaliselt 20-, 30- või 40-aastaselt.
• Kerge müotooniline düstroofia tüüp 1: See vorm mõjutab inimesi vanuses 20–70 aastat (tavaliselt pärast 40. eluaastat).
• Kaasasündinud müotooniline düstroofia tüüp 1: See vorm mõjutab imikuid (“kaasasündinud” tähendab “sündil olev”).
• 1. tüüpi müotooniline düstroofia lapsepõlves: See vorm algab tavaliselt umbes 10-aastaselt.
• 2. tüüpi müotooniline düstroofia: See vorm algab tavaliselt täiskasvanueas. Keskmine haigestumise vanus on 48 aastat.

Kui levinud on müotooniline düstroofia?

Müotooniline düstroofia (DM) mõjutab vähemalt ühte inimest 8000-st kogu maailmas, kuigi selle levimus on erinevates geograafilistes ja etnilistes populatsioonides erinev. DM on Euroopa päritolu inimeste kõige levinum lihasdüstroofia.

Enamikus populatsioonides on tüüp 1 levinum kui tüüp 2.

Sümptomid ja põhjused

Millised on müotoonilise düstroofia sümptomid?

Müotoonilise düstroofia peamised sümptomid on järgmised, mis aja jooksul süvenevad:

• Lihaste atroofia (kurnatus).
• Lihaste nõrkus.
• Müotoonia.

Müotoonia on võimetus lihaseid oma äranägemise järgi lõdvestada. Näiteks võib DM-iga inimesel olla raske ukselingist pärast sellest kinni haaramist lahti lasta.

Kuid DM võib mõjutada paljusid erinevaid kehaosi ja põhjustada mitmeid muid sümptomeid. Nende sümptomite raskusaste ja kiirus sõltuvad DM-i tüübist.

I tüüpi klassikalise müotoonilise düstroofia sümptomid

I tüüpi klassikalise müotoonilise düstroofia sümptomid algavad täiskasvanueas. Müotoonia on peamine esialgne sümptom. See on sageli selgem pärast puhkust ja paraneb lihaste aktiivsusega.

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Distaalne lihasnõrkus (keha keskpunktist kõige kaugemal asuvad lihased), mis põhjustab raskusi peenmotoorsete ülesannete täitmisel, mis on seotud teie kätega, ja kõnnaku halvenemisega jalgade kukkumise tõttu.
• Õhuke terav nägu (müopaatiline nägu) näolihaste kurnatuse tõttu.
• Südame juhtivuse häired.

1. tüüpi kaasasündinud müotoonilise düstroofia sümptomid

Kaasasündinud müotoonilise düstroofia tunnused enne sündi on järgmised:

• Loote liikumise vähenemine emakas.
• Polühüdramnion (liiga palju amnionivedelikku loote ümber raseduse ajal).
• Labajalg.
• Ventrikulomegaalia (aju vatsakeste suurenemine tserebrospinaalvedeliku kogunemise tõttu).

Kaasasündinud DM-i sümptomid lastel ja täiskasvanutel on järgmised:

• Teie ülahuule telgiline välimus, mis tuleneb nõrkadest näolihastest.
• Ebaselge kõne (düsartria).
• Intellektuaalne puue.
• Vähenenud lihastoonus (hüpotoonia), mitte müotoonia.

I tüüpi kerge müotoonilise düstroofia sümptomid

I tüüpi kerge müotoonilise düstroofia sümptomid algavad tavaliselt vanuses 20–70 aastat. Nad sisaldavad:

• Kerge lihasnõrkus.
• Müotoonia.
• Katarakt.

Lapseea 1. tüüpi müotoonilise düstroofia sümptomid

Lapseea 1. tüüpi müotoonilise düstroofia sümptomid algavad tavaliselt umbes 10-aastaselt. Nende hulka kuuluvad:

• Õpiraskused ja psühhosotsiaalsed probleemid, nagu perekondlikud probleemid, depressioon ja ärevus.
• Ebaselge kõne.
• Käe lihaste müotoonia.
• Südame juhtivuse häired.

2. tüüpi müotoonilise düstroofia sümptomid

2. tüüpi müotoonilise düstroofia (DM2) sümptomid algavad tavaliselt täiskasvanueas ja võivad varieeruda.

Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Proksimaalsed lihased (keha keskpunktile lähemal asuvad lihased) nõrkus või jäikus.
• Müofastsiaalne valu.
• Varajane katarakt (esineb enne 50. eluaastat).
• Erineva haarde müotoonia.
• Kuulmislangus.

Valu on DM2 üks peamisi kaebusi. Inimesed, kellel on DM2, kirjeldavad seda kui kõhu-, lihas-skeleti- ja treeninguga seotud valu.

Mis põhjustab müotoonilist düstroofiat?

Müotooniline düstroofia (DM) on pärilik (kandub vanemalt bioloogilisele lapsele).

Mutatsioonid (muutused) DMPK geen põhjustavad 1. tüüpi müotoonilist düstroofiat, samas kui mutatsioonid CNBP geeni põhjus tüüp 2.

Sarnased muutused struktuuris DMPK ja CNBP geenid põhjustavad 1. ja 2. tüüpi müotoonilist düstroofiat. Igal juhul korratakse DNA segmenti ebanormaalselt mitu korda, moodustades geenis ebastabiilse piirkonna. Mida rohkem kordi DNA-d ebanormaalselt korratakse, seda raskemad on DM sümptomid.

Teaduslikud tõendid näitavad, et ebanormaalsetest DNA kordustest genereeritud liigne messenger RNA on toksiline ja häirib paljude valkude tootmist rakkudes, mis omakorda põhjustab müotoonilise düstroofia korral märke ja sümptomeid erinevates organites.

Müotoonilise düstroofia pärilikkus

Mõlemat tüüpi müotooniline düstroofia pärineb autosomaalse domineeriva mustriga. Kui tunnus on autosoomne domineeriv, peab selle edasiandmiseks olema muudetud geen ainult ühel vanemal. Pooled autosoomsete tunnustega bioloogilise vanema lastest saavad selle tunnuse.

Kuna 1. tüüpi müotooniline düstroofia kandub edasi põlvest põlve, algab haigus üldiselt varem ja varem ning nähud ja sümptomid muutuvad raskemaks. Seda nähtust nimetatakse ootuseks.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse müotoonilist düstroofiat?

Kui teil tekivad müotoonilise düstroofia (DM) sümptomid, viib tervishoiuteenuse osutaja läbi füüsilise läbivaatuse ja küsib küsimusi teie:

• Isiklik haiguslugu.
• Perekonna haiguslugu, eriti DM anamnees.
• Sümptomid.

Teatud meditsiinilised testid võivad aidata kinnitada müotoonilise düstroofia diagnoosi.

Milliseid teste tehakse müotoonilise düstroofia diagnoosimiseks?

Geneetiline testimine võib kinnitada müotoonilise düstroofia (DM) diagnoosi. Testides otsitakse mutatsioone DMPK geen (DM1-s) või CNBP geen (DM2-s).

Kui teie tervishoiuteenuse osutaja pole kindel, kas teil võib olla DM või mõni muu haigus, võib ta enne geneetilise testimise soovitamist tellida ühe või mitu järgmistest testidest:

• Kreatiinkinaas vereanalüüsi: Kreatiinkinaas on ensüüm, mis esineb peamiselt teie südames ja skeletilihastes. Teie skeletilihaste või südamelihaste rakud vabastavad teie verre kreatiinkinaasi, kui need on kahjustatud. Kerge müotoonilise düstroofiaga inimestel võib see olla veidi kõrgem, kuid tavaliselt normaalne.
• Elektromüogramm (EMG): see test hõlmab lihaskiudude elektrilise aktiivsuse kontrollimist, kasutades selleks peenikese nõelelektroodi, mis on sisestatud teie lihastesse. Tavaliselt on müotoonilise düstroofiaga inimestel puhkeolekus lihastes liigne vahatamine ja elektrilise aktiivsuse vähenemine.
• Lihaste biopsia: Lihasbiopsia jaoks eemaldab teenuseosutaja ühest teie lihasest väikese koe- ja rakuproovi. Seejärel analüüsivad nad seda mikroskoobi all, et otsida DM-i märke.

Kui need testid kinnitavad DM-i diagnoosi, soovitab teie teenusepakkuja tõenäoliselt rohkem teste, et kontrollida teatud elundite toimimist, mida DM võib mõjutada. Need testid hõlmavad järgmist:

• Elektrokardiogramm südamefunktsiooni kontrollimiseks.
• Kopsu (kopsu) funktsiooni testimine neuromuskulaarse hingamispuudulikkuse kontrollimiseks.
• Uneuuring obstruktiivse uneapnoe ja hüpersomnia (päevase unisuse) kontrollimiseks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse müotoonilist düstroofiat?

Müotoonilist düstroofiat (DM) ei ravita. Ravi keskendub selle asemel:

• Sümptomite juhtimine.
• Elukvaliteedi ja iseseisvuse maksimeerimine.

DM võib mõjutada paljusid erinevaid kehaosi. Sõltuvalt teie sümptomitest võib ravi hõlmata:

• Ravimid, mis vähendavad püsivat müotooniat, sealhulgas naatriumikanali blokaatorid, nagu meksiletiin, tritsüklilised antidepressandid, bensodiasepiinid või kaltsiumi antagonistid.
• CPAP masin uneapnoe jaoks.
• Neurostimulandid nagu metüülfenidaat liigse päevase unisuse korral.
• Katarakti operatsioon katarakti jaoks, mis kahjustab teie nägemist.
• Diabeedi ravi, mis võib hõlmata ravimeid pillide kujul ja/või insuliini. DM-i põdevatel inimestel on insuliiniresistentsuse tõttu suurenenud risk diabeedi tekkeks.
• Sünteetiline testosteroon madala testosteroonitaseme (meeste hüpogonadismi) raviks. Meestel ja inimestel, kes on sünnil määratud DM1-ga meessoost, on tavaliselt madal testosterooni tase ja erektsioonihäired.

Füüsiline ja tegevusteraapia on oluline osa DM-iga inimeste iseseisvuse maksimeerimisel. See võib aidata tugevdada teie lihaseid ja aidata teil õppida uusi viise igapäevaste ülesannete täitmiseks. Abivahendid, nagu traksid, kepid või ratastool, võivad samuti aidata iseseisvumisel.

Kõnekeele patoloogia (SLP) võib aidata neelamisraskuste (düsfaagia) ja ebaselge kõne (düsartria) korral.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas müotoonilist düstroofiat saab ära hoida?

Kuna müotooniline düstroofia (DM) on pärilik seisund, ei saa te selle vältimiseks midagi ette võtta.

Kui olete mures DM või muude geneetiliste seisundite edasikandumise ohu pärast enne bioloogilise lapse saamist, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta.

Väljavaade / prognoos

Milline on müotoonilise düstroofia prognoos?

Müotoonilise düstroofia (DM) prognoos (väljavaade) sõltub selle tüübist ja vanusest. Varasem sümptomite ilmnemise vanus on üldiselt seotud kehvemate tulemuste ja vähenenud ellujäämismääraga.

Kuni 50% 1. tüüpi müotoonilise düstroofiaga inimestest vajavad enne surma ratastooli. 2. tüüpi müotoonilise düstroofiaga inimestel on kergemad sümptomid ja nad ei vaja tavaliselt liikumiseks abivahendeid.

Milline on müotoonilise düstroofiaga inimese eeldatav eluiga?

Müotoonilise düstroofia keskmine eluiga sõltub tüübist.

Vastsündinute suremus (surm, mis saabub 28 päeva jooksul pärast sündi) on kaasasündinud DM1-ga imikute puhul ligikaudu 18%. Umbes 25% kaasasündinud DM1-ga inimestest sureb enne 18. elukuud ja 50% enne 30. eluaastat.

Kerge DM1-ga inimestel on tavaliselt normaalne eluiga. Klassikalise DM1 keskmisega võrreldes on eluiga lühem.

Kas müotooniline düstroofia on surmav?

Müotooniline düstroofia (DM) võib lõppeda surmaga, kuigi vanus, mil DM võib põhjustada surma, sõltub tüübist. DM-i peamine surmapõhjus on neuromuskulaarne hingamispuudulikkus, millele järgnevad kardiovaskulaarsed tüsistused.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole müotoonilise düstroofia tõttu?

Kui teil tekivad DM-i sümptomid, nagu lihasnõrkus või müotoonia, pidage nõu tervishoiuteenuse osutajaga.

Kui teil on DM, peate regulaarselt nägema oma tervishoiumeeskonda, et veenduda, kas teie praegune raviplaan töötab teie jaoks.

Võib olla tohutult raske teada saada, et teil või teie lapsel on uus diagnoos. Oluline on meeles pidada, et kahte müotoonilist düstroofiat (DM) põdevat inimest ei mõjutata samal viisil. Parim viis valmistumiseks on rääkida tervishoiuteenuste osutajatega, kes on spetsialiseerunud DM-i uurimisele ja ravile. Nad pakuvad ravivõimalusi ja vastavad teie küsimustele.

Kokkuvõttes võib öelda, et müotooniline düstroofia on pärilik haigus, mis mõjutab lihaste ja närvisüsteemi funktsioone. Selle sümptomite hulka kuuluvad lihasnõrkus, lihaste jäikus, väsimus ja lihaste kaotus. Haigusel on erinevad tüübid, sealhulgas tüüp 1, tüüp 2 ja tüüp 3, millest igaühel on oma eripärad ja raskusaste. Kuigi hetkel pole olemas ravimit, mis haigust täielikult parandaks, saab sümptomeid leevendada füsioteraapia, ravimite ja teiste toetusmeetmete abil. Oluline on õigeaegne diagnoosimine ja ravi alustamine, et parandada patsiendi elukvaliteeti ja ennetada haiguse progresseerumist.