Mitme süsteemi atroofia (MSA): sümptomid ja ravi

Mitme süsteemi atroofia (MSA) on haruldane närvisüsteemi degeneratiivne haigus, mis mõjutab keha mitmeid süsteeme, sealhulgas liikumise, tasakaalu ja autonoomse närvisüsteemi kontrolli. Selle haiguse sümptomid võivad hõlmata lihasjäikust, liikumisraskusi, tasakaaluhäireid, vererõhu langust ja kusepidamatust. MSA-d ei saa täielikult ravida, kuid sümptomaatiline ravi võib aidata leevendada haigusega kaasnevaid ebamugavusi ja parandada patsiendi elukvaliteeti. On oluline, et inimesed, kellel on MSA sümptomid, saaksid õigeaegselt diagnoosida ja saaksid asjakohast ravi.

Mitme süsteemi atroofia on degeneratiivne ajuhaigus, mis tähendab, et see põhjustab teie aju osade halvenemist. See häirib teie liikumist ja teie keha automaatseid protsesse, nagu hingamine, seedimine ja vererõhk. See haigus on tavaliselt surmav 10 aasta jooksul, kuid selle eeldatav eluiga võib olenevalt raskusastmest olla lühem või pikem.

Ülevaade

Mis on mitmesüsteemne atroofia?

Multiple süsteemne atroofia (MSA) on haruldane neuroloogiline haigus, mis põhjustab teatud ajupiirkondade halvenemist. Aja jooksul häirib see nende ajupiirkondade võimeid ja funktsioone. See haigus on lõpuks surmav.

MSA on uus termin, mis ühendab kolme vanema seisundinime tunnused. Need tingimused on:

• Shy-Drageri sündroom.
• Sporaadiline olivopontotserebellaarne atroofia.
• Striatonigraalne degeneratsioon.

Eksperdid võtsid kasutusele nimetuse multiple system atroofia pärast seda, kui märkasid, et ülaltoodud haigusseisunditel on mitu ühist tunnust. Sümptomid sõltuvad mõjutatud ajupiirkondadest, mistõttu võivad sümptomid olla erineva kuju ja kombinatsiooniga.

Pärast MSA tuvastamist konkreetse haigusena määratlesid eksperdid selle edasi, klassifitseerides selle sümptomite põhjal kahte tüüpi:

• MSA-C. C selles nimes tähendab “väikeaju”. Seda tüüpi MSA mõjutab teie võimet oma liigutusi koordineerida, põhjustades selliseid sümptomeid nagu ataksia. See sümptom on kõige silmatorkavam tunnus, kuid seda tüüpi inimestel esineb ka autonoomset düsfunktsiooni ja kukkumisi.
• MSA-P. Selle nimetuse P tähistab “parkinsonismi”. Seda tüüpi MSA-l on sümptomid, mis on sarnased liikumishäirete parkinsonismi perekonnaga. Parkinsonism võib alguses olla silmatorkavam, kuid koos ataksiaga võivad ilmneda ka autonoomsed tunnused.

Keda mõjutab mitmesüsteemne atroofia?

MSA mõjutab üle 30-aastaseid täiskasvanuid. Sümptomid algavad kõige tõenäolisemalt vanuses 50–59. Seisund ei mõjuta inimesi sõltuvalt soost erinevalt.

Kui levinud on mitme süsteemi atroofia?

Mitme süsteemi atroofia on haruldane seisund. Ekspertide hinnangul esineb aastas keskmiselt 0,6–0,7 uut juhtumit 100 000 inimese kohta. Hinnanguline juhtude koguarv on 3,4–4,9 juhtu 100 000 inimese kohta.

Kuidas mõjutab mitmesüsteemne atroofia minu keha?

MSA põhjustab erinevate ajupiirkondade halvenemist. Sümptomid sõltuvad kahjustatud piirkondadest. Teie aju kõige sagedamini mõjutatud osad on järgmised:

• Basaalganglionid. Need on teie aju keskpunkti lähedal asuvad struktuurid, mis ühendavad palju teie aju erinevaid piirkondi. Nad loovad kriitilise võrgustiku, mis võimaldab teie aju erinevatel osadel koostööd teha.
• Ajutüvi. Teie ajutüvi vastutab paljude teie keha peamiste autonoomsete protsesside juhtimise eest. Te vajate neid elemente elus püsimiseks, kuid teie keha käsitleb neid automaatselt, ilma et peaksite neile mõtlema. Nende hulka kuuluvad hingamine, südame löögisagedus, vererõhk jne.
• Väikeaju. See pea taga asuv struktuur aitab liigutusi koordineerida. Samuti teeb see koostööd teiste ajupiirkondadega. Teadlased alles õpivad, mida see teeb, kuid mõned tõendid näitavad, et see mängib isegi rolli muudes asjades, nagu emotsioonid ja otsuste tegemine.

MSA sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt sellest, milliseid ajupiirkondi see seisund mõjutab. Kuna kahjustatud piirkonnad halvenevad, on teil üha raskem nende piirkondade kontrollitavate võimetega. Näiteks põhjustab teie ajutüve halvenemine probleeme autonoomsete protsessidega, nagu vererõhk.

Sümptomid ja põhjused

Millised on mitme süsteemi atroofia sümptomid?

Mõned MSA sümptomid on selle haiguse mõlema tüübi puhul tavalised, samas kui teised on spetsiifilised inimese MSA tüübile. Mõlemat tüüpi MSA tavalised sümptomid on erinevat tüüpi autonoomne düsfunktsioon. See tähendab, et teie keha võime protsesse automaatselt käivitada ei tööta nii, nagu peaks.

Autonoomse düsfunktsiooni sümptomid on järgmised:

• Ortostaatiline hüpotensioon.
• Probleemid põie kontrollimisega, mis põhjustab tahtmatut pissimist (uriinipidamatus), ja raskused soolte kontrollimisega, mis põhjustab tahtmatut kakamist (fekaalipidamatus).
• Seksuaalne düsfunktsioon, sealhulgas erektsioonihäired inimestel, kellel on peenis.
• Kiire silmade liikumise (REM) unehäire, mis sarnaneb Parkinsoni tõve unehäiretega.
• Vähenenud higistamine (anhidroos).
• Nägemisprobleemid.
• Kuiv suu.
• Uneapnoe.
• Seedimise aeglustumine ja kõhukinnisus.

Paljud MSA autonoomsed sümptomid ilmnevad kuid või isegi aastaid enne motoorseid (liikumisega seotud) sümptomeid. See juhtub 20–75% MSA juhtudest.

Kognitiivsed ja emotsionaalsed sümptomid

Umbes kolmandikul MSA juhtudest kogevad inimesed häireid oma mõtlemis- ja keskendumisvõimes ning oma emotsioonide kontrollimises. See põhjustab sageli vaimse tervise probleeme, näiteks:

• Ärevus.
• Depressioon.
• Emotsionaalne ebastabiilsus, mis viib nutmiseni või naermiseni, mis ei sobi olukorraga.
• Paanikahood.
• Mõtted enesevigastamisele või enesetapule.

Liikumisega seotud sümptomid

MSA-C väikeaju sümptomid avalduvad tavaliselt ataksia kujul, mis on koordinatsiooni kaotus. Väikeaju on teie aju osa, mis mängib olulist rolli lihaste liigutuste kontrollimisel. Koordinatsioonikaotus võib põhjustada järgmist:

• Jäsemete liigutused, mis on kohmakad või halvasti kontrollitud.
• Aktiivvärin (raputamine, mis süveneb kahjustatud kehaosa kasutamisel).
• Kõndimisel ebatavaliselt laiad sammud.
• tõmblevad ja kontrollimatud silmade liigutused (nüstagm).

Parkinsonismi sümptomid MSA-P korral algavad sageli ühelt kehapoolelt ja levivad seejärel mõlemale poole. Need sümptomid hõlmavad tavaliselt järgmist:

• Aeglustunud liigutused (bradükineesia).
• Liikumisel tekkiv jäikus ja jäikus, mis põhjustab küürus kehahoiakut.
• Kukkub kõndides.
• Pomisemine või ebaselge rääkimine.

Mis põhjustab mitme süsteemi atroofiat?

Eksperdid ei tea täpselt, miks MSA juhtub. Kuid nad kahtlustavad, et see on seotud teatud valguga, α-sünukleiiniga (alpha sy-nu-clee-in), mis võib koguneda teie aju erinevatesse osadesse. Eksperdid kahtlustavad, et sama valk on Parkinsoni tõve arengu võtmeosa.

Valgud on teie keha toimimise jaoks ülitähtsad kemikaalid, mis aitavad suhelda erinevate kehasüsteemide vahel, kannavad erinevaid keemilisi ühendeid kogu kehas ja palju muud. Kuid kui valgud kogunevad valedesse kohtadesse, võivad need kahjustada. Eksperdid kahtlustavad, et kahjustus põhjustab MSA-ga ajukoe järkjärgulist halvenemist.

Teadlased püüavad endiselt mõista, miks α-sünukleiin koguneb teatud ajupiirkondadesse. Nad kahtlustavad, et see on seotud geneetiliste mutatsioonidega, mis mõjutavad seda, kuidas teatud rakud kasutavad α-sünukleiini. Samuti on tõendeid selle kohta, et MSA-C toimib perekondades. Kuid eksperdid ei ole veel avastanud tõendeid sellise geneetilise seose kohta MSA-P-ga.

Kas mitme süsteemi atroofia on nakkav?

MSA ei ole nakkav ja te ei saa seda teistele levitada ega teistelt kinni püüda.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse mitme süsteemi atroofiat?

MSA lõplikuks kinnitamiseks on ainult üks viis: ajukoe analüüs pärast inimese surma. Selle põhjuseks on asjaolu, et inimese elusoleku ajal on võimatu tuvastada α-sünukleiini kogunemist ajupiirkondades.

Kui inimene on elus, võivad tervishoiuteenuse osutajad kahtlustada MSA-d selle inimese sümptomite, haigusloo, perekonna ajaloo ja selle põhjal, kas nad reageerivad teatud ravile või mitte. On tavaline, et tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad esmalt inimesel Parkinsoni tõve või mõne muu parkinsonismi vormi ja vaatavad seejärel diagnoosi uuesti, kui ilmnevad muud sümptomid või kui teatud ravimeetodid ei aita.

Mõned peamised omadused, mis eraldavad MSA Parkinsoni tõvest, on järgmised:

• MSA edeneb kiiremini. Parkinsoni tõvega inimestel kulub autonoomse düsfunktsiooni tekkeks tavaliselt aastaid. MSA korral võib autonoomne düsfunktsioon alata aasta jooksul.
• Mõned sümptomid arenevad erinevalt. Eelkõige on autonoomsed sümptomid MSA puhul tavaliselt raskemad, samas kui värinad on vähem tõsised või ei pruugi üldse tekkida. See, kuidas sümptomid levivad kogu kehas, võivad samuti toimuda erinevalt.
• Ravi ei tööta nii, nagu peaks. Ravim nimega levodopa on Parkinsoni tõve peamine ravivõimalus. Seevastu MSA ei reageeri ka levodopale. See on sageli peamine viis, kuidas tervishoiuteenuse osutajad mõistavad, et inimesel on Parkinsoni tõve asemel MSA.

Milliseid teste selle seisundi diagnoosimiseks tehakse?

On väga vähe teste, mis aitavad otseselt MSA diagnoosida. Selle asemel aitavad need testid välistada muid haigusseisundeid või pakuvad tõendeid MSA diagnoosimise kohta. Mõned võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Magnetresonantstomograafia (MRI). See test võib mõnikord näidata teie ajupiirkondade halvenemist, mis võib aidata teenusepakkujatel diagnoosi kitsendada. See on kasulik ka MSA-C diagnoosimisel, mis võib põhjustada teie aju ristuva mustri (eksperdid nimetavad seda “kuuma ristkukli” märgiks). See märk ilmneb siis, kui mõned ajukoe piirkonnad halvenevad, teised aga mitte. Kuid see märk võib ilmneda koos teiste haigusseisunditega, nii et sellest üksi ei piisa MSA diagnoosimiseks.
• Geneetiline testimine. See test võib näidata, kas inimesel on mutatsioon, mis muudab tema keha α-sünukleiini töötlemist. Geneetilised testid tuvastavad tõenäolisemalt Jaapani päritolu inimestel MSA-C-ga seotud mutatsioone.
• Naha biopsia. Teatud tüüpi naha biopsia võib tuvastada närvikoes α-sünukleiini kogunemise märke. Siiski on vaja rohkem uurida, enne kui teadlased otsustavad, kas see on piisavalt kasulik, et soovitada seda diagnostilise protsessi tavapäraseks osaks muuta.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teile rääkida muudest võimalikest testidest, mida nad soovitavad ja miks nad arvavad, et need võivad aidata. Nende pakutav teave on teie olukorra jaoks kõige asjakohasem, võttes arvesse teie terviselugu, perekonna ajalugu ja palju muud.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse mitut süsteemset atroofiat ja kas seda on võimalik ravida?

Praegu pole MSA-d ravida. Selle asemel keskenduvad ravi peaaegu alati sellele, et sümptomid ei tekitaks probleeme nii kaua kui võimalik. MSA sümptomite võimalikud ravimeetodid sõltuvad paljudest teguritest, eriti inimese sümptomitest ja nende raskusastmest.

Milliseid ravimeid või ravimeetodeid kasutatakse?

Paljud ravimid võivad aidata MSA sümptomeid ravida. Saadud ravimid sõltuvad osaliselt teie sümptomitest ja paljudest muudest teguritest. Teie tervishoiuteenuse osutaja on parim inimene, kes soovitab teile ravimeid, kuna tema esitatud teave on teie olukorra jaoks kõige asjakohasem. Samuti saavad nad selgitada soovitatud ravi võimalikke kõrvalmõjusid.

Kuidas enda eest hoolitseda/sümptomeid juhtida?

Mitme süsteemi atroofia on seisund, mida saab diagnoosida ainult koolitatud ja kvalifitseeritud tervishoiuteenuse osutaja. Seetõttu ei tohiks te proovida ise diagnoosida ega sümptomeid hallata ilma eelnevalt tervishoiuteenuse osutajaga rääkimata.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan oma riski vähendada või seda seisundit ära hoida?

Eksperdid ei tea, mis põhjustab MSA-d või kas on tegureid, mis seda soodustavad. Seetõttu on võimatu seda ennetada või selle tekkeriski vähendada.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on see seisund?

Inimestel, kellel on MSA, tekivad tavaliselt kõigepealt liikumisega seotud sümptomid. See seisund halveneb aja jooksul järk-järgult. Umbes pooled selle seisundiga inimestest vajavad selle aja jooksul kõndimisel abi. Tavaliselt tähendab see kepi, jalutuskäru või muud tüüpi abivahendiga kõndimist. Umbes 60% MSA-ga inimestest peavad kasutama ratastooli umbes viis aastat pärast MSA tekkimist. Kuue kuni kaheksa aasta jooksul on vähemalt pooled selle seisundiga patsientidest voodihaiged.

Selle haiguse süvenedes vajavad paljud inimesed täiendavaid protseduure või sekkumisi, et säilitada või muuta kehaprotsesse ja vältida ohtlikke tüsistusi. Mõned neist sekkumistest hõlmavad järgmist:

• Trahheostoomia hingamisvõime säilitamiseks.
• Sondiga toitmine (enteraalne toitumine).
• Püskateetrid või urostoomia uriinipidamatuse korral.
• Kolostoomia roojapidamatuse korral.

Kui kaua MSA kestab?

MSA on püsiv seisund, mis kestab inimese ülejäänud elu. Selle seisundi keskmine elulemusaeg on kuus kuni kümme aastat. Kergematel juhtudel võivad inimesed elada kuni 15 aastat. Kuid väga rasketel juhtudel võib ellujäämisaeg olla palju väiksem. Need juhtumid hõlmavad tavaliselt järgmisi funktsioone ja omadusi:

• Autonoomsed sümptomid, mis saavutavad tõsise taseme enne motoorsete sümptomite tekkimist.
• Vanem vanus diagnoosimise ajal.
• Liikumise sümptomid, mis põhjustavad korduvaid kukkumisi.

Millised on selle seisundi väljavaated?

MSA väljavaated on kehvad. Selle seisundi sümptomid süvenevad järk-järgult ja häirivad alati keha funktsiooni, põhjustades surmavaid tüsistusi. Tüsistused, mis võivad põhjustada surma, on järgmised:

• Kopsupõletik.
• Kuseteede infektsioonid (UTI), mis põhjustavad sepsist.
• Äkksurm (tavaliselt öösel, kuna teie aju une ajal hingamist kontrollib häireid).

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Inimestel, kellel on MSA, on sümptomid, mis süvenevad järk-järgult. See tähendab, et selle seisundiga inimesed ei saa iseseisvalt elada, kui nende sümptomid jõuavad teatud punktini. See seisund põhjustab lõpuks probleeme ka teie mõtlemis-, kõne- ja valikuvõimega. Kõigi nende tegurite tõttu on hea rääkida lähedastega oma tulevikusoovidest ja teha plaane, mis peaks juhtuma teie arstiabiga, kui te ei saa enam ise valida.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Paljud MSA varasemad sümptomid on need, mida peaksite oma tervishoiuteenuse osutajaga arutama. Need sisaldavad:

• Seksuaalne düsfunktsioon.
• Ortostaatiline hüpotensioon (või igasugune minestamine või peapööritus, mis esineb korduvalt ilma selgitusteta).
• Unehäired ja uneapnoe (kui te magades hingamisseisku).

Kui tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib teil liikumishäireid nagu Parkinsoni tõbi, on oluline temaga rääkida, kui märkate oma sümptomites muutusi. Teie tervishoiuteenuse osutaja planeerib teie seisundi jälgimiseks, ravimite kohandamiseks jne järelkontrollid. Need visiidid annavad teile võimaluse rääkida kõigist sümptomites täheldatud muutustest. Pole harvad juhud, kui Parkinsoni tõve diagnoosiga inimestel muudetakse seda diagnoosi hiljem MSA-ks uute sümptomite tõttu või kui ravim levodopa ei aita sümptomeid nii nagu peaks.

MSA-ga inimestel esineb sageli muid sümptomeid, eriti vaimse tervise probleeme. Oluline on hoolitseda MSA-ga seotud vaimse tervise probleemide eest, samuti hoolitseda oma füüsiliste sümptomite eest. Teie tervishoiuteenuse osutaja saab teid aidata, soovitades ravi või suunates teid vaimsele tervisele spetsialiseerunud teenuseosutaja juurde.

Multisüsteemne atroofia (MAS) on raske, lõpuks surmaga lõppev haigus. Kahjuks ei saa seda haigusseisundit otseselt ravida ega ravida. Kuid paljud selle sümptomid on ravitavad ning mõjude ja sümptomite minimeerimiseks võib olla viise. Ravi abil saavad paljud inimesed oma elukvaliteeti säilitada aastaid, andes neile väärtuslikku aega lähedastega koosolemiseks ja kasutades oma aega maksimaalselt ära.

Kokkuvõttes on mitme süsteemi atroofia (MSA) tõsine närvisüsteemi haigus, mis põhjustab mitmeid sümptomeid, sealhulgas liikumisprobleeme, autonoomse närvisüsteemi düsfunktsiooni ja kognitiivseid häireid. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti, kuid paraku ei ole sellele hetkel ravimit, mis suudaks haigust tervenisti ravida. Seetõttu on oluline pakkuda patsientidele toetust, hooldust ja elukvaliteeti parandavaid meetmeid. Lisaks on oluline jälgida haiguse progresseerumist ja kohandada ravi vastavalt sellele.