Miks on uus lootus, kui teil on südame amüloidoos

Uus lootus võib olla keeruline leida, eriti kui teil on diagnoositud südame amüloidoos. See haruldane haigus võib tunduda hirmutav ja lootusetu, kuid on oluline meeles pidada, et tänapäeva meditsiin areneb pidevalt ja uued ravimeetodid võivad pakkuda lootust paremale tulevikule. Oluline on leida usaldusväärne arst ja tugivõrgustik, kes saavad pakkuda tuge ja abi. Kuigi teekond võib olla raske, on oluline hoida lootust ja usaldada, et paremad päevad on võimalikud.

Amüloidoos on haigus, mille puhul teatud valgud muudavad ebanormaalselt oma kuju protsessis, mida nimetatakse “misvoltimiseks”. Valesti volditud valgud kogunevad kokku ja moodustavad valguladestusi, mida nimetatakse “amüloidfibrillideks”, mis võivad koguneda teie südamesse, neerudesse või muudesse organitesse.

Üks peamisi amüloidoosi liike nimetatakse transtüretiini (ATTR) amüloidoosiks. Seda tüüpi amüloidfibrillid moodustuvad maksast pärinevast valgust nimega “TTR”.

Sõltuvalt fibrillide kogunemise kohast võivad teil esineda järgmised sümptomid:

• Karpaalkanali sündroom.
• Lülisamba stenoos.
• Tuimad või nõrgad jalad või jalad.
• Õhupuudus.
• Valu rinnus.
• Südamepekslemine.
• Väsimus.
• Mao- või sooleprobleemid.
• Silma ujukid.
• Peapööritus.

Haiguse võib pärida geenimutatsiooni kaudu, kuid enamasti ei ole see pärilik ja tekib lihtsalt vanemaks saades.

ATTR amüloidoos võib põhjustada tõsiseid südameprobleeme. Kuni viimase ajani polnud ATTR-i amüloidoosi raviks ravimeid. Saime ravida ainult sümptomeid ja suunata mõned patsiendid südamesiirdamisele.

Nüüd on see muutumas. Tänu uutele ravimitele on ATTR-amüloidoosiga inimestel uus lootus.

Patsiendid elavad kauem ja on uue ravimiga tervemad

2018. aastal näitasid uuringud, et uuel ravimil tafamidis oli ATTR-amüloidoosiga inimestel häid tulemusi. Uuringus, kus osales 441 haigust põdevat inimest, elasid tafamidist võtnud inimesed kauem, püsisid kauem tervena ja käisid südameprobleemide tõttu vähem haiglas. Inimestel, kes võtsid tafamidist, ei paistnud olevat rohkem või teistsuguseid kõrvaltoimeid kui neil, kes tafamidist ei võtnud.

“Paljud patsiendid ootavad pikisilmi, et saada tafamidis,” ütleb ta. “Loodame, et FDA kiidab selle ravimi heaks ja see tehakse kättesaadavaks millalgi 2019.

Muud uued ravimid, mis ravivad haigust

FDA kiitis juba 2018. aastal heaks kaks uut ATTR-amüloidoosi ravimit.

Esimene neist oli patisiran (Onpattro), mis ravib päriliku ATTR-i amüloidoosi tüübi põhjustatud neuropaatiat. See peatab maksa transtüretiini valgu tootmise.

FDA kiitis heaks sarnase ravimi, inoterseni (Tegsedi), et ravida pärilikku tüüpi neuropaatia sümptomeid.

Nii patisirani kui ka inoterseni tulevased uuringud kavatsevad testida neid aineid südamehaigustega patsientidel.

“Teisi paljulubavaid ravimeid alles uuritakse,” ütleb dr Hanna. “Kaks neist lagundavad amüloidfibrillid ja võivad tegelikult mõne haiguse tagasi pöörata.”

Pane diagnoos niipea kui võimalik

Nüüd, kui ATTR-i amüloidoosi saab ravida, on oluline, et haigusega patsiendid saaksid diagnoositud võimalikult varakult. Mida varem diagnoositakse, seda varem saate ravi alustada.

Südame biopsia oli varem ainus viis ATTR-i amüloidoosi diagnoosimiseks. Kuid nüüd on võimalik diagnoos panna tuumaluu skaneerimisega koos vere- ja uriinianalüüsidega, et välistada muud haigusvormid. Teil võib olla vaja ka teisi vereanalüüse, et kontrollida oma neerusid ja maksa, samuti elektrokardiogrammi (EKG), ehhokardiogrammi või MRI-d südame kontrollimiseks.

“Usume, et tulevikus ravitakse ATTR-amüloidoosiga patsiente kombineeritud raviga,” ütleb dr Hanna. “Nad võivad võtta üht ravimit (näiteks patisiraani või inoterseeni), et peatada valgu tootmine, teist (nt tafamidist), et peatada valgu väärvoltimine ja kogunemine, ja võib-olla kolmandat, et lõhustada fibrillid ja eemaldada ladestised. Eesmärk on muuta amüloidoos raskest haigusest selliseks, millega patsiendid võivad pikka aega elada.

Kokkuvõttes võib öelda, et südame amüloidoosiga inimestel on uus lootus tänu meditsiinilistele läbimurretele ja uutele ravimeetoditele. Kuigi see on haruldane haigus, on teadusuuringud selle vastu võitlemiseks muutunud üha aktiivsemaks. Uued ravimid ja teraapiad võivad anda patsientidele võimaluse pikemaks ja paremaks eluks, aidates neil säilitada südame tervist ja üldist heaolu. See annab neile lootust ja usku tulevikku, ning tõestab, et meditsiiniteadus areneb pidevalt, tuues uusi võimalusi ka kõige haruldasemate haiguste raviks.