Mikrotsefaalia | SFOMC

Mikrotsefaalia on haruldane seisund, kus inimese peas on ebanormaalselt väike aju. SFOMC meditsiin on üks maailma juhtivaid meditsiiniasutusi, mis tegeleb mikrotsefaaliaga. Nende tipptasemel teadus- ja ravivõimalused aitavad patsientidel leida parima võimaliku ravi ja elukvaliteedi. SFOMC maine on paistnud silma nende pühendumusega meditsiiniteadusele ja patsientide heaolule ning nad on tuntud oma innovaatiliste lähenemiste poolest erinevatele meditsiinilistele väljakutsetele. Mikrotsefaalia patsiendid ja nende perekonnad võivad loota SFOMC toetusele ja ekspertteadmistele selles keerulises valdkonnas.

Mikrotsefaalia on haruldane seisund, mille puhul beebi või lapse pea on palju väiksem kui tema vanusele omane.

Mida peate teadma

• Mikrotsefaalia määratletakse pea ümbermõõdu järgi, mille teeb lastearst tervishoiuvisiitide ajal.
• Mikrotsefaalia on Ameerika Ühendriikides haruldane, mõjutades ainult ühte 800–5000 beebist ja lapsest.
• See esineb kõige sagedamini seetõttu, et aju ei suuda normaalsel kiirusel kasvada kas enne sündi või varases imiku- või lapsepõlves.
• Operatsiooniga saab ravida kraniosünostoosist põhjustatud mikrotsefaaliat.

Mis on mikrotsefaalia?

Mikrotsefaalia on seisund, mille korral lapse pea on palju väiksem, kui lapse vanuses eeldatakse. See võib olla tingitud sellest, et aju ei arene korralikult kas raseduse ajal või pärast sündi kuni esimeste eluaastateni.

Mikrotsefaalia on haruldane seisund, mis võib olla mitme häire sümptom. See mõjutab ainult ühte 800–5000 imikute ja laste kohta USA-s

Mikrotsefaaliaga lastel on tavaliselt erineva raskusastmega vaimupuue, kuigi väike osa neist ei koge arenguhäireid. Selle seisundiga lastel võib esineda ka kõne ja motoorsete funktsioonide hilinemine, kääbus või lühike kasv, nägemis- ja kuulmispuudulikkus ja/või muud neuroloogiliste kõrvalekalletega seotud probleemid.

Mitte iga keskmisest väiksema peaga laps või täiskasvanu ei vasta mikrotsefaalia mõõtmise kriteeriumidele.

Mikrotsefaalia tüübid

Kaasasündinud mikrotsefaalia esineb sünnihetkel või on näha sonogrammil 36 rasedusnädala jooksul.

Sünnitusjärgne mikrotsefaalia areneb pärast sündi, kui pea ei kasva oodatud kiirusega. Seda tüüpi, mida nimetatakse ka sekundaarseks mikrotsefaaliaks, võib põhjustada lapse ajukahjustus.

Isoleeritud mikrotsefaalia kui väike pea ja aju suurus on ainsad märgid.

Sündroomne mikrotsefaalia on väike pea ja aju suurus, mis on seotud ühega paljudest geneetilistest sündroomidest, mis võivad hõlmata muid sümptomeid.

Mikrotsefaalia sümptomid

Mikrotsefaalia sümptomiteks on:

• Väike pea
• Väike aju

Sõltuvalt põhjusest on mikrotsefaaliaga lastel üldiselt erinev intellektuaalne võime, kuigi väikesel protsendil lastest, kellel on diagnoositud mikrotsefaalia, ei esine arenguhäireid.

Raskem mikrotsefaalia on seotud tõsisemate kaasnevate probleemidega, mis võivad olla püsivad. Probleemide hulka kuuluvad:

• Krambid
• Hilinenud kõne
• Õppimisvõime vähenemine
• Raskused liikumise ja tasakaalu hoidmisega
• Probleemid söötmise, söömise ja neelamisega
• Ainevahetushäired
• Kääbus ehk lühikest kasvu
• Nägemis- ja kuulmisprobleemid
• Neuroloogilised kõrvalekalded, näiteks neuraaltoru defektid

Mikrotsefaalia diagnoos

Loote ultraheli oskab hinnata kasvava loote pea suurust ja tuvastada mikrotsefaalia raseduse teisel trimestril.

Kui laps sünnib, a pea suuruse mõõtmine — kuklaluu ​​eesmise ümbermõõt (OFC) — saab diagnoosida mikrotsefaaliat. Tervishoiutöötaja mõõdab painduva teibi abil lapse pea kulmude harja ja koljuosa ümber. Kalkulaator aitab kindlaks teha, kas lapse OFC on vahemikus, mis viitab piiripealsele, mõõdukale või raskele mikrotsefaaliale.

Lapse tervishoiuarst võib uurida pead ja fontanelle (imiku koljuplaatide vahelised tühimikud) kraniosünostoosi nähtude suhtes – kolju luude vahelise ühe või mitme liigese enneaegse sulgumise enne aju kasvu lõppemist.

Kui lapse OFC mõõtmine vastab mikrotsefaalia määratlusele, võivad muud testid, nagu füüsiline läbivaatus või MRI, uurida aju ja tuvastada muid probleeme, mis võivad viidata geneetilisele sündroomile või muule põhjusele.

Mis põhjustab mikrotsefaaliat?

Sageli on põhjus teadmata: 680 mikrotsefaaliaga lapse uuringus ei suudetud põhjust kindlaks teha umbes 41%-l uuritavatest.

Mõned mikrotsefaalia juhtumid on põhjustatud ajukahjustusest kas areneval lootel või imikul või lapsel järgmistel põhjustel.

• Geneetilised kõrvalekalded ja geneetilised sündroomid
• Ema põhjustatud ajukahjustus enne sündi:
  • Infektsioonid, sealhulgas toksoplasmoos, süüfilis, Zika, punetised, tsütomegaloviirus, herpesviirused ja tuulerõuged
  • Kokkupuude kiirguse või toksiinidega, sealhulgas tubakas, narkootikumid ja alkohol
• Verevoolu puudumine
• Insult või hemorraagia
• Tüsistused sünnituse ja sünnituse ajal
• Raske alatoitumine pärast sündi

Mikrotsefaalia ravi

Kraniosünostoosist tingitud mikrotsefaaliaga imikuid võib olla võimalik ravida operatsiooni ja kiivriraviga, et muuta kolju kuju ja anda ruumi aju arenguks. Teistest põhjustest tingitud mikrotsefaalia on aga eluaegne seisund.

Kerged mikrotsefaalsed seisundid ei pruugi vajada eriravi. Kui ainus probleem on oodatust väiksem pea suurus, võib lapse tervishoiuarst jälgida pea mõõtmisi, et hinnata aju ja kolju arengut lapse kasvades.

Mõõduka või raske mikrotsefaaliaga sündinud lapsed, kellel tekivad sümptomid, võivad saada kasu füsioteraapiast ja muudest varajastest sekkumistest, mis võivad probleeme lahendada ning motoorset ja aju arengut maksimeerida. Motoorsed ja õppimisprobleemid võivad olla püsivad. Ravimid võivad leevendada krampe või muid sümptomeid.

Eeldatav eluiga mikrotsefaaliaga

Mikrotsefaaliaga sündinud laste eeldatav eluiga sõltub probleemi astmest ja muudest last mõjutavatest meditsiinilistest probleemidest. Kui mikrotsefaalia on tõsine, võivad haigusseisundiga seotud terviseprobleemid lühendada eluiga.

Mikrotsefaalia on haruldane seisund, mis mõjutab aju arengut ja viib tavaliselt väiksema peaga vastsündinuteni. SFOMC meditsiinikeskus pakub tipptasemel diagnoosimist ja ravi selle seisundi mõistmiseks ja ravimiseks. Nende spetsialistide teadmised ja kogemused aitavad aidata patsiente ja nende perekondi, pakkudes neile lootust ja tuge tulevikuks. Koostöös teadlaste ja arstidega on võimalik edusamme teha ja leida paremaid ravivõimalusi mikrotsefaaliaga inimestele. SFOMC meditsiin on pühendunud patsientidele parima võimaliku hoolduse pakkumisele ja on tõeliselt väärtuslik ressurss nii patsientide kui ka meditsiinispetsialistide jaoks.