Müelomeningotseele: mis see on, põhjused, diagnoos ja ravi

Müelomeningotseele on haruldane sünnidefekt, mis mõjutab lapse seljaaju ja aju arengut. See seisund tekib emakas lapse arengu ajal ning võib põhjustada mitmeid terviseprobleeme, sealhulgas füüsilisi ja vaimseid puudeid. Diagnoosimine ja ravi nõuab spetsialiseeritud meditsiinilist abi ning sageli ka pikaajalist rehabilitatsiooni. On oluline teadvustada müelomeningotseele ning selle põhjuseid, et leida parimad võimalikud ravivõimalused ja toetada neid, kes sellega elavad.

Müelomeningotsele on teatud tüüpi spina bifida – sünnidefekt, mille korral loote selgroog ja seljaaju kanal ei sulgu enne sündi. Tavaliselt saavad tervishoiuteenuse osutajad diagnoosida müelomeningotseeli raseduse ajal ja teha operatsiooni raseduse ajal või pärast sünnitust, et parandada teie lapse selgroo ava.

Ülevaade

Müelomeningotselee tulemuseks on vedelikuga täidetud kotike, mis ulatub teie lapse seljast välja ja sisaldab osa tema seljaajust, närve ja tserebrospinaalvedelikku.

Mis on müelomeningotsele?

Müelomeningotsele (tuntud ka kui avatud spina bifida) on kaasasündinud seisund (sünnidefekt), mille puhul teie lapse selgroog (selg) ja seljaaju kanal ei sulgu enne sündi. See on teatud tüüpi neuraaltoru defekt (NTD). Müelomeningotsele hääldatakse MY-eh-lo-men-IN-go-seal.

Müelomeningotsele areneb lootel raseduse esimese nelja nädala jooksul. Müelomeningotseleele on iseloomulik mittetäielik neuraaltoru sulgumine ja vedelikuga täidetud kott, mis ulatub teie lapse seljast välja. Kott sisaldab:

• Osa nende seljaajust.
• Meninges (koed, mis katavad nende seljaaju).
• Närvid.
• Tserebrospinaalvedelik (CSF).

Müelomeningotsele võib juhtuda kõikjal teie lapse seljaajus. Kõige sagedamini esineb see alaseljas (nimme- ja ristluupiirkonnas).

Seljaaju osa ja kotis olevad närvid on kahjustatud, mille tagajärjeks on tavaliselt nõrkus ja/või tundlikkuse kaotus selles kehaosas, mis asub allpool, kus kott asub. Mõnel juhul avaneb kott. See võib juhtuda teie lapse normaalsete liikumiste tõttu kas enne sünnitust või selle ajal.

Müelomeningotsele on kõige tõsisem spina bifida tüüp ja põhjustab mõõdukat kuni rasket puuet, nagu lihasnõrkus, põie- või soolekontrolli kaotus ja/või halvatus. Imikutel, kelle selgroos on müelomeningotseel madalam, on tavaliselt vähem tõsised sümptomid kui imikutel, kelle selgroos on müelomeningotseel kõrgem.

Mis on neuraaltoru defekt?

Neuraaltoru defektid (NTD) on aju, selgroo või seljaaju sünnidefektid (kaasasündinud seisundid). Need juhtuvad esimesel raseduskuul – sageli enne, kui sa isegi tead, et oled rase. Kaks kõige levinumat neuraaltoru defekti on spina bifida ja anentsefaalia.

Tavaliselt ühinevad esimesel raseduskuul loote selgroo (selgroo) kaks külge, et katta ja kaitsta seljaaju, seljaaju ja ajukelme (seljaaju katvaid kudesid). Sel hetkel arenevat loote aju ja selgroogu nimetatakse neuraaltoruks.

Kui neuraaltoru moodustumisega on probleeme, peetakse seda neuraaltoru defektiks.

Mis vahe on spina bifidal ja müelomeningotseleel?

Spina bifida viitab mis tahes kaasasündinud seisundile (sünnidefekt), mille korral lülisamba piirkonnas olev neuraaltoru ei sulgu täielikult.

Spina bifida võib tekkida kõikjal teie lapse selgroos, kui neuraaltoru ei sulgu täielikult emakas (teie emakas). Kui see juhtub, siis nende selgroog, mis kaitseb nende seljaaju, ei moodustu ega sulgu nii nagu peaks. See põhjustab sageli teie lapse seljaaju ja närvide kahjustusi.

Müelomeningotsele on spina bifida tüüp – kõige raskem tüüp. Selle tulemuseks on vedelikuga täidetud kott, mis ulatub teie lapse seljast välja ja sisaldab osa tema seljaajust ja närvidest. Teiste spina bifida tüüpide hulka kuuluvad meningotsele ja spina bifida occulta.

Mis vahe on meningotseleil ja müelomeningotseleel?

Müelomeningotsele ja meningotsele on mõlemad spina bifida tüübid. Meningotsele tekib siis, kui vedelikukott tuleb läbi teie lapse seljas oleva avause, kuid tema seljaaju pole kotis. Närvikahjustus on tavaliselt väike või puudub üldse.

Müelomeningotselei korral on osa nende seljaajust ja närvidest kotis ja on kahjustatud.

Keda müelomeningotsele mõjutab?

Müelomeningotsele võib mõjutada mis tahes loodet. Kuigi teadlased pole täpses põhjuses kindlad, on nad tuvastanud teatud geneetilised, keskkonna- ja toitumistegurid, mis võivad suurendada teie lapse müelomeningotselei tekkeriski.

Kui levinud on müelomeningotsele?

Müelomeningotseele on kõige levinum kesknärvisüsteemi kaasasündinud haigus, mis esineb Ameerika Ühendriikides igal aastal ligikaudu 1645 sünni puhul.

Sümptomid ja põhjused

Millised on müelomeningotselei nähud ja sümptomid?

Müelomeningotseele põdeva lapse selgroo keskosas või alaseljas on vedelikuga täidetud kotike. Tavaliselt saavad tervishoiuteenuse osutajad raseduse ajal müelomeningotseli tuvastada ultraheli abil.

Müelomeningotseleiga imikul võivad esineda ka muud kaasasündinud seisundid. Kaheksal kümnest müelomeningotseele põdevast imikust on hüdrotsefaalia (vedeliku kogunemine nende ajus).

Muud seljaaju või lihas-skeleti süsteemiga seotud probleemid, mis on seotud müelomeningotseleega, on järgmised:

• Süringomüelia (vedelikuga täidetud tsüst seljaajus).
• Puusaliigese nihestus.

Mis põhjustab müelomeningotseleit?

Tervishoiuteenuse osutajad ja teadlased ei tea veel müelomeningotselee põhjust, kuid nad usuvad, et see on geneetiliste, toitumis- ja keskkonnategurite kompleksne kombinatsioon.

Eelkõige näib seda tüüpi kaasasündinud haigusseisundis oma osa foolhappe madal tase inimese kehas enne rasedust ja varase raseduse ajal. Foolhape (või folaat) on oluline aju ja seljaaju loote arenguks.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse müelomeningotsele enne sündi?

Tervishoiuteenuse osutajad saavad tavaliselt (kuid mitte alati) tuvastada ja diagnoosida müelomeningotseli lootel raseduse ajal, kasutades järgmisi teste:

• Vereanalüüsi: Teie tervishoiuteenuse osutaja tellib sõeluuringu, mis mõõdab alfafetoproteiini (AFP) kogust teie veres 16.–18. rasedusnädalal. See kogus on normist suurem umbes 75–80% rasedatel, kellel on spina bifidaga loode. Kui teie tase on kõrgem, tellib teie tervishoiuteenuse osutaja loote paremaks hindamiseks muid teste, näiteks ultraheli.
• Loote (sünnieelne) ultraheli: Ultraheli raseduse ajal on kõige täpsem meetod müelomeningotseeli diagnoosimiseks. Tervishoiuteenuse osutajad soovitavad tavaliselt ultraheliuuringuid esimesel trimestril (11–14 rasedusnädalal) ja teisel trimestril (18–22 rasedusnädalal). Tervishoiuteenuse osutajad saavad teise trimestri ultraheliuuringu ajal müelomeningotseeli täpselt diagnoosida.
• Amniotsentees: Kui loote ultraheliuuring kinnitab müelomeningotselee diagnoosi, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada teha amniotsenteesi, et välistada geneetilised haigused, mis on, kuigi harva, seotud müelomeningotseleega. Looteveeuuringu ajal kasutab teie tervishoiuteenuse osutaja nõela, et eemaldada loodet ümbritsevast amnionikotist vedelikuproov. Selle testiga kaasnevad teatud riskid. Rääkige protsessist kindlasti oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad müelomeningotselei diagnoosimiseks pärast sündi ka pilditeste, nagu MRI (magnetresonantstomograafia) või CT (kompuutertomograafia), kui seda ei diagnoositud raseduse ajal.

Juhtimine ja ravi

Mis on müelomeningotselei ravi?

Müelomeningotseeli ravi hõlmab tavaliselt teie lapse selgroo avause parandamiseks operatsiooni.

Tervishoiuteenuse osutajad võivad teha operatsiooni enne sündi (looteoperatsioon) või vahetult pärast sündi (postnataalne operatsioon).

Müelomeningotseleega imikutel esineb sageli hüdrotsefaalia (vedeliku kogunemine nende ajus). Teie laps võib vajada ventrikuloperitoneaalset (VP) šunti, mis aitab ajust liigset vedelikku välja juhtida.

Enamik lapsi vajab elukestvat ravi, et lahendada probleeme, mis tulenevad nende seljaaju ja seljaaju närvide kahjustusest. Levinud ravimeetodid hõlmavad antibiootikume infektsioonide, nagu meningiidi või kuseteede infektsioonide (UTI) raviks või ennetamiseks ja füsioteraapiat.

Müelomeningotselei loote operatsioon

Sünnituseelne operatsioon (looteoperatsioon) on valik, mis sõltub müelomeningotselei raskusastmest ja raseda tervisest. Seda tüüpi kirurgia on muutumas üha tavalisemaks.

Kuigi see operatsioon võib takistada sümptomite süvenemist, ei saa see parandada seljaaju ega juba olemasolevate närvide kahjustusi.

Sünnieelse operatsiooniga seotud tüsistused hõlmavad enneaegse (varajase) sünnituse ja emaka lahtihaavamise riski suurenemist, emaka sisselõike hõrenemist või rebenemist sünnituse ajal.

Müelomeningotselei sünnitusjärgne operatsioon

Kui teie lapsel ei tehtud selgroo avatud ala parandamiseks looteoperatsiooni, peab ta tegema võimalikult kiiresti sünnitusjärgse (sünnijärgse) operatsiooni, et vähendada nakkusohtu – ideaaljuhul esimese 48 tunni jooksul pärast sündi.

Milliste arstide juurde peab mu laps müelomeningotselee tõttu pöörduma?

Enamik müelomeningotseleega lapsi saab kasu multidistsiplinaarsest meeskonnapõhisest lähenemisviisist nende hoolduse ja juhtimise koordineerimiseks. Spetsialistid, kes võivad olla seotud teie lapse hooldamisega, on järgmised:

• Neuroloog.
• Neurokirurg.
• Loote kirurg.
• Uroloog.
• Ortopeed.
• Dermatoloog.
• Füsioterapeut.

Ärahoidmine

Millised on müelomeningotselei riskifaktorid?

Kahjuks ei saa selliseid sünnidefekte nagu müelomeningotsele ennetada – riski saab ainult vähendada. Enamik müelomeningotseeli juhtumeid esineb juhuslikult (juhuslikult), kuid teadlased on tuvastanud mitmeid haigusseisundiga seotud riskitegureid, sealhulgas:

• Folaadi (foolhappe) puudus: Folaat, vitamiini B9 loomulik vorm, on oluline loote tervislikuks arenguks. Folaadi defitsiit suurendab spina bifida ja teiste neuraaltoru defektide (NTD) riski. Kui olete rase või kavatsete rasestuda, on oluline võtta sünnieelseid vitamiine, et tagada teile piisava hulga folaatide (foolhappe) ja teiste tervisliku raseduse toetamiseks vajalike toitainete saamine.
• Neuraaltoru defektide perekonna ajalugu: Inimestel, kellel on olnud üks neuraaltoru defektiga laps, on 3% suurem risk saada teine ​​laps, kellel on sama defekt. Lisaks on NTD-ga sündinud inimestel suurem tõenäosus sünnitada müelomeningotseleega laps kui neil, kellel ei ole NTD-d. Kuid enamik müelomeningotseleega lapsi sünnib vanematele, kelle perekonna ajalugu ei ole teada.
• Krambivastased ravimid: Mõned krambivastased ravimid on seotud neuraaltoru defektide suurema riskiga, kui neid võetakse raseduse ajal.
• Diabeet: Rasedatel, kellel on halvasti ravitud diabeet, on suurem risk müelomeningotseleega lapse sünnitamiseks.
• Rasvumine: Inimestel, kes on enne rasedust ülekaalulised, on suurem risk saada lapsele neuraaltoru defekti, sealhulgas müelomeningotseeli.
• Suurenenud kehatemperatuur: Keha sisetemperatuuri tõusu (hüpertermia) raseduse esimestel nädalatel pikaajalisest palavikust või sauna või mullivanni kasutamisest on seostatud veidi suurenenud müelomeningotselee riskiga.

Oluline on meeles pidada, et müelomeningotseleega lapse saamine ei ole teie süü. Igal fertiilses eas inimesel on oht rasestuda, mida mõjutab sünnidefekt.

Väljavaade / prognoos

Milline on müelomeningotselei prognoos (väljavaade)?

Müelomeningotseele ei mõjuta kahte inimest samal viisil ja müelomeningotselei prognoos (väljavaade) sõltub mitmest tegurist, sealhulgas:

• Nende seljaaju ja närvide esialgne seisund.
• Kui kõrgel või madalal nende selgrool on avaus.
• Kui kott on avatud või suletud.
• Kui nad said operatsiooni enne või pärast sündi.

Spina bifidaga inimeste suremus (surma) on 5–30-aastaselt umbes 1% aastas. Mida kõrgem on kahjustus nende selgrool, seda suurem on tüsistuste ja suremuse oht.

Müelomeningotselei kõrvaltoimed ja tüsistused võivad elukvaliteeti oluliselt mõjutada. Müelomeningotseleega inimestel on tõenäolisem depressioon, ärevus ja riskikäitumine.

Millised on müelomeningotselei tüsistused?

Müelomeningotseleiga seotud tüsistused on järgmised:

• Kehaosade halvatus ja/või tundlikkuse kaotus vedelikuga täidetud kotikese (kahjustus) all.
• Liikuvuse vähenemine lihasnõrkuse tõttu.
• Paralüüsiga seotud ortopeedilised probleemid, nagu skolioos, kontraktuurid ja puusaliigese nihestus.
• Kusepõie ja/või soolekontrolli kaotus.
• Sagedased kuseteede infektsioonid (UTI).
• Meningiit (ajuinfektsioon).
• Lateksi allergia.
• Erinevused õppimises või hilinenud verstapostid (kognitiivsed häired).
• Krambid.

Koos elamine

Kuidas hoolitsen oma lapse eest müelomeningotseleiga?

Oluline on meeles pidada, et ükski inimene, kellel on müelomeningotseel, ei ole samamoodi mõjutatud. On võimatu ennustada, kuidas see teie last mõjutab. Parim viis valmistumiseks on rääkida tervishoiuteenuste osutajatega, kes on spetsialiseerunud spina bifida ja müelomeningotselee uurimisele ja ravile.

Kui nad kasvavad, võib teie laps kasu saada tervishoiuteenuste osutajate meeskonnast, kes suudab nende vajaduste eest hoolitseda.

Millal peaksin müelomeningotselee osas oma lapse tervishoiuteenuse osutajale helistama?

Kui teie laps sündis müelomeningotseleega, peab ta tõenäoliselt kogu oma elu jooksul regulaarselt nägema oma tervishoiuteenuse osutajat või tervishoiuteenuse osutajate meeskonda.

Eelkõige on oluline helistada oma lapse tervishoiuteenuse osutajale järgmistel põhjustel:

• Kui teie laps hilineb kõndimisega või roomamisega.
• Kui teie lapsel on vesipea sümptomid, nagu punnis pehme koht, ärrituvus, äärmine unisus ja toitumisraskused.
• Kui teie lapsel on meningiidi sümptomid, sealhulgas palavik, kaelakangus, ärrituvus ja kõrge nutt.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt müelomeningotselei kohta küsima?

Kui teie tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab müelomeningotseleit, võib olla kasulik küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt järgmisi küsimusi:

• Mida ma saan teha, et olla terve ülejäänud raseduse ajal?
• Kas saate anda mulle soovitusi tervishoiuteenuste osutajatele ja ekspertidele, kes on spetsialiseerunud spina bifidale ja müelomeningotseleele?
• Millised on müelomeningotselei ravivõimalused?
• Millised on looteparandusoperatsioonide ja sünnitusjärgsete parandusoperatsioonide riskid ja eelised?
• Kas mul on oht saada veel üks müelomeningotseleega laps?
• Kas teil on teavet tugirühmade kohta, mis on mõeldud müelomeningotseleega inimestele ja müelomeningotseleega laste vanematele?

Õppimine, et teie lapsel on tõsine tervisehäire, võib tunduda üle jõu käiv. Tea, et te pole üksi – teie ja teie pere abistamiseks on saadaval palju ressursse. On oluline, et räägiksite tervishoiuteenuse osutajaga, kes on müelomeningotseleega väga kursis, et saaksite rohkem teada, kuidas see teie last mõjutab ja kuidas valmistuda.

Kokkuvõttes on müelomeningotseele tõsine kaasasündinud haigus, mis mõjutab seljaaju ja närvisüsteemi arengut. Haiguse põhjuseks on loote närvisüsteemi arengu häired emakasisese arengu ajal. Diagnoosimine nõuab põhjalikke meditsiinilisi uuringuid, sealhulgas ultraheli ja MRI-skaneerimist. Ravi hõlmab kirurgilist sekkumist ja pikaajalist rehabilitatsiooni ning füsioteraapiat. Oluline on varajane avastamine ja ravi, et vähendada tüsistuste riski ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Tuleb rõhutada, et müelomeningotseele ravimine nõuab multidistsiplinaarset lähenemisviisi, mis hõlmab erinevaid meditsiinispetsialiste.