Mis on Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS)?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS) on haruldane geneetiline haigus, mille varajased avastamised võivad elu märgatavalt parandada. Tihti päritud dominantse tunnusena, põhjustab see sündroom erinevaid füüsilisi ja arengulisi probleeme, sealhulgas kasvajate tekkimise riski. Haiguse mõistmine ning õigeaegne sekkumine on kriitilise tähtsusega, et tagada patsientide parim võimalik elukvaliteet. Tutvuge BRRS-i keerukate nüansside ja väljakutsetega, et paremini mõista selle sündroomi mõju.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS) on geneetiline seisund, mis tuleneb teie PTEN-i kasvaja supressorgeeni muutusest. Sümptomid on väga erinevad, kuid nende hulka võivad kuuluda kõrge sünnikaal, makrotsefaalia (suur pea), hamartoomid (kasvajalaadsed kasvajad) ja intellektuaalne puue. Spetsiifilist ravi pole. Pigem hõlmab ravi sümptomite juhtimist.

Ülevaade

Mis on Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS) on geneetiline haigus, mis suurendab teie kasvajate tekke riski. See on osa tingimuste rühmast, mida nimetatakse PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS). PHTS hõlmab nii Cowdeni sündroomi kui ka BRRS-i.

BRRS juhtub tavaliselt siis, kui teie kehas esineb mutatsioon (muutus). PTEN geen. Sinu PTEN geen toodab valke, mis aeglustavad kasvajate kasvu. Kuna BRRS-iga inimestel on kahjustatud PTEN geeni, paljudel tekivad hamartoomid (kasvajalaadsed kasvajad) ja muud mittevähkkasvajad ja vähkkasvajad. Samuti on neil suurem risk vähkkasvajate tekkeks. Teised sümptomid võivad hõlmata suurt sünnikaalu, makrotsefaalia (suur pea), tedretähnid teie peenisel ning mitmesugused arengu- ja intellektuaalsed mahajäämused.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroomi muud nimetused on järgmised:

• Riley-Smithi sündroom.
• Ruvalcaba-Myhre sündroom.
• Ruvalcaba-Myhre-Smithi sündroom.
• Bannayan-Zonana sündroom.

Kui levinud on BRRS?

Eksperdid ei tea täpselt, kui paljudel inimestel on BRRS, sest sümptomid on väga erinevad ja mõned on peened. Kuid enamik teadlasi usub, et haigus on haruldane.

Sümptomid ja põhjused

Millised on BRRS-i sümptomid?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroomi sümptomid on märkimisväärselt erinevad ja võivad hõlmata:

• Kõrge sünnikaal ja pikkus.
• Makrotsefaalia (suur pea).
• Pigmenteeritud laigud (tedretähnid) teie peenisel.
• Madal lihastoonus (hüpotoonia).
• Kõne ja/või motoorsete oskuste arengupeetus.
• Vaimupuudega (umbes 50% inimestest, kellel on BRRS).
• Autismispektri häire (kuni 20% lastest, kellel on diagnoositud autismispektri häire, esineb mutatsioon PTEN geen).
• Lihaste nõrkus.
• Hamartoomid (ebanormaalsetest rakkudest ja kudedest koosnevad vähivastased kasvajad) teie seedetraktis.
• Hüperpainduvad liigesed.
• Krambid.
• Pectus excavatum (seisund, mille korral teie rinnaluu vajub teie rindkeresse).
• Skolioos.
• Acanthosis nigricans (kehavoltide ja kortsude tume värvimuutus).
• Lipoomid (rasvkasvajad, mis paiknevad vahetult teie naha all).
• Angiolipoomid (rasvast ja veresoontest koosnevad vähivastased kasvajad).
• Hemangioomid (sünnimärgid, mis koosnevad teie naha all olevatest täiendavatest veresoontest).

Mis põhjustab BRRS-i?

BRRS võib tekkida kahel põhjusel:

1. Sinus on mutatsioon PTEN geen. (See on kõige levinum põhjus.)
2. Geneetiline materjal on suurel määral deleteeritud, mis hõlmab teie kogu või osa sellest PTEN geen. (Seda esineb umbes 10% juhtudest.)

Sinu PTEN geen toodab valku, mis aeglustab kasvajate kasvu. Kui see geen puudub või ei tööta korralikult, võivad teie rakud kontrollimatult jaguneda, mille tulemuseks on hamartoomide ja muude vähkkasvajate ja mittevähkkasvajate teke.

Eksperdid ei ole veel kindlaks teinud, miks PTEN geenimutatsioonid põhjustavad muid BRRS-i sümptomeid, nagu makrotsefaalia, lihaste ja luustiku kõrvalekalded ning arengu- ja intellektuaalsed viivitused.

Kuidas BRRS-i päritakse?

Vanemad võivad BRRS-i oma bioloogilistele lastele edasi anda autosomaalse domineeriva pärandi kaudu. See tähendab, et kui ühel vanemal on muteerunud üks koopia PTEN geen, siis on nende lapsel haigusseisundi pärimise tõenäosus 50%.

Diagnoos ja testid

Kuidas BRRS-i diagnoositakse?

Kui tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab, et teil võib olla BRRS, soovitab ta tõenäoliselt teha PTEN geen. Teie teenusepakkuja kasutab geenide järjestamist – protsessi, mis uurib geeni iga komponenti muutuste või mutatsioonide suhtes.

PTEN testimine on täpne. Kui teie teenusepakkuja leiab a PTEN geenimutatsiooni, siis saavad nad teie BRRS-diagnoosi 100% kindlusega kinnitada. Kuid ainult 60% BRRS-i sümptomitega inimestel on tuvastatav geenimutatsioon. See tähendab, et kuni 40% BRRS-i sümptomitega inimestest saavad normaalse testitulemuse. Kui olete huvitatud PTEN testimiseks, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Juhtimine ja ravi

Kuidas BRRS-i ravitakse?

BRRS-i jaoks pole spetsiifilist ravi. Pigem hõlmab Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroomi ravi teile ainuomaste märkide ja sümptomite juhtimist.

BRRS-iga inimestel peaks olema rutiinne jälgimine erinevat tüüpi vähktõve suhtes, olenemata sellest, kas neil on BRRS-i sümptomid või mitte. Tervishoiuteenuse osutajad soovitavad inimestel, kellel on dokumenteeritud PTEN geenimutatsiooni korral järgige Cowdeni sündroomi skriinimisjuhiseid. See hõlmab sõeluuringuid:

• Rinnavähk.
• Emakavähk.
• Kilpnäärmevähk.
• Neeruvähk.

Geneetiline nõustamine on kasulik BRRS-iga inimestele. Pereliikmetel, kellel ei esine BRRS-i sümptomeid, peaks see olema PTEN geenitestid, et teha kindlaks, kas nad peavad järgima ka vähi sõeluuringu juhiseid.

BRRS-i järelevalvejuhised

Iga vähitüübi jaoks on olemas spetsiifilised jälgimisjuhised, sealhulgas sõeluuringu alustamise aeg. Skriinimist ei alustata kõigi vähivormide diagnoosimise ajal – ja see sõltub inimese vanusest diagnoosimisel.

Alla 18-aastastele inimestele võivad tervishoiuteenuse osutajad soovitada:

• Iga-aastane kilpnäärme ultraheli alates 7. eluaastast.
• Iga-aastane nahakontroll koos füüsilise läbivaatusega.
• Neuroarengu hindamine.
• Iga-aastane hemoglobiini test soolehamartoomide varaseks avastamiseks.

Ärahoidmine

Kas saate BRRS-i ära hoida?

Ei, te ei saa BRRS-i ära hoida, sest see on geneetiline seisund, mis tuleneb geenimutatsioonist. Inimesed, kellel on BRRS, saavad geneetilist nõustamist, mis aitab neil teha teadlikke otsuseid tervishoiu ja bioloogiliste laste saamise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on BRRS?

BRRS-i väljavaated on inimestelt väga erinevad. Mõnel inimesel võib esineda mitmeid märke ja sümptomeid, teistel aga vähe või üldse mitte. Saadaval on palju juhtimisvõimalusi, mis võivad aidata BRRS-iga inimestel parandada nende üldist elukvaliteeti, sealhulgas füüsiline ja kõneteraapia.

Nagu eespool mainitud, peaksid BRRS-i põdevad inimesed läbima regulaarsed sõeluuringud, et kontrollida erinevat tüüpi vähktõbe. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, millal peaksite sõeluuringuid alustama ja kui sageli peaksite neid tegema.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroomi oodatav eluiga

Teadlased ei ole veel avastanud BRRS-iga inimeste keskmist eluiga. Tegelikult ei ole tõendeid selle kohta, et BRRS-iga inimestel oleks lühem eluiga. Siiski on BRRS-iga inimestel suurem risk teatud vähivormide tekkeks nooremas eas. Sel põhjusel võib mõnel inimesel vähktõvega seotud oodatav eluiga väheneda.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil on BRRS-i põdevaid pereliikmeid (nt bioloogilised õed-vennad, vanemad või lapsed), peaksite küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt PTEN geneetiline testimine. PTEN testimine võib teile öelda, kas teil on a PTEN geenimutatsiooni ja seda, kas peaksite regulaarselt läbima teatud vähivormide sõeluuringuid.

Kui teie või teie laps sai BRRS-i diagnoosi, teeb teie tervishoiuteenuse osutaja teiega koostööd, et hallata sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. Nad ütlevad teile ka, kui sageli peaksite ennetava vähi sõeluuringuid tegema.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teie või teie lähedane sai BRRS-i diagnoosi, võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt järgmisi küsimusi:

• Kas mul on või on mu lapsel tuvastatav PTEN geenimutatsioon?
• Kas on ilmseid märke ja sümptomeid?
• Kas peaksin läbima geneetilise testi?
• Kas mu lähimad pereliikmed peaksid läbima geneetilise testimise?
• Kuidas see pereplaneerimist mõjutab?
• Milliseid ravimeetodeid või juhtimisvõimalusi te soovitate?
• Kui sageli peaksin käima ennetavas vähi sõeluuringus?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS) on haruldane geneetiline seisund, mis tuleneb teie keha mutatsioonist. PTEN geen. Sümptomid on väga erinevad ja võivad ulatuda kergest kuni raskeni. BRRS-i jaoks pole spetsiifilist ravi. Selle asemel keskendub ravi teie haigusseisundite juhtimisele. BRRS-iga inimesed peaksid läbima rutiinsed sõeluuringud teatud tüüpi vähi, sealhulgas rinna-, emaka-, kilpnäärme- ja neeruvähi suhtes. Nõustaja või sotsiaaltöötajaga rääkimine võib aidata teil BRRS-diagnoosiga kaasneda võivaid emotsioone üle elada. Samuti võite soovida liituda kohaliku või veebipõhise tugirühmaga, et kohtuda teistega, kes teie kogemusi jagavad.

Kokkuvõtvalt on Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS) haruldane geneetiline häire, mis avaldub varases lapsepõlves ja iseloomustub peamiselt hamartoomsete kasvajate, makrokefalia ja erinevate arenguliste viivitustega. Sündroom, mille pärilikkus toimub autosomaalselt dominantse musterina, on seotud PTEN geeni mutatsioonidega. Diagnoosimine toimub geneetiliste testide ja kliiniliste tunnuste põhjal. Ravi on enamasti sümptomaatiline ja keskendub kasvajate ning kaasnevate probleemide monitoorimisele ja haldamisele. Patsientide elukvaliteedi parandamiseks on tihti vajalik mitmete erialade spetsialistide meeskondlik töö.