Mukopolüsahharidoosid (MPS) | SFOMC

Mukopolüsahharidoosid (MPS) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab organismi võimet lagundada teatud suhkrumolekule. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistöö poolest MPS ja teiste haruldaste haiguste valdkonnas. Nende spetsialistid pakuvad patsientidele parimat võimalikku ravi ja toetust, aidates neil elada täisväärtuslikku elu. Töö patsientide ja nende perede heaks on nende prioriteet, mis teeb SFOMC meditsiinihaigla üheks juhtivaks institutsiooniks haruldaste haiguste ravimisel.

Mida peate teadma

• Mõiste mukopolüsahharidoos viitab mitmele geneetilisele seisundile, mis põhjustab suhkru eritumist uriiniga.
• Enamik mukopolüsahharidoosi juhtumeid diagnoositakse pärast lapse 12-kuuseks saamist.
• Mukopolüsahharidooside diagnoosimiseks kasutatakse füüsilist läbivaatust ja diagnostilisi teste, sealhulgas uriinianalüüsi.
• Mukopolüsahharidoosi ravi sõltub seotud ortopeedilistest seisunditest, mis samuti patsiendil esinevad.

Mis on mukopolüsahharidoos?

Mukopolüsahharidoosid on geneetiliste häirete rühm — Hurler; jahimees; Sanfilippo A, B, C ja D; Morquio A, B ja C; ja Maroteaux-Lamy – mida iseloomustab mukopolüsahhariidi (suhkru) eritumine uriiniga. Enamik neist on retsessiivsed häired, mis tähendab, et need on edasi antud mõlema vanema poolt, ja neid on raske diagnoosida sündides kuni lapse esimese eluaasta jooksul.

See häirete rühm hõlmab lüosomaalse ensüümi puudulikkust, mis lagundab teatud tooteid kehas. Ilma selle ensüümita hakkavad need tooted aja jooksul kehasse kogunema ja ladestuvad ajju, elunditesse ja liigestesse.

Millised on mukopolüsahharidoosi sümptomid?

Mukopolüsahharidoosiga isikud on lühikest kasvu ja neil on jäigad liigesed, eriti kätes. Teatud tüüpi häired võivad põhjustada ka sarvkesta hägustumist ja Hurleri sündroomiga lastel täheldatakse progresseeruvat intellektuaalset mahajäämust.

Mukopolüsahharidoosiga patsientidel täheldatud ortopeedilised seisundid

Mukopolüsahharidoosiga patsientide seas levinud ortopeedilised seisundid on järgmised:

• Jäsemete vale asetus: põlv või jalgade kummardus
• Ülemise emakakaela lülisamba kõrvalekalded
• Küfoos
• Karpaalkanali ja päästiku sõrmed

Mukopolüsahharidoosi diagnoosimine

Arst paneb mukopolüsahharidooside diagnoosi koos täieliku haigusloo, füüsilise läbivaatuse ja diagnostiliste testidega. Diagnostilised protseduurid võivad hõlmata:

• Uriinianalüüs: toluidiini sinise täpi test; kui see on positiivne, tuleb teha täiendavaid geneetilisi teste
• Emakakaela, rindkere ja nimmeosa ning alajäsemete röntgenikiirgus

Mukopolüsahharidoosi ravi

Mukopolüsahharidoosi ravi varieerub sõltuvalt patsiendil esinevatest ortopeedilistest seisunditest. Näiteks:

• Luuüdi siirdamine Hurlerile
• Osteotoomia (luu sisselõiked joonduse parandamiseks)
• Juhitud kasv alajäsemete kõrvalekalde, näiteks põlve löögi korral
• Emakakaela liitmine haloga, et parandada ebastabiilsust ja alaarengut
• Tagumine seljaaju liitmine kyfoosi korrigeerimiseks

Kokkuvõttes võib öelda, et Mukopolüsahharidoosid (MPS) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad glükosaminoglükaanide kogunemine kehas. SFOMC meditsiin on teinud olulisi edusamme selle haiguse diagnoosimisel ja ravimisel. Nende teadustöö aitab parandada patsientide elukvaliteeti ja tulevikuväljavaateid. On oluline, et inimesed oleksid teadlikud sellest haigusest ja otsiksid varakult meditsiinilist abi, et parandada nende elukvaliteeti ja pikendada eluiga. SFOMC meditsiin on oluline partner võitluses Mukopolüsahharidooside vastu.