Müelofibroos: sümptomid, tüübid, prognoos ja ravi

Müelofibroos on tõsine verehaigus, mis mõjutab luuüdi ja vereloomet. See seisund võib esineda igas vanuses inimestel, tuues kaasa mitmeid sümptomeid, nagu väsimus, õhupuudus ja kõhu suurenemine. Erinevad tüübid ja etapid tingivad muutliku prognoosi ning ravi on samuti individuaalne. Käesolev artikkel sukeldub sügavuti müelofibroosi keerulisse maailma, et avada selle haiguse peamised sümptomid, jagada teavet eri tüüpide kohta ja tutvustada kaasaegseid ravivõimalusi.

Müelofibroos on haruldane verevähk, mille puhul luuüdis moodustub armkude. See on teatud tüüpi krooniline leukeemia, mis hõlmab liiga paljude ebanormaalsete vererakkude tootmist. Lõpuks võivad need rakud asendada normaalsed rakud. Ravi eesmärgid hõlmavad peamiselt tekkivate sümptomite ja seisundite, sealhulgas aneemia ja laienenud põrna, juhtimist.

Ülevaade

Mis on müelofibroos?

Müelofibroos on haruldane verevähi tüüp, mille puhul teie luuüdi (pehme, käsnjas kude teie luude sees) asendub kiulise armkoega. See on kroonilise leukeemia ja müeloproliferatiivse häire vorm. Müeloproliferatiivsed häired hõlmavad liiga paljude vererakkude tootmist teie luuüdis, kus vererakud tekivad.

Teie luuüdi toodab ebaküpseid verd moodustavaid rakke, mida nimetatakse tüvirakkudeks, mis võivad areneda punalibledeks, valgelibledeks või trombotsüütideks. Müelofibroosi korral põhjustab tüvirakkude DNA muutus (mutatsioon) raku defekti või vähiraku muutumist. Rakk paljuneb, kandes mutatsiooni edasi uutele rakkudele.

Aja jooksul toodetakse ebanormaalseid vähirakke rohkem. Mõned neist rakkudest tekitavad põletikku, mis põhjustab armkoe moodustumist teie luuüdis. Armid ja liigsed vähirakud võivad takistada teie luuüdi tervete vererakkude teket.

Millised on müelofibroosi tüübid?

Müelofibroosi on kahte tüüpi:

• Primaarne müelofibroos on müelofibroos, mis tekib iseenesest.
• Sekundaarne müelofibroos tekib sekundaarselt muude verehaiguste, sealhulgas primaarse trombotsütoosi või vera polütsüteemia tõttu. Sekundaarne müelofibroos moodustab umbes 10–20% diagnoosidest.

Kui levinud on müelofibroos?

Müelofibroos on haruldane, igal aastal teatatakse Ameerika Ühendriikides umbes 1,5 juhtumist 100 000 inimese kohta. See mõjutab inimesi sõltumata soost. Müelofibroosi võib põdeda igas vanuses inimestel, kuigi seda diagnoositakse tõenäolisemalt üle 50-aastastel inimestel. Müelofibroosiga lastel diagnoositakse tavaliselt enne 3. eluaastat.

Kuidas müelofibroos mu keha mõjutab?

Ebanormaalne vererakkude tootmine võib põhjustada mitmesuguseid haigusi, sealhulgas:

• Aneemia: punaste vereliblede puudus. Teie punased verelibled aitavad hapnikku kogu kehas transportida. Liiga vähe punaseid vereliblesid jätab teie kuded hapnikust ilma, põhjustades selliseid sümptomeid nagu väsimus, nõrkus ja õhupuudus.
• Trombotsütopeenia: Trombotsüütide puudus. Trombotsüüdid aitavad teie verel hüübida, kui olete vigastatud. Madal trombotsüütide arv võib muuta teid verejooksu ja verevalumite tekkeks vastuvõtlikumaks.
• Splenomegaalia: Suurenenud põrn. Teie põrn kontrollib teie vererakkude arvu ja eemaldab teie kehast kahjustatud punased verelibled. Liiga palju ebanormaalseid vererakke võib teie põrna üle töötada, põhjustades selle suurenemist. Splenomegaalia võib tunduda täiskõhutunde või ebamugavustundena teie kõhu vasakus ülaosas.
• Ekstramedullaarne hematopoees: verd moodustavate rakkude ebanormaalne kasv väljaspool teie luuüdi. Need rakud võivad kasvada teistes kehaosades, näiteks kopsudes, seedetraktis, seljaajus, ajus või lümfisõlmedes. Rakud võivad moodustada masse (kasvajaid), mis suruvad elundeid või kahjustavad nende funktsiooni.
• Portaalhüpertensioon: vererõhu tõus veenis, mis kannab verd põrnast maksa. Tõenäoliselt tuleneb see teie veenide kahjustusest, mis on seotud ekstramedullaarse hematopoeesiga.

Umbes 12% juhtudest areneb primaarne müelofibroos ägedaks müeloidleukeemiaks, mis on väga agressiivne verevähi vorm.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab müelofibroosi?

Teadlased ei tea, mis põhjustab müelofibroosi, kuid nad teavad, et see on seotud DNA muutustega konkreetsetes geenides. Valgud, mida nimetatakse Janusega seotud kinaasideks (JAK), mängivad müelofibroosis rolli. JAK-id reguleerivad vererakkude tootmist luuüdis, andes märku rakkudele jagunemisest ja kasvust. Kui JAK-id muutuvad üliaktiivseks, tekib liiga palju või liiga vähe vererakke.

Umbes 60–65 protsendil müelofibroosiga inimestel on mutatsioon JAK2 geen. Veel 5% kuni 10% on mutatsioon müeloproliferatiivne leukeemia (MPL) geen. Mutatsioon, mida nimetatakse kalretikuliiniks (CALR), moodustab ligikaudu 20–25% müelofibroosi juhtudest.

Millised on müelofibroosi riskifaktorid?

Teil on suurem risk müelofibroosi tekkeks, kui:

• Sa oled üle 50.
• Teil on primaarne trombotsütoos või vera polütsüteemia.
• Olete kokku puutunud ioniseeriva kiirguse või naftakeemiatoodetega, nagu benseen või tolueen.

Millised on müelofibroosi sümptomid?

Müelofibroos areneb aeglaselt, nii et teil ei pruugi sümptomeid olla mitu aastat. Umbes kolmandikul inimestest ei ilmne häire varases staadiumis sümptomeid.

Kui need tekivad, on müelofibroosi kõige levinumad sümptomid tõsine väsimus (aneemiast tingitud) ja põrna suurenemine. Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Väsimus.
• Palavik.
• Sügelemine.
• Kahvatu nahk.
• Kaalukaotus.
• Öine higistamine.
• Luu- või liigesevalu.
• Sagedased infektsioonid.
• Suurenenud põrn või maks.
• Seletamatud verehüübed.
• Ebanormaalne verejooks või verevalumid.
• Suurenenud veenid maos ja söögitorus. (Need veenid võivad rebeneda ja põhjustada verejooksu.)

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse müelofibroosi?

Tervishoiuteenuse osutaja (onkoloog) viib läbi füüsilise läbivaatuse ja küsib teie haiguslugu, sealhulgas kõiki teil esinevaid sümptomeid. Nad kontrollivad laienenud põrna ja aneemia märke.

Nad teevad erinevaid teste, et välistada muud tingimused ja kinnitada teie diagnoos.

Vereanalüüsid

• Täielik vereanalüüs (CBC): see test mõõdab teie vererakkude arvu. Normaalsest madalam punaste vereliblede arv ning valgete vereliblede ja trombotsüütide ebanormaalne kogus võib viidata müelofibroosile.
• Perifeerse vere määrdumine (PBS): see test näitab, kas teie vererakud on ebanormaalse suuruse, kuju või muude tunnuste poolest. Ebanormaalse välimusega rakud ja suur hulk ebaküpseid vererakke võivad olla müelofibroosi tunnuseks.
• Vere keemilised testid: Need testid mõõdavad erinevate ainete taset, mida teie organid teie verre eraldavad. Need võivad näidata, kuidas organ toimib. Kusihappe, bilirubiini ja piimhappe dehüdrogenaasi kõrge tase võib signaali müelofibroosist.

Luuüdi testid

• Luuüdi biopsia: see test eemaldab luuüdi proovi, mida teie teenusepakkuja uurib mikroskoobi all. Nad analüüsivad rakke, et kinnitada, et teil on müelofibroos.
• Luuüdi aspiratsioon: See test eemaldab luuüdi vedela osa, nii et teie teenusepakkuja saab seda uurida müelofibroosi nähtude suhtes.

Diagnoosi kinnitamiseks võite vajada täiendavaid teste, sealhulgas:

• Geenimutatsiooni analüüs: teie tervishoiuteenuse osutaja uurib vere- ja luuüdirakke, et kontrollida müelofibroosiga seotud geneetilisi mutatsioone, sealhulgas JAK2, CALR ja MPL. Teatud ravimeetodid on suunatud vähirakkudele JAK2 mutatsioonid.
• Pildistamise protseduurid: Teie teenusepakkuja võib põrna suurenemise kontrollimiseks teha ultraheli. Nad võivad teha MRI, et kontrollida armkoe olemasolu teie luuüdis, mis võib olla müelofibroosi märk.

Juhtimine ja ravi

Kuidas müelofibroosi ravitakse?

Te ei vaja ravi, kui teil pole sümptomeid. Siiski jälgib teie tervishoiuteenuse osutaja teie seisundit isegi siis, kui te ei vaja kohest ravi.

Jakafi® (ruksolitiniib), Inrebic® (fedratiniib) ja Vonjo® (pakritiniib) on USA Toidu- ja Ravimiameti (FDA) heakskiidetud ravimid keskmise või kõrge riskiga müelofibroosi raviks. Kõik kolm ravimit on JAK-i inhibiitorid, mis vähendavad üliaktiivset Janus-seotud kinaasi (JAK) signaaliülekannet. Need aitavad leevendada mõningaid müelofibroosiga seotud sümptomeid, sealhulgas laienenud põrn, öine higistamine, sügelus, kaalulangus ja palavik.

Enamiku inimeste jaoks on ravi eesmärgiks müelofibroosiga seotud seisundite, sealhulgas aneemia ja splenomegaalia, haldamine.

Aneemia ravi

Aneemia ravi hõlmab:

• Androgeenid: Androgeenide, nagu danasool, võtmine võib suurendada punaste vereliblede tootmist.
• Immunomodulaatorid: Immunomodulaatorite võtmine võib suurendada teie immuunsüsteemi võimet võidelda vähirakkudega, vähendades seeläbi sümptomeid. Ravimite hulka kuuluvad interferoon, talidomiid (Thalomid®) ja lenalidomiid (Revlimid®). Neid võib määrata koos glükokortikoididega, näiteks prednisooniga.
• Keemiaravi ravimid: Teatud keemiaravi ravimite võtmine võib vähendada kõrge verearvu ja splenomegaaliaga seotud sümptomeid. Ravimite hulka kuuluvad hüdroksüuurea ja kladribiin.
• Vereülekanded: Regulaarne vereülekanne võib suurendada teie punaste vereliblede arvu, kui teil on raske aneemia.

Splenomegaalia ravi

Suurenenud põrna raviks kasutatavad ravimeetodid hõlmavad JAK-i inhibiitoreid, immunomodulaatoreid ja keemiaravi ravimeid. Rasketel juhtudel võib olla vajalik põrn eemaldamine (splenektoomia) või põrna kiiritusravi.

Teil võib olla vaja kiiritusravi ekstramedullaarse vereloome (tüvirakkude ebanormaalne kasv väljaspool luuüdi) raviks.

Kas müelofibroosi saab ravida?

Allogeenne hematopoeetiliste rakkude siirdamine (HCT) on potentsiaalne ravi, kuid see on riskantne protseduur, mis ei pruugi olla kõigile sobiv.

Protseduur hõlmab ebanormaalsete vererakkude asendamist doonori tervete rakkudega. Enne siirdamist saate keemia- või kiiritusravi, et hävitada teie haiged rakud, et doonori uued rakud saaksid üle võtta.

HCT-ga kaasneb suur tüsistuste risk ja see sobib ainult teatud inimestele. Tüsistuste oht on suurem muude haigusseisunditega inimestel. Erinevad tegurid määravad, kas olete kandidaat, sealhulgas teie vanus, sümptomite tõsidus ja teie edu tõenäosus.

Hooldus Clevelandi kliinikus Müelofibroosi raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Väljavaade / prognoos

Milline on müelofibroosiga inimese eeldatav eluiga?

Müelofibroos on agressiivne vähk, mille keskmine elulemus on kuus aastat. Mediaan on keskpunkt, mis tähendab, et mõned inimesed elavad vähem kui kuus aastat ja umbes sama palju inimesi elab kauem kui kuus aastat.

Teie prognoosi mõjutavad mitmed tegurid, sealhulgas:

• Sinu vanus.
• Teie sümptomid.
• Teie vererakkude arv.
• Teie luuüdi armistumise raskusaste.
• geneetiliste mutatsioonide olemasolu (JAK2, CALR, MPL).

Rääkige oma teenusepakkujaga sellest, mida teie diagnoos teie haiguse kogemuse jaoks tähendab.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, kas saate palliatiivsest ravist kasu. Palliatiivravi meeskondadesse võivad kuuluda arstid, õed, sotsiaaltöötajad ja muud hooldusspetsialistid, kes pakuvad ressursse, mis aitavad teil haigusega toime tulla. Nad pakuvad tugivõrgustikku, mis täiendab teie onkoloogilt saadavat ravi. Palliatiivravi spetsialistid võivad parandada teie elukvaliteeti vähidiagnoosiga tegeleva inimesena.

Müelofibroos on haruldane verevähi tüüp, mille puhul teie luu asendatakse kiulise armkoega. See on tõsine seisund, mis nõuab hoolikat jälgimist ja/või ravi. Sõltuvalt teie olukorrast võib teil olla mitu aastat ilma sümptomiteta. Muudel juhtudel võivad sümptomid kiiresti areneda, muutes igapäevase rutiini läbiviimise raskemaks. Ravi võib aidata hallata sümptomeid, mis võivad häirida teie igapäevast elu. Seni paluge oma teenusepakkujal ühendada teid ressurssidega, mis aitavad teil tekkida võivates muudatustes navigeerida. Palliatiivne ravi ja tugirühmad on kasulikud võimalused vähi diagnoosiga kohanemisel.

Müelofibroos on tõsine luuüdi häire, mis vajab põhjalikku diagnoosi ja individuaalset lähenemist ravile. Haiguse sümptomid ja tüübid on mitmekesised, mõjutades patsiendi elukvaliteeti. Prognoos sõltub haiguse staadiumist ja patsiendi üldisest tervisest. Kaasaegsed ravivõimalused, sealhulgas ravimid ja vajadusel tüvirakkude siirdamine, võivad aeglustada haiguse progresseerumist ja parandada eluiga. Oluline on järgida arstide soovitusi ja käia regulaarselt kontrollis.