Mis on histiotsütoos?

Tervitus kõigile! Kas teadsite, et histiotsütoos on haruldane haigus, mis mõjutab peamiselt laste immuunsüsteemi? See võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas naha löövet, väsimust ja valu luudes. Histiotsütoos võib olla keeruline diagnoosida ja ravida, mistõttu on oluline selle kohta rohkem teada saada. Sellesse seisundisse puutuvad inimesed ja nende pered vajavad tuge ja teadmisi selle kohta, kuidas selle haigusega toime tulla. Kas olete kunagi kuulnud histiotsütoosist? Kui ei, siis jätkake lugemist, et saada rohkem teavet selle harvaesineva haiguse kohta.

Histiotsütoos viitab paljudele harvaesinevatele verehaigustele, mille puhul valged verelibled, mida nimetatakse histiotsüütideks, kogunevad kudedesse. Need põhjustavad põletikku ja võivad põhjustada elundikahjustusi. Histiotsütoos hõlmab Langerhansi rakkude histiotsütoosi, Erdheim-Chesteri tõbe ja Rosai-Dorfmani tõbe.

Ülevaade

Mis on histiotsütoos?

Histiotsütoos on haruldane haigusseisundite rühm, mis tekib siis, kui teie keha toodab ebanormaalseid (mutantseid) valgeid vereliblesid, mida nimetatakse histiotsüütideks. Normaalsed histiotsüüdid aitavad häälestada teie keha kaitset mitmete patogeenide (nagu viirused, bakterid, seened ja parasiidid) vastu. Kuid liiga palju histiotsüüte võib põhjustada teie immuunsüsteemi probleeme, sealhulgas põletikku teie keha kudedes. Põletik võib põhjustada elundikahjustusi.

Liigsed ebanormaalsed histiotsüüdid võivad koguneda teie lümfisõlmedesse, nahka, luudesse, kopsudesse, maksa, põrna või muudesse kehaosadesse. Need võivad mõjutada ühte kehaosa (üht süsteemi). Või võivad need mõjutada paljusid teie kehaosi (mitmesüsteemne). Kuigi histiotsütoos ei ole vähk, võib see käituda ja põhjustada selliseid sümptomeid nagu vähk.

Erinevad sümptomid ja raskusaste võivad muuta histiotsütoosi õigeaegse diagnoosimise keeruliseks.

Histiotsütoosi tüübid

Histiotsütoosil on rohkem kui 100 alatüüpi, kuid kolm levinumat on:

• Langerhansi raku histiotsütoos (LCH): LCH on kõige levinum histiotsütoosi tüüp. See esineb kõige sagedamini lastel, mõjutades 5–9 last 1 miljonist. Tavaliselt on see kerge ja asümptomaatiline (ei põhjusta raskeid sümptomeid), kuid mõnel juhul võib see olla kurnav ja eluohtlik.
• Erdheim-Chesteri tõbi (ECD): ECD mõjutab peamiselt täiskasvanuid. See on pigem haruldane. Sarnaselt LCH-ga ulatub ECD raskusaste kergest kuni potentsiaalselt eluohtlikuni.
• Rosai-Dorfmani tõbi (RDD): Nagu LCH, mõjutab RDD enamasti lapsi, kuid võib mõjutada ka täiskasvanuid. Ainult umbes 1 inimene 200 000-st saab selle diagnoosi. Kõige tavalisem tüüp (klassikaline RDD) põhjustab teie lümfisõlmede turset. Teist tüüpi nimetatakse ekstranodaalseks RDD-ks. Ekstranodaalne RDD mõjutab muid organeid peale teie lümfisõlmede. Liigsed histiotsüüdid võivad koguneda teie nahka, luudesse või mujale.

Kui haruldane on histiotsütoos?

Histiotsütoos on haruldane häirete rühm. Pahaloomulised vormid moodustavad vähem kui 1% kõigist pehmete kudede ja lümfisõlmi mõjutavatest vähidiagnoosidest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on histiotsütoosi sümptomid?

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt sellest, millised elundid ja kuded sisaldavad liigseid histiotsüüte. Samuti mängib rolli koekahjustuse ulatus.

Histiotsütoosi nähud ja sümptomid hõlmavad (kuid mitte ainult):

• Nahalööbed, sh pea karvases osas (hälli müts) või mähkmepiirkonnas väikelastel
• Palavik.
• Väsimus.
• Peavalu.
• Köha või õhupuudus.
• Seletamatu kaalulangus.
• Luuvalu.
• Lümfisõlmede turse.
• Nägemine muutub või silmad on punnis.
• Sage pissimine (urineerimine) ja liigne janu.
• Kasvajad nahal (sh silmalaugudel).
• Probleemid keskendumisega või mäletamisega.
• Probleemid koordinatsiooni ja tasakaaluga.

Kaasatud saidid

Sümptomid vastavad teie keha kohtadele, kus histiotsüüdid kogunevad. Kõige levinumad kohad varieeruvad sõltuvalt histiotsütoosi tüübist.

Langerhansi rakkude histiotsütoos

• Luud.
• Nahk.
• Lümfisõlmed.
• Maks.
• Põrn.
• Suu.
• Kopsud.
• Kesknärvisüsteem.

Erdheim-Chesteri haigus

• Pikad luud (eriti jalgadel).
• Silmad.
• Kesknärvisüsteem.
• Kopsud.
• Süda.
• Veresooned.
• Neerud.
• Elundid teie kõhu taga asuvas piirkonnas (retroperitoneum).

Rosai-Dorfmani haigus

• Lümfisõlmed (eriti kaelas, aga ka mujal).
• Nahk.
• Pehme kude.
• Ülemised hingamisteed.
• Luud.
• Retroperitoneum.
• Silmad.

Mis põhjustab histiotsütoosi?

Teadlased ei tea, mis põhjustab histiotsütoosi. Siiski on nad tuvastanud geneetilised mutatsioonid, mis tõenäoliselt mängivad rolli. Rakud sisaldavad geneetilist materjali või juhiseid, mis ütlevad neile, kuidas käituda. Mutatsioonid või muutused raku juhistes võivad põhjustada selle ebanormaalset käitumist. Näiteks võib geneetiline mutatsioon põhjustada raku – nagu histiotsüüdi – enda kopeerimist ja levikut.

Geenimutatsioonide tuvastamine on võimaldanud teadlastel välja töötada uusi histiotsütoosi ravimeetodeid. Need ravimeetodid hoiavad ära kahjulikud rakkude muutused, mis võimaldavad histiotsüütidel kontrolli alt väljuda.

Diagnoos ja testid

Kuidas histiotsütoosi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise läbivaatuse ja küsib teilt teie haiguslugu. Vajalikud testid sõltuvad teie sümptomitest ja sellest, milliseid organeid liigsed histiotsüüdid tõenäoliselt kahjustavad.

Testid hõlmavad järgmist:

• Pildistamise protseduurid: teie teenusepakkuja võib teha spetsiaalset tüüpi skaneerimist, mida nimetatakse FDG PET/CT-skaneerimiseks. See protseduur võimaldab tuvastada kasvajaid kogu kehas. Muud pildistamisprotseduurid, mida võite vajada, hõlmavad CT-skannimist, MRI-d, luu skaneerimist, ultraheli, röntgenikiirgust või ehhokardiogrammi.
• Laboratoorsed testid: teie teenusepakkuja võib testida vedelikuproove, nagu teie veri või uriin, histiotsütoosi nähtude suhtes. Nad kontrollivad teie vererakkude arvu ja otsivad spetsiifilisi hormoone või valke, mis annavad vihjeid teie elundi funktsioonide kohta. Probleemid elundi tööga võivad viidata liigsetele histiotsüütidele selles organis.
• Biopsia: Teie teenusepakkuja võib teha biopsia. Nad eemaldavad ja analüüsivad koeproovi mikroskoobi all, et näha, kas teil on histiotsütoos. Nad otsivad spetsiifilisi histiotsütoosiga seotud geneetilisi mutatsioone. Kui nad ei pääse biopsia kaudu kudedele juurde, võivad nad testida teie vere geneetilist materjali. Seda nimetatakse vedelaks biopsiaks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse histiotsütoosi?

Ravi sõltub paljudest teguritest, sealhulgas:

• Kui tõsised on teie sümptomid.
• Kas teil on üks või mitu kahjustust (ebanormaalsed kuded).
• Kus kahjustused teie kehas asuvad.
• Kui kasvajad on vähkkasvajad või healoomulised.

Ravi hõlmab järgmist:

• Vaata ja oota: Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teie seisundit jälgida, kui teie histiotsütoos on kerge ja teil ei esine sümptomeid.
• Kirurgia: Operatsioon võib olla valik, kui histiotsüüdid on ainult ühes kehaosas.
• Kiiritusravi: kiiritusravis kasutatakse masinat, mis suunab energiakiired kahjustuste poole. Kiirguskiired hävitavad rakud ja aeglustavad kasvaja kasvu. Mõnikord aitab kiiritusravi sümptomeid leevendada.
• Keemiaravi: Keemiaravi saadab kemikaale kogu teie vereringesse, et hävitada liigsed histiotsüüdid. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada keemiaravi, kui liigsed histiotsüüdid levivad kogu teie kehas.
• Kortikosteroidid: Kortikosteroidid, nagu prednisoon, võivad vähendada histiotsütoosiga seotud põletikku. Võite saada kortikosteroide üksi või kombinatsioonis teiste ravimeetoditega, nagu keemiaravi.
• Immunoteraapia: Immunoteraapia tugevdab teie immuunsüsteemi, nii et see suudab paremini tuvastada ja hävitada kahjulikke rakke, nagu ebanormaalsed histiotsüüdid.
• Suunatud teraapia: sihipärane ravi ravib teatud geneetiliste mutatsioonidega seotud histiotsütoosi.

Kas histiotsütoos on ravitav?

See sõltub. Paljud histiotsütoosiga inimesed saavutavad “püsiva remissiooni”, mis tähendab, et neil ei ole haiguse tunnuseid ega sümptomeid. Operatsioon võib ravida teatud histiotsütoosi vorme, kui histiotsüüdid on ainult ühes kehaosas. Teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab iga korduva (korduva) haiguse tuvastamiseks järelkontrolli ajakava.

Kui teie histiotsütoosi vorm ei ole ravitav, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada haigusseisundi raviks raviplaani.

Hooldus Clevelandi kliinikus Verehäired (hematoloogia) HooldusLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kas histiotsütoosi saab ära hoida?

Histiotsütoos ei ole ennetatav, kuid ravi võib aidata teie sümptomeid hallata.

Kuidas ma saan oma riski vähendada?

Suitsetamisest loobumine võib vähendada teie kopsudega seotud LCH riski. Suitsetamisest loobumine või suitsetamisest loobumine võib samuti aidata teil ravile paremini reageerida. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib pakkuda teile suitsetamisest loobumise suunamise programme.

Väljavaade / prognoos

Milline on histiotsütoosi prognoos?

Teie seisundi tõenäoline tulemus sõltub mitmest tegurist. Mõnel inimesel taandub histiotsütoos iseenesest. Näiteks 40% RDD-ga inimestest paraneb seisund ilma ravita. LCH taandub sageli lastel iseenesest, kui haigusseisund mõjutab ainult ühte kehaosa (lokaliseeritud LCH).

Muudel juhtudel nõuab histiotsütoos nii lastel kui ka täiskasvanutel intensiivset ravi ja hoolikat jälgimist. Raskematel juhtudel võib histiotsütoos põhjustada elundikahjustusi, mis võivad olla surmavad.

Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt oma prognoosi, mis põhineb teie ainulaadsel diagnoosil.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Milline histiotsütoosi vorm mul on?
• Kas ma vajan ravi?
• Milliseid ravivõimalusi soovitaksite?
• Milliseid ravi kõrvaltoimeid peaksin ootama?
• Mis on ravi tõenäoline tulemus?
• Kas mu seisund on ravitav?

Histiotsütoos viitab paljudele harvaesinevatele verehaigustele, mille puhul valged verelibled (histiotsüüdid) kogunevad kudedesse. See hõlmab haigusseisundeid, mis ulatuvad kergest ja asümptomaatilisest kuni potentsiaalselt surmaga lõppevasse. Kõigil, kellel on histiotsütoos, on kudedes liigsed histiotsüüdid, mis põhjustavad põletikku. Siiski on sümptomid, ravi ja väljavaated väga erinevad isegi sama tüüpi histiotsütoosiga inimestel. Teie tervishoiuteenuse osutaja on teie parim allikas, et mõista, mis on teie diagnoosi ainulaadsed. Diagnoosi ja hooldusplaani mõistmiseks on oluline esitada küsimusi.

Kokkuvõttes on histiotsütoos harvaesinev haigus, mida iseloomustab liigsete histiotsüütide (immuunsüsteemi rakud) kogunemine kehas. See võib mõjutada erinevaid organeid ja kudesid ning sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt haiguse tüübist ja ulatusest. Kuigi histiotsütoosi täpne põhjus on teadmata, on oluline varane diagnoosimine ja ravi, et vähendada tüsistuste riski ja parandada prognoosi. Patsientide ja nende perede jaoks on oluline olla teadlikud selle harvaesineva haigusega seotud võimalustest ja leida sobivad ravivõimalused.