Moebiuse sündroom: mis see on, sümptomid, ravi

Moebiuse sündroom on haruldane neuroloogiline häire, mis mõjutab näo- ja silmaliigutuste eest vastutavaid lihaseid. Selle tulemusena on mõjutatud inimestel raske naeratada, silmi liigutada ja väljendada emotsioone. Probleemid võivad ulatuda kergest kuni raskekujulise. Mis on Moebiuse sündroomi põhjused, millised on sümptomid ja kuidas seda ravida? Siit saate teavet selle haruldase haiguse kohta ja kuidas see mõjutab elukvaliteeti.

Moebiuse sündroom on haruldane haigus, mis põhjustab teatud kraniaalnärvide nõrkust või halvatust. See esineb sündides, kuid aja jooksul ei halvene. Märgid ja sümptomid on väga erinevad, kuid sageli hõlmavad probleeme nägu, eriti suu ja silmad. Abiks võivad olla mitmed spetsialistid ja protseduurid, näiteks “naeratuse kirurgia”.

Ülevaade

Mis on Moebiuse sündroom?

Moebiuse sündroom on haruldane kaasasündinud (sündil esinev) neuroloogiline häire. See põhjustab teatud kraniaalnärvide nõrkust või halvatust, mis ühendavad aju pea, kaela ja kehatüvega. Seisund mõjutab tavaliselt kuuendat kraniaalnärvi (mis kontrollib silmi) ja seitsmendat (mis kontrollib näoilmet). Mõnikord on kahjustatud muud närvid.

Moebiuse sündroomiga lastel on sageli probleeme näo liigutamisega. Näiteks ei pruugi nad naeratada, kulmu kortsutada, kulme kergitada ega silmalaugusid sulgeda. Nägu võib rippuda või näida “maski moodi”. Neil võib olla probleeme ka toitmisega. Mõnedel Moebiuse sündroomiga lastel on ka jäsemete või rindkere lihaste ebanormaalne areng.

Moebiuse sündroom ei ole progresseeruv, mis tähendab, et see ei süvene aja jooksul.

Kes võib saada Moebiuse sündroomi?

Teadlased ei ole tuvastanud ühtegi konkreetset tegurit, mis suurendaksid inimese tõenäosust haigestuda Moebiuse sündroomi. Seda esineb nii tüdrukutel kui ka poistel kõikidest rahvustest.

Kui levinud on Moebiuse sündroom?

Moebiuse sündroom on väga haruldane. Täpne esinemissagedus pole teada, kuid mõned hinnangud on 2–20 juhtu miljoni sünni kohta.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Moebiuse sündroomi?

Teadlased uurivad endiselt Moebiuse sündroomi põhjuseid. Mõnikord on see seotud spetsiifiliste geenide mutatsioonidega, kuid tavaliselt juhtub see juhuslikult (pole teada põhjust ega perekondlikku seost).

Millised on Moebiuse sündroomi sümptomid?

Moebiuse sündroomi nähud ja sümptomid on väga erinevad, sõltuvalt sellest, millised kraniaalnärvid on kahjustatud.

Füüsilised märgid võivad hõlmata:

• Suulaelõhe (suulae ebanormaalne avaus).
• Ristatud silmad (strabismus).
• Defektid kätes ja jalgades (klubjalg, vööga sõrmed, puuduvad sõrmed või varbad).
• Näo halvatus (näo halvatus).
• Väike lõug (mikrognatia).
• Väike suu (mikrostoomia).
• Keel, mis on lühike või erineva kujuga.
• Vähearenenud rinna- (rindkere) lihased.
• Nõrk lihastoonus (hüpotoonia).

Mobiuse sündroom võib põhjustada probleeme:

• Hingamine.
• Silmalaugude sulgemine (nt pilgutamine või isegi magamine).
• Kuivad silmad.
• Söömine (raskused imemise või neelamisega).
• Kuulmine.
• Vaadates mõlema silmaga samas suunas.
• Silmside loomine ja hoidmine.
• Silmade liigutamine edasi-tagasi (küljelt küljele, eriti väljapoole).
• Huulte kortsutamine.
• Kulmude tõstmine.
• Naeratab või kortsutab kulmu.
• Rääkimine.
• Hammaste areng (puuduvad või kõverad hambad).

Mõnedel Moebiuse sündroomiga lastel võib esineda arenguhäireid (näiteks istumine, roomamine või kõndimine oodatust hiljem), kuid enamik jõuab lõpuks järele. Mõned uuringud on näidanud, et Moebiuse sündroomiga lastel võib olla tõenäolisem autismispektri häire. Kuid seda pole tõestatud.

Diagnoos ja testid

Kuidas Moebiuse sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib Moebiuse sündroomi kliiniliste kriteeriumide alusel. See tähendab, et häire jaoks pole spetsiifilisi teste. Diagnoos põhineb sellel, et tervishoiuteenuse osutaja jälgib läbivaatuse käigus spetsiifilisi sümptomeid.

Mobiuse sündroomi diagnoosimiseks peab lapsel olema:

• Näonõrkus või halvatus, mis on olnud sünnist saati, kuid aja jooksul ei süvene.
• Võimetus liigutada üht või mõlemat silma väljapoole või küljelt küljele (kuid võib silmi üles-alla liigutada).

Tervishoiuteenuse osutaja võib teha katseid, et välistada muud näo nõrkuse või halvatuse põhjused.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Moebiuse sündroomi?

Moebiuse sündroomi ei saa ravida, kuid ravi võib mõningaid märke ja sümptomeid parandada või vähendada. Sõltuvalt teie lapse seisundist võib teie lastearst suunata teid eriarstide juurde, näiteks:

• Audioloogid, kes on spetsialiseerunud kuulmisele.
• Hambaarstid.
• Tegevusterapeudid, kes aitavad teie lapsel igapäevatoiminguid, näiteks lusikat käes hoida.
• Silmaarstid, kes on spetsialiseerunud silmadele.
• Kõrva-, nina- ja kurguhaigustele spetsialiseerunud kõrva-nina-kurguarstid.
• Füsioterapeudid, kes aitavad teie lapsel paremini liikuda.
• Logopeed, kes aitab kõneprobleemide korral.
• Kirurgid, sealhulgas üldkirurgid, plastikakirurgid ja ortopeedilised kirurgid.

Ravi võib hõlmata:

• Kontaktläätsed silmade kaitsmiseks ja korrigeerimiseks.
• Silmatilgad määrimiseks.
• Ponseti meetod lampjalgsuse raviks, mis hõlmab mitmeid kipsi.
• Lahased, traksid ja proteesid (kunstlikud kehaosad) jäsemetele.
• Erinevad operatsioonid.

Kirurgilised protseduurid võivad:

• Õige strabismus.
• Parandage hammaste vahe või muud hambaprobleemid.
• Pange silmalaud kinni.
• Liigutage liikumise soodustamiseks närvi- või lihaskoe ühest kehapiirkonnast teise (tuntud kui närvi- või lihastransplantaadina).
• Hingamise parandamiseks avage ja toetage hingamisteed (nn trahheotoomia).
• Eraldi lindiga sõrmed.

Hiljuti on Mobiuse sündroomiga lapsed saanud kasu “naeratuse operatsioonist”, mida nimetatakse ka “naeratuse operatsiooniks”. Selle protseduuri käigus võtab kirurg reielt lihase, implanteerib selle näkku ja ühendab selle teiste näolihaste ja närvidega. See aitas lastel saavutada:

• Näo liikumine, sealhulgas naeratamine ja söömine.
• Kõne.
• Enesehinnang.
• Sümmeetriline naeratus.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Moebiuse sündroomi?

Moebiuse sündroomi ei saa kuidagi ära hoida. Teadlased töötavad endiselt selle põhjuste ja võimalike riskitegurite mõistmiseks.

Väljavaade / prognoos

Millised on Moebiuse sündroomiga inimeste väljavaated?

Nõuetekohase arstiabi korral on Moebiuse sündroomiga inimestel tavaliselt normaalne eluiga. See kehtib eriti siis, kui neil ei esine esimesel eluaastal eluohtlikke tüsistusi.

Kuigi sümptomid võivad muuta elu keerulisemaks, elavad paljud selle seisundiga inimesed produktiivset ja tähendusrikast elu.

Koos elamine

Mida ma võin oma lapse arstilt Moebiuse sündroomi kohta küsida?

Kaaluge oma tervishoiumeeskonnalt järgmisi küsimusi:

• Millised kraniaalnärvid on mõjutatud?
• Millised spetsialistid saavad märkide ja sümptomitega aidata?
• Kas ma peaksin kaaluma oma lapse operatsiooni?
• Kas on mingeid põhjuseid, miks peaksin oma lapsele viivitamatult arstiabi otsima?
• Kas mu pere peaks saama geenitesti või nõustamist?

Kuidas saab mu laps kõige paremini õppida Moebiuse suuga toime tulema?

Moebiuse sündroomiga inimesed elavad sageli täisväärtuslikku elu, eriti pärast ravi märkide ja sümptomite parandamiseks või leevendamiseks. Siiski võib neil olla mitmesuguseid probleeme enesehinnangu või seisundi emotsionaalsete aspektidega. See võib aidata:

• Osalege tugirühmades, et suhelda teiste Moebiuse sündroomiga inimestega.
• Osalege Moebiuse sündroomi kogukonnas propageerimise, raha kogumise jms kaudu.
• Rääkige terapeudiga (nt nõustaja või psühholoogiga).

Moebiuse sündroom on haruldane kaasasündinud haigus, mis põhjustab teatud kraniaalnärvide nõrkust või halvatust. Märgid ja sümptomid on erinevad, kuid hõlmavad sageli näo halvatust. Meditsiinispetsialistid ja protseduurid võivad mõnda mõju parandada või vähendada, et teie laps saaks elada produktiivsemat ja tähendusrikkamat elu.

Kokkuvõttes on Moebiuse sündroom haruldane seisund, mida iseloomustavad näonärvide halvatus, silmade liikumise piiramine ja muud kehavigastused. Sümptomid varieeruvad igaüks eraldi ja ravi keskendub peamiselt rehabilitatsioonile, et parandada elukvaliteeti. On oluline luua teadlikkust selle häire kohta, et aidata mõjutatud peresid ja toetada teadusuuringuid, mis võivad viia parema mõistmise ja ravivõimaluste juurde.