Miks on oluline teada oma pärilikku eesnäärmevähi riski?

Sinu isal oli eesnäärmevähk ja ka tema isal enne teda. Samuti on teie pere naisliikmetel esinenud rinnavähki.

Oluline on mõista kogu oma pere vähi tausta, sealhulgas nii mees- kui ka naissoost sugulaste oma. Kui perekonnas on esinenud eesnäärmevähki (eriti agressiivset eesnäärmevähki) koos rinnavähi ja teiste pahaloomuliste kasvajatega, võib see suurendada teie eesnäärmevähi tekke tõenäosust.

Teie ja teie arst võite võtta arvesse teie perekonna ajalugu ja muid tegureid, et hinnata teie üldist eesnäärmevähi riski ja juhendada teid eesnäärmevähi sõeluuringu ja raviga seotud otsuste tegemisel, samuti geneetilise testimise ja nõustamise vajaduse korral.

“Kasulik on küsida, kellel teie sugulastest on olnud vähk, mis tüüpi vähk neil diagnoositi ja mis vanuses need sugulased olid, kui neil vähk diagnoositi,” ütleb sertifitseeritud geneetiline nõustaja Sara Carroll, MS, CGC.

Kui teie perekonnas on esinenud eesnäärme- või rinna-, munasarja-, kõhunäärme- või jämesoolevähki, soovitan teil seda teavet oma tervishoiuteenuse osutajaga arutada, et näha, kas geneetiline nõustamine ja testimine on asjakohased, et saaksite kindlaks teha, millised on teie võimalused vähi raviks. sõelumine teile ja teistele teie pereliikmetele.

Kui eesnäärmevähi risk on kõik perekonnas

Teie perekondlik eesnäärmevähi risk on suurim, kui teil on esimese astme sugulane (isa või vend), kellel on see haigus, eriti kui ta diagnoositi suhteliselt noores eas. Eesnäärmevähiga mitme esimese astme sugulase olemasolu suurendab samuti riski. Mitme teise astme sugulase (nagu vanaisa, onu või poolvend) ja kolmanda astme sugulaste (nagu vanavanaisa või nõbu) omamine suurendab riski, selgitab Carroll. “See on rohkem murettekitav, kui näeme kõiki vähkkasvajaid perekonna ühel küljel, ühes vereliinis,” lisab ta.

Ühes uuringus leidsid teadlased, et meestel, kelle vend põdes eesnäärmevähki, diagnoositi see haigus rohkem kui kaks korda tõenäolisemalt kui üldpopulatsiooni meestel ning neil oli 75. eluaastaks peaaegu kaks korda suurem risk haigestuda agressiivsesse eesnäärmevähki. Lisaks oli meestel, kelle isa ja vend põdes eesnäärmevähki, ligikaudu kolm korda suurem risk haigestuda eesnäärmevähki ja haigestuda agressiivsesse haigusesse 75. eluaastaks võrreldes üldpopulatsiooniga.

Pärilik eesnäärmevähk

Ameerika Vähiliidu andmetel põhjustavad pärilikud geneetilised mutatsioonid ja sündroomid 5–10 protsenti eesnäärmevähkidest. Üks neist, Lynchi sündroom, kutsub esile mutatsioonid DNA parandamise geenides, mis suurendavad varakult algava kolorektaalse vähi ja potentsiaalselt eesnäärmevähi riski. Samamoodi on eesnäärme arengus võtmerolli mängivat haruldast mutatsiooni geenis (HOXB13) seostatud varajase ja päriliku eesnäärmevähiga. Muude geenide muutusi uuritakse nende rolli osas eesnäärmevähi arengus.

Pärilik eesnäärmevähk ei teki mitte ainult teie pere meestel, vaid ka teie naissoost sugulastel. Näiteks mõnes perekonnas on rinna- või munasarjavähk põhjustatud pärilikust munasarja- ja rinnavähi sündroomist (HBOC), mida iseloomustavad mutatsioonid geenides BRCA1 ja BRCA2. BRCA mutatsioonid, mida leidub ligikaudu 1 inimesel 400-st, suurendavad ka meeste rinnavähi, kõhunäärmevähi ja melanoomi riski.

Nimelt põhjustavad need HBOC mutatsioonid, eriti BRCA2, enamiku päriliku eesnäärmevähi tekke eest. “Tähtis on teada BRCA2 kohta, sest BRCA2-ga seotud eesnäärmevähid on ühed kõige agressiivsemad,” selgitab Eric A. Klein, MD, Glickmani uroloogia- ja neeruinstituudi esimees. “Oluline on teada oma perekonna ajalugu ja teada, kui palju inimesi teie perekonnas mõjutab.”

Arvessevõetavad tegurid

Mõistke, et ühe neist geneetilistest mutatsioonidest või sündroomidest ei garanteeri teil eesnäärmevähki, samuti ei kinnita eesnäärmevähi perekonna ajalugu tingimata geneetilise mutatsiooni või sündroomi olemasolu, selgitab Carroll. Pigem saab teie perekonna ajalugu kasutada sõeluuringu vahendina, mis aitab kindlaks teha, kas teil on geneetiline eelsoodumus eesnäärmevähi tekkeks ja kas teid tuleks suunata geeninõustaja juurde.

Teie eesnäärmevähi riski hindamiseks arvestab teie arst teie perekonna ajalooga ka muid tegureid. Vanus on üks neist, kuna tõenäosus haigestuda haigusesse suureneb vanemaks saades. Rass on teine: afroameerika meestel on suurem risk haigestuda eesnäärmevähki ja surra sellesse haigusesse. Arvestades neid riskitegureid, soovitab enamik eksperte, et arutelud eesnäärmespetsiifilise antigeeni (PSA) sõeluuringu ja muude testide kohta algaksid keskmise riskiga inimeste puhul 50- või 55-aastaselt, kuid kõrgema riskiga rühmade, näiteks afroameeriklaste puhul varem.

Rahvusvahelise eksperdirühma liikmete koostatud juhised soovitavad BRCA2 või HOXB13 mutatsioonidega meestel alustada PSA sõeluuringuga 40- või 10-aastaselt enne noorimat vanust, mil perekonnas eesnäärmevähk diagnoositi. Neid mehi tuleks kontrollida kord aastas või teatud intervallidega, mis põhinevad PSA alganalüüsil. Suunistes soovitatakse ka BRCA1 mutatsioonidega meeste sõeluuringut alustada 45-aastaselt.

Millal kaaluda eesnäärmevähi geneetilist nõustamist

Eksperdid soovitavad, et mehed, kelle perekonna ajalugu viitab suurenenud eesnäärmevähi riskile, võtaksid oma arstidega ühiseid otsuseid geneetilise nõustamise ja testimise üle. Geneetilised testid võivad teid teavitada teie päriliku eesnäärmevähi riski kohta ja teavitada teie pereliikmeid sellest, et neil võivad olla geneetilised mutatsioonid, mis suurendavad nende vähiriski. Siin on 7 tegurit, mis õigustavad sertifitseeritud geneetilise nõustaja poole pöördumist:

1. Isiklik või perekondlik anamneesis agressiivne eesnäärmevähk, sealhulgas metastaatiline kastreerimisresistentne eesnäärmevähk.
2. Kui perekonnas on mitu esimese, teise või kolmanda astme sugulast, kellel on sama või sellega seotud vähitüüp – eesnäärme-, rinna-, munasarja-, kõhunäärme- või kolorektaalne vähk –, mis viitab pärilikule eesnäärme-, pärilikule rinna- ja munasarjavähile vähi sündroom või Lynchi sündroom.
3. Ashkenazi juudi päritolu inimesed, kellel on nende vähivormide isiklik või perekonna ajalugu.
4. Meeste rinnavähi isiklik ajalugu.
5. Geneetilised mutatsioonid, mis on juba tuvastatud teistel pereliikmetel.
6. Eesnäärmevähi diagnoosimine 55-aastaselt või nooremalt patsiendil või tema esimese astme sugulasel.
7. Esimese astme sugulase surm eesnäärmevähki enne 60. eluaastat.

Allikad: National Society of Genetic Counselors; Päriliku eesnäärmevähi riski geneetilise testimise roll: Philadelphia eesnäärmevähi konsensuse konverents 2017, Journal of Clinical Oncology1. veebruar 2018).