Müotoonia: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

Müotoonia on närvisüsteemi häire, mis põhjustab lihaste tahtmatut pinget ja kokkutõmbumist. Selle seisundi peamised põhjused on närvisüsteemi häired ja geneetiline eelsoodumus. Müotoonia sümptomid võivad hõlmata lihasvalusid, väsimust ja lihasnõrkust. Õige ravimeetodi leidmine võib olla keeruline, kuid see hõlmab tavaliselt ravimeid, füsioteraapiat ja elustiili muutusi. On oluline konsulteerida arstiga, kui teil on müotoonia kahtlus, et leida sobiv ravi ja leevendada sümptomeid.

Müotoonia on haruldane seisund, mille puhul teie lihased ei suuda pärast kokkutõmbumist lõõgastuda. See võib mõjutada kogu keha lihaseid. Geenimuutused põhjustavad müotooniat ja seda haigusseisundit saab perekondades edasi anda. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt müotoonia tüübist. Ravi hõlmab ravimeid, vallandajate vältimist, elustiili muutusi ja toetavaid seadmeid.

Ülevaade

Mis on müotoonia?

Müotoonia on haruldane seisund, mille korral teie lihased ei suuda pärast kokkutõmbumist lõõgastuda. Näiteks ei pruugi te pärast selle raputamist kellegi käest lahti lasta või teil võib olla probleeme püsti tõusmisega.

See häire võib mõjutada teisi organeid kogu kehas. Sõltuvalt müotoonia tüübist võivad mõjutada teie südant, kopsud, seedetrakt, aju ja silmad. Müotoonia võib esineda sündides või tervishoiuteenuse osutaja võib selle diagnoosida täiskasvanueas keskpaigas või hilises eas.

Kas on olemas erinevat tüüpi müotooniat?

Müotoonia häired liigitatakse düstroofseteks või mittedüstroofseteks. Mõlemad häired mõjutavad elektrilist protsessi, mis reguleerib lihaste kokkutõmbumist. Düstroofne müotoonia mõjutab ka lihaste struktuuri ennast.

Düstroofiline müotoonia (DM) on teatud tüüpi lihasdüstroofia, mis põhjustab lihasnõrkust ja aja jooksul kurnatust. DM-i tüübid on järgmised:

• 1. tüüpi müotooniline düstroofia (DM1).
• 2. tüüpi müotooniline düstroofia (DM2).

Mittedüstroofse müotoonia tüübid on järgmised:

• Andersen-Tawili sündroom.
• Hüperkaleemiline perioodiline halvatus.
• Hüpokaleemiline perioodiline halvatus, tüüp 1 ja tüüp 2.
• Kaasasündinud müotoonia.
• Kaasasündinud paramüotoonia.
• Naatriumikanali müotoonia.

Kes võib saada müotooniat?

Inimesed, kellel on ülalnimetatud häireid põhjustav geenimutatsioon, võivad saada müotooniat igas vanuses. See võib esineda sündides, mida tervishoiuteenuse osutajad nimetavad kaasasündinud müotooniliseks düstroofiaks. DM1 võib ilmneda vanuses 20–40 ja DM2 võib ilmneda keskeas. Tervishoiuteenuse osutajad võivad diagnoosida kaasasündinud müotooniat vanuses 4–12 aastat või mõnikord täiskasvanueas. Kaasasündinud paramüotoonia ilmneb tavaliselt enne 10. eluaastat.

Kui levinud on müotoonia?

Umbes 10 inimest 100 000-st saavad müotoonilise düstroofia. Kõige tavalisem müotoonia tüüp on 1. tüüpi müotooniline düstroofia. Umbes ühel inimesel 8000-st on see haigus.

Kõige tavalisem mittedüstroofse müotoonia tüüp on kaasasündinud müotoonia. See mõjutab 1 inimest 100 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab müotooniat?

Müotoonia on tavaliselt tingitud teie geenide muutusest (mutatsioonist). Selle võib edasi anda pereliige, kuid see võib juhtuda ka ilma perekonna ajaloota. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib saata teid geeninõustaja juurde, et arutada, kuidas see haigus mõjutab teisi pereliikmeid, sealhulgas teie lapsi.

Millised on müotoonia sümptomid?

Müotoonia peamine sümptom on see, et lihaseid ei saa pärast kokkutõmbumist lõdvestada. Sõltuvalt müotoonia tüübist võivad muud sümptomid hõlmata:

• Teie lihaste ebanormaalne välimus, näiteks lihase suuruse suurenemine või vähenemine.
• Väsimus.
• Lihasjäikus, mis aktiivsusega paraneb, mida nimetatakse soojenemisnähtuseks. Kaasasündinud paramüotoonia ja 2. tüüpi müotoonilise düstroofiaga inimestel seda sümptomit ei esine.
• Valu.
• Nõrkus.

Kui teil on düstroofiline müotoonia, võib teil esineda ka:

• Ebanormaalsed näojooned (näo düsmorfismid), mis võivad tuleneda luude kõrvalekalletest.
• Katarakt, mis põhjustab ähmast nägemist.
• Diabeet.
• Insuliiniresistentsus, mis põhjustab kõrget veresuhkrut (hüperglükeemia).
• Intellektuaalne puue.
• Ebaregulaarne südamerütm (arütmia) või probleemid teie südame elektriliste signaalidega.
• Meeste enneaegne juuste väljalangemine peanaha eesmisel osal.
• Väikesed munandid meestel.
• Uneapnoe.
• Kõhuvalu, kõhukinnisus, kõhulahtisus, refluks ja puhitus.

Kui teil on hüperkaleemiline perioodiline halvatus, võivad teil esineda halvatuseepisoodid, mis kestavad üks kuni neli tundi. Kui teil on hüpokaleemiline perioodiline halvatus, võib teil olla öösel või varahommikul lihasnõrkus, mis kestab tundidest päevadeni.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse müotooniat?

Müotoonia diagnoosimiseks küsib teie tervishoiuteenuse osutaja sümptomite ja perekonna terviseajaloo kohta. Enne müotoonia testide soovitamist välistavad nad muud seisundid, nagu hüpotüreoidism. Müotoonia diagnoosimise testid hõlmavad järgmist:

• Kreatiinkinaasi (CK) test: Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab vereproovi, et testida CK, teatud tüüpi valgu taset. Müotoonia viib kõrge CK tasemeni.
• Elektromüograafia (EMG): Elektromüogrammi ajal sisestab teie tervishoiuteenuse osutaja nõelelektroodid teie lihastesse. Nad otsivad elektrilist aktiivsust, kui puhkate ja lihaseid kokku tõmbate.
• Geneetilised testid: Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab vereproovi, et testida teie geene muutuste suhtes, mis võivad põhjustada müotooniat.
• Kaaliumi vereanalüüs: Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab teie kaaliumisisalduse kontrollimiseks teie vereproovi. Nad võivad seda testi kasutada hüperkaleemilise perioodilise halvatuse (kõrge kaaliumisisaldus) või hüpokaleemilise perioodilise halvatuse (madal kaaliumisisaldus) otsimiseks.
• Lühike treeningtest: Selle testi ajal tõmbate lihaseid mõõdetud ajavahemike järel kokku ja tervishoiuteenuse osutaja jälgib teie närvi-/lihasreaktsiooni.

Juhtimine ja ravi

Kuidas müotooniat ravitakse?

Müotoonia ravimeetodid on iga tüübi jaoks spetsiifilised:

Düstroofsed müotooniad

Düstroofsete müotooniate ravi sõltub sümptomitest. Teil on vaja iga-aastast laboritööd ja muid teste, mis jälgivad nende haigustega seotud muid organeid.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib välja kirjutada ravimi, mis blokeerib teie lihasmembraanil oleva naatriumikanali. See võib aidata lihaskrampide ja jäikuse korral. Meksiletiin on selle seisundi peamine ravim, mida kasutatakse düstroofsete müotooniate ja mõnede mittedüstroofsete müotooniate korral.

Mittedüstroofsed müotooniad

Mittedüstroofsete müotooniate ravi võib hõlmata järgmist:

• Külmaga kokkupuutumise vältimine.
• Raske treeningu piiramine.

Perioodiline halvatus

Perioodilise halvatuse ravi võib hõlmata järgmist:

• Pikendatud puhkus pärast treeningut.
• Kõrge süsivesikute sisaldusega toidud.
• Ebaregulaarsed uneperioodid.
• Toitlustamine ebaregulaarsetel aegadel.
• Töötamine üleöö.

Hüperkaleemiline perioodiline halvatus

Hüperkaleemilise perioodilise halvatuse ravi võib hõlmata järgmist:

• Kõrge kaaliumirikka toidu (banaanid, oad, kuivatatud puuviljad, mangod, papaiad) söömine.
• Ravimid.

Hüpokaleemiline perioodiline halvatus

Hüpokaleemilise perioodilise halvatuse ravi võib hõlmata:

• Söömine madala kaaliumisisaldusega toiduga.
• Ravimid.

Kuidas ma saan hallata müotoonia sümptomeid?

Müotoonia sümptomite leevendamiseks võite:

• Vältida kokkupuudet külmaga.
• Vältige rasket treeningut, kui teil on mittedüstroofiline müotoonia.
• Piirake süsivesikuterikast toitu, kui teil on perioodiline hüpokaleemiline halvatus.
• Kui teil on perioodiline hüpokaleemiline halvatus, vähendage alkoholi tarbimist.
• Vähendage oma stressitaset.
• Kasutage hüppeliigese traksid ja muid toetavaid seadmeid.

Müotoonia häired võivad mõjutada teie reaktsiooni anesteesiale. Kui teil on plaanis operatsioon, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga ja teavitage sellest anestesioloogi, kes teie eest operatsiooni ajal hoolitseb.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada müotoonia riski?

Müotoonia riski ei saa vähendada. Kuid te saate vältida käivitavaid tegureid ja hallata oma sümptomeid, et elada tervislikumat elu.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on müotoonia?

Müotoonia väljavaated sõltuvad teie sümptomite tõsidusest ja sellest, kas teil on muid haigusi. Eelkõige võivad perioodilised halvatused vanusega süveneda. Raske düstroofse müotooniaga inimestel võib olla lühenenud eluiga.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Füüsiline teraapia võib aidata taastada teie lihaste tööd. Füüsilised terapeudid võivad aidata teil välja töötada treeningplaani, et hoida end aktiivsena ilma teie seisundit esile kutsumata. Samuti külastage regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutajat, et jälgida oma sümptomeid ning kontrollida regulaarselt südame- ja hingamisfunktsiooni.

Müotoonia tekib siis, kui teie lihased ei suuda pärast kokkutõmbumist lõõgastuda. Geneetilised muutused põhjustavad tavaliselt müotooniat, mis võib ilmneda sündides või igas vanuses. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt müotoonia tüübist. Saate hallata sümptomeid elustiili muutuste, ravimite, tugiseadmete ja füsioteraapiaga.

Kokkuvõttes võib öelda, et müotoonia on neuromuskulaarne haigus, mis põhjustab lihaste kontrolli kaotust ja pidevat kokkutõmbumist. Selle põhjused võivad olla geneetilised või omandatud ning sümptomid hõlmavad lihaste nõrkust ja väsimust. Ravi hõlmab füsioteraapiat, ravimeid ja mõnel juhul kirurgilist sekkumist. On oluline õigeaegselt diagnoosida müotoonia ja alustada sobivat ravi, et leevendada sümptomeid ja vähendada haiguse tõsidust. Tuleb meeles pidada, et iga patsiendi olukord on erinev ning individuaalne lähenemine ravi kavandamisel on oluline.