Mitu pärilikku eksostoosi (pärilikud mitu osteokondroosi): sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Pärilik eksostoos on haruldane haigus, mille korral luu kasvab ebanormaalselt luu pinnal. Sümptomid võivad hõlmata valu, liikumispiirangut ja isegi välimuse muutusi. Haigust saab diagnoosida röntgenpildi abil ning ravi võib hõlmata operatsiooni ja füsioteraapiat. Oluline on jälgida patsiendi tervist ja teha regulaarseid kontrollkäike, et vältida tüsistuste teket. Pärilikku eksostoosi võib esineda mitmel pereliikmel ning varajane diagnoosimine ja ravi võivad oluliselt parandada patsiendi elukvaliteeti.

Mitmed pärilikud eksostoosid ehk pärilikud hulgi osteokondroosid on geneetiline seisund, mis põhjustab lastel ja noorukitel healoomuliste luukasvajate kasvu. Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad tekkida võivate sümptomite raviks kirurgiat, füsioteraapiat ja valuravi.

Ülevaade

Mis on pärilik hulgi osteokondroom?

Pärilikud hulgi osteokondroosid (HMO) – varem tuntud kui mitmed pärilikud eksostoosid – on geneetiline seisund, mille põhjustab muutus või mutatsioon ühes teie geenidest. See muutus põhjustab paljude mittevähkkasvajate (healoomuliste) kasvajate, tuntud kui osteokondrooside moodustumist teatud luudes.

Kas HMO-l on teine ​​nimi?

Jah, võite kuulda seda tingimust nimega:

• Pärilikud hulgi osteokondroosid (HMO).
• Mitu pärilikku eksostoosi.
• Diafüüsi aklaas.

Mis on osteokondroosid

Osteokondroom on healoomuline luukasvaja. Need kasvajad tekivad siis, kui luude rakud kasvavad ebatüüpilisel viisil.

Osteokondroom moodustub luude tasasel pinnal või kasvuplaatidel (luude otstes olevad kõhred). Kõhretükk (paindlik kude, mis on luusüsteemi osa), mida tuntakse kõhrekorkina, katab neid kasvajaid. Need kasvajad ei ole vähk ega levi kogu kehas.

Kellel võib tekkida pärilik mitu osteokondroosi?

HMO-d diagnoositakse tavaliselt väikelastel või noorukieas. Poistel ja tüdrukutel võib see seisund tekkida.

Kui levinud on pärilik mitu osteokondroosi?

Umbes ühel inimesel 50 000–100 000-st tekib HMO.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab pärilikke hulgi osteokondroosi?

HMO on geneetiline haigus. 90% HMO-ga inimestest tekib haigusseisund, kui toimub muutus (mutatsioon). EXT1 või EXT2 geen (DNA tükk, mis ütleb teie kehale, kuidas teatud valke toota). Ülejäänud 10% puhul on geneetiline põhjus teadmata.

Kõige sagedamini juhtub see seisund siis, kui vanemad edastavad need geneetilised mutatsioonid oma lastele. Kuid mõnel HMO-ga inimestel pole selle geneetilise mutatsiooniga vanemaid. Mõnikord võib see seisund juhtuda isegi siis, kui kellelgi teisel perekonnas pole HMO-d.

Millised on päriliku hulgi osteokondroosi (varem tuntud kui mitu pärilikku eksostoosi) sümptomid?

HMO põhjustab ühes või mitmes luus valusaid tükke. Muud HMO sümptomid on järgmised:

• Ebanormaalne luukasv, sealhulgas muutused küünarvarre luudes.
• Luumurrud ja kasvuplaadi murrud.
• Jäsemete pikkuse lahknevus.
• Liigeste liikumise kaotus.
• Pigistatud närvid.
• Enneaegne osteoartriit.
• Probleemid pahkluude või põlvedega.
• Lühiajaline ja pikaajaline valu.
• Lühikest kasvu.

Mõned lapsed võivad tunda valu, kui kasvajad kasvavad veresoonte või närvide läheduses. Mõnikord võivad punnid olla valutud.

Kas pärilikud mitmed osteokondroosid (mitmed pärilikud eksostoosid) on nakkavad?

Pärilikud mitmed osteokondroosid (varem tuntud kui mitmed pärilikud eksostoosid) ei ole nakkavad. Seisund ei levi otse inimeselt inimesele. Kuid kui teil on HMO, on teil 50% tõenäosus haigusseisundit põhjustava geenimutatsiooni teie lapsele edasi anda.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse pärilikku mitut osteokondroosi?

Teie või teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib märgata tükki luul või selle läheduses või muid HMO sümptomeid. Tervishoiuteenuse osutajad küsivad teie perekonna haigusloo kohta ja teevad füüsilise läbivaatuse.

Milliseid teste kasutavad tervishoiuteenuse osutajad päriliku hulgi osteokondroosi diagnoosimiseks?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad HMO diagnoosimiseks soovitada pilditeste. Tavaliselt algavad nad kasvajate nägemiseks röntgenuuringuga. Kui nad vajavad lisateavet, võivad nad soovitada:

• CT skaneerimine.
• MRI.

Juhtimine ja ravi

Kuidas HMO-d ravitakse?

HMO ravi varieerub sõltuvalt teie sümptomitest. Sõltuvalt sellest, kui palju kasvajaid teil on, nende asukohast ja muudest sümptomitest, võivad tervishoiuteenuse osutajad soovitada:

• Kasvaja jälgimine (valvas ootamine).
• Valu juhtimine.
• Füsioteraapia.
• Operatsioon jäsemete pikendamiseks, mis ei ole õigesti kasvanud.
• Operatsioon kasvaja(te) eemaldamiseks.

Kas päriliku hulgi osteokondroosi (varem tuntud mitme päriliku eksostoosina) raviga kaasnevad tüsistused?

Mõnedel inimestel, kellel on osteokondroosi eemaldamiseks operatsioon, tekivad armid.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida pärilikku hulgi osteokondroosi?

HMO vältimiseks ei saa te midagi ette võtta. Kui teate, et teie perekonnas on esinenud HMO-d, võiksite kaaluda sünnieelset geneetilist testimist, näiteks koorionivilluse proovide võtmist (CVS) või geneetilist amniotsenteesi raseduse ajal. See võib kindlaks teha, kas laps on haigusseisundi pärinud. Mõnel juhul võib valikuvõimaluseks olla ka implantatsioonieelne geneetiline testimine.

Kuidas ma tean, kas mu lapsel on HMO oht?

Kui teil või kellelgi teie perekonnast on HMO, andke sellest oma tervishoiuteenuse osutajale teada. Kui perekonna ajalugu pole, on tõenäosus üsna väike, kuid mitte null.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on pärilik mitu osteokondroosi?

Teie lapsel võib tekkida vaid paar osteokondroosi või palju kasvajaid. Enamasti need kasvajad enam ei kasva, kui lapse kasvuplaadid sulguvad. Kuid need võivad mõnel inimesel tagasi tulla (korduda), isegi pärast kasvuplaatide sulgemist.

HMO võib põhjustada ka muid sümptomeid. Mõnel inimesel on väsimus, valu ja liikumisraskused.

Mitte kõik HMO-ga inimesed ei vaja ravi, kuid mõned vajavad operatsiooni või füsioteraapiat. Tervishoiuteenuse osutajad võivad soovitada valu leevendamiseks ravimeid või ravimeetodeid.

Kui kaua on mu lapsel mitu pärilikku eksostoosi?

HMO on eluaegne seisund, kuid enamikul healoomuliste osteokondroosidega inimestel on normaalne eluiga. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga ravivõimalustest, mis aitavad teie lapsel tervena püsida ja areneda.

Kas osteokondroosid võivad muutuda vähiks?

Jah, harvadel juhtudel muutuvad HMO-ga inimeste osteokondroosid vähkkasvajaks (pahaloomuliseks). Umbes 2–5% HMO-ga inimestest areneb vähk. Kui see juhtub, muutuvad healoomulised osteokondroosid luuvähiks, mida nimetatakse kondrosarkoomiks või osteosarkoomiks.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib kontrollida, kas osteokondroosid on vähk, kui:

• Uued kasvajad kasvavad pärast teie lapse puberteeti.
• Osteokondroom muutub valulikuks.
• Kasvaja kõhrekate on paksem kui 2 sentimeetrit.

Tervishoiuteenuse osutajad saavad operatsiooniga eemaldada palju pahaloomulisi kasvajaid. Sõltuvalt vähi staadiumist (kas see on levinud või metastaseerunud) ei pruugi teie laps vajada täiendavat ravi.

Koos elamine

Kuidas hoolitseda oma lapse eest, kellel on mitu pärilikku osteokondroosi (varem tuntud kui mitu pärilikku eksostoosi)?

Andke oma tervishoiuteenuse osutajale teada kõigist teie lapsel esinevatest uutest sümptomitest, eriti kasvaja suuruse äkilisest muutusest või suurenenud valust. Nende sümptomitega toimetulekuks järgige teenusepakkuja juhiseid.

Millal peaksin oma päriliku hulgi osteokondroosiga lapse eest hoolitsema?

Kui teie lapsel tekivad uued kasvajad või ilmnevad uued sümptomid, nagu valu, eriti pärast puberteeti, teavitage sellest kohe oma tervishoiuteenuse osutajat.

Täiendavad levinud küsimused

Kas päriliku hulgi osteokondroosiga lastel on ka autism?

Eksperdid teavad mõningaid HMO ja autismispektri häirega laste juhtumeid. Kuid nad ei tea, kas nende kahe tingimuse vahel on kindel seos. Teadlased jätkavad uurimist, kas HMO-d põhjustavad geenimutatsioonid on samuti seotud autismi tekkega.

Pärilikud hulgi osteokondroosid (HMO) – mida mõnikord nimetatakse mitmeks pärilikuks eksostoosiks – põhjustavad healoomuliste kasvajate moodustumist laste ja noorukite luudes ja kasvuplaatides. HMO on eluaegne seisund, mis võib põhjustada valu ja luustiku muutusi. Kirurgia, füsioteraapia ja valuravi võivad aidata leevendada sümptomeid ja korrigeerida luude deformatsioone. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga vajalike testide ja ravi kohta, et aidata teie lapsel tervena püsida.

Kokkuvõtteks võib öelda, et pärilik eksostoos võib põhjustada mitmeid sümptomeid, sealhulgas valu, liikumispiiranguid ja deformatsioone. Diagnoosimine hõlmab tavaliselt röntgenuuringut ja pärilikku eksostoosi iseloomustab mitme kasvaja teke. Ravi võib hõlmata valu leevendamist, füsioteraapiat ja kirurgilist sekkumist, eriti juhul, kui kasvaja põhjustab tõsiseid sümptomeid või tekib luu murd. Oluline on jälgida patsiendi seisundit ja vajadusel konsulteerida spetsialistiga, et leida parim ravistrateegia.