Müelodüsplastiline sündroom (MDS): sümptomid, diagnoos ja ravi

Müelodüsplastiline sündroom (MDS) on harvaesinev vererakkude häire, mis mõjutab luuüdi tootmist. Selle seisundi sümptomid võivad olla mitmekülgsed ja erinevad inimeseti. MDS diagnoosimine hõlmab luuüdi proovide võtmist ja põhjalikke laboratoorseid teste. Ravi võib hõlmata vereülekandeid, luuüdi siirdamist või ravimeid, mis stimuleerivad uute tervislike rakkude tootmist. Täpne raviplaan sõltub haiguse raskusastmest, vanusest ja üldisest tervislikust seisundist.

Müelodüsplastiline sündroom (nimetatakse ka müelodüsplaasiaks või MDS-ks) mõjutab vere tüvirakke. MDS-iga inimestel pole piisavalt terveid vererakke. MDS võib põhjustada aneemiat, sagedasi infektsioone ja verejooksu, mis ei peatu. Mõnedel MDS-iga inimestel tekib äge müeloidne leukeemia. MDS-ravi keskendub selle halvenemise vältimiseks.

Ülevaade

Mis on müelodüsplastiline sündroom (MDS)?

Müelodüsplastiline sündroom (nimetatakse ka müelodüsplaasiaks või hiljuti müelodüsplastiliseks neoplasmiks) viitab vähivormide rühmale, mis takistab teie vere (vereloome) tüvirakke küpsemast terveteks vererakkudeks. Ilma piisava hulga tervete vererakkudeta võivad teil tekkida tõsised seisundid, nagu aneemia, sagedased infektsioonid ja verejooks, mis ei peatu. Mõnedel MDS-iga inimestel võib tekkida äge müeloidleukeemia (AML).

MDS on haruldane. See mõjutab igal aastal umbes 4 inimest 100 000-st USA-s. Kui teil on MDS, keskenduvad teie tervishoiuteenuse osutajad ravi selle progresseerumise aeglustamisele, sümptomite leevendamisele ja selle põhjustatud seisundite ravile.

Müelodüsplastilise sündroomi tüübid

MDS-i on kuus tüüpi. Tervishoiuteenuse osutajad liigitavad seisundi pärast seda, kui on läbi vaadanud testide tulemused, mis näitavad:

• Tervete punaste ja valgete vereliblede ning trombotsüütide arv: Inimestel, kelle punaste vereliblede arv on tavapärasest madalam, on aneemia, mis võib põhjustada nõrkust ja õhupuudust.
• Ebaküpsete vererakkude või blastide arv: löögid võtavad teie luuüdis ruumi, jättes vähem ruumi tervetele vererakkudele. Kui teil pole piisavalt terveid valgeid vereliblesid, võivad teil esineda sagedased infektsioonid. Kui teil pole piisavalt terveid trombotsüüte, võib teil tekkida verejooks, mis ei peatu.
• Sideroblastid: Sideroblastid on ebaküpsed punased verelibled, mis säilitavad rauda, ​​selle asemel et kasutada seda hemoglobiini tootmiseks. Hemoglobiin on valk, mis aitab teie punastel verelibledel hapnikku kogu kehas kanda. Selleks on vaja rauda. Kui patoloogid märkavad sideroblaste, tähendab see, et teie hemoglobiin ei tööta nii nagu peaks.
• Kromosomaalsed muutused: Kromosoomid on meie rakkude osad, mis sisaldavad geene. Geenid koosnevad DNA-st. Ebatavalised kromosoomid võivad tähendada, et miski on mõjutanud teie DNA-d, põhjustades muutusi teie vererakkude kromosoomides.

MDS tüübid OmadusedMDS tüübid

MDS koos mitmeliinilise düsplaasiaga (MDS-MLD)	Mõned teie luuüdis olevad vererakud või trombotsüüdid on veidra kujuga või erinevad tervetest rakkudest. Teie teenusepakkuja võib seda nimetada düsplaasiaks. Teil on normaalne blastide arv, kuid teil on madal vähemalt ühe vererakutüübi tase. Kui teil on see alatüüp, võib teil lõpuks tekkida AML.
MDS ühe liini düsplaasiaga (MDS-SLD)	Vähemalt üks ebaküpsetest vererakkudest või trombotsüütidest teie luuüdis erineb tervetest rakkudest või trombotsüütidest. Teie ühe või kahe vererakutüübi tase on madal ja teie luuüdis on blastide arv normaalne ja veres on blastide arv vähe või üldse mitte. Seda tüüpi MDS muutub harva AML-iks.
Rõngaste sideroblastidega MDS (MDS-RS)	Seda tüüpi MDS-i korral on umbes 15% ebaküpsetest punastest verelibledest ringsideroblastid ja düsplaasia mõjutab teie luuüdi ühte või kahte rakutüüpi. Harva muutub see AML-iks.
MDS liigsete löövetega (MDS-EB)	Teil võib olla aneemia. Testid näitavad kahe teie kolmest vererakutüübist madalat taset ja seda, et teil on märkimisväärne arv lööbeid. Umbes 40% inimestest, kellel on diagnoositud MDS-EB, areneb lõpuks välja AML.
Müelodüsplastiline sündroom, mis on seotud eraldatud del (5q) kromosoomiga	Spetsiaalsed testid rakkude analüüsimiseks näitavad, et teatud kromosoomiosa puudub.
Müelodüsplastiline sündroom, klassifitseerimatu (MDS-U)	Testid näitavad, et teil on tavapärasest vähem vererakke või ebanormaalne kromosoom, kuid muid MDS-i märke pole.
MDS tüübid
MDS koos mitmeliinilise düsplaasiaga (MDS-MLD)
Omadused
Mõned teie luuüdis olevad vererakud või trombotsüüdid on veidra kujuga või erinevad tervetest rakkudest. Teie teenusepakkuja võib seda nimetada düsplaasiaks. Teil on normaalne blastide arv, kuid teil on madal vähemalt ühe vererakutüübi tase. Kui teil on see alatüüp, võib teil lõpuks tekkida AML.
MDS ühe liini düsplaasiaga (MDS-SLD)
Omadused
Vähemalt üks ebaküpsetest vererakkudest või trombotsüütidest teie luuüdis erineb tervetest rakkudest või trombotsüütidest. Teie ühe või kahe vererakutüübi tase on madal ja teie luuüdis on blastide arv normaalne ja veres on blastide arv vähe või üldse mitte. Seda tüüpi MDS muutub harva AML-iks.
Rõngaste sideroblastidega MDS (MDS-RS)
Omadused
Seda tüüpi MDS-i korral on umbes 15% ebaküpsetest punastest verelibledest ringsideroblastid ja düsplaasia mõjutab teie luuüdi ühte või kahte rakutüüpi. Harva muutub see AML-iks.
MDS liigsete löövetega (MDS-EB)
Omadused
Teil võib olla aneemia. Testid näitavad kahe teie kolmest vererakutüübist madalat taset ja seda, et teil on märkimisväärne arv lööbeid. Umbes 40% inimestest, kellel on diagnoositud MDS-EB, areneb lõpuks välja AML.
Müelodüsplastiline sündroom, mis on seotud eraldatud del (5q) kromosoomiga
Omadused
Spetsiaalsed testid rakkude analüüsimiseks näitavad, et teatud kromosoomiosa puudub.
Müelodüsplastiline sündroom, klassifitseerimatu (MDS-U)
Omadused
Testid näitavad, et teil on tavapärasest vähem vererakke või ebanormaalne kromosoom, kuid muid MDS-i märke pole.

Sümptomid ja põhjused

Millised on müelodüsplastilise sündroomi sümptomid?

Teil võib olla MDS ilma sümptomiteta. Mõnikord saavad inimesed pärast rutiinseid vereanalüüse teada, et neil on teatud tüüpi see sündroom. Madal punaste vereliblede tase (aneemia) on kõige levinum sümptom. Kuid aneemia sümptomid ja muud MDS-i sümptomid võivad sarnaneda muude vähem tõsiste haigusseisunditega.

Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole, kui märkate järgmisi muudatusi, eriti muutusi, mis ei kao mõne nädala jooksul:

• Teil on tunne, et te ei saa enam hinge tõmmata (düspnoe).
• Tunned end nõrgana või väga väsinuna ning puhkamine ei muuda sind vähem väsinuks.
• Märkate, et teie nahk on tavapärasest kahvatum. Kui teil on tume nahk, võib teie tervishoiuteenuse osutaja kontrollida teie sisemist silmalauge ning suu ja nina sisemust värvikaotuse suhtes.
• Teil tekivad verevalumid või verejooks sagedamini kui tavaliselt.
• Märkate, et teie nahal on täpselt suured laigud. See võib olla märk sellest, et teil on petehhiaid, mis on väikesed verejooksud naha all.
• Teil on sagedased infektsioonid ja palavik.

Mis põhjustab müelodüsplastilist sündroomi?

Tundub, et inimestel tekib MDS kahel viisil: nad osalevad tegevustes, mis suurendavad nende sündroomi tekkeriski või pärivad teatud haigusseisundid.

MDS-iga seotud tegevused

• Varem ravi keemia- või kiiritusraviga. Tervishoiuteenuse osutajad võivad seda raviga seotud MDS-iks või tMDS-iks nimetada. Üldiselt võivad tMDS-i sümptomid ilmneda viis kuni seitse aastat pärast ravi.
• Kokkupuude teatud kantserogeenidega, sealhulgas tubakasuitsu, pestitsiidide ja lahustitega, nagu benseen.
• Kokkupuude raskmetallidega, nagu elavhõbe või plii.

MDS-iga seotud geneetilised tingimused

4–15% selle haigusseisundiga inimestest on pärilikud haigusseisundid, mis suurendavad haiguse tekkimise võimalust. Need tingimused hõlmavad järgmist:

• Fanconi aneemia: See on haruldane geneetiline seisund, mille puhul teie luuüdi ei tooda piisavalt terveid vererakke.
• Kaasasündinud düskeratoos: See on veel üks haruldane geneetiline seisund, mille puhul teie luuüdi ei tooda piisavalt terveid vererakke.
• Diamond-Blackfani aneemia: See on haruldane verehaigus, mis tekib siis, kui teie luuüdi ei tooda piisavalt punaseid vereliblesid.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse müelodüsplastilist sündroomi?

Pakkujad võtavad müelodüsplastilise sündroomi diagnoosimiseks mitu sammu:

• Täielik vereanalüüs (CBC) diferentsiaaliga: teie teenusepakkuja võtab vereproovid, et analüüsida teie punaseid ja valgeid vereliblesid, sealhulgas loendab iga valgevereliblede tüübi arvu.
• Perifeerse vere määrdumine: nad kontrollivad teie vereproovi vererakkude arvu, tüübi, kuju ja suuruse muutuste suhtes ning seda, kas teie punastes verelibledes on liiga palju rauda.
• Tsütogeneetiline analüüs: arstlik patoloog otsib teie vererakkude kromosoomide muutusi, vaadates vereproovi mikroskoobi all.
• Luuüdi biopsia: Selle protseduuri tegemiseks sisestab teenusepakkuja teie puusaluu õõnsa nõela, et eemaldada luuüdi, veri ja väike luutükk mikroskoobi all uurimiseks.

Millised on müelodüsplastilise sündroomi staadiumid?

Pakkujad hindavad või lavastavad haigusseisundit riski põhjal, et sündroomist saab äge müeloidleukeemia (AML). Nad kasutavad riskireitingu süsteemi, mida nimetatakse rahvusvaheliseks prognostiliseks punktisüsteemiks. Siin on tegurid, mida pakkujad arvestavad:

• Olenemata sellest, kas teil on aneemia, verejooksu või infektsiooni nähud või sümptomid.
• Teie risk haigestuda leukeemiasse.
• Teatud muutused teie kromosoomides.
• Olenemata sellest, kas teil tekkis pärast vähi keemia- või kiiritusravi saamist MDS.
• Teie vanus ja üldine tervislik seisund.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse müelodüsplastilist sündroomi?

Tervishoiuteenuse osutajad võtavad MDS-raviplaanide väljatöötamisel arvesse mitmeid tegureid:

• Teie MDS-i tüüp.
• Kui teil on MDS-haigused, nagu aneemia, verejooks või infektsioonid.
• Olenemata sellest, kas teil tekkis pärast vähi keemia- või kiiritusravi saamist MDS.
• Sinu vanus.
• Teie üldine tervis.

Müelodüsplastilise sündroomi ravi võib hõlmata toetavat ravi ja ravi ebatervislikest vererakkudest vabanemiseks. Toetav ravi võib hõlmata järgmist:

• Vereülekanne: Kui teil on aneemia, võidakse teile teha punaste vereliblede ülekandeid. Kui teil on probleeme verejooksuga, võite saada trombotsüütide ülekandeid.
• Erütropoeesi stimuleerivad ained (ESA): See ravi suurendab teie küpsete punaste vereliblede taset.
• Antibiootikumid: MDS võib mõjutada teie valgeid vereliblesid ja suurendada infektsioonide riski.

Ravi ebatervislikest vererakkudest vabanemiseks võib hõlmata järgmist:

• Keemiaravi: tervishoiuteenuse osutajad võivad kasutada sama keemiaravi, mida kasutatakse AML-i raviks.
• Immunosupressiivne ravi: teenusepakkujad võivad seda ravi kasutada teatud MDS-i alatüüpide puhul. Immunosupressiivne ravi pärsib üliaktiivset immuunsüsteemi ja võib aidata vähendada vereülekannete vajadust.
• Tüvirakkude siirdamine: Tüvirakkude siirdamine asendab teie verd moodustavad rakud tüvirakkudega, mis on saadud teie verest või luuüdist või doonori verest või luuüdist. Tüvirakud külmutatakse ja säilitatakse keemiaravi ajal. Seejärel tüvirakud sulatatakse ja tagastatakse teile intravenoosse infusiooni teel. Seejärel kasvavad teie uuesti infundeeritud rakud teie vererakkudeks ja taastavad neid.

Nendel ravimeetoditel on erinevad kõrvaltoimed ja tüsistused. Kui mõtlete ravivõimalustele, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt iga võimaluse kõrvaltoimete ja tüsistuste kohta.

Müelodüsplaasiaga inimesed võivad palliatiivsest ravist kasu saada. See hooldus aitab inimestel hallata MDS-i sümptomeid ja ravi kõrvaltoimeid. Sama oluline on see, et see võib aidata inimestel hallata kroonilise haigusega elamise emotsionaalset mõju.

Ärahoidmine

Kas müelodüsplastilist sündroomi saab ära hoida?

Ei, kuid MDS-i riskitegurite mõistmine võib aidata tervishoiuteenuse osutajatel MDS-i varakult diagnoosida ja ravida. Müelodüsplaasia sündroom on seotud keemiaravi ja kiiritusraviga, samuti kokkupuutega teatud kemikaalide ja raskmetallidega. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga oma haigusloost ja kõigist tegevustest, mis on pannud teid tihedasse ja pikaajalisesse kontakti kemikaalide ja raskmetallidega. Need aitavad teil hinnata oma isiklikku riski.

Väljavaade / prognoos

Kas müelodüsplastilist sündroomi saab ravida?

Ainus ravi MDS-i vastu on edukas tüvirakkude siirdamine. Kahjuks ei saa kõik seda ravi teha. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, kas siirdamine on valik, mida peaksite kaaluma.

Milline on müelodüsplastilise sündroomiga inimese eeldatav eluiga?

Müelodüsplastiline sündroom on tõsine terviseprobleem, mis võib põhjustada eluohtlikke seisundeid. See on ka keeruline terviseprobleem, mis mõjutab inimesi erineval viisil. Teie tervishoiuteenuse osutaja on teie parim teabeallikas teie individuaalse prognoosi või oodatava tulemuse kohta.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

MDS mõjutab inimesi erineval viisil. Mõnel inimesel on MDS, kuid sümptomid puuduvad. Kui see on teie olukord, võib teie teenusepakkuja soovitada vereanalüüse iga kolme kuu järel, et jälgida teie vere tüvirakkude muutusi. Kui teil on MDS ja saate toetavat ravi, näiteks vereülekannet, võite vajada rohkem ravi, et vähendada vajalike vereülekannete arvu. Siin on mõned sammud, mis võivad teie ravi toetada:

• Kui kasutate tubakatooteid (sealhulgas suitsetamist), proovige lõpetada. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt tubakast loobumise programmide kohta.
• Saavutage ja säilitage teie jaoks tervislik kaal.
• Otsige üles füüsilised tegevused, mis teile meeldivad, ja osalege neis nii sageli kui võimalik.
• Pidage meeles, et MDS on krooniline haigus, mida tervishoiuteenuse osutajad saavad ravida, kuid ei saa ravida. Kõik ei saa aru, mida sa läbi elad. See võib aidata rääkida teistega, kes teie kogemusi jagavad. Teie tervishoiumeeskond võib aidata teil programme ja ressursse leida.

Millal peaksin pöörduma kiirabisse?

Müelodüsplastiline sündroom võib põhjustada selliseid haigusi nagu aneemia, verejooksud ja infektsioonid. Peaksite minema kiirabisse igal ajal, kui:

• Tekitage palavik, mis on 100,4 kraadi Fahrenheiti (38,3 kraadi Celsiuse järgi) või kõrgem. Palavik võib olla märk, et teil on infektsioon.
• Teil on verejooks, mida te ei saa kontrollida.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Müelodüsplastiline sündroom on haruldane, seega on teil tõenäoliselt palju küsimusi selle kohta, mida võite oodata. Siin on mõned küsimused, mida võiksite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kas MDS on vähk?
• Kuidas MDS mind mõjutab?
• Kas mu MDS põhjustab tõsiseid terviseprobleeme ja kui jah, siis milliseid?
• Mul pole sümptomeid. Mida saan teha MDS-iga seotud seisundite edasilükkamiseks?

Kui teil on müelodüsplastiline sündroom (MDS), on teil vähivorm, mis on krooniline haigus. Ükski haigus pole lihtne, kuid krooniline haigus tähendab ka sellise haiguse emotsionaalse mõju haldamist, mis ei kao kuhugi. Kuid MDS-iga elamine ei tähenda lootuseta elamist. Mõned ravimeetodid võivad MDS-i aeglustada. Võite kandideerida kliinilisse uuringusse, milles hinnatakse müelodüsplastilise sündroomi ravi uusi viise. Ja on asju, mida saate enda abistamiseks teha. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt elustiili muutuste kohta, nagu korralikult söömine ja liikumine, mis aitavad teil olla võimalikult terve.

Kokkuvõttes on müelodüsplastiline sündroom (MDS) keeruline ja haruldane haigus, millega kaasnevad mitmed erinevad sümptomid, nagu väsimus, nõrkus, sage infektsioon ja verevalumid. Diagnoosimine hõlmab vereanalüüse, luuüdi biopsiat ja geneetilisi teste. Ravi hõlmab tavaliselt vereülekandeid, luuüdi siirdamist, ravimeid või keemiaravi. MDS on prognoosiga haigus ja iga juhtum võib olla erinev. Seetõttu on väga oluline, et patsiendid saaksid spetsialistidelt õigeaegset diagnoosi ja individuaalset ravi.